Реакцията на Гоше е заболяване от генетично естество, което се основава на липсата на ензим, участващ в метаболитните процеси на клетъчно ниво. С развитието на болестта се образуват натрупвания на патологични клетки в тъканите и органите.
Кратка история
Реакция на Гоше - какво е това? За първи път заболяването е идентифицирано през 1882 г., когато френският лекар Шарл Филип Гоше описва проявите му при пациент с увеличен далак.
През 1924 г. лекарите успяват да синтезират мастно вещество, съдържащо патологични клетки, като по този начин формират представа за главния причинител на болестта.
През 1965 г. експерти от Американския национален институт по здравеопазване доказаха, че образуването на нездравословни клетки възниква в резултат на наследствен дефицит в организма на ензима глюкоцереброзидаза. Резултатите от успешната диагноза формират основата за разработването на единен метод на терапия по метода на ензимното заместване. Прилагането на нов подход към лечението не елиминира напълно болестта, но даде възможност за значително намаляване на нейните прояви.
Реакция на Гоше: социология. Каквотова ли е?
Социологическите проучвания показват, че за население от 100 000 души има по-малко от 1% от хората с патологична наследственост, която причинява развитието на болестта. Посочената честота е леко повишена сред еврейското население - имигранти от източноевропейския регион. Поради това е общоприето, че реакцията на Гоше е наследствено заболяване на представената националност. Всъщност патологичната проява има същата честота на разпространение като същата хемофилия и други заболявания, при които са засегнати клетъчните лизозоми.
Видове
Специалистите идентифицират няколко вида на заболяването:
- Без невропатия е най-честата форма на заболяването, което при повечето хора протича безсимптомно. При силно отслабване на тялото това се проявява чрез ускорен растеж на патологичната тъкан. В същото време нездравословните клетки не засягат нервната система и мозъка.
- С остри невропатични прояви - изключително рядък вид заболяване. Характеризира се с появата на изразени неврологични патологии още през първите години от живота. Както показва статистиката, без адекватна навременна диагноза и разработване на подходящи методи за лечение, смъртта настъпва преди навършване на две години.
- При хронична невропатия - заболяването се изразява с бавно развитие на патологични прояви, наличие на неврологични симптоми с умерен характер. В по-късните етапи на развитие, растежът на нездравословни клеткиводи до увеличаване на вътрешните органи, увреждане на дихателната система, развитие на деменция. Колко сериозна е хроничната реакция на Гоше? Социологията показва, че повечето пациенти оцеляват до зряла възраст.
Диагностика
Идентифицирането на патологията изисква цялостно изследване на тялото. По-специално, поставянето на правилна диагноза изисква посещение при невролог, педиатър, специалист в областта на генетиката. В момента се използват няколко ефективни метода, резултатите от които могат да покажат развитието на заболяването:
- Кръвният тест е най-точният диагностичен метод, който дава възможност да се определи количеството на ензима глюкоцереброзидаза в микроскопични левкоцити и фибробласти.
- ДНК анализ - позволява ви да идентифицирате генетични клетъчни мутации. Диагнозата по този метод е възможна с точност до 90% дори на етапа на развитие на плода в утробата.
- Изследване на костен мозък - насочено към идентифициране на патологични изменения в тъканната структура, характерни за заболяването. Използването на диагностичен подход дава възможност да се потвърди заболяването, но не позволява да се определи местоположението на клетките, които носят мутирали гени.
Симптоматология и прояви на заболяването
Както беше отбелязано по-рано, ранните етапи на реакцията на Гоше са асимптоматични. В този случай липсата на ензима глюкоцереброзидаза не засяга функционирането на вътрешните органи и не засяга нервната система.
Когато заболяването е напреднало, то има остър, прогресиращ характер. На този етап пациентът изпитва общо неразположение, периодично страда от коремна болка, тъй като растежът на патологични клетки засяга предимно далака и черния дроб. Тези органи увеличават обема си и при липса на правилна диагноза и терапия, те често претърпяват разкъсване на тъкани.
Така се проявява реакцията на Гоше. В социологията такъв термин не съществува, въпреки че персонажът на Уил Смит от филма „Фокус“твърди обратното.
Проявата на симптомите на заболяването в детска възраст често води до развитие на костни патологии. Костите на бебето се развиват бавно, има забавяне в растежа и образуването на скелета.
Реакция на Гоше: психология
Един от основните проблеми, с които се сблъскват хората, предразположени към генетично заболяване, е общото неразположение. Това от своя страна причинява редица психологически проблеми. Хората, които страдат от това заболяване в остра форма, се чувстват уморени дори след добра нощна почивка.
При децата реакцията на Гоше причинява липса на издръжливост и концентрация. Поради тази причина им е трудно да общуват с връстници, да играят с приятели, да спортуват, да се фокусират върху училищните задачи, да участват в социалния живот.
Промяната на външния вид може да доведе до влошаване на психическото състояние на пациента. Детето може да бъде дразнено поради недостатъчен растеж, пълнота, недоразвитие на мускулна маса. Хората, изложени на проявизаболяване в остра форма, често страдат от несъответствие между външни данни и желаната представа за себе си. Психологическата консултация може да помогне за премахване на горните проблеми.
Възможни последствия
Ако не се лекува, последствията от заболяването обикновено са:
- обилни кръвоизливи в храносмилателните органи;
- увреждане на тъканите на черния дроб и далака;
- спазми на ларинкса, до пълно спиране на дишането;
- развитие на дихателна недостатъчност, чести пневмонии;
- разрушителни процеси в костната тъкан, фрактури;
- инфекция на костния мозък.
Лечение
Не толкова отдавна терапията означаваше само премахване на основните симптоми на заболяването. От 90-те години на миналия век като основен метод на лечение се използва ензимната заместителна терапия, която включва въвеждането в организма на модифициран елемент глюкоцереброзидаза. Изкуствен ензим копира функциите на естествен компонент в структурата на кръвта и компенсира неговия дефицит в организма. Инжекциите, съдържащи вещество, могат да премахнат негативните симптоми на заболяването и в някои случаи да спрат образуването на патологични клетки като цяло.
За облекчаване на общото състояние на болните се предписват аналгетици. С прогресията на заболяването прибягват до отстраняване на част от черния дроб или далака. В някои случаи трансплантацията на костен мозък може да реши проблема.
В заключение
Реакция на Гоше - какво е товакато този? Както се вижда, патологията е заболяване с доста неясни симптоми. Успехът на лечението тук е пряко отразен в откриването на патологията в ранните етапи, ранното начало на заместителната терапия. Забавеният отговор на проблема води до развитие на сериозни усложнения, а резултатът от липсата на правилно лечение е най-често фатален.
