Хипертонията, гастритът, диабетът са доста често срещани заболявания. Нашите приятели, роднини, ние все пак ги имаме. Но има редица много редки патологии. Всяка година се установяват нови заболявания, с които хората не са се сблъсквали преди. И така, сираче заболяване - какво е това? Как да се справя с него?
Болест на сираците: какво е това?
Сираците са много редки заболявания. Наричат ги още "сираци". Въпреки това вече има около седем хиляди такива редки патологии. За щастие, вероятността да се намери един от тях е много малка. Ако разгледаме цялото население на Земята, тогава редки сираци се срещат при един човек на две хиляди. В различните страни статистиката за патологиите на сираците се различава в зависимост от стандарта на живот на населението, неговите генетични характеристики и т. н. Например в Европа епидемиите от проказа отдавна са потънали в забвение, но в Индия процентът на пациентите е много по-висок от в другидържави.
Тъй като е търговски неизгодно за физически лица да инвестират в търсене на ваксини и лекарства за редки болести, правителството на страните стимулира този процес на държавно ниво. Освен това хората, страдащи от патологии сираци, се нуждаят от подкрепа и обезщетения. Постановлението за сираците, прието от правителството на Руската федерация на 26 април 2012 г., има за цел да уреди всички въпроси, свързани с предоставянето на медицинска и друга помощ на такива лица.
Произходът на болестите сираци
Най-често сираците са вродени и са причинени от човешката генетика. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или в детството. Но огромното мнозинство от заболяванията стават очевидни само с времето, когато човекът порасне.
Сред редките заболявания могат да се срещнат патологии, чиято поява е причинена от инфекциозни, автоимунни и токсични процеси в организма. Добра помощ за развитието на сираци са повишената радиация и лошите условия на околната среда, както и инфекциите, претърпели в детството, отслабеният имунитет и наследствеността.
Сираците често са трудни за лечение, така че те плавно преминават в хроничен стадий. Тъй като в някои случаи е невъзможно да се спрат патологични процеси, качеството на живот на болен човек постепенно се влошава и в крайна сметка настъпва смърт. Основната цел на всички медицински процедури е да удължат продължителността на живота, да намалят симптомите и да повишат капацитета на пациента.
Болести на сираци:заповед на Министерството на здравеопазването на Руската федерация
В Русия болест сираци е тази, която се среща с честота 10:100 000. Заповедта за сираците, издадена от руското правителство през 2012 г., ясно определя списъка на редките заболявания. Има 230 имена от тях: нефротичен синдром, крехък X синдром, синдром на Ангелман, синдром на котешки вик, синдром на Lejeune, синдром на Уилямс и др.
Постановлението на правителството съдържа и правилата за регистриране на лица, страдащи от сираци и реда за предоставянето им на медицинска помощ.
Според данни на Руската академия на медицинските науки (Руската академия на медицинските науки), около 300 000 души в Руската федерация страдат от патологии сираци. Регионалните власти финансират заболяванията сираци и тяхното лечение за сметка на местния бюджет.
Важна процедура, която позволява навременно откриване на едно от петте редки наследствени заболявания при новородено, се извършва безплатно във всички болници след раждането на бебето. Нарича се "неонатален скрининг".
24 болести сираци, които сериозно застрашават човешкия живот
Съставен е и официален списък на редките заболявания, които най-често водят до ранна смърт или инвалидизация на пациенти в Русия.
Първата линия е заета от такова сираче заболяване като хемолитично-уремичния синдром. HUS е токсикологичен по природа, водещ до бъбречна недостатъчност и дехидратация.
Също включени в този списъкБолест на Marchiafava-Micheli, свързана с разрушаване на еритроцитите в кръвта, апластична анемия, неуточнена, болест на Stuart-Prower и синдром на Evans. Синдромът на Евънс е комбинация от автоимунна хемолитична анемия и феномен като автоимунна тромбоцитопения.
Друг елемент в списъка е болестта на кленов сироп: генетично заболяване, което причинява натрупване на определени вещества в урината, което я кара да мирише на кленов сироп.
Нарушения на метаболизма на мастните киселини, хомоцистинурия, глутарова ацидурия, галактоземия - всички тези заболявания също са включени в списъка и водят до сериозни последствия.
Хемолитично-уремичен синдром
Това заболяване е описано за първи път през 1955 г. Скоро болестта на Гасер е включена в световния списък на редките заболявания сираци.
