Тежкият комбиниран имунодефицит (SCID) е състояние, известно като Bubble Boy Syndrome, тъй като засегнатите индивиди са силно уязвими към инфекциозни заболявания и трябва да се държат в стерилна среда. Това заболяване е резултат от тежко увреждане на имунната система, така че последната се счита за практически отсъстваща.
Това е заболяване, което принадлежи към категорията на първичните имунодефицити и се причинява от множество молекулярни дефекти, които водят до нарушена функция на Т-клетките и В-клетките. Понякога функциите на клетките убийци са нарушени. В повечето случаи диагнозата на заболяването се поставя преди навършване на 3-месечна възраст от раждането. И без помощта на лекари, такова дете много рядко ще може да живее повече от две години.
За болестта
На всеки две години експертите от Световната здравна организация преглеждат много внимателно класификацията на това заболяване и е в съответствие със съвременните методи за контрол по отношение на нарушенията на имунната система и имунодефицитните състояния. През последните няколко десетилетия те са идентифицирали осем класификации на болестта.
Тежкият комбиниран имунодефицит е доста добре проучен в света и въпреки това процентът на преживяемост на болните деца не е много висок. Тук е важна точната и специфична диагноза, която ще вземе предвид хетерогенността на патогенезата на имунните нарушения. Често обаче се извършва или непълно, или ненавременно, с голямо закъснение.
Типичните инфекции и кожни заболявания са най-честите признаци на тежък комбиниран имунодефицит. Ще разгледаме причините по-долу. Именно те помагат при поставянето на диагноза при децата.
С напредъка в генната терапия и възможността за трансплантация на костен мозък през последните години пациентите с SCID имат добра възможност да развият здрава имунна система и като резултат да се надяват за оцеляване. Но все пак, ако сериозна инфекция се развие бързо, прогнозата често е неблагоприятна.
Причини за заболяване
Основната причина за тежък комбиниран имунодефицит са мутации на генетично ниво, както и синдром на голи лимфоцити, дефицит на тирозин киназни молекули.
Тези причини включват инфекции като хепатит, пневмония,параинфлуенца, цитомегаловирус, респираторен синцитиален вирус, ротавирус, ентеровирус, аденовирус, херпес симплекс вирус, варицела, Staphylococcus aureus, ентерококи и стрептококи, Pseudomonas aeruginosa. Гъбичните инфекции също причиняват предразположение: жлъчна и бъбречна кандидоза, Candida Albicans, легионела, мораксела, листериа.
Много от тези патогенни фактори присъстват и в тялото на абсолютно здрав човек, но при образуване на неблагоприятни условия може да възникне ситуация, когато защитните свойства на тялото намаляват, което от своя страна ще провокира развитие на имунодефицитни състояния.
Утежняващи фактори
Какво може да предизвика тежък комбиниран имунодефицит? Наличието на майчини Т-клетки при болни деца. Това обстоятелство може да причини зачервяване на кожата с Т-клетъчна инфилтрация, увеличаване на количеството на чернодробния ензим. Неадекватно тялото може да реагира и на неподходяща трансплантация на костен мозък, кръвопреливане, което се различава по параметри. Признаците на отхвърляне включват: разрушаване на жлъчния епител, некротична еритродермия върху чревната лигавица.
През последните години новородените бяха ваксинирани с ваксина. В тази връзка умираха деца с тежък имунодефицит. Към днешна дата ваксината BCG, която съдържа бацила Калмет-Герин, се използва по целия свят, но често е причина за смърт при деца с това заболяване. Затова многоважно е да запомните, че живите ваксини (BCG, варицела) са строго забранени за пациенти с SCID.
Основни форми
Тежкият комбиниран имунодефицит при деца е заболяване, характеризиращо се с дисбаланс на Т и В клетките, което води до ретикуларна дисгенеза.
Това е доста рядка патология на костния мозък, която се характеризира с намаляване на броя на лимфоцитите и пълно отсъствие на гранулоцити. Не влияе върху производството на червени кръвни клетки и мегакариоцити. Това заболяване се характеризира с недоразвитие на вторичните лимфоидни органи и също е много тежка форма на SCID.
