През последните години нарастващият интерес на учените е привлечен от леки патологии на развитието (MAP) и тяхната допустима диференциално-диагностична стойност при различни заболявания. Според преценката на G. I. Lazyuk, Mehes et al., дребните аномалии на развитието включват такива патологии на развитието, които не водят до дисфункция на органите и не се считат за значителни козметични дефекти. И все пак, до този момент в академичната литература няма общ възглед за това кои пряко структурни варианти трябва да се считат за незначителни аномалии на развитието. В ICD-10 малка аномалия в развитието на сърцето при деца е посочена под код Q20.9. МКБ-10 е Международната класификация на болестите, 10-та ревизия, разработена от СЗО и е общоприетата класификация за кодиране на медицински диагнози.
Причини
Някои генетични заболявания или разстройства, като синдрома на Даун, са свързани с вродени сърдечни дефекти. Някои вещества или заболявания, на които е изложена бременната жена, могат да доведат до вродено сърдечно заболяваненероденото й дете. Те включват лекарства с рецепта, рубеола и диабет.
Симптоми
Чести симптоми на вродено сърдечно заболяване при възрастни включват:
- Задух, особено по време на тренировка.
- Умора.
- Цианоза (син нюанс на устните, кожата или ноктите, причинен от липса на кислород).
- Сърдечен шум.
- Анормални сърдечни ритми (аритмии).
- Подуване на крайниците.
Много от тези симптоми могат да бъдат объркани със симптоми на други заболявания, които засягат сърцето, белите дробове, както и по-малко сериозни заболявания, последиците от стареенето и физическата липса.
Диагностика
Тестовете, които обикновено се използват за диагностициране на лека сърдечна аномалия (ICD-10 код Q20.9), включват:
- Ехокардиограма: за определяне на анатомичната структура на сърцето, както и обема на изпомпваната от сърцето кръв и налягането вътре в сърцето.
- Електрокардиограма: идентифициране на проблеми със сърдечния ритъм.
- Рентгенова снимка на гръдния кош: погледнете размера и формата на сърцето.
- Коронарна катетеризация: откриване на блокирани или ограничени кръвоносни съдове.
- Ядрено-магнитен резонанс (MRI): Подробни изображения на камерите на сърцето и кръвоносните съдове.
- Стрес тест (упражнение): за измерване на това колко добре функционира сърцето, когато трябва да работи по-усилено от обикновено.
Лечение
Могат да се прилагат редица подходи при лечението на вродени сърдечни заболявания, в зависимост от вида и тежестта на дефекта. Основните точки на терапията на заболяването трябва да бъдат подчертани.
Наблюдение
Някои леки вродени сърдечни дефекти, открити при възрастни, никога не трябва да бъдат лекувани или коригирани. Въпреки това, тези пациенти трябва да имат редовни кардиологични прегледи, за да се гарантира, че дефектът няма да се влоши с течение на времето.
Наркотици
Някои леки вродени сърдечни дефекти могат да бъдат лекувани с лекарства, които да помогнат на сърцето да работи по-добре. Те включват:
- Бета-блокери за бавен сърдечен ритъм.
- Блокерите на калциевите канали ще помогнат за отпускане на кръвоносните съдове.
- "Варфарин" ще помогне за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци.
- Диуретиците ще премахнат излишната течност в тялото.
Не всички лекарства действат при всички видове вродени сърдечни заболявания. Някои лекарства, които помагат при един вид дефекти, могат да влошат други. Много пациенти с вродено сърдечно заболяване са изложени на риск от възпаление на сърцето (ендокардит), дори ако дефектът им е поправен.
Хирургия, катетърна интервенция
Някои вродени малформации, като например открит овален отвор с лека аномалия на сърцето, открити в зряла възраст, трябва да бъдат коригиранихирургически. За много от тях операцията може да се извърши чрез катетър, тръба, която преминава през кръвоносен съд към сърцето. Катетърните техники могат да се използват за ремонт на малки дефекти на преградата и някои дефектни клапи. Катетърните техники се използват и при балонна ангиопластика или за поставяне на стент за отваряне на кръвоносен съд или клапа. Някои малки корекции на лечението, направени в детството, могат да бъдат направени и с помощта на катетър.
