Човешкото тяло е сложна многостранна система, която функционира на различни нива. За да работят органите и клетките в правилния режим, определени вещества трябва да участват в специфични биохимични процеси. Това изисква солидна основа, тоест правилно предаване на генетичния код. Това е заложеният наследствен материал, който контролира развитието на ембриона.
Въпреки това, понякога има промени в наследствената информация, които се появяват в големи асоциации или засягат отделни гени. Такива грешки се наричат генни мутации. В някои случаи този проблем се отнася до структурните единици на клетката, тоест до цели хромозоми. Съответно, в този случай грешката се нарича хромозомна мутация.
Всяка човешка клетка обикновено съдържа еднакъв брой хромозоми. Те споделят едни и същи гени. Пълният комплект е 23 двойки хромозоми, но в зародишните клетки те са 2 пъти по-малко. Това се дължи на факта, че по време на оплождането, сливането на сперматозоидитеи яйцето трябва да представлява пълна комбинация от всички необходими гени. Тяхното разпределение не се случва на случаен принцип, а в строго определен ред и такава линейна последователност е абсолютно еднаква за всички хора.
Хромозомните мутации допринасят за промяна в техния брой и структура. По този начин може да се появи допълнителна хромозома или, обратно, те ще бъдат пропуснати. Този дисбаланс може да причини спонтанен аборт или да допринесе за хромозомни нарушения.
Видове хромозоми и техните аномалии
Хромозомата е носител на наследствена информация в клетката. Това е двойна ДНК молекула в комплекс с хистони. Образуването на хромозоми става в профаза (по време на клетъчното делене). По време на метафазния период обаче е по-удобно да ги изучаваме. Хромозомите, които се състоят от две хроматиди, тоест свързани с първично стеснение, са разположени на екватора на клетката. Първичната констрикция разделя хромозомата на 2 участъка с еднаква или различна дължина.
Разграничават се следните типове хромозоми:
- метацентричен - с ръце с еднаква дължина;
- субметацентричен - с рамена с неравна дължина;
- акроцентрично (с формата на пръчка) - с едното късо, а другото с дълги ръце.
Аномалиите са относително големи и малки. Методите на изследване варират в зависимост от този параметър. Някои са невъзможни за откриване с микроскоп. В такива случаи се използва диференциалният метод на оцветяване, но само когато засегнатата област се измерва в милиони нуклеотиди. Само благодарянуклеотидното секвениране може да разкрие малки мутации. А по-големите нарушения водят до подчертан ефект върху човешкото тяло.
Ако една от хромозомите липсва, аномалията се нарича монозомия. Допълнителна хромозома в тялото е тризомия.
Хромозомни заболявания
Хромозомните заболявания са генетични патологии, които възникват в резултат на анормални хромозоми. Те възникват поради промени в броя на хромозомите или големи пренареждания
Когато медицината все още беше далеч от съвременното ниво на развитие, се смяташе, че човек има 48 хромозоми. И едва през 1956 г. те успяха правилно да преброят, номерират и идентифицират връзката между нарушението на броя на хромозомите и някои наследствени заболявания.
След 3 години френският учен J. Lejeune установи, че психичните разстройства при хората и устойчивостта към инфекции са пряко свързани с геномната мутация. Беше допълнителна 21 хромозома. Тя е една от най-малките, но в нея са съсредоточени голям брой гени. Допълнителна хромозома е наблюдавана при 1 на 1000 новородени. Това хромозомно заболяване е най-изучаваното и се нарича синдром на Даун.
През същата 1959 г. е проучено и доказано, че наличието на допълнителна Х хромозома при мъжете води до болест на Клайнфелтер, при която човек страда от умствена изостаналост и безплодие.
Въпреки факта, че хромозомните аномалии се наблюдават и изучават дълго време, дори съвременната медицина неспособни да лекуват генетични заболявания. Но методите за диагностициране на такива мутации са доста модернизирани.
Причини за допълнителна хромозома
Аномалията е единствената причина за появата на 47 хромозоми вместо предписаните 46. Медицински експерти са доказали, че основната причина за появата на допълнителна хромозома е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-голяма е вероятността от неразпадане на хромозомите. Само поради тази причина жените се препоръчват да раждат преди 35-годишна възраст. Ако забременеете след тази възраст, трябва да се изследвате.
Факторите, които допринасят за появата на допълнителна хромозома включват нивото на аномалия, което се е увеличило в целия свят, степента на замърсяване на околната среда и много други.
Има мнение, че допълнителна хромозома се получава, ако в семейството има подобни случаи. Това е просто мит: проучванията показват, че родителите, чиито деца страдат от хромозомно заболяване, имат напълно здрав кариотип.
Диагностика на появата на дете с хромозомна аномалия
Разпознаването на анормален брой хромозоми, така нареченият скрининг на анеуплоидия, разкрива липсата или излишъка на хромозоми в ембриона. Бременните жени над 35 години се препоръчват да се подложат на процедура за вземане на проба от околоплодна течност. Ако се установи нарушение на кариотипа, бъдещата майка ще трябва да прекъсне бременността, тъй като роденото дете ще страда от сериозно заболяване през целия си живот при липса на ефективни методи за лечение..
