Болестта на Гоше е наследствено заболяване, при което липидният метаболизъм е нарушен в организма. Това заболяване е едно от най-често срещаните сред тези, характеризиращи се с лизозомно натрупване, свързано с пълно отсъствие или дефицит на лизозомни ензими.
Заболяването е открито за първи път през 1882 г. от френския учен Филип Гоше, който лекува пациент с увеличен далак и черен дроб.
Описание на болестта
Болестта на Гоше е изключително рядка: сред 100 000 души има само един пациент. В същото време в човешкото тяло присъстват специфични клетки, наречени макрофаги, които са отговорни за унищожаването на клетъчните фрагменти, за да ги разградят за повторна употреба. Този процес на рециклиране може да се осъществи в клетъчни структури, наречени "лизозоми". Лизозомите съдържат специални ензими, които могат да разграждат глюкоцереброзидазата. При хора, които са болни от това заболяване, има намаление на този ензим, който се натрупва вътре в лизозомите. На този фон,увеличаване на броя на макрофагите, а техният растеж - да прогресира. Такива образувания се наричат "клетки на Гоше".
Разновидности на болестта на Гоше
Снимки на пациенти са представени в статията. В съвременната медицина има три основни вида на това заболяване. Но, за съжаление, причините за болестта на Гоше не са напълно проучени.
- Първият тип е най-често срещаният сред останалите и се среща при около 50 души от 70 000. При някои пациенти може да протича тихо, без да причинява ярки симптоми, докато при други могат да се появят много сериозни нарушения, които често застрашават живота им. В този случай започва процесът на увреждане на мозъка и нервната система.
- При втория тип наследяване болестта на Гоше има симптоми на тежка невронопатия. Това е изключително рядко, среща се в около един случай на 100 000 души. Симптомите на тази разновидност на болестта на Гоше се наблюдават още през първата година от живота. В този случай детето развива сериозни неврологични разстройства. Според статистиката такива деца не живеят след тригодишна възраст.
- Третият тип се характеризира с развитие на хронична форма на невронопатия, която е толкова рядка, колкото заболяване тип 2. В този случай се наблюдават изразени неврологични симптоми, но заболяването протича по-спокойно. Симптомите се появяват в ранна детска възраст, но човекът все още може да доживее до зряла възраст.
симптоми на болестта на Гоше
Клиничната картина на това заболяване е двусмислена. ПонякогаСлучва се, че диагнозата на заболяването е трудна. Това се дължи на твърде слаби симптоми. Въпреки това, дори в случаите на тяхната особена тежест, лекарите често срещат трудности при поставянето на правилна диагноза поради рядкост на заболяването. Това се усложнява от факта, че симптомите на заболяването са много подобни на процесите на хематологични заболявания. Симптомите в този случай са:
- Уголемяване на далака и черния дроб, което обикновено провокира силна болка в корема, общ дискомфорт, чувство на фалшива ситост. Понякога черният дроб се увеличава леко, но това може да се наблюдава при отстраняване на далака.
- Анемия.
- Обща слабост и умора.
- Блед цвят на кожата.
- Тромбоцитопения - намаляване на нивото на тромбоцитите. Това често води до кървене от носа, синини по тялото и други хематологични проблеми.
- Понякога има случаи на разрушаване или отслабване на костната тъкан, което може да се прояви под формата на фрактури, които възникват на фона на липсата на наранявания. Има случаи, когато при болестта на Гоше се развива такова заболяване като артродеза на стъпалото и подбедрицата.
- Детска дисплазия.
Каква е диагнозата на болестта на Гоше?
Методи за диагностика
Сред основните начини за диагностициране на това заболяване са само три проучвания, които показват наличието на заболяването само в случаите, когато всички резултати са положителни. Да сетакива методи включват:
- Кръвен тест. Това е един от най-точните методи за диагностициране на това заболяване, чрез който се установява наличието или отсъствието на ензими на Гоше. Освен това се определя нивото на глюкоцереброзидаза в левкоцитите и наличието на фибробласти.
