Цялото количество генетичен материал е заложено само в 46 двойки хромозоми. А хромозомите, както знаем от биологията, се намират в ядрото на клетката. Здравият човек има кариотип от 23 двойки диплоидни хромозоми. Тоест 46 XX е женският хромозомен набор, а 46 XY е мъжкият хромозомен набор. Когато една хромозома се счупи, основният "носител" на генетичния код, възникват различни видове нарушения.
Мутациите не са уникални за хората. Малките промени в генетичния материал допринасят за разнообразието на проявлението на природата. При така наречената балансирана транслокация промяната в хромозомите става без загуба на информация и без ненужно дублиране. Най-често това се случва по време на мейоза (разделяне на хромозомите), освен това понякога части от хромозомите се дублират (възниква дублиране) и тогава последствията са непредвидими. Но ще разгледаме само Робъртсонови транслокации, техните характеристики и последствия.
Робъртсонови транслокации - какво е това? Генни проблеми на човечеството
Поради разликатахромозоми в близост до центромера, настъпват структурни промени в човешкия генетичен код. Разликата може да бъде единична, а понякога и повтаряща се. Едното рамо на хромозомата след прекъсването (обикновено късото рамо) се губи. Но има случаи, когато прекъсването настъпва едновременно в 2 хромозоми, чиито къси рамена се сменят. Случва се само определени части на рамото да претърпят транслокация. Но такива къси рамена в хромозоми от акроцентричен тип (при които центромерата разделя хромозомата на по-дълги и по-къси рамена) никога не носят жизненоважна информация. Освен това загубата на такива елементи не е толкова важна, тъй като този наследствен материал се копира в други акроцентрични хромозоми.
Но когато отделените къси рамена се слеят с късите рамена на друг ген и останалите дълги рамена също са споени заедно, тогава такава транслокация вече не е балансирана. Такива "пренареждания" на генетичния материал са Робъртсонови транслокации.
W. Робъртсън изследва и описва този тип транслокация през 1916г. И аномалията е кръстена на него. Робъртсоновата транслокация може да доведе до развитие на рак, но може да не повлияе на външния вид и здравето на носителя. Въпреки това, дете в повечето случаи, ако един от родителите има такава транслокация, се ражда с отклонения.
Колко често е мутацията?
Благодарение на усъвършенстването на технологиите и развитието на генетиката като наука, днес е възможно да се знае предварително дали има аномалии вкариотип на нероденото дете. Сега е възможно да се проведе статистика: колко често се появяват генни аномалии? Според настоящите данни, Робъртсонови транслокации се случват при едно новородено на хиляда. Най-често се диагностицира транслокация на хромозома 21.
Малки хромозомни транслокации абсолютно не застрашават самия носител. Но когато са засегнати важни елементи от кода, детето може да бъде мъртвородено или да умре след няколко месеца, както се случва например със синдрома на Патау. Но синдромът на Патау е много рядък. Около 1 на 15 000 раждания.
Фактори, допринасящи за появата на транслокация в хромозомите
В природата има спонтанни мутации, тоест не причинени от нищо. Но околната среда прави свои собствени корекции в развитието на генома. Няколко фактора допринасят за увеличаването на мутационните промени. Тези фактори се наричат мутагенни. Известни са следните фактори:
- ефект на азотните основи;
- чужда ДНК биополимери;
- майка пие по време на бременност;
- въздействие на вируси по време на бременност.
Най-често транслокацията се случва поради вредното въздействие на радиацията върху тялото. Влияе на ултравиолетовите лъчи, протонните и рентгеновите лъчи, както и гама лъчите.
Кои хромозоми претърпяват промени?
Хромозома 13, 14, 15 и 21 се подлага на транслокация. Най-популярната и опасна транслокация е Робъртсоновата транслокация между 14 и 21хромозоми.
Ако мейозата произвежда допълнителна хромозома (тризомия) в плода с тази транслокация, бебето ще се роди със синдром на Даун. Същият прецедент е възможен, ако Робъртсонова транслокация се случи между хромозоми 15 и 21.
Транслокация на хромозоми от група D
Робертсоновата транслокация на хромозоми от група D засяга само акроцентричните хромозоми. Хромозоми 13 и 14 участват в транслокации в 74% от случаите и се наричат небалансирани транслокации, които често нямат животозастрашаващи последици.
Въпреки това, има едно обстоятелство, което може да придружава подобни аномалии. Робъртсоновата транслокация 13, 14 при мъже може да доведе до нарушена плодовитост на такъв мъжки носител (хромозомен набор 45 XY). Поради факта, че поради загубата на двете къси рамена, вместо 2 двойки хромозоми, често остава само една, която има 2 дълги, гаметите на такъв човек не могат да дадат жизнеспособно потомство.
Същата Робъртсонова транслокация на 13, 14 при жена също намалява способността й да има бебе. При такива жени има менструация и все пак е имало случаи, когато са раждали здрави деца. Но статистиката все пак показва, че това са редки случаи. Повечето от децата им не са жизнеспособни.
