Човешка мутация е промяна, която настъпва в клетка на ниво ДНК. Те могат да бъдат различни видове. Човешката мутация може да бъде неутрална. В този случай се получава синонимно заместване на нуклеоиди. Промените могат да бъдат вредни. Те се характеризират с интензивен фенотипен ефект. Мутацията на хората също може да бъде от полза. В този случай промените имат малък фенотипен ефект. След това нека разгледаме по-отблизо как възниква мутацията на човек. Примери за промени също ще бъдат дадени в статията.
Класификация
Има различни видове мутации. Някои от категориите от своя страна имат своя собствена класификация. По-специално има следните видове мутации:
- Somatic.
- Хромозомни.
- Цитоплазмен.
- Геномни мутации при хора и други.
Промените настъпват под влияние на различни фактори. Чернобил се счита за един от най-ярките случаи на проява на такива промени. Мутациите на хората след катастрофата не се появиха веднага. С течение на времето обаче те стават по-изразени.
Човешки хромозомни мутации
Тези промени се характеризират със структурни нарушения. Настъпват счупвания в хромозомите. Те са придружени от различнипреструктуриране в структурата. Защо възникват човешки мутации? Причините са външни фактори:
- Физически. Те включват гама и рентгенови лъчи, ултравиолетово излагане, температури (високи/ниски), електромагнитно поле, налягане и др.
- Химически. Тази категория включва алкохоли, цитостатици, соли на тежки метали, феноли и други съединения.
- Биологични. Те включват бактерии и вируси.
Спонтанни корекции
Мутацията на хората в този случай се случва при нормални условия. Такива промени в природата обаче са изключително редки: за 1 милион копия на определен ген, 1-100 случая. Ученият Халдейн изчисли средната вероятност от спонтанно пренареждане. Възлизаше на 510-5 за едно поколение. Развитието на спонтанен процес зависи от външни и вътрешни фактори - мутационния натиск на околната среда.
Характеристика
Хромозомните мутации се класифицират предимно като вредни. Патологиите, които се развиват в резултат на преструктуриране, често са несъвместими с живота. Основната характеристика на хромозомните мутации е случайността на пренареждането. Заради тях се създават разнородни нови "коалиции". Тези промени пренареждат генните функции, разпределят елементите произволно в генома. Тяхната адаптивна стойност се определя от процес на подбор.
Хромозомни мутации: класификация
Има три опции за такива промени. По-специално има изо-, интер- иинтрахромозомни мутации. Последните се характеризират с отклонения от нормата (аберации). Те се намират в една и съща хромозома. Тази група промени включва:
- Изтривания. Тези мутации представляват загуба на вътрешна или терминална част на хромозомата. Пренареждане от този вид може да провокира много аномалии по време на ембрионалното развитие (например вроден сърдечен дефект).
- Инверсии. Тази промяна включва завъртане на хромозомния фрагмент на 180 градуса. и го поставя в първоначалното му положение. В същото време се нарушава редът на подреждане на структурните елементи, но това не се отразява на фенотипа, ако няма допълнителни фактори.
- Дубликации. Те представляват размножаването на фрагмент от хромозома. Подобно отклонение от нормата провокира човешки наследствени мутации.
Междухромозомните пренареждания (транслокации) са обмен на места между елементи, които имат подобни гени. Тези промени са разделени на:
- Робъртсониан. Образува се една метацентрична хромозома вместо две акроцентрични хромозоми.
- Нереципрочни. В този случай част от една хромозома се премества в друга.
- Взаимно. При такива пренареждания има обмен между два елемента.
Изохромозомните мутации възникват в резултат на образуването на хромозомни копия, огледални участъци на другите две, които съдържат същите генни набори. Такова отклонение от нормата се нарича центрична връзка поради фактанапречно разделяне на хроматидите, което става чрез центромери.
Видове промени
Има структурни и числени хромозомни мутации. Последните от своя страна се делят на анеуплоидия (това е появата (тризомия) или загуба (монозомия) на допълнителни елементи) и полиплоидия (това е многократно увеличаване на техния брой).
Структурните пренареждания са представени от инверсии, делеции, транслокации, инсерции, центрични пръстени и изохромозоми.
