Броят на хромозомните заболявания е огромен и едно от тях е синдромът на Патау. Кариотипът на пациент с подобна диагноза се променя, което се отразява в работата на целия организъм. Патологията засяга структурата на скелета, работата на нервната, отделителната, репродуктивната и сърдечно-съдовата система.
Много родители днес се интересуват от всякаква допълнителна информация за тази патология. Какво е синдром на Патау? Кариотип и фенотипни характеристики, методи за диагностика и лечение, симптоми и причини са интересни точки. Такива въпроси си струва да бъдат разгледани по-подробно.
Синдром на Патау: кариотип и обща информация
Първо, нека разгледаме общите данни. Какво представлява синдромът на Патау и как се развива? Хромозомите с такава патология не се разминават по време на образуването на гамети или зиготи, което води до много нарушения в процеса на ембрионално развитие.
Синдромът на Патау е вродено заболяване, коетосвързана с тризомия на 13-та двойка хромозоми - детето получава допълнителна хромозома. Формулата на кариотипа в този случай може да изглежда така: 47, XX, 13 + (за момичета), 47, XY, 13 + (за момчета). Това е изключително опасно и сериозно заболяване, което е придружено от образуване на множество малформации - често те не са съвместими с живота, така че детето умира в утробата.
Кратка историческа справка
За първи път симптомите на тази патология са описани през 1657 г. в трудовете на датския учен Еразъм Бартолин. Въпреки това, хромозомната природа на заболяването е доказана от д-р Клаус Патау през 1960 г. (синдромът е кръстен на него).
Случаи на подобни вродени патологии са описани от учени, изследвали племената на тихоокеанските острови. Смята се, че повишените хромозомни мутации в тази географска област са причинени от радиационно увреждане след тестове с ядрени оръжия.
Причини за развитие на заболяването
Както вече споменахме, синдромът на Патау се характеризира с тризомия на тринадесетата двойка хромозоми. Освен това в повечето случаи (според статистиката в 80%) неразпадането на тринадесетата хромозома се случва точно в процеса на мейоза. Най-често детето получава пълна двойка хромозоми от майката. Понякога има Робъртсонова транслокация, при която ембрионът вече получава допълнително копие на гените.
Доказано е, че генетична недостатъчност може да възникне по време на образуването на гамета или по-късно - по време на образуването на зигота.
Към днешна дата причините за появата на мутация не саустановено - смята се, че възниква абсолютно случайно. Ролята на инфекциите, лошите навици, соматичните заболявания на майката в развитието на тази патология при плода също е неизвестна.
Видове патология
Днес има няколко форми на това заболяване.
- Проста форма. В този случай нарушенията се появяват в ранните етапи на развитие на ембриона. Освен това всяка клетка на тялото съдържа допълнителна хромозома в тринадесетата двойка.
- Мозаечна форма. Подобни промени настъпват вече на по-късните етапи от развитието на плода. В същото време някои органи се състоят само от здрави клетки, докато други тъкани и органи съдържат патологично променени клетки. При тази форма на заболяването симптомите може да са по-слабо изразени.
Има ли рискови фактори? Какво може да предизвика мутация?
Синдромът на Патау се развива спонтанно и, уви, невъзможно е да се предотврати. Въпреки това учените са идентифицирали няколко неблагоприятни фактора.
- Смята се, че рискът от такава патология се увеличава, ако майката живее в район с лоша екологична ситуация.
- Както вече споменахме, излагането на радиация играе определена роля за появата на спонтанни хромозомни мутации.
- Наблюдавано е също, че вероятността от различни хромозомни и генетични мутации се увеличава в случай на късна бременност (майка над 45 години).
- Рисковите фактори включват наличието на наследствени заболявания впредишни поколения родители.
- Доказано е, че случаите на генетични и хромозомни мутации са по-чести, когато става дума за бракове между близки роднини.
Симптоми на патология по време на бременност
Както вече споменахме, формулата на кариотипа при синдрома на Патау е променена, но е невъзможно да се установи това без специални тестове. Независимо от това, често такава бременност е придружена от полихидрамнион. Според статистиката времето на бременността също е намалено - средно е около 38,5 седмици. Струва си да се отбележи, че при такава патология бременността често се прекъсва. Има висок риск от мъртво раждане.
