Хипофизарният нанизм (нанизъм) е заболяване, което се проявява в забавяне на растежа и физическото развитие поради нарушение на секрецията на соматотропина на предната хипофиза - растежен хормон. Именно този хормон е отговорен за процеса на делене на клетките в човешкото тяло.
Видове хипофизен нанизъм
Според етиологичния фактор се случва хипофизен джудже (ICB код 23.0):
- Първичен, чието развитие възниква в резултат на патологията на хипофизната жлеза и в резултат на това намаляване на нивото на соматотропния хормон.
- Хипоталамус, чието развитие се дължи на намаляване на нивото на освобождаващия хормон на хипоталамуса, предназначен да повлияе на функционирането на хипофизната жлеза.
- Придружено от резистентност на тъканите към хормона на растежа. Неговото развитие е свързано с неспособността на рецепторите в целевите тъкани да реагират правилно на действието на хормона.
Етиопатогенеза
Причината за развитието на хипофизен нанизъм може да бъде поражението на самата хипофизна жлеза: туморни процеси (менингиоми, краниофарингиоми, хромофобни аденоми), травми,токсично, инфекциозно увреждане на интерстициално-хипофизната област или дисрегулация на функцията на хипофизната жлеза от хипоталамуса. Въпреки това повечето форми на заболяването са от генетичен тип.
Най-широко разпространен е панхипохипофизарният джудже, който има тенденция да се наследява главно от рецесивен тип. Има предположение, че има два вида форми на предаване на тази патология - автозомна и чрез Х хромозомата. Наред със секреторното разстройство на соматотропния хормон, при тази форма на джуджета най-често се наблюдава нарушение в секрецията на тироид-стимулиращия хормон и гонадотропините.
По-малко и в по-малка степен се нарушава секрецията на ACTH. Както показват функционалните проучвания, проведени с пациенти с освобождаващи хормони (проучванията включват и синтетични соматотропин-освобождаващи хормони, състоящи се от 29, 40 и 44 аминокиселинни остатъци), повечето от тези пациенти имат патологии на хипоталамуса, а недоразвитието на предната хипофизна жлеза е вече вторичен знак. Първичната патология на самата хипофизна жлеза е по-рядко срещана
Има пациенти, които имат увреждане на централната нервна система поради липса на кислород, например при многоплодна бременност Фактори като по-ниски и небалансирано хранене, характеризиращо се с дефицит на протеини, цинк и други микроелементи, неблагоприятни фактори на околната среда, наличие на съпътстващи соматични заболявания.
Симптоми на заболяване
Изостване на показателите за растежа на човек и неговото физическо развитие от средните статистически норми - в това се проявява хипофизарният нанизъм. Снимката по-долу ясно демонстрира симптомите на заболяването.
Освен това новороденото има нормално тегло и дължина на тялото. Закърняването по правило не се появява до 2-4-годишна възраст: темпът на растеж за здраво дете на тази възраст е 7-8 см годишно, докато децата с хипофизен нанизъм растат средно с 2-3 см. Преди въвеждането на хормоналната терапия височината за жените се считаше за по-малко от 120 см, за мъжете - под 130 см.
Клинична картина на хипофизен нанизъм
Обикновено е много лесно да се определи наличието на такъв феномен като хипофизен нанизъм. Какво представлява и как влияе на външния вид на човек, ще разберем подробно по-долу.
Тялото на пациент с хипофизен нанизъм има пропорции, характерни за децата. Наблюдава се забавяне на времето на осификация на скелета, както и забавяне на смяната на зъбите, лошо развитие на компонентите на мускулната система и подкожната мастна тъкан, бледност, сухота и набръчкване на кожата, понякога има прекомерни мастни натрупвания по гърдите, ханша и корема. Най-често няма вторичен растеж на косата.
Турското седло при 70-75% от пациентите не е променено по размер (при останалите е намалено), но формата му отговаря на детството и изглежда като изправен овал. При тумор на хипофизата села турцика се увеличава и се наблюдава разрушаване на стените му.
Гонадотропен пролапсфункцията на хипофизната жлеза провокира забавяне на половото развитие, често без патология. По правило липсват вторични полови белези. Пациентите от мъжки пол имат намален пенис и жлези в сравнение с възрастовите норми, недоразвит скротум. Повечето засегнати жени нямат менструация и имат недоразвити гърди.