Хромозомните нарушения са предимно от майчин произход, така че е необходимо да се анализират не само клетките на ембриона, но и веществата, които се образуват по време на съзряването. Тази процедура се нарича диагностика на генетични нарушения от полярните тела.
Синдром на Даун
Ученият, който за първи път описва монголизма е Даун. Допълнителна хромозома, болестта на гените, в присъствието на която задължително се развива, е широко изследвана. При монголизма тризомията се появява на хромозома 21. Тоест при болен човек вместо предписаните 46 се получават 47 хромозоми. Основният симптом е забавяне на развитието.
Деца, които имат допълнителна хромозома, изпитват сериозни затруднения в обучението в училище, така че се нуждаят от алтернативен метод на преподаване. Освен психическото има и отклонение във физическото развитие, а именно: наклонени очи, плоско лице, широки устни, плосък език, скъсени или разширени крайници и стъпала, голямо натрупване на кожа в областта на шията. Средната продължителност на живота достига 50 години.
Синдром на Патау
Тризомията включва и синдром на Патау, при който се наблюдават 3 копия на хромозома 13. Отличителна черта е нарушение на дейността на централната нервна система или нейното недоразвитие. Пациентите имат множество малформации, включително вродени сърдечни заболявания. Повече от 90% от хората със синдром на Патау умират през първата година от живота си.
Синдром на Едуардс
Тази аномалия, както и предишните,свързани с тризомия. В този случай говорим за хромозома 18. Синдромът на Едуардс се характеризира с различни нарушения. По принцип пациентите имат костна деформация, променена форма на черепа, проблеми с дихателната система и сърдечно-съдовата система. Продължителността на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета живеят до една година.
Ендокринни заболявания с хромозомни аномалии
В допълнение към изброените синдроми на хромозомна аномалия, има и други, при които също има числена и структурна аномалия. Тези заболявания включват следното:
- Триплоидията е доста рядко заболяване на хромозомите, при което техният модален брой е 69. Бременността обикновено завършва с ранен спонтанен аборт, но ако детето оцелее за не повече от 5 месеца, се наблюдават множество вродени дефекти.
- Синдромът на Волф-Хиршхорн също е една от най-редките хромозомни аномалии, която се развива поради изтриване на дисталния край на късото рамо на хромозомата. Критичният регион за това разстройство е 16,3 на хромозома 4p. Характеристиките са проблеми с развитието, изоставане в растежа, гърчове и типични черти на лицето
- Синдром на Прадер-Уили - заболяването е много рядко. При такава аномалия на хромозомите 7 гена или някои от техните части на 15-та бащина хромозома не функционират или са напълно отстранени. Признаци: сколиоза, страбизъм, забавено физическо и интелектуално развитие, умора.
Как да отгледаме дете с хромозомно заболяване?
Отглеждането на дете с вродени хромозомни заболявания не е лесно. За да улесните живота си, трябва да спазвате някои правила. Първо, трябва незабавно да преодолеете отчаянието и страха. Второ, няма нужда да губите време в търсене на виновника, той просто не съществува. Трето, важно е да решите от каква помощ се нуждаят детето и семейството и след това да се обърнете към специалисти за медицинска и психолого-педагогическа помощ.
През първата година от живота диагнозата е изключително важна, тъй като двигателната функция се развива през този период. С помощта на професионалисти детето бързо ще придобие двигателни умения. Необходимо е обективно да се изследва бебето за патология на зрението и слуха. Също така детето трябва да се наблюдава от педиатър, психоневролог и ендокринолог.
Родителите се насърчават да се присъединят към специална асоциация, за да получат ценни практически съвети от хора, които са преодолели подобна ситуация и са готови да споделят.
Носителят на допълнителната хромозома обикновено е приятелски настроен, което улеснява отглеждането му, а също така се опитва да спечели одобрението на възрастен по най-добрия начин. Нивото на развитие на специално бебе ще зависи от това колко трудно го учат на основни умения. Болните деца, въпреки че изостават от останалите, изискват много внимание. Винаги е необходимо да се насърчава независимостта на детето. Уменията за самообслужване трябва да се преподават чрез пример и тогава резултатът няма да закъснее.
Децата с хромозомни нарушения са надарени със специални таланти,което трябва да се разкрие. Може да е музика или рисуване. Важно е да развивате речта на бебето, да играете активни игри, които развиват двигателните умения, да четете, а също и да свикнете с режима и точността. Ако проявите цялата си нежност, грижа, внимание и обич към детето, то ще отговори същото.
Може ли да се излекува?
Към днешна дата е невъзможно да се лекуват хромозомни заболявания; всеки предложен метод е експериментален и клиничната им ефективност не е доказана. Системната медико-педагогическа помощ помага за постигане на успех в развитието, социализацията и придобиването на умения.
Болно дете трябва да се наблюдава постоянно от специалисти, тъй като медицината е достигнала нивото, на което е в състояние да осигури необходимата апаратура и различни видове терапия. Учителите ще прилагат съвременни подходи в обучението и рехабилитацията на бебето.
