Пожълтяването на лигавиците, склерата на очите и кожата трябва да предупреждава всеки човек. Всеки знае, че подобни симптоми показват определени нарушения в работата на такъв важен орган като черния дроб. Тези заболявания трябва да се контролират от лекар. Той ще постави правилната диагноза и ще предпише необходимото лечение. С повишаване на нивото на билирубина, като правило, се появява жълтеница. Доброкачествената хипербилирубинемия също има подобни симптоми. В статията ще анализираме по-подробно какъв вид заболяване е, какви са причините за него и методите за лечение.
Определение за доброкачествена хипербилирубинемия
По същество билирубинът е жлъчен пигмент, има характерен червено-жълт цвят. Това вещество се произвежда от червени кръвни клетки в хемоглобина, които се разпадат поради инволютивни промени в клетките на черния дроб, далака, съединителната тъкан и костния мозък.
Доброкачествената хипербилирубинемия е независимо заболяване, което включвахепатоза пигментоза, фамилна холемия симплекс, интермитентна ювенилна жълтеница, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционална чернодробна дисфункция, ретенционна жълтеница и функционална хипербилирубинемия. Заболяването се проявява с интермитентна или хронична жълтеница, явни нарушения на чернодробната функция и нейната структура без изразени нарушения. В същото време няма очевидни симптоми на холестаза и повишена хемолиза.
Доброкачествената хипербилирубинемия (ICD код 10: E 80 - общи нарушения на метаболизма на билирубина и порфина) също има следните кодове E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Синдромите на Gilbert, синдромите на Crigler са кодови, други нарушения съответно - синдроми на Дъбин-Джонсън и синдроми на Ротор, неуточнено нарушение на метаболизма на билирубина.
Причини за възникване
Доброкачествената хипербилирубинемия при възрастни в повечето случаи е заболяване, което има семеен характер, предават се по доминантен тип. Това се потвърждава от медицинската практика.
Има постхепатитна хипербилирубинемия - възниква в резултат на вирусен остър хепатит. Също така причината за заболяването може да бъде прехвърлена инфекциозна мононуклеоза, след възстановяване, пациентите могат да получат симптоми на хипербилирубинемия.
Причината за заболяването е нарушение в метаболизма на билирубина. В серума това вещество се увеличава или има нарушение на неговото улавяне или прехвърляне в чернодробните клетки от плазмата.
Такова състояние е възможно и когатоима нарушение на процесите на свързване на билирубина и глюкуроповата киселина, това се обяснява с постоянен или временен дефицит на такъв ензим като глюкуронилтрансфераза. При синдромите на Ротор и Дюбин-Джонсън серумният билирубин е повишен поради нарушена екскреция на пигмента в жлъчните пътища през мембраните на хепатоцита.
Провокиращи фактори
Доброкачествената хипербилирубинемия, чиято диагноза потвърждава факта, че най-често се открива в юношеска възраст, може да показва своите симптоми в продължение на много години и дори цял живот. При мъжете това заболяване се открива много по-често, отколкото при жените.
Класическата проява на заболяването е пожълтяване на склерата, може да се появи иктерично оцветяване на кожата в някои случаи, не винаги. Проявите на хипербилирубинемия често са периодични, в редки случаи са постоянни, не преминаващи.
Повишената жълтеница може да бъде предизвикана от следните фактори:
- изразена физическа или нервна умора;
- обостряне на инфекции, лезии на жлъчните пътища;
- резистентност към лекарства;
- настинки;
- различни хирургични интервенции;
- пиене на алкохол.
Симптоми на заболяване
Освен факта, че склерата и кожата стават жълтеникави, пациентите усещат тежест в десния хипохондриум. Имаслучаите, когато диспептичните симптоми са смущаващи, са гадене, повръщане, нарушение на изпражненията, липса на апетит, повишено образуване на газове в червата.
Проявите на хипербилирубинемия могат да доведат до появата на астеновегетативни разстройства, които се проявяват като депресия, слабост и бърза умора. При преглед лекарят на първо място обръща внимание на пожълтялата склера и тъп жълт оттенък на кожата на пациента. В някои случаи кожата не пожълтява. Черният дроб се палпира по ръбовете на крайбрежната дъга и може да не се усеща. Има леко увеличение на размера на органа, черният дроб става мек, пациентът изпитва болка по време на палпация. Далакът не се увеличава по размер. Изключение правят случаите, когато в резултат на хепатит възниква доброкачествена хипербилирубинемия. Постхепатитна хипербилирубинемия може да се появи и след инфекциозно заболяване - мононуклеоза.