Интелектът на повечето пациенти е запазен, изключение са пациентите с диагноза хипофизен нанизъм, чиято патогенеза е причинена от органична лезия на мозъка с туморно или травматично естество. Характерна е спланхномикрия на заболяването - често се наблюдава намаляване на вътрешните органи, артериална хипотония, приглушени сърдечни тонове, хипотония, брадикардия. Възможна проява на вторичен хипотиреоидизъм и хипокортицизъм.
Диагностика на хипофизен нанизъм
Обикновено диагнозата "нанизъм" при възрастни е извън съмнение. Данните от анамнезата, както и изчерпателно лабораторно, клинично, рентгенологично и хормонално изследване са в основата на диагнозата "хипофизен нанизъм", код MKB 10 23.0.
Оценка на човешкия ръст
За да се диагностицира, диференцира и разпознае заболяване като хипофизен нанизъм, симптоми и лечение за правилното определяне, се прави математическа оценка на човешкия растеж. За да се оцени, в допълнение към абсолютния размер на тялото се определя дефицит на растеж, който е разликата между стойността на височината на пациента и средната норма, съответстваща нанеговият пол и възраст; възраст на растеж като съответствие на стойността на ръста на пациента с определени стандарти; стойността на нормализираното отклонение:
N=Р - Рср / δ, където Р е височината на пациента;
Рср - средната стойност на нормален растеж за представител на даден пол и възраст;
δ - квадратно отклонение от Рvg. Желана стойност N 3 - за гигантизъм. Този индикатор може да се използва и за оценка на динамиката на развитие.
Диагностика на хипофизен нанизъм при деца
Хипофизарният нанизм при деца изисква по-внимателен подход към диагностицирането на заболяването, тъй като клиничната картина често е неясна. За диагнозата е определен период от шест месеца до една година. По това време детето е под наблюдение, предписва му се общоукрепващо лечение без хормонална терапия, пълноценна диета, богата на животински протеини, зеленчуци и плодове, калций, фосфор и витамини А и D. При тези условия има няма достатъчни промени в растежа и физическото развитие е основата за изследвания като:
- кръвно ниво на растежен хормон;
- Рентгенова снимка на черепа за откриване на патология вътре в черепа;
- рентгеново изследване на гръдния кош, костите на ръцете и китката, което ви позволява да определите костната възраст на детето;
- ЯМР;
- CT сканиране.
Въз основа на тези проучвания е възможно да се установи причината за заболяването и да се започне хормонална терапия.
Методи на лечение
При диагностициране на заболяване като хипофизен нанизъм, лечението се основава на въвеждането на соматотропин в човешкото тяло под формата на периодични терапевтични курсове. Дозата на инжектирания растежен хормон зависи от първоначалното му съдържание в кръвта, както и от индивидуалните особености на пациента. За по-добро усвояване на хормона е препоръчително основната доза от лекарството да се приема сутрин, което съответства на характеристиките на физиологичната хормонална секреция. Стимулирането на половото развитие се извършва след процеса на затваряне на зоните на растеж с помощта на полови хормони.
Най-важната терапевтична мярка при лечението на джуджета е и приемът на анаболни стероиди, фосфор, цинк, калциеви препарати, биостимуланти и витаминни комплекси, адекватно хранене на пациентите.
Препоръчително е да започнете лечение на джуджета на 5-7-годишна възраст.
Заместителната терапия продължава няколко години, придружава се от постоянно наблюдение на ефективността на приеманите от пациента лекарства и замяната им с по-ефективни и приключва, когато причината за заболяването бъде елиминирана. Ако е невъзможно да се елиминира, на пациента се предписва заместителна терапия за цял живот. При правилно лечение се постига темп на растеж от 8-10 см годишно и пациентът не се различава от здравите деца.
Доживотно проследяване на пациенти с ендокринолог е задължително.
Лечение с хормон на растежа
Поради спецификата на човешкия растежен хормон, само човешкият соматотропин е активен при лечението на джуджета исъщо произведени от примати. Широко се използва соматотропинът, получен чрез бактериален синтез чрез генно инженерство с помощта на Escherichia coli. Има химически синтезиран соматотропин, но той практически не се използва поради високата си цена.