Синдромът е по-чест при деца, отколкото при възрастни. Провокира хемолитична анемия и бъбречна недостатъчност. Проявява се на фона на диария и инфекция на горните дихателни пътища.
Има връзка между развитието на заболяването и употребата на орални контрацептиви, лекарства, както и наличието на СПИН или системен лупус еритематозус при пациент.
Заболяването може да бъде наследствено и да се предава от родители на деца по доминантен или рецесивен начин.
Придобитият хемолитично-уремичен синдром се причинява от токсини и бактерии, които могат да увредят ендотелните клетки. По-голямата част от случаите (около 70%) са причинени от инфекция с E. coli O157:H7. Можете да го получите от котки, както и след ядене на месо, което не е преминалодостатъчна термична обработка, сурова вода и непастьоризирано мляко.
Кистозната фиброза е най-честата болест сираци в Русия
От всички заболявания сираци, кистозната фиброза е най-разпространената на територията на Руската федерация. Това заболяване се счита за наследствено и се проявява при дете от първите дни на живота.
Причината за патологични промени в организма е генна мутация, която води до повишено натрупване на вискозна слуз в определени органи. Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробно-чревна, бронхо-белодробна и чревна.
При засягане на бронхите и белите дробове, от около двегодишна възраст детето започва да страда от кашлица, придружена от гъста храчка. В случай, че към патологичния процес се присъедини бактериална инфекция, се развива рецидивиращ бронхит или пневмония.
Чревната форма е придружена от намалена ензимна активност на стомашно-чревния тракт, в резултат на което несмляната храна започва да гние в червата. Това води до интоксикация на организма, нарушено изпражнение, повръщане и др.
Лечението на остри сираци се извършва в болница. Основната задача на терапията за кистозна фиброза е навременното евакуиране на слуз от тялото ("N-ацетилцистеин"), повишаване на ензимната активност на стомаха и панкреаса ("Панкреатин", "Фестал").
Хронична мукозна кандидоза
Заболяване на сираци като хронична лигавична кандидоза е свързано с дисфункция на левкоцитите. Това води до кожатаа лигавиците на тялото стават лесна плячка за гъбички от рода Candida. Това заболяване се причинява от човешката генетика и се предава по наследство.
Какви са симптомите на хронична мукозна кандидоза?
- На първо място, кожата, ноктите и лигавиците са засегнати от гъбичките.
- Второ, човек постоянно се чувства слаб и летаргичен. Страдате от ниско кръвно налягане.
- Трето, когато сте болни, нивото на кръвната ви захар спада и се появяват припадъци.
- Четвърто, може да възникне косопад и хиперпигментация на кожата.
Хроничната мукозна кандидоза провокира развитието на хронични белодробни заболявания, както и хепатит. При децата заболяването причинява забавяне на растежа и развитието.
Диагностиката става чрез генетично изследване.
Основният метод на терапия е приемането на противогъбични средства (нистатин, клотримазол и др.).
Зигомикоза
Списъкът с редки заболявания сираци включва и зигомикоза.
Това заболяване започва да се развива след заразяване с диморфни гъби. Те влизат в тялото чрез вдишване или през увредена кожа. Диморфните гъби живеят на места с висока влажност - в почвата, гниещи растения. В някои случаи се появяват върху плесенясали плодове, сирене и хляб.
Почти невъзможно е да се разболеете от зигомикоза със здрав имунитет. Има само няколко случая, когато здрав човек се е заразил с гъбички след проникваща рана, както и ухапване от насекомо.
Основно зигомикозазасяга много имунокомпрометирани хора:
- диабетици;
- страдащи от продължителна ацидоза;
- получатели на трансплантирани органи;
- лекуван с глюкокортикоиди;
- заразен със СПИН.
Зигомикозата постепенно води до некроза на тъкани и кръвоносни съдове, в които се натрупват гъбички. Следователно лечението е агресивно и най-ефективните методи за терапия днес са изрязването на тъкани и използването на амфотерицин в големи дози.
Синдром на Линч
Заболяванията на сираците, чийто списък се актуализира ежегодно с нови имена, включват синдрома на Линч - рак на дебелото черво, който се предава по наследство. В този случай се развива злокачествен тумор поради генетична патология и мутация на няколко гена. Ето защо не е класифициран като често срещан рак.
Този синдром, за съжаление, е често срещан: в Европа се среща при един човек на две хиляди. Подобна диагноза се поставя в случаите, когато най-малко трима роднини на пациента (от първи ред) са били диагностицирани с рак на дебелото черво преди 50-годишна възраст.