Последствия от транслокации
Вече установихме, че някои структурни промени са съвсем нормални и не представляват заплаха. Единична Робъртсонова транслокация се определя само чрез анализ. Но многократно преместване къмследващото поколение хромозоми вече е опасно.
Робъртсонианска транслокация 15 и 21 в комбинация с други структурни промени може дори да бъде плачевна. Ще опишем по-подробно всички последствия от индивидуалните структурни промени в кариотипа. Припомнете си, че кариотипът е набор от хромозоми, присъщи на индивид в ядрото.
Тризомии и транслокации
В допълнение към транслокациите, генетиците разграничават такава аномалия като тризомия в хромозомата. Тризомията означава, че феталният кариотип има триплоиден набор от една от хромозомите, вместо предписаните 2 копия, понякога се появява мозаечна тризомия. Тоест триплоидният набор не се наблюдава във всички клетки на тялото.
Тризомията в комбинация с Робъртсонова транслокация води до много сериозни последици: като синдром на Патау, синдром на Едуардс и по-често срещания синдром на Даун. В някои случаи набор от такива аномалии води до ранен спонтанен аборт.
Синдром на Даун. Прояви
Трябва да се отбележи, че транслокациите, включващи 21 и 22 хромозоми, са по-стабилни. Такива аномалии не водят до смърт, не са полулетални, а просто водят до отклонение в развитието. По този начин, тризомия 21 в комбинация с Робъртсонова транслокация в кариотипа при анализа на кариотипа на плода е ясен "знак" за синдрома на Даун, генетично заболяване.
Синдромът на Даун се характеризира както с физически, така и с психически аномалии. Прогнозата за живот при такива хора е благоприятна. Въпреки сърдечните дефекти и някои физиологични промени в скелета, технитетялото функционира нормално.
Характерни признаци на синдрома:
- плоско лице;
- увеличен език;
- много кожа на шията, става на гънки;
- клинодактилия (кривина на пръстите);
- епикантус;
- сърдечно заболяване е възможно в 40% от случаите.
Хората с този синдром започват да ходят по-бавно, да произнасят думи. Освен това им е по-трудно да се учат от другите деца на същата възраст.
Все пак те са способни на ползотворна работа в обществото и с известна подкрепа и правилна работа с такива деца, те ще се социализират добре в бъдеще.
Синдром на Патау
Синдромът е по-рядък от синдрома на Даун, но такова дете има много дефекти от различни видове. Почти 80% от децата с тази диагноза умират в рамките на 1 година от живота си.
През 1960 г. Клаус Патау изследва тази аномалия и открива причините за генетичната недостатъчност, въпреки че преди него през 1657 г. описва синдрома на Т. Бартолини. Рискът от такива разстройства се увеличава при тези жени, които раждат дете след 31.
При такива деца множество физически дефекти се съчетават с тежки психомоторни нарушения в развитието. Характеристика на синдрома:
- микроцефалия;
- ненормални ръце, често с допълнителни пръсти;
- ниско поставени неправилни уши;
- заешка устна;
- къса шия;
- тесни очи;
- очевидно "потънал" мост на носа;
- дефекти на бъбреците и сърцето;
- разцепена устна или небце;
- бременността има само една пъпна артерия.
Малък брой оцелели бебета получават медицинска помощ. И те могат да живеят дълго време. Но вродените аномалии все още засягат естеството на живота и неговата краткост.
Синдром на Едуардс
Тризомия на хромозома 18 поради транслокация води до синдром на Едуардс. Този синдром е по-малко известен. С тази диагноза детето едва доживява до шест месеца. Законът за естествения подбор няма да позволи да се развие същество с много отклонения.
Общо взето, броят на различните дефекти при синдрома на Едуардс е около 150. Има малформации на кръвоносните съдове, сърцето и вътрешните органи. При такива новородени винаги има хипоплазия на малкия мозък. Възможни са аномалии в структурата на пръстите. Много често се появява такава отличителна аномалия като деформация на стъпалото.
Какви тестове откриват аномалии по време на развитието на плода?
За да се анализира кариотипа на плода е необходимо да се получи материал - фетални клетки.
Има няколко теста. Да видим как ще се случи всичко.
1. Биопсия на хорионни въси. Анализът се извършва на 10-та седмица. Тези въси са пряка част от плацентата. Тази частица от биологичен материал ще разкаже всичко за бъдещия плод.
2. Амниоцентеза. С помощта на игла се вземат няколко фетални клетки и околоплодна течност. Приемат се най-често на 16-та седмица от бременността, а след няколко седмици двойката може да получи подробниинформация за благосъстоянието на децата.
Майки, които имат повишен риск от раждане на дете с аномалии, се изпращат за такъв анализ. Обикновено тези двойки, които имат:
1) са имали необясними спонтанни аборти;
2) двойката не можеше да забременее дълго време;
3) имаше тясно свързани връзки в рода.
Такива млади хора може да имат Робъртсонови транслокации на някаква хромозома. И затова те трябва предварително да направят анализ на кариотипа си, за да знаят какви са шансовете да издържат и да родят здраво дете.
