Една от разновидностите на нарушения на пигментния метаболизъм е рядък синдром на "пиебалдизъм". Характеризира се с неравномерно обезцветяване на косата по главата. Това далеч не е безвреден козметичен дефект, а симптом на голям брой сериозни заболявания.
В тази статия ще разгледаме подробно "пиебалдизма". Причини, симптоми, диагноза, лечение също ще бъдат описани.
Причини за изрусяване на косата
Нарушението на пигментния метаболизъм се проявява под формата на депигментация - загуба на пигмент, хиперпигментация - повишено оцветяване.
В цвета на косата имат значение 2 пигмента - еумелинин, феомеланин. Те се намират в кортикалния слой на косъма. Еумеланинът придава на косата черно-кафяв цвят, феомеланинът - жълто-червен. Комбинацията от тези пигменти в индивидуални количества и взаимодействие с въздуха придава на косата определен цвят. Цветът на косата е генетично програмиран.
Часто ли есиндром на пиебалдизъм, какво е това заболяване?
Когато меланоцитите, които синтезират пигментите на косата, не функционират, сивата коса се развива с възрастта. Ако това състояние започне в ранна възраст, това показва генетична патология или сериозни заболявания.
Заболявания, при които страда пигментният метаболизъм
Защо възниква синдромът на "пиебалдизъм", какво е това отклонение?
При неизправност на меланоцитите се развиват следните състояния:
- пиебалдизъм в изолация;
- албинизъм;
- пиебалдизъм, комбиниран с увреждане на очите, слуховите органи, кожата, нервната система, мускулно-скелетната система.
Клинична картина
Как точно се проявява синдромът на "пиебалдизъм", какво означава?
Загуба на пигмент на косата под формата на бяла къдрица на главата може да се случи от раждането и в зряла възраст.
Колкото по-рано настъпи нарушение на пигментния метаболизъм, толкова по-сериозна е неговата причина, толкова по-тежки са последствията.
Изолирано обезцветяване на къдриците се комбинира с зоната на обезцветяване на челото. Придружава се от появата на огнища на хиперпигментация, т.е. вложено потъмняване на кожни участъци по предната повърхност на корема, бедрата, краката, гърдите, ръцете, с размери от 1 мм до 6 см.
Заболявания зад пиебалдизма
Има голяма група заболявания и аномалии в развитието, които съчетават, наред с изрусяването на косата, сериозно увреждане на органи и системи. Ранно откриване на патологиятаще спаси живота на детето и ще спаси родителите от много проблеми.
Синдром на Ваарденбург-Клайн
Заболяването има автозомно доминантен тип унаследяване, тоест се среща еднакво често при момчета и момичета. Генетичен дефект може да бъде наследен от всеки родител.
Наред с избелването на кичурите на косата се наблюдават общи и очни прояви на заболяването.
Очни симптоми на това заболяване:
- недоразвитие на миглите;
- сива коса на вътрешните вежди;
- тясна палпебрална фисура;
- очи с различни цветове;
- далекогледство;
- широко поставени очи.
Общите прояви могат да бъдат с различна тежест:
- частичен албинизъм;
- широк мост на носа;
- ниско покачване;
- аномалии в развитието на зъбите;
- Глухомутизъм или изолирана загуба на слуха;
- аномалии в развитието на вътрешните органи;
- промяна на размера на черепа.
Като се има предвид, че първоначално тежестта на заболяването е минимална и се проявява само в пиебалдизъм, е необходимо да се подложи на преглед, за да се изключи сериозна патология. Това е пиебалдизмът.
Синдром на Улф
Изолирана хетерохромия, т.е. различен цвят на очите се среща главно при животни. При хората честотата сред цялото население е 1%.
Известни хора с различни цветове на очите: Мила Кунис („Оз Великият и могъщ“,"Blood Ties", "Jupiter Ascending"), английската актриса Джейн Сиймур, известна с филма "Живей и остави да умре", Дейвид Боуи - британски рок певец, автор на песни, продуцент, тонрежисьор, художник, актьор.
Изолираната хетерохрония е заболяване и в комбинация с пиебалдизъм се нарича синдром на Улф и води до бързо развиваща се глухота.
Необходимо е да се диференцира това заболяване с пигментен ретинит - дистрофия на пигментния епител на окото. Има вариант на протичане на това заболяване - пигментен ретинит без пигмент.