Смяна на клапи и възстановяване на по-сложни вродени сърдечни дефекти, а именно корекция на допълнителен хорд с незначителна аномалия на сърцето, може да се извърши чрез операция на открито сърце.
Макар и рядко, пациент с животозастрашаващо вродено сърдечно заболяване може да получи сърдечна трансплантация или трансплантация на сърце и бял дроб. Тези процедури се извършват само на пациенти, които са достатъчно здрави, за да се подложат на тежка операция.
Малки аномалии в развитието на сърцето при деца
Приблизително едно на всеки 100 бебета се ражда със сърдечен дефект. Това се нарича вродено сърдечно заболяване. Някои дефекти са леки и не причиняват значително увреждане на сърдечната функция. Въпреки това, повече от половината от всички деца с вродено сърдечно заболяване имат състояние, което е достатъчно сериозно, за да изисква лечение. Занятията в подготвителната здравна група с малка аномалия в развитието на сърцето се назначават на всички деца, които страдат от такава патология.
Как работи сърцето
Сърцето е двойна помпа с четири камери. Неговата роля е да снабдява тялото с кислород. Сърцето получава кръв през няколко етапа.
Сърдечни дефекти могат да се развият в матката. Ако сърцето и кръвоносните съдове не могат да растат нормално по време на развитието на плода, това може да причини:
- Запушвания, които предотвратяват циркулацията около органа и артериите.
- Недоразвити части на самото сърце.
Придобито сърдечно заболяване
Заболяванията, които могат да доведат до сърдечни проблеми включват миокардит (възпаление на сърдечния мускул), кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул), ревматично сърдечно заболяване (заболяване, което може да последва от стрептококова бактериална инфекция) и болест на Кавазаки (а заболяване с треска, обрив и подути лимфни жлези, които могат да засегнат сърцето). Те се наричат придобито сърдечно заболяване.
Някои деца с генетично заболяване, наречено синдром на Нунан, може също да имат анормално развитие на сърдечните прегради.
Причини за дефекти
В около осем от 10 случая причината за вроден сърдечен дефект е неизвестна. Някои от известните причини са:
- Гени - 20% от случаите имат генетична причина.
- Други вродени дефекти - Бебе, което има определени вродени дефекти като синдрома на Даун, е по-вероятно да има сърдечен дефект.
- Майчинскизаболяване - заболяване на майката по време на бременност (като рубеола) може да увеличи риска от вродени сърдечни дефекти.
- Лекарства (отпускани без рецепта или с рецепта) или незаконни лекарства, приемани от майка по време на бременност, могат да увеличат риска от вродени сърдечни дефекти.
- Алкохол - Майка, която пие големи количества алкохол по време на бременност, може да увеличи риска от вродени сърдечни дефекти.
- Здраве на майката. Фактори като неконтролиран диабет и лошо хранене по време на бременност могат да увеличат риска.
- Възраст на майката - децата на по-възрастни жени са по-склонни да имат вроден дефект, отколкото децата на млади жени.
Почти едно на всеки 100 бебета се ражда с някаква форма на вродено сърдечно заболяване (CHD). През 50-те години на миналия век само около 15% от тези деца с тежки сърдечни дефекти достигат 18-годишна възраст. Днес, с напредъка в лечението и хирургията, близо 90% от пациентите с ИБС достигат зряла възраст. Това забележително постижение от своя страна поставя нови предизвикателства под формата на непрекъснато нарастваща популация от възрастни с вродено сърдечно заболяване (CHD). Много от по-младите пациенти се нуждаят от постоянно наблюдение през целия си живот и ще изискват някаква повторна интервенция за поддържане на сърдечната функция.
Широк спектър от малформации може да доведе до също толкова широк спектър от медицински последици. Докато някои пациенти могат да развият сърдечна недостатъчност, която може да бъде овладяна с лекарства, други случаи могат в крайна сметкаизискват трансплантация. Някои пациенти изпитват предимно проблеми със сърдечния ритъм (аритмии). Други получават излишен приток на кръв към белите дробове и в крайна сметка развиват белодробна хипертония. Тези с проблеми със сърдечната клапа или дефекти в аортата изискват коригираща операция.