Взаимодействие на различни пренареждания
Геномните мутации се отличават с промени в броя на структурните елементи. Генните мутации са нарушения в структурата на гените. Хромозомните мутации засягат структурата на самите хромозоми. Първият и последният от своя страна имат една и съща класификация за полиплоидия и анеуплоидия. Преходното пренареждане между тях е Робъртсоновата транслокация. Тези мутации са обединени от такава посока и концепция в медицината като "хромозомни аномалии". Включва:
- Соматични патологии. Те включват радиационна патология, например.
- Вътрематочни нарушения. Може да са спонтанни аборти, спонтанни аборти.
- Хромозомни заболявания. Те включват синдром на Даун и други.
Към днешна дата са известни около сто аномалии. Всички те са проучени и описани. Около 300 форми са представени като синдроми.
Особености на вродените патологии
Наследствените мутации са доста обширни. Тази категорияхарактеризиращ се с множество дефекти в развитието. Нарушенията се образуват поради най-сериозните промени в ДНК. Увреждането настъпва по време на оплождането, узряването на гаметите, в началните етапи на разделяне на яйцата. Неизправност може да възникне дори, когато напълно здрави родителски клетки се слеят. Този процес днес все още не е под контрол и не е напълно проучен.
Последствия от промяната
Усложненията на хромозомните мутации обикновено са много неблагоприятни за хората. Те често провокират:
- 70% спонтанен аборт.
- Дефекти.
- При 7,2% - мъртво раждане.
- Образуване на тумор.
На фона на хромозомните патологии, нивото на увреждане на органите се определя от различни фактори: вида на аномалията, излишък или недостатъчен материал в отделна хромозома, условия на околната среда, генотип на организма.
Групи патология
Всички хромозомни заболявания са разделени на две категории. Първият включва тези, провокирани от нарушение в броя на елементите. Тези патологии съставляват по-голямата част от хромозомните заболявания. В допълнение към тризомията, монозомията и други форми на полизомия, тази група включва тетраплоидия и триплоидия (при които смъртта настъпва или в утробата, или в първите няколко часа след раждането). Синдромът на Даун е най-често срещаният. Тя се основава на генетични дефекти. Болестта на Даун е кръстена на педиатъра, който я описва през 1886 г. Днес този синдром се счита за най-изследвания от всички хромозомни аномалии. Патологията се среща в около един случай от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни промени в хромозомите. Признаците на тези патологии включват:
- Закърняване.
- Умствено изоставане.
- Закръгленост на върха на носа.
- Дълбоко поставени очи.
- Сърдечни дефекти (вродени) и други.
Някои патологии са причинени от промяна в броя на половите хромозоми. Пациентите с тези мутации нямат потомство. Към днешна дата няма ясно разработено етиологично лечение на такива заболявания. Въпреки това болестите могат да бъдат предотвратени чрез пренатална диагностика.
Роля в еволюцията
На фона на изразени промени в условията, мутациите, които преди са били вредни, могат да станат полезни. В резултат на това такива пренареждания се считат за материал за подбор. Ако мутацията не засяга "тихите" фрагменти на ДНК или провокира замяната на един кодов фрагмент със синонимен, тогава, като правило, тя не се проявява по никакъв начин във фенотипа. Такива пренареждания обаче могат да се намерят. За това се използват методи за генетичен анализ. Поради факта, че промените настъпват поради влиянието на природни фактори, тогава, ако се приеме, че основните характеристики на външната среда остават непроменени, се оказва, че мутациите се появяват с приблизително постоянна честота. Този факт може да се приложи при изучаването на филогенезата - анализ на семейните връзки и произхода на различни таксони, включително и хора. Във връзка сПо този начин пренарежданията в „тихите гени“действат като „молекулен часовник“за изследователите. Теорията също така предполага, че повечето от промените са неутрални. Скоростта им на натрупване в определен ген е слабо или напълно независима от влиянието на естествения подбор. В резултат на това мутацията става постоянна за дълъг период от време. Различните гени обаче ще имат различна интензивност.
В приключване
Изучаването на механизма на възникване, по-нататъшното развитие на пренарежданията в митохондриалната дезоксирибонуклеинова киселина, която преминава към потомството по майчина линия, и в Y-хромозомите, предавани от бащата, се използва широко днес в еволюционната биология. Събраните, анализирани и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват при проучвания на произхода на различните националности и раси. Информацията е от особено значение в посоката на реконструкцията на биологичното формиране и развитие на човечеството.