Синдром на доброкачествена хипербилирубинемия
Доброкачествената хипербилирубинемия в медицинската практика включва седем вродени синдрома:
- Crigler-Najjar синдроми 1 и 2 тип;
- Синдроми на Дюбин-Джонсън;
- синдроми на Гилбърт;
- Роторни синдроми;
- Болест на Байлер (рядко);
- синдром на Люси-Дрискол (рядко);
- Семейна доброкачествена холестаза, свързана с възрастта - доброкачествена хипербилирубинемия (рядко).
Всички горепосочени синдроми се появяват припоради нарушен метаболизъм на билирубина, ако се повиши нивото на неконюгиран билирубин в кръвта, който се натрупва в тъканите. Конюгирането на билирубина играе огромна роля в организма, силно токсичен билирубин се превръща в нискотоксичен, в диглюкоронид - разтворимо съединение (конюгиран билирубин). Свободната форма на билирубин лесно прониква в еластичните тъкани, задържа се в лигавиците, кожата и по стените на кръвоносните съдове, като същевременно причинява жълтеница.
Синдром на Криглер-Наджар
Американските педиатри V. Nayyar и J. Krigler идентифицираха нов синдром още през 1952 г. и го описаха подробно. Той беше наречен синдром на Crigler-Najjar тип 1. Тази вродена патология има автозомно рецензивен начин на унаследяване. Развитието на синдрома настъпва веднага в първите часове след раждането на детето. Тези симптоми са еднакво чести както при момичетата, така и при момчетата.
Патогенезата на заболяването се дължи на пълното отсъствие на такъв ензим като UDFGT (ензимът урдин-5-дифосфат глюкуронилтрансфераза). При тип 1 на този синдром UDFGT напълно отсъства, свободният билирубин се увеличава рязко, скоростта достига 200 μmol / l и дори повече. След раждането, на първия ден, пропускливостта на кръвно-мозъчната бариера е висока. В мозъка (сиво вещество) се наблюдава бързо натрупване на пигмент, развива се жълта ядрена жълтеница. Тест с кордиамин при диагностициране на доброкачествена хипербилирубинемия, с фенобарбитал - отрицателен.
Билирубиновата енцефалопатия води до развитие на нистагъм, мускулна хипертония, атетоза,опистотонус, клонични и тонични конвулсии. Прогнозата на заболяването е изключително неблагоприятна. При липса на интензивно лечение е възможен летален изход още на първия ден. Черният дроб не се променя при аутопсия.
Синдром на Дабин-Джонсън
Синдромът на доброкачествената хипербилирубинемия на Дюбин-Джонсън е описан за първи път през 1954 г. Най-често това заболяване е често срещано сред жителите на Близкия изток. При мъжете под 25-годишна възраст се среща в 0,2-1% от случаите. Наследяването протича по автозомно доминантен начин. Този синдром има патогенеза, която е свързана с нарушени транспортни функции на билирубина в хепатоцита, както и от него поради недостатъчност на транспортната АТФ-зависима мембранна система на клетките. В резултат на това се нарушава изтичането на билирубин в жлъчката, има рефлукс на билирубин в кръвта от хепатоцита. Това се потвърждава от пиковата концентрация в кръвта на багрилото след два часа при провеждане на тестове с бромсулфалеин.
Морфологична характеристика - черен дроб с шоколадов цвят, където натрупването на едро гранулиран пигмент е високо. Прояви на синдрома: персистираща жълтеница, повтарящ се кожен сърбеж, болка от дясната страна в хипохондриума, астенични симптоми, диспепсия, уголемяване на далака и черния дроб. Заболяването може да започне на всяка възраст. Съществува риск след продължителна употреба на хормонални контрацептиви, както и по време на бременност.
Диагностирайте заболяването на базата на бромсулфалеинова киселинапроби, с холецистография със забавено отделяне на контрастно вещество в жлъчката, при липса на контраст в жлъчния мехур. Кордиамин не се използва при диагностицирането на доброкачествена хипербилирубинемия в този случай.
Общият билирубин не надвишава 100 µmol/L, свободният и конюгиран билирубин има съотношение 50/50.
Не е разработено лечение на този синдром. Синдромът не засяга продължителността на живота, но качеството на живот с тази патология се влошава.
Доброкачествена хипербилирубинемия - синдром на Гилбърт
Това наследствено заболяване е най-често срещаното, ще ви разкажем повече за него. Заболяването се предава от родители на деца, свързано е с дефект в гена, който участва в метаболизма на билирубина. Доброкачествената хипербилирубинемия (ICD - 10 - E80.4) не е нищо повече от синдром на Gilbert.
