Съвременните семейства приемат планирането на размножаването много сериозно. Подготовката за придобиване на най-важния и отговорен статус в живота - родителят - изисква най-скрупулен подход. Разбира се, говорим за здравето на бъдещите майки и бащи. Изчерпателен медицински преглед, който задължително включва генетични тестове, ще помогне да се разбере този проблем.
При планиране на бременност не се изпращат само жени за раждането, което в близкото минало лекарите, шушукайки, наричаха „старички“. Днес учените в областта на генното инженерство стигнаха до извода, че жените над 25-годишна възраст също трябва да се подлагат на такава диагностика.
Основни генетични тестове за бременни жени
По време на бременността е изключително важно да държите плацентарния лактоген под контрол. Генетичният анализ при планиране на бременността ще може да определи нейното ниво - от него зависи вероятността от спонтанен аборт, по-нататъшното развитие на бременността, както и нейния отрицателен ход във форматафетална хипотрофия или пълно избледняване.
Важно е да се определи хорион гонадотропин. Нивото на този хормон ви позволява да определите бременността възможно най-рано. Такъв генетичен анализ при планиране на бременност (цената му не е толкова висока, че да рискува собственото си здраве и живота на бъдещите трохи) се извършва в кръвен серум.
Резултатите от изследването ще помогнат на акушер-гинеколога да определи степента на заплаха от прекъсване на очакваната бременност и вероятността от усложнения в матката.
Ролята на генетиците в планирането на бременността
Генетичните тестове при планиране на бременност включват други изследвания, които ви позволяват да оцените адекватно рисковете от различни патологии, които могат да възникнат от момента на зачеването и образуването на ембриона. Цената на подобни изследвания понякога е единствената пречка за преминаването им, но ползите, които те носят сами по себе си, трудно могат да бъдат надценени.
Въпросът за полезността на нероденото бебе тревожи не само майката, която го носи 9 месеца под сърцето си. Средно всяко 20-то дете се ражда с наследствени заболявания и аномалии на вътреутробното развитие. За съжаление, никоя семейна двойка не може да застрахова бъдещия си потомък от придобиване на каквито и да било пороци. Априори е невъзможно да се предотврати това или онова отклонение на ниво ДНК клетки. В допълнение, проблемът е и фактът, че генетичният анализ на кръвта, извършен по време напланирането на бременността, показващо приемливи резултати, понякога не гарантира положително развитие на събитията: вероятността от нови мутации в родителските клетки на зародишната линия, включително рискът нормалните гени да се превърнат в патологични, винаги остава.
Кой трябва първо да си направи генетично изследване?
Предимствата на навременната медицинска генетична консултация и техниките за пренатална диагностика са помощ при планиране на бременност и предотвратяване на раждането на бебе с нелечими патологии.
Не много млади семейства, които мечтаят да станат родители в близко бъдеще, знаят какви генетични тестове ще трябва да преминат, когато планират бременност. В допълнение, определени групи хора трябва да бъдат прегледани много преди началото на бременността непременно. Тези категории включват мъже и жени, които са изложени на генетичен риск, а именно:
- семейни двойки, при които поне един от съпрузите има анамнеза за сериозни заболявания в семейството;
- един от съпрузите, в чието родословно дърво е имало случаи на кръвосмешение;
- жени, които са имали спонтанни аборти, мъртвородени бебета или са диагностицирани с безплодие без конкретна медицинска диагноза;
- родители, изложени на радиация, вредни химикали;
- жени и мъже, които са употребявали алкохол или тератогенни лекарства по време на зачеването, което потенциално можепричиняват деформация на плода.
На каква възраст трябва да се изследвате за хромозомни аномалии?
Колко струва генетичният анализ при планиране на бременност, както жените под 18 години, така и тези на възраст над 35 години, и мъжете, които са прекрачили 40-годишния праг, знаят колко. Както вече споменахме, рискът от мутации в отделните гени и ДНК клетки нараства в аритметична прогресия с всяка изминала година.
Генетични тестове при планиране на бременност в идеалния случай трябва да се дават на всички двойки без изключение.
Днес множеството наследствени заболявания, предавани от поколение на поколение, е основната причина за необходимостта от изследване на всички млади двойки, без изключение. В допълнение, съвременните генетици продължават да откриват все повече и повече нови заболявания всяка година, без да спират.
Генетичното тестване е важна стъпка в планирането на бременността
Естествено, невъзможно е да се предвидят в тялото на бъдещите родители всички гени, които имат потенциал за мутация. Нито един генетичен анализ при планиране на бременност не може да даде абсолютна гаранция, че определена двойка ще има абсолютно здраво бебе без наследствени аномалии. Междувременно е жизненоважно да се изясни степента на риск за теоретична и реална подготовка за бременност.
И така, потенциалните родители поискаха помощ от лекарягенетичен център. Как специалистите ще проведат прегледа и какви генетични тестове ще трябва да преминат задължително при планиране на бременност? Любопитството на мнозина ще помогне да се задоволи следното.
