Днес, когато изследванията за дешифриране на човешкия геном вече са завършени и преместени в практическото ниво, когато диагностичната медицина е в състояние да определи генетични аномалии в ембриона, за много обикновени хора остава неясно какво представляват кариотип и геном са. В тази статия ще дефинираме и очертаем разликите между тези две понятия.
Елементи на молекулярната биология
Какво е геном? Това е целият набор от генен материал - 22 автозоми и двойка полови хромозоми в ядрото и митохондриалната ДНК, които според проекта Human Genome Project съдържат 3,1 милиарда базови двойки (припомняме - аденин, гуанин, цитозин и тимин).
Какво е кариотип? Това е набор от характеристики (брой, форма и размер) на хромозоми, които са характерни за всеки биологичен вид (видов кариотип) и всеки индивид (индивидуален кариотип).
Стандарт и патология
Кариотипът, чиято норма е строго специфична за вида, е основният ограничител при междувидовото кръстосване. Например, кариотипът на вашата домашна котка е 38,XY, а кариотипът на мъжкия е 46,XY или на женската е 46,XX. Първите цифри показватброя на сдвоените автозоми (хомоложни хромозоми), и буквите - на половите хромозоми, които определят пола на индивида.
Както вече стана ясно, кариотипът на биологичния вид Homo sapiens включва 22 двойки хромозоми с еднаква форма и размер и 1 двойка полови хромозоми (XY - мъжки, XX - женски кариотипове). Всякакви отклонения от такъв нормален човешки кариотип водят до различни видове нарушения в развитието и най-често са фатални. Според съвременната статистика само около 0,5% от фетусите с отклонения в кариотипа се носят от жени до края на бременността.
Защо се случва това
Нарушения в кариотипа дължим на различни видове неуспехи в процеса на образуване на гамети - яйцеклетката и спермата. Гаметогенезата е сложен процес, той се основава на специфична форма на клетъчно делене - мейоза. По време на образуването на гамети може да възникне неуспех в разпределението на наследствения материал и тогава гаметите ще имат анормален набор от хромозоми, което в резултат на тяхното сливане (оплождане) ще доведе до образуването на зигота с анормален кариотип. Следващите деления на зиготата предават такава патология на клетките на целия организъм.
Индивидуален кариотип
Какво е кариотипирането? Това е процедура за изолиране и оцветяване на хромозомите на индивида за по-късен анализ. Всяка клетка в тялото, която се дели, е подходяща за тази процедура. В крайна сметка спирализацията на хромозомите, както ги виждаме на снимките, се случва на етапа на метафазата на митозата (просто клетъчно делене).
За кариотипиране при хорамогат да се използват клетки от костен мозък, кожни фибробласти или кръвни левкоцити. Именно кръвта за кариотипа се използва най-често поради лесното получаване на материала.
След процедурите за оцветяване, всички човешки хромозоми могат да бъдат идентифицирани и анализирани, тъй като всяка хромозома има свой собствен индивидуален модел на ивици и именно те дават представа за пренареждания, прекъсвания и изтривания (загуби) в техните структура.
Паспорт на хромозомата
Изследванията на кариотипа на индивида позволяват да се установи неговият генетичен статус – количествени и качествени аномалии на хромозомите. Именно нарушенията в кариотипа често са причина за различна тежест на нарушения на фертилните функции, забавяне на умственото или умственото развитие на детето и други патологии, свързани с хромозомния набор.
Най-често установените нарушения в броя на хромозомите в кариотипа (анеуплоидия и полиплоидия). Най-известните аномалии са синдромът на Даун (тризомия 21), синдромът на Едуардс (тризомия 18), синдромът на Търнър (монозомия X) и синдромът на Клайнфелтер при мъжете (тризомия X).
Структурните аномалии на хромозомите (делеции, дупликации, транслокации, инверсии) най-често водят до различни метаболитни патологии.
Какво ни дава това
Всички ние сме носители на аномалии в кариотипа, докато външно можем да бъдем абсолютно здрави. Но те могат да бъдат причина за безплодие, аборт. Освен това тези аномалиикариотипът най-често води до раждане на дете с аномалии в развитието при двойка здрави родители.
Кариотипирането на двойка, която планира да има дете и има репродуктивни проблеми, помага на генетичните консултанти да оценят шансовете да имат здраво потомство и да разработят програма за справяне с проблема с безплодието или спонтанен аборт.
Отделно си струва да се отбележи пренаталната диагностика на кариотипа. В този случай кръвта от пъпната връв на плода се взема за анализ и се анализира кариотипа. По този начин могат да се установят аномалии в развитието на плода в най-ранните етапи на бременността.
Постнаталното (след раждането) кариотипиране е подходящо за хора, които имат сериозни здравословни проблеми. Забавяне в развитието, аутизъм, пубертетни нарушения, безплодие или повтарящи се спонтанни аборти са всички причини да потърсите медицинска генетична консултация.
