Компютърната и позитронно-емисионната томография и други чувствителни диагностични методи, използващи инструментален анализ, напоследък станаха обичайна клинична практика. Един от такива обещаващи методи за ранна диагностика на различни патологии е метод, базиран на изследване и анализ на генетични маркери. Съвременните лаборатории отдавна предлагат услуги за определяне на онкомаркери и маркери на различни патологични състояния в човешката кръв. Какво представляват генетичните кръвни маркери, как се използват техните показания, какви са те - ще говорим за това в тази статия.
Нека дефинираме понятията
Генетичният маркер е етикет, нуклеотидна последователност на сегмент на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) с известна позиция върху определена хромозома. Това е функция, която е удобна за анализ, която ви позволява да проследявате естеството на наследяването на черти, свързани с този маркер.
Акценти на съвременната молекулярна биологияследните видове молекулярно-генетични маркери:
- Графики от структурни (кодиращи за определени протеини) гени.
- Протеин-кодиращи региони на структурни гени.
- Маркери за различни ДНК последователности, които не са свързани със структурни гени.
- Микросателитни области на ДНК (кратки повторения).
Генетика в нашия живот
От 2003 г., когато човешкият геном беше секвениран (международният проект "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), генетиката престана да бъде фундаментална наука, а влезе в обхвата на нейното практическо приложение. Изследването на ДНК маркери се използва днес в много клонове на медицината и не само.
Генетичният анализ се използва за откриване на патологии при пациент, за изследване на специфична алергична реакция, за оценка на рисковете от развитие на наследствени патологии при възрастни и деца (астма, диабет, тромбофилия, шизофрения, епилепсия).
В пренаталната (преди раждане) медицина генетичният анализ прави възможно идентифицирането на патологии в ембриона (синдроми на Даун, Клайнфелтер, Едуардс, Търнър). Генетичните маркери могат да определят причините за безплодие и аборт.
Генната диагностика се използва широко във фармацевтиката. Той дава обяснение за факта, че наркотиците влияят на хората по различен начин. И защо страничните ефекти на лекарствата имат по-сериозен ефект върху определени категории хора.
Е, освен това, генетичен анализ днесви позволява да определите в кой спорт детето ви може да постигне най-добри резултати и коя диета е подходяща за вас.
Молекулярна генетична диагностика
Това е доста млад диагностичен метод за изследване на личния "код" на човек и ви позволява да идентифицирате вирусни и бактериални инфекции, патологични мутации в гените. Идентифицирането на генетични маркери в генома позволява доста точна оценка на риска от наследствени и други заболявания.
Основното предимство на такава диагностика е минималната медицинска намеса, тъй като всяка клетка на нашето тяло (включително кръвните) съдържа пълен набор от всички наши гени. Именно кръвта от вена е най-често срещаният материал за това изследване, въпреки че могат да се използват други биологични течности (слюнка, околоплодна течност, секрети) или тъкани (остъргвания от лигавицата, коса, нокти).
Как се прави
В Русия все още не всички клиники могат да предлагат молекулярна диагностика, въпреки че този неинвазивен метод на изследване с висока точност на резултатите вече се използва широко в страни с развита система на здравеопазване.
Стъпките на изследването са както следва:
- Вземане на проби от биоматериал от пациент.
- Изолиране на ДНК или РНК.
- Изследване на един от методите на молекулярния анализ.
- Проучване и интерпретация на резултата.
- Заключение на генетик.
Модерни технологии
Откриването на полиморфизъм (разнообразие) в структурата на ДНК има много методи в своя арсенал, основните са следните:
- Метод на молекулярната цитогенетика - анализира ДНК-базирани маркери или RFLP маркери (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Методът използва ДНК екстракция, получаване на фрагмент от него и анализирането му с помощта на ДНК спектър, специфичен за всеки индивид.
- PCR маркери. Методът използва полимеразна верижна реакция (PCR), използвайки специфични праймери (секции) от ДНК с различни дължини и нуклеотидни последователности. Най-популярният метод в молекулярната диагностика.
- Метод за флуоресцентна ДНК хибридизация (FISH). Този метод работи с атипични ДНК региони, разположени в специфичен локус на хромозомата. Именно този метод се използва при откриване на онкологични патологии (туморни маркери), при пренатална диагностика (маркери за наследствени заболявания на плода).
- Метод на микрочипиране. В този случай флуоресцентно белязаните участъци от ДНК на пациента се сравняват с проби на микрочипове. Широко използван в кардиологията (генетични маркери за тромбогенен риск) и онкологията.
Когато има значение за пациента
Има ситуации, когато прибягването до генетичен анализ става жизненоважно, а именно:
- Когато е необходима точна диагноза. Например при определяне на алергени, вирусни инфекции.
- Когато превенцията може да предотврати развитието на патология. Например с положителен тест за генетиченмаркери за тромбофилия (склонност към образуване на кръвни съсиреци в кръвния поток) корекции в начина на живот са възможни за предотвратяване на патологията.
- Когато животът на пациента зависи от ефективността на лечението. Точно това се случва при оценка на влиянието на терапията върху хода на онкологичните заболявания.
Когато има значение за бъдещето
Важна област на генетичния анализ е оценката на риска при планиране или раждане на бебе. Така бъдещите родители могат да изследват генетичната съвместимост и да оценят рисковете от наследствени патологии в потомството. Методите на молекулярно-генетичната диагностика могат да изследват състоянието на плода по време на бременност, да идентифицират опасни синдроми и патологии на развитието.
Възможно е да се диагностицират заболявания при родено бебе и да се оценят рисковете от тяхното развитие. Например, при наличие на генетични маркери за захарен диабет, идентифицирани при дете, е напълно възможно да се коригира храненето, за да се предотврати развитието на ненаследствени форми на диабет.
В допълнение, тези методи се използват с висока степен на вероятност при определяне на бащинство и майчинство.
Туморни маркери в борбата с рака
Реализмът на съвременното общество с неговата замърсена околна среда и наличието на лоши навици дава доста разочароваща прогноза за онкологичните патологии. И основният проблем с високата смъртност сред пациентите на онкологични диспансери е откриването на заболяването в късните му стадии.развитие.
Именно генетичните маркери, които са характерни за наличието на онкологичен процес, могат да открият патология в ранните етапи, което значително увеличава процента на преживяемост на пациентите. Туморните маркери са биологични характеристики, които влияят върху клиничното протичане на онкологичния процес и неговата прогноза. В допълнение, кръвен тест за генетични маркери на онкопатологията дава възможност да се проследи реакцията на тялото на пациента към терапевтичните ефекти.
Генетиката пази закона
ДНК не лъже. Именно на това се основава работата на съвременните съдебни генетици. Сравнителният анализ на ДНК маркери от местопрестъпления с база данни днес е една от приоритетните области в разследването на тежки престъпления.
16 ДНК маркери и сексуален маркер се използват в съдебната генетика. Последните постижения в областта предполагат расата, височината и дори външния вид на извършителя.
Въпреки успехите, днес в съдебната практика има грешки. Но никой не е застрахован от тях.