Важни точки за генетиците
Първият етап от прегледа е медико-генетично консултиране от специалист, по време на което лекарят внимателно и подробно изучава особеностите на родословието в семейството на всеки потенциален родител. Специално внимание на медицинските генетици заслужават повишени рискови фактори за нероденото дете. Те са:
- генетични и хронични заболявания на мама и татко;
- лекарства, използвани от бъдещи родители;
- условия и качество на живот, условия на живот;
- характеристики на професионалната дейност;
- екологични и климатични аспекти и др.
Колкото и странно да изглежда, отговорите на обикновените изследвания на кръв и урина, които са познати на всички, заключенията на някои високоспециализирани специалисти (ендокринолог, невропатолог и др.) играят важна роля за генетиците. Често специалистите предписват кариотипна диагностика на двойки. Определянето на броя и качеството на хромозомите при бъдещи майки и бащи е изключително важно при кръвосмесителни бракове, спонтанен аборт на няколко бременности, диагностициран, но необясним стерилитет.
Колко струва генетичния анализ?
Цената на генетичния анализ на планирането на бременността, наречен "XLA-Typing", в различни московски медицински генетични центрове варира от 5000 до9 000 рубли, в зависимост от широчината на спектъра на изследване на предразположението към патологии.
Завършеното проучване ще помогне на генетика да направи обективни заключения относно вероятността от излагане на негативни фактори. Генетичните анализи при планиране на бременност ще позволят да се направи индивидуална, относително точна прогноза за здравословното състояние на бъдещите трохи. Именно изследване от този тип ще помогне да се каже за очаквания риск детето да развие специфични наследствени заболявания. Лекарят ще може да даде полезни препоръки, които трябва да станат основа за семейна двойка, която мечтае да стане родител на пълноценно здраво дете.
Рискове от генетично болни деца
В допълнение, всеки анализ е надарен със стойност, която определя риска при наличие на конкретна предразположеност. Генетичните заболявания при планирането на бременността, или по-скоро вероятността от появата им в бъдещите трохи, се измерват като процент:
- При нисък риск (до 10%), родителите няма за какво да се притесняват. Всички анализи показват, че тази двойка ще има здраво дете във всички отношения.
- Със среден процент (от 10 до 20%) рискът се увеличава и възможността да имате болно бебе е почти равна на вероятността да имате пълноценно дете. Такава бременност ще бъде придружена от внимателно пренатално наблюдение на бременната жена: редовен ултразвук, хорионна биопсия.
- При висок риск (от 20%), лекарите ще препоръчатбрачна двойка да се въздържа от зачеване и да предотврати бременност. Шансът да имате бебе с генетично заболяване е много по-висок от шанса да имате здраво бебе. Като алтернативно решение в тази ситуация специалистите могат да предложат на двойката да използва донорска яйцеклетка или сперма в съответствие с програмата за IVF.
Изследване в ранна бременност
Родителите в никакъв случай не трябва да се отчайват. Шансовете да имате напълно здраво бебе остават дори при висок риск. За да разберете какво дава генетичният анализ при планиране на бременност, трябва да обърнете внимание на лабораторните диагностични мерки за малформации в началните етапи.
Почти от момента на дългоочакваната бременност за много родители можете да разберете дали всичко е наред с плода? Можете да разберете дали бебето има някакви наследствени генетични заболявания в утробата.
Методи за генетична диагностика на бременни жени
Лекарите могат да използват много техники и методи за обективна диагностика на бременна жена и плод. Наистина, за наличието на малформации и аномалии в развитието може да се съди много преди бебето да се роди. С всяка година напредък в ултразвука и лабораторните технологии, шансовете за точност се увеличават. Освен това през последните няколко години лекарите дадоха приоритет на диагностичните методи като скрининг. Той представлява "мащабни" избориизследване. Скринингът е задължителен за всички бременни жени.
Всеки трябва да си направи генетични тестове
Защо е необходимо да се правят генетични тестове дори за тези, които не са изложени на риск? Отговорът на този въпрос се дължи на разочароващата статистика. Например, само половината от децата, родени със синдром на Даун от майки на възраст над 35 години. Сред останалата половина от родилките има много млади жени, които дори не са навършили 25 години. При жени, които са станали майки на деца с хромозомна патология, само 3% са имали запис в обменната карта за раждането на предишни бебета с подобни заболявания. Тоест няма съмнение, че генетичните заболявания не са следствие от възрастта на родителите.
Избягвайте преминаването на тестове за откриване на хромозомни патологии в плода или предразположение към поява на генетични аномалии в бъдеще, все още не трябва да бъде заченато бебе. Да се определи наличието на някакви заболявания на ранен етап от тяхното развитие означава да се изпревари патологията. Предвид възможностите на съвременната медицина би било несправедливо и безотговорно спрямо него да не направи такава крачка към дългоочакваното бебе.