Причината за тази дисгенеза е неспособността на прекурсорите на гранулоцитите да образуват здрави стволови клетки. Поради това функциите на хематопоезата и костния мозък са изкривени, кръвните клетки не се справят с функцията си, съответно имунната система не може да защити тялото от инфекции.
Други форми
Други форми на SCID включват:
- Алфа-1 антитрипсин дефицит. Липса на Т-клетки и в резултат на това липса на активност в В-клетките.
- Дефицит на аденозин дезаминаза. Липсата на този ензим може да доведе до прекомерно натрупване на токсични метаболитни продукти вътре в лимфоцитите, което причинява клетъчна смърт.
- Дефицит на гама вериги на Т-клетъчни рецептори. Причинява се от мутация на ген в X хромозомата.
- Дефицит на Янус киназа-3,Дефицит на CD45, дефицит на CD3 верига (комбиниран имунодефицит, при който се появяват мутации в гените).
Сред лекарите има мнение, че има определена група неразпознати имунодефицитни състояния.
Причините и симптомите на тежкия комбиниран имунодефицит често са взаимосвързани.
Въпреки това, има редица редки генетични заболявания на имунната система. Това са комбинирани имунодефицити. Те имат по-леки клинични прояви.
На пациентите с тази форма на дефицит се подпомага трансплантация на костен мозък както от роднини, така и от външни донори.
Прояви на заболяване
Тези състояния се характеризират със следните прояви:
- Тежки инфекции (менингит, пневмония, сепсис). Въпреки това, за дете със здрав имунитет те може да не представляват сериозна заплаха, докато за дете с тежка комбинирана ID (SCID) те са смъртна опасност.
- Прояви на възпаление на лигавиците, подути лимфни възли, респираторни симптоми, кашлица, хрипове.
- Увредена бъбречна и чернодробна функция, кожни лезии (зачервяване, обрив, язви).
- Млечница (гъбични инфекции на гениталиите и устата); прояви на алергични реакции; ензимни нарушения; повръщане, диария; лоши резултати от кръвните изследвания.
Диагностицирането на тежка имунна недостатъчност сега става все по-трудно, тъй като употребата на антибиотици е много разпространена, което от своя страна има тенденция да променя характера на хода на заболяванията като страничен ефект.
Лечение за тежък комбиниран имунодефицит е показано по-долу.
Методи на терапия
Тъй като методът за лечение на такива тежки имунодефицити се основава на трансплантация на костен мозък, други методи на лечение са практически неефективни. Тук е необходимо да се вземе предвид възрастта на пациентите (от момента на раждането до две години). На децата трябва да се обръща внимание, да се показва любов, обич и грижа към тях, да се създава комфорт и положителен психологически климат.
Членовете на семейството и всички роднини трябва не само да подкрепят такова дете, но и да поддържат приятелски, искрени и топли отношения в семейството. Изолирането на болни деца е неприемливо. Те трябва да останат у дома, в семейството, докато получават необходимите поддържащи грижи.
Хоспитализация
Хоспитализация е необходима, ако има тежки инфекции или ако състоянието на детето е нестабилно. В същото време е наложително да се изключи контакт с роднини, които наскоро са имали варицела или други вирусни заболявания.
Необходимо е също стриктно спазване на правилата за лична хигиена на всички членове на семейството, които са до детето.
Стволовите клетки за трансплантация се получават главно от костен мозък, но в някои случаи кръв от пъпна връв и дори периферна кръв от свързани донори може да са подходящи за тази цел.
Идеалният вариант е брат или сестра на болно дете. Но трансплантациите могат да бъдат успешни иот "сродни" донори, т.е. майка или баща.
Какво казва статистиката?
Според статистиката (през последните 30 години) общата преживяемост на пациентите след операция е 60-70. По-голям шанс за успех, ако трансплантацията се извърши рано в хода на заболяването.
Операции от този вид трябва да се извършват в специализирани лечебни заведения.
И така, статията разглежда тежкия комбиниран имунодефицит при дете.