Носителите на мутантни гени са предразположени не само към злокачествени тумори на червата, но и към колоректален рак, рак на ендометриума, яйчниците, стомаха, мозъка и др.
Синдромът се диагностицира според критериите от Амстердам II.
Тимома
Списъкредките заболявания на сираците включват тимома. Под това име се крият всички видове тумори на тимуса. По правило те са доброкачествени, но такова определение е много условно. Без подходящо лечение тези тумори могат да метастазират и да се появят отново след отстраняване.
По време на периода на растеж тимомът практически не се усеща. Когато достигне определен размер, се появяват симптоми на притискане на близките органи, настъпва подуване на югуларните вени, както и задух и сърцебиене. Детският тимом може значително да деформира гръдния кош.
В допълнение към горните симптоми може да има:
- подпухнало лице;
- обостряне на респираторни заболявания;
- болка, излъчваща към рамото, шията и между лопатките.
Тимома се диагностицира с помощта на рентгеново изследване, компютърна томография.
Основният метод на лечение е операцията. Отстраняването на тумора е просто необходимо, в противен случай той ще расте и здравето на пациента ще се влоши.
Сарком на костите и ставния хрущял на крайниците
Саркомите (или злокачествените тумори) на костите и ставния хрущял са сираци. Списъкът с редки патологии включва сарком, тъй като не е типичен рак.
Класически рак се образува поради епителните клетки и саркомът не е ограничен в това отношение - може да засегне костната тъкан (остеосарком), хрущяла (хондросарком), мускула (миосарком), мазнините (липосарком),стените на кръвоносните и лимфните съдове. Останалата част от саркома е подобна на нормален злокачествен тумор, само че сега расте с ускорени темпове.
Истинските причини за развитието на това заболяване все още не са установени. Към провокиращите туморни фактори учените включват:
- излагане на канцерогени;
- въздействие на вредни химикали;
- радиация;
- вирусна инфекция;
- наранявания.
Ранното диагностициране на заболяването е почти невъзможно. Саркомът почти не се проявява, с изключение на тъпа болка в областта на локализацията на тумора. Химиотерапията, хирургията, лъчетерапията са основните методи за лечение на заболяването.
Ретинобластом
Болестите на сираците, чийто списък в Руската федерация се състои от 230 позиции, включват ретинобластом. Това заболяване е свързано с появата на злокачествен тумор на ретината. Той е генетично обусловен: причинен от мутация на Rb гена.
Ретинобластомът започва в ранна детска възраст и се влошава до две години. Болестта може да се счита за детска, тъй като по-голямата част от случаите се диагностицират през първите пет години от живота.
Основните симптоми на заболяването включват неестествен блясък на зеницата, болка в очите и рязко влошаване на зрението. Но е почти невъзможно да се идентифицират тези симптоми при бебе.
Диагностиката изисква ЯМР, ултразвук, CT.
За лечение се използват консервативни методи, но те са скъпи: клиниките таксуват от 10 до 12 хиляди евро (около 100 хиляди рубли) за петседмичен курс на лъчева терапия. Широкасе използват криотерапия и фотокоагулация. Основното предимство на тези процедури е, че запазват зрението на пациента.
Болест на Ходжкин
Друго често срещано заболяване сираци е лимфогрануломатозата (болест на Ходжкин). Заболяването засяга само органи, съдържащи лимфоидна тъкан. Затова най-характерният симптом за нея е увеличаването на лимфните възли. На първо място, патологичните процеси засягат коремната и гръдната кухина. В резултат на това пациентът чувства болка в гърдите, изпитва задух, кашлица и загуба на апетит. В тежки случаи, увеличените лимфни възли могат да окажат натиск върху стомаха и дори да изместят бъбреците.
Треска, изпотяване и чести втрисания са свързани с болестта на Ходжкин.
Причини за задействане на патологични процеси в лимфоидната тъкан, учените не са открили. Има предположения, че развитието на болестта предизвиква вируса на Epstein-Barr или състояния на имунодефицит.
Онколог и хематолог лекуват лимфогрануломатоза. Пациент, подложен на ултразвук и биопсия, CT или MRI.
Ако не лекувате болестта, тогава смъртта настъпва в рамките на 10 години. Основните методи на терапия са противоракови лекарства и радиационни процедури.
По този начин има много редки болести. Някои от тях се срещат при граждани на абсолютно всички страни, а някои - само в определени региони на планетата. Медицинска и финансова подкрепа за пациенти, страдащи от редки заболявания, включвав социалните програми на всички развити страни.
