Вроден дефект - какво е това? От представената статия ще научите отговора на поставения въпрос. Освен това ще ви разкажем какви видове дефекти съществуват, защо се развиват и така нататък.
Обща информация за вродени дефекти
Дефектът е ненормално развитие, както и съвкупност от всякакви отклонения от нормалната (стандартна) структура на човешкото тяло, които възникват в процеса на вътрематочно развитие (по-рядко след раждане).
По правило такива промени се формират под въздействието на различни вътрешни и външни фактори (например хормонални нарушения, наследственост, непълноценност на зародишните клетки, вирусна инфекция, йонизиращо лъчение, липса на кислород и др.). От втората половина на ХХ век експертите започват да отбелязват значително увеличение на патологичните промени. Повечето вродени малформации се срещат при хора, живеещи в развитите страни.
Вероятни причини за възникване
При 40-60% от хората причините за тези отклонения са неизвестни. За такива пациенти се използва термин, който звучи като „спорадичен вроден дефект“. Този израз означава случаенпоява или неизвестна причина и намален риск от повторение в бъдещите поколения.
При 20-25% от хората вродените малформации се формират от „мултифакторна” причина, тоест сложно взаимодействие на генетични дефекти (често малки) или рискови фактори на околната среда. 10-13% от аномалиите са свързани само с влиянието на околната среда. И само 12-25% от дефектите имат изключително генетични причини за развитие.
И така, нека разгледаме по-отблизо защо определени хора имат вродени малформации.
Тератогени
Ефектът на такива фактори зависи от тяхната дозировка. Разликите в тератогенните ефекти при различните биологични видове могат да бъдат свързани с характеристиките на метаболизма, абсорбцията, способността на веществото да прониква през плацентата и да се разпространява в тялото.
Най-популярните и изследвани тератогенни фактори
Малформацията най-често се наблюдава при тези, изложени на следното:
- Инфекциозни заболявания, които се предават от майката на плода. Редица такива вирусни заболявания, претърпели по време на раждане, като паротит, рубеола или включваща цитомегалия, могат да допринесат за развитието на дефекта.
- Алкохол. От особено значение е алкохолизмът на родителите, или по-скоро на майките. Пиенето на алкохол по време на бременност може лесно да доведе до фетален алкохолен синдром.
- Йонизиращо лъчение. Излагане на радиоактивни веществаизотопи, както и рентгеновите лъчи могат да имат отрицателно въздействие върху генетичния апарат. Трябва също да се отбележи, че радиацията (йонизираща) също има токсичен ефект. Този факт е причината за повечето вродени аномалии.
- Наркотици. Към днешна дата няма такива лекарства, които биха били признати за напълно безопасни за плода, особено през първите 2 триместъра на бременността.
- Никотин. Пушенето от бъдещи майки (по време на бременност) може доста лесно да причини изоставане на детето във физическото развитие.
- Недостиг на хранителни вещества. Недостигът на хранителни вещества (напр. йод, мио-инозитол, фолиева киселина и др.) е доказан рисков фактор за вродени сърдечни заболявания и дефекти на невралната тръба.
Нека разгледаме такава често срещана аномалия като болестта на сърдечните клапи по-подробно.
Сърдечни дефекти
Сърдечната болест е патологично изменение на клапите, големите интраторакални съдове, както и на стените на сърцето, което води до нарушаване на нормалното движение на кръвта. Трябва да се отбележи, че подобни отклонения могат да бъдат както придобити, така и вродени.
Най-често клапната болест на сърцето възниква поради прекомерна борба на имунните сили на човешкото тяло с проникнали в него вредни микроорганизми. Лечението на това отклонение е да се замени естествените, но увредени клапи с изкуствени чрез операция.
Когапорок развива
Това патологично явление (от всякакъв вид) най-често се формира в периода на ембрионална морфогенеза (т.е. на 3-10-та седмица). Този факт се дължи на факта, че именно по това време се нарушават процесите на възпроизвеждане, диференциация, миграция и клетъчна смърт. Такива явления възникват на междутъканно, вътреклетъчно, междуорганно, извънклетъчно, органно и тъканно ниво.
Съществуващи типове
Вродените малформации са най-широката категория, обхващаща състояния, вариращи от незначителни физически аномалии (като големи бенки, рождени белези и др.) до големи системни нарушения (като клапно сърдечно заболяване, малформации на крайниците и др.). Има и комбинирани аномалии, които засягат няколко части на тялото едновременно. Метаболитните дефекти също се считат за вродени дефекти.
В медицинската практика има три основни типа вродени дефекти:
- вродени грешки на метаболизма;
- вродени физически аномалии;
- други генетични дефекти.
Честота на възникване
Дългосрочни изследвания на вродени аномалии показват, че една или друга малформация на плода се проявява с определена честота, в зависимост от пола на детето. Например, плоскостъпието и пилорната стеноза са най-чести при момчетата, докато вродената дислокация на бедрото е най-честа при момичетата.
Сред децата, които са родени с един бъбрек, има повече представители на силния пол. Трябва също да се отбележи, че най-често такива аномалии катопри новородените момичета се откриват излишни ребра, зъби, прешлени и други органи.
Списък с малформации
Днес има огромен брой малформации. Най-често те се откриват по време на ултразвуково изследване на майката. Ако аномалията е достатъчно сериозна, тогава на жената се предлага да прекъсне бременността. Това се дължи преди всичко на факта, че родено дете ще бъде в опасност през целия си живот и ще се чувства непълноценно (в зависимост от вида на аномалиите).
Нека проучим заедно какви малформации съществуват:
- аортен дефект;
- еюнална атрезия;
- белодробна агенеза;
- акрания;
- двустранна бъбречна агенеза;
- аненцефалия;
- вродена дислокация на бедрото;
- едностранна бъбречна агенеза;
- езофагеална атрезия;
- вродена помийна яма;
- албинизъм;
- VACTERL асоциация;
- аплазия на белите дробове;
- вълча уста;
- атрезия на ануса;
- clubfoot;
- Болест на Даун;
- вроден кретинизъм;
- вроден мегаколон;
- вродени сърдечни дефекти;
- хидроцефалия;
- хернии;
- белодробна хипоплазия;
- езофагеален дивертикула;
- синдактилия;
- X-хромозомна полизомия;
- Дивертикул на Мекел;
- синдром на Патау;
- заешка устна;
- polytelia;
- синдром на Клайнфелтер;
- крипторхизъм;
- дефекти на гениталните органи;
- clubfoot;
- синдром на Klipel-Feil;
- мегаколон;
- синдром на котешки плач;
- микроцефалия;
- синдром на Шерешевски-Търнър;
- недоразвитие на бедрената кост и пищяла;
- фетален алкохолен синдром;
- омфалоцеле;
- гръбначна херния;
- фибродисплазия;
- пилорна стеноза;
- полидактилия;
- синдром на Едуардс;
- циклопия;
- краниоцеребрална херния;
- екстрофия на пикочния мехур;
- еписпадия;
- ектродактилия.
Обобщаване
Както можете да видите, има доста вродени малформации, които се появяват в плода в пренаталния период на развитие. За да избегнат появата на подобни аномалии в детето си, бъдещите родители трябва да избягват излагането на фактори, които допринасят за тяхното образование. По този начин бъдещите майки и бащи се съветват да спрат да пият алкохолни напитки 6-9 месеца преди зачеването и да не ги използват по време на бременност (за жени). Освен това трябва да се откажете от пушенето, да избягвате места, където може да има йонизиращи лъчения, да не приемате лекарства, които не са предписани от лекар, да сте по-често на открито и да приемате всички необходими витамини и минерали.