Майка и дъщеря със синдром на пиебалдизъм
Заболяването има рецесивно наследство, свързано с женската хромозома. Една жена предава този ген на сина си и той развива болест. Дъщерите на тези мъже са здрави, ако майка им е здрава. Единственото проявление ще бъде пиебалдизъм.
Ако майката е клинично здрава, но е носител на този ген, тогава дъщерята ще е болна.
Офталмоскопията се използва за диагностициране на това заболяване, което разкрива пигментни петна по фундуса, които приличат на вдлъбнатина от молец.
Итохипомеланоза
Заболяването се развива от раждането. Децата и от двата пола страдат еднакво често. Неговото наследствено предаване от родители на потомство не е доказано, но заболяването винаги е съчетано с вродени дефекти в развитието на вътрешните органи.
Клинично диагностициран въз основа на следните симптоми:
- по кожата се появяват безпигментни зонипричудлива форма под формата на къдрици, снежинки;
- на палмарните, плантарните повърхности и лигавиците такива промени не се случват;
- в темпоралната област, участък от изрусена коса - пиебалдизъм;
- с възрастта областите на депигментация стават по-малко забележими;
- винаги е налице увреждане на нервната система, което се проявява с умствена изостаналост, конвулсивен синдром, намален мускулен тонус;
- патологията на очите се проявява чрез страбизъм с различна тежест;
- придружено от сколиоза, деформация на гръдния кош, крайниците в 25% от случаите;
- с честота от 10% се комбинира със сърдечни дефекти.
Разграничете това заболяване от състояние, наречено пигментна инконтиненция. Те имат сходни клинични симптоми, но последният се наследява.
Пигментна инконтиненция
Предава ли се редкият синдром на пиебалдизъм?
Заболяването се предава от майка на дъщеря. В зависимост от тежестта на клиничната картина, тя се проявява със следните симптоми:
- Обриви по кожата под формата на дълги ивици, които след изсушаване и премахване на коричките оставят петна от пигментация. Обривите имат вълнообразен ход с периодична поява на нови кожни елементи. Докато детето расте, тези зони губят пигмент и стават бледи.
- Нарушение на растежа и конфигурацията на зъбите, ноктите, косата под формата на вложена депигментация и оплешивяване.
- Неврологичните разстройства се проявяват чрез забавяне на психо-речево развитие,повишено вътречерепно налягане, конвулсии, слабост в ръцете и краката.
- Очните нарушения са периодични и се проявяват като страбизъм, нистагъм, катаракта, намалено зрение, слепота.
Синдром на Гришели
Това е група заболявания, които могат да се проявят в три вида, основното сходство между които е наличието на обезцветени участъци от косата по главата. Има следните прояви:
- Неврологични нарушения с хипопигментация.
- Най-опасният вид заболяване, при което синдромът "пиебалдизъм" се комбинира с нарушена хемопоеза. Клинични прояви: умерено повишена телесна температура, неподлежаща на обяснение и лечение. Тежестта на треската постепенно нараства, увеличаване на черния дроб, далака, намаляване на еритроцитите, левкоцитите, тромбоцитите, фибриногена в кръвта. Нервната система е последната, която участва в процеса.
- Хипопигментация на кожата и косата с различна тежест, която засега протича без увреждане на кръвните клетки и нервната система. За навременната диагноза на тази опасна патология е необходимо да се консултирате с хематолог, дерматолог, генетик. Наличието на различни нарушения на пигментния метаболизъм в семейството задължително се взема предвид, извършва се анализ за изключване на генни мутации.
Уместността и опасността от това заболяване се обяснява с високата честота на комбинацията му със синдрома на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър.
Възможно е да се открие депигментация на кожата и косата при раждането, но да се установи наличието на синдрома на Шерешевски-Търнър е възможен само когато човек порасне, когато се забелязват нисък ръст, лимфостаза, сърдечни дефекти, повишено кръвно налягане, недоразвитие на млечните жлези, ниски зърна, замяна на вътрешните генитални органи със съединителна тъкан. Интелигентността на тези пациенти практически не страда, фонът на настроението почти винаги е повишен, има известна положителна еуфория, което обяснява добрата социална адаптация на тези пациенти..
Заключение
При хората генът за нормална пигментация на кожата винаги е доминиращ по отношение на гена, отговорен за нарушението на метаболизма на пигментите.
Основното значение на проблемите с пигментацията е, че те са маркери за опасни хромозомни заболявания, множество вродени малформации.
При нарушение на метаболизма на пигмента на кожата, лигавиците, косата е необходима консултация със специалист. Разгледахме синдрома на "пиебалдизъм". Какво е, стана ясно.
