Порфирията е особен вид чернодробна патология на генетично ниво, при която има абсолютно неправилен синтез на хемоглобин. Смята се, че в биосинтезата на самия хемоглобин има осем последователни, така наречените ензимни стъпки. Всяко нарушение на етапа на един от тях вече може да доведе до развитие на такъв проблем като порфирия. Заболяването, като правило, се развива с бързи темпове. В тази статия ще ви разкажем възможно най-подробно какво представлява това заболяване и какви са съвременните методи за неговото лечение.
Порфирията е болест на съвременното човечество. Какъв е механизмът на развитие на заболяването?
Първоначално непротеиновата част на хемоглобина (с други думи, хем) се превръща в токсично вещество, което от своя страна постоянно разяжда абсолютно всички съществуващи подкожни тъкани. Така кожата постепенно придобива кафеникав оттенък с течение на времетостава по-тънък и се спуква от пряко излагане на слънчева светлина. Ето защо пациентите с това заболяване могат да открият множество язви и белези. Така постепенно се развива порфирията. Заболяването, отбелязваме, при липса на навременно лечение, като правило, улавя всички нови области на кожата.
Причини
Последователното нарушаване на самата биосинтеза на хем, което беше обсъдено по-горе, води до прекомерно натрупване в тялото на порфирини, както и на така наречените им предшественици (например порфобилиноген и аминолевулинова киселина). Именно излишъкът от последния има най-силен токсичен ефект върху самия организъм, в резултат на което причинява вече развиващите се клинични симптоми. Причината за този вид нарушения е мутация на гена, отговорен за активността на някои ензими, участващи в многоетапния синтез на хем. В момента учените се занимават с по-подробно изследване на всички тези процеси и такова заболяване като порфирия.
Заболяване: симптоми
- Увреждане на централната нервна система.
- Изпускане на розова урина.
- Много рани и белези по тялото.
- Болка и дискомфорт в корема.
- Повишено кръвно налягане.
Какво трябва да бъде лечението?
За съжаление в момента експертите не могат да предложат ефективни методи за патогенетична терапия на това заболяване. В някои случаи (напр. еритропоетична уропорфирия) е възможно лечениеефективно. Интермитентната порфирия (заболяване в острия стадий) категорично не позволява използването на аналгин и транквиланти, тъй като именно те причиняват обостряне на всички симптоми. При наличие на болка при такова заболяване като порфирия, като правило, се предписват най-силните лекарства.
Заключение
Заболяването порфирия (снимка №1 показва едно от нейните прояви), за съжаление, се диагностицира все по-често в наши дни. В заключение трябва да се отбележи, че днес този вид заболяване все още остава слабо разбрано. Учени от цял свят продължават да изследват основните причини, първичните клинични симптоми, както и методите за справяне с такъв неприятен проблем. Бъдете здрави!