„Лечението на вродени сърдечни заболявания наистина е свързано с клиничната кардиология и всеки пациент е различен – дори в рамките на една диагноза има много вариации в начина, по който лекувате отделните пациенти,” обясни д-р Боучесн. „Постигнат е голям напредък в хирургичните техники, анестезията, нехирургичните интервенции и образната диагностика“, продължи той, „което води до значително подобрени резултати, наблюдавани при деца с ИБС и постоянно нарастване на броя на възрастните, живеещи с ИБС.“
„Проблемът с ИБС е, че никой не е измислил как да го предотврати. Генетиката е сложна и неразбираема и честотата не се променя”, каза д-р Боучесн.
Препоръчаното наличие на генетичен компонент като родител с ИБС увеличава риска от раждане на дете със сърдечен дефект от по-малко от един процент на три до шест процента. Но генетичните фактори в развитието на болестта остават загадка. Поддържането на здравето на хората с вродено сърдечно заболяване в дългосрочен план може да бъде предизвикателство.
Първото препятствие е преминаването на пациентите от педиатричното заведение, където досега са получавали всички необходими грижи, към клиниката за възрастни в новата болница. „Когато се преместят на ново място, нивото на изтощениедоста високо“, каза Джоан Морин, медицинска сестра за напреднали в Клиниката за вродени сърдечни заболявания за възрастни.
„Проблемът с преминаващите пациенти с CAD“, обяснява Морийн, „е, че те често се чувстват напълно здрави, което може да ги накара да се откажат от редовни последващи грижи. Опитваме се да им създадем впечатлението, че въпреки че се чувстват страхотно и всичко е наред сега, може да не е така в бъдеще. Можем да видим промени в резултатите от тестовете и да информираме пациентите за всякакви аномалии в техните изследвания. Нашата цел е да предотвратим прогресирането на заболяването. Не искаме хората да се появяват на прага ни, когато е твърде късно“, подчерта тя.
"Едно от ключовите послания за пациентите е, че има ефективни лечения в медицината, но пълното възстановяване не винаги е възможно", каза д-р Боучесн. - Ако имате апендицит, тогава ще бъдете опериран и всичко ще бъде оправено. Ето как хората са склонни да мислят за операцията. Но в случая с UPU ситуацията е различна. Редица пациенти ще имат проблеми и хората трябва да разберат това.”
Хроничният характер на лечението предполага, че клиниката ще проследява пациентите си за дълъг период от време, но това често е трудно. „Пациентите ни са предимно млади и се движат много – променят се адресите и телефоните им. Младите жени се женят и сменят имената си. Важно е да поддържате връзка с хората с ИБС“, каза Морийн.
Около една четвъртот пациентите с вродени сърдечни дефекти има очевидни ограничения за тяхната физическа активност, като 5-10% имат тежки ограничения. Някои не трябва да се занимават с дейности, които имат отрицателно въздействие върху функционирането на сърцето.
Голяма част от работата, която кардиолозите извършват с хора с диагноза ИБС, е консултиране на млади пациенти по теми като участие в спорт или по-безопасен избор на работа. Проблемите с козметичните дефекти на тялото не са необичайни, особено при пациенти със значителни хирургични белези.
Бременността е друг проблем. Някои видове вродени сърдечни заболявания, дори и успешно елиминирани, могат да направят бременността опасна за жените - сърцето изпитва увеличение от 30-50% от натоварването. Задачата на кардиолозите е да помогнат на жена със сърдечни заболявания да издържи и да роди здраво дете. Понякога по време на бременност се оказва, че бъдещата майка има сърдечен дефект. В този случай бременната трябва да бъде хоспитализирана за диагностика и корекция на състоянието. Въпросът за лекарствената терапия се разглежда.
Mutafyan OA в книгата "Аномалии в развитието на сърцето при деца" описва подробно всички видове дефекти. Подробно са описани характерните особености на хемодинамичните патологии при вродени и придобити дефекти, леки аномалии на сърцето и естеството на тяхното медицинско отражение. Информацията е ясно формулирана както за консервативно лечение, така и за хирургична корекция на дефекти, пред- и следоперативно управление и терапия на пациентите. Огромен раздел е посветен на основните усложнения на дефектите и малките отклонениясърца, тяхната рационална терапия и превенция.