- ДНК тестове. По популярност този метод е вторият след определянето на ензимния състав на кръвта. Резултатите му показват също липса на горния ензим, но и генетични мутации, които биха могли да провокират развитието на болестта на Гоше. Този метод е разработен съвсем наскоро. Тя се основава на най-новите изследвания на биолози. Предимствата му се крият във факта, че този метод ви позволява да определите заболяването в началните етапи, понякога дори в ранните етапи на бременността. Носителят на заболяването може да бъде идентифициран с вероятност до 90%.
- Третият метод ви позволява да анализирате структурата на костния мозък и да идентифицирате промените в неговите клетки, които са характерни за болестта на Гоше. Доскоро такава диагноза беше единственият метод за определяне на наличието на такова заболяване при човек. Той обаче е много несъвършен в смисъл, че е възможно да се диагностицира заболяване само в случаите, когато хората вече са болни. Днес почти никога не се използва в практическата медицина.
Остра болест
Тази форма на заболяването засяга само кърмачетата и започва процеса на своето развитие още в живота на плода. Характерните признаци на това заболяване са следните:
- забавяне на развитието;
- треска;
- подуване в ставите;
- кашлица или цианоза, които са причини за дихателна недостатъчност;
- увеличаване на размера на корема;
- извличане на калций от тялото;
- бледност на кожата;
- увеличени лимфни възли;
- обриви по кожата на лицето;
- увеличение на нивата на липидите, както и на холестерола;
- тромбоцитопения;
- левкопения;
- анемия;
- затруднено преглъщане;
- повишен мускулен тонус;
- различна парализа;
- слепота;
- страбизъм;
- конвулсии;
- opisthotonus;
- кахексия;
- дистрофични промени.
Прогнозата за хода на заболяването при тези бебета е изключително неблагоприятна. По правило смъртта на пациента настъпва през първата година от живота.
Хронично протичане на заболяването
Болестта на Гоше се проявява около 5 - 8-годишна възраст. Характеристиките са:
- спленомегалия;
- спонтанна болка в долните крайници;
- възможни деформации на тазобедрената става;
- обезцветяване на кожата, тяхната пигментация в областта на шията и лицето, както и дланите;
- анемия;
- левкопения;
- гранулоцитопения;
- тромбоцитопения;
- нивата на холестерол и липиди са нормални;
- съдържание на p-глобулини в кръвта;
- висока активност на кисела фосфата.
Състояниеболно дете може да бъде в задоволителна фаза дълго време. В определен момент общото състояние може да започне да се влошава, изоставането в развитието става най-забележимо и всички симптоми, характерни за болестта на Гоше, започват да прогресират. Освен това има значително намаляване на имунитета.
При това заболяване има един много важен нюанс, който е, че развитието на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-млад е пациентът, толкова по-трудно е заболяването за лечение и толкова по-голяма е вероятността от смърт.
Лечението на болестта на Гоше трябва да бъде изчерпателно. Също така трябва да се извършва от квалифициран специалист.
Лечение на тази патология
Поради факта, че това заболяване е много рядко, лечението му обикновено е неефективно, основно насочено към потискане на симптомите и облекчаване на болката..
Нека разгледаме лекарства за лечение на болестта на Гоше.
За терапия най-често се използват глюкокортикостероиди и цитостатици. Стимулантите се използват широко в съвременната медицина:
- хемопоеза;
- Преливане на плазма и кръв;
- въвеждане на натриев нуклеинат, наситени мастни киселини и редица витамини. Децата, страдащи от болестта на Гоше, по правило са под диспансерна регистрация при такива специалисти като хематолог и педиатър. Всякакви превантивни ваксинации, които се използват за здрави деца, са противопоказани за тях.
Особености на лечението при възрастни
Хора, които развиват заболяването в зряла възраст, вкато лечение, отстраняване на далака, ортопедични операции за отстраняване на фрактури, които са следствие от развитието на заболяването, може да се използва ензимна терапия. Същността на последното събитие е, че на всеки две седмици пациентът получава инжекции с определено лекарство.
Заместителна терапия за това заболяване
Има и редица лекарства, които успешно помагат в борбата с лизозомните нарушения в организма. Това е заместваща терапия, чиято същност е да компенсира липсата на ензими в организма, или да попълни изкуствено липсващите части на ензимите. Такива лекарства се основават на най-новите постижения на генното инженерство и помагат за заместване на естествените ензими, частично или напълно. Положителен резултат от медикаментозното лечение се постига в ранните стадии на заболяването.