Опитът показва, че стойностите на минималните ефективни дози за първия период на лечение съответстват на 0,03-0,06 mg на килограм телесно тегло. Най-ефективни са 2-4 mg, приемани 3 пъти седмично. При увеличаване на еднократна доза до 10 mg не се наблюдава адекватно увеличаване на ефекта на растеж, но се отбелязва бързо образуване на антитела срещу соматотропин. Важно предимство на лечението със соматотропин е липсата на ускоряване на скелетната осификация на фона на това.
Използване на анаболни стероиди
Едно от най-важните средства при лечението на джуджета е употребата на анаболни стероиди от пациента. Тяхното действие се основава на стимулиране на растежа чрез засилване на протеиновия синтез и по този начин повишаване нивото на ендогенния соматотропен хормон в организма. Такова лечение се провежда в продължение на няколко години, по-малко активните лекарства постепенно се заменят с по-активни съединения. Индикация за смяна на анаболни лекарства е намаляването на ефекта на растежа след 2-3 години, което от своя страна води до ефект на допълнително засилване на растежа. Хипофизарният нанизм включва лечение с анаболни стероиди под формата на терапевтични курсове с периоди на почивка, равни на половината от продължителността на лечението. В случай на пристрастяванеса показани и по-дълги паузи (до 4-6 месеца). Еднократният прием включва само един вид анаболни стероиди, комбинацията от няколко лекарства е непрактична, тъй като ефектът им не се увеличава. Дозирането на анаболни стероиди започва с минималната ефективност и постепенно ги увеличава.
Лечение на пубертета при момчета
Лечението на сексуалната незрялост при момчета с диагноза джудже се извършва с човешки хорион гонадотропин. Употребата на това лекарство започва не по-рано от 15 години, а често и в по-късна възраст. Действието на лекарството е насочено към стимулиране на клетките на Leydig, което поради анаболната активност на неговите андрогени ускорява както сексуалното развитие, така и растежа. Схемата на лекарството е доза от 1000 - 1500 IU, прилагана интрамускулно 1-2 пъти седмично, два или три курса годишно. Ако се забележи непълен ефект от лечението с хорионгонадотропин при момчета на 16 години, се прави редуване с малки дози андрогени ("Метилтестостерон" сублингвално при 5-10 mg на ден). Последният етап в лечението на пациенти от мъжки пол е приемът на дългодействащи андрогени - препаратите "Тестенат", "Омнадрен-250", "Сустанон-250".
Лечение на пубертета при момичета
Лечение на момичета може да започне от 16-годишна възраст, симулирайки нормален менструален цикъл с ниски дози естрогени. Провежда се в продължение на три седмици всеки месец. Във втората фаза на менструалния цикъл от третата седмица е възможно да се предпише хорионгонадотропин с доза от 1000-1500 IU с график 3-5 пъти седмично. Алтернатива на него са прогестогенните лекарства ("Прогестерон", "Прегнин").
Лечението приключва (със свършен факт за затваряне на зони на растеж) с постоянен прием на съответните полови хормони в терапевтични дози. Това е необходимо, за да могат гениталиите и вторичните полови белези да достигнат пълно развитие, да се осигури правилното ниво на либидото и потентността. На пациентите се предписват комбинирани естроген-гестагенни лекарства, като Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Прогноза
Прогнозата за живот при хипофизен нанизъм зависи от неговата форма. Ако вие лично сте се сблъскали с такъв проблем като генетичен хипофизен джудже, какво е това, което сте научили от първа ръка, тогава бързаме да ви уверим, че в този случай прогнозата е благоприятна. При наличие на тумори на хипофизата и лезии на централната нервна система, наранявания и др., прогнозата зависи от динамиката на развитието на основния патологичен процес.
Благодарение на съвременните методи на терапия физическите възможности и работоспособност на хората, страдащи от джуджество, се увеличиха значително, удължиха се продължителността на живота им. По време на активния период на лечение е задължителен системен преглед на пациентите на всеки 2-3 месеца, поддържаща терапия - преглед на всеки 6-12 месеца.
Основният фактор за заетостта и социалната адаптация на пациентите с джудже е техниятфизически и интелектуални способности. Препоръчително е да изберете професии, които изключват физическата активност.