Билирубинът е един от важните жлъчни пигменти, междинен продукт от разграждането на хемоглобина, който участва в транспортирането на кислород.
Увеличаване на нивото на билирубина (с 80-100 µmol/l), значително преобладаване на билирубин, несвързан с кръвните протеини (индиректно) води до периодични прояви на жълтеница (лигавици, склера, кожа). В същото време чернодробните тестове, други показатели остават нормални. При мъжете синдромът на Гилбърт се среща 2-3 пъти по-често, отколкото при жените. За първи път може да се появи на възраст между три и тринадесет години. Често заболяването придружава човек през целия му живот. Синдромът на Гилбърт включва ферментопатична доброкачествена хипербилирубинемия (пигментирани хепатози). Те възникват, като правило, поради непряката (неконюгирана) фракция на жлъчните пигменти. Това се дължи на генетични дефекти в черния дроб. Протичането е доброкачествено - груби промени в черния дроб, изразена хемолиза не настъпва.
Симптоми на синдрома на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт няма изразени симптоми, протича с минимални прояви. Някои лекари не смятат синдрома за болест, а го отнасят към физиологичните характеристики на тялото.
Единствената проява в повечето случаи са умерени показатели за жълтеница с оцветяване на лигавиците, кожата, очната склера. Други симптоми са или леки, или не съществуват. Възможно минимални неврологични симптоми:
- слабост;
- замаяност;
- умора;
- нарушения на съня;
- безсъние.
Още по-редките симптоми на синдрома на Гилбърт са храносмилателни разстройства (диспепсия):
- липса или загуба на апетит;
- горчиво оригване след ядене;
- киселини;
- горчив вкус в устата; рядко повръщане, гадене;
- чувство за тежест, пълнота в стомаха;
- нарушения на изпражненията (запек или диария);
- болка в десния хипохондриум с тъпа болка. Може да възникне при грешки в диетата, след злоупотреба с пикантни, както и мазни храни;
- може да изпитате уголемяване на черния дроб.
Лечение на доброкачествена хипербилирубинемия
Ако няма съпътстващи заболявания на стомашно-чревния тракт, в периода на ремисия лекарят предписва диета No15. В остри периоди, ако има съпътстващи заболявания на жлъчния мехур, се предписва диета No5. Не се изисква специална чернодробна терапия за пациентите.
Полезни в тези случаи, витаминна терапия, използване на холеретични средства. Пациентите също не се нуждаят от специални спа процедури. Електрическите или термични процедури в областта на черния дроб не само няма да донесат никаква полза, но и ще имат вредно въздействие. Прогнозата на заболяването е доста благоприятна. Пациентите остават функционални, но е необходимо да се намали нервният и физически стрес.
Доброкачествената хипербилирубинемия на Гилбърт също не изисква специално лечение. Пациентите трябва да спазват някои препоръки, за да не изострят проявите на заболяването.
Таблица №5.
- Разрешени за употреба: слаб чай, компот, обезмаслена извара, пшеничен хляб, зеленчукова супа, нискомаслено телешко месо, ронливи зърнени храни, пиле, некисели плодове.
- Забранено за ядене: свинска мас, прясна баница, спанак, киселец, тлъсто месо, горчица, тлъста риба, сладолед, пипер, алкохол, черно кафе.
- Спазване на режима - тежките физически натоварвания са напълно изключени. Използването на предписани лекарства: антиконвулсанти, антибиотици, анаболни стероиди, ако е необходимо - аналози на полахормони, които се използват за лечение на хормонални смущения, както и спортисти - за подобряване на атлетичните постижения.
- Напълно откажете пушенето, пиенето на алкохол.
Ако се появят симптоми на жълтеница, лекарят може да предпише редица лекарства.
- Барбитуратна група - антиепилептичните лекарства ефективно намаляват нивата на билирубина.
- жлъчегонни средства.
- Средства, които засягат функциите на жлъчния мехур, както и неговите канали. Предотвратете развитието на холелитиаза, холецистит.
- Хепатопротектори (защитни средства, предпазват чернодробните клетки от увреждане).
- Ентеросорбенти. Лекарства, които засилват отделянето на билирубин от червата.
- Храносмилателните ензими се предписват при диспептични разстройства (повръщане, гадене, образуване на газове) - подпомагат храносмилането.
- Фототерапия - излагането на светлина от сини лампи води до разрушаване на фиксирания билирубин в тъканите. Защитата на очите е от съществено значение за предотвратяване на изгаряния на очите.
При спазване на тези препоръки пациентите имат нормално ниво на билирубин, симптомите на заболяването се появяват много по-рядко.