Синдром на Патау: снимки и характеристики
Децата с тази мутация имат редица специални фенотипни характеристики. Като начало си струва да се каже, че бебетата раждат навреме, но с ниско тегло - възниква пренатално недохранване (теглото на доносено бебе с подобна диагноза рядко надвишава 2500 g). Самият процес на раждане също често е свързан с усложнения, по-специално асфиксия на новороденото.
Дете с хромозомна мутация има редица вродени деформации на мозъка и лицевата част на черепа. Има микроцефалия - обиколката на главата на бебето е много по-малка от нормалното. При деца със синдром на Патау челото често е ниско и наклонено, носът е плосък и хлътнал, а палпебралните фисури са тесни. Ушните миди обикновено са деформирани и ниски.
Типичен симптом е присъствиетодвустранни цепнатини на лицето, по-специално, така наречената цепнатина на небцето (патологията е придружена от разцепване на тъканите на мекото и твърдото небце, а носната и устната кухина са взаимосвързани), както и "цепната устна" (цепнатина устна). Лекарят може да подозира наличието на тази хромозомна мутация още през първите няколко часа след раждането на дете.
Патология от други органи на системи
Какви други нарушения придружават синдрома на Патау? Признаците на лицеви деформации в никакъв случай не са единствените. Заболяването засяга почти всички системи на органите, причинявайки тежки вродени дефекти.
- Много деца имат нарушения на централната нервна система и зрителните анализатори. Възможна хидроцефалия, хилопрохенцефалия, дисгенеза на калозума, както и образуване на гръбначни хернии. Възможните усложнения включват глухота, вродени форми на катаракта, дисплазия на ретината, намаляване на броя на аксоните в структурата на зрителния нерв, което води до сериозно зрително увреждане.
- Възможни вродени сърдечни дефекти, включително открит аортен канал, коарктация на аортата, камерни и предсърдни септални дефекти.
- Много бебета се раждат с бъбречни дефекти. Например, пациентите са диагностицирани с хидронефроза, поликистоза, както и патология, наречена „бъбрек подкова“.
- Възможни са необичайни промени в храносмилателния тракт. Техният списък включва образуването на дивертикули на Мекел, кистозни неоплазми в тъканите на панкреаса, непълна ротация на червата.
- Мутацията засяга и органите на репродуктивната система. При момчетата е възможно забавяне на спускането на тестисите в скротума (крипторхим), както и изместване на външния отвор на уретрата. При новородените момичета често се наблюдава хипертрофия на срамните устни и клитора, образуването на двурога матка или дори образуването на две отделни матки и вагини.
- Патологията засяга не само костите на черепа, но и други структури на скелета. Например, децата със синдром на Патау често имат полидактилия (поява на допълнителни пръсти на краката и ръцете) и синдактилия (сливане на пръсти).
- Всички деца с това заболяване страдат от тежки форми на физическо и умствено изоставане.
Както виждате, тази хромозомна патология има опасни и тежки последици, така че прогнозата за децата е неблагоприятна.
Диагностични мерки
Възможно ли е да се открие такова заболяване като синдрома на Патау по време на феталното развитие? Диагнозата на този етап със сигурност е възможна. Както вече споменахме, патологията е придружена от появата на определени симптоми по време на бременност.
По правило наличието на такава мутация се подозира по време на ултразвуково сканиране. Специалистът може да отбележи увеличаване на обема на околоплодната течност, както и наличие на аномалии в анатомичната структура на скелета, липса на косми в плода, ниско телесно тегло на плода и др.
В бъдеще се извършват генетични изследвания на наследствен материал, тъй като, както знаете, кариотипът на пациент със синдром на Патау се различава отнормално. Следните тестове са информативни.
- Амниоцентеза - събиране и по-нататъшен анализ на околоплодната течност.
- Кордоцентеза - същността на техниката е да се вземат проби от кръв от пъпна връв с по-нататъшното й лабораторно изследване.
- Биопсията на хорион е процедура, която включва събиране на въси с помощта на специална сонда. Този тест се предписва на жени със съмнение за синдром на Даун, Патау и други хромозомни мутации.
Заслужава да се отбележи, че подобно изследване е свързано с рискове (например, има възможност за загуба на дете). След раждането на бебето диагнозата се потвърждава след преглед от неонатолог или педиатър.
Има ли ефективно лечение?
Вече знаете какво е синдром на Патау. Кариотипът на дете с такава диагноза се променя, което засяга структурата и функционирането на целия организъм. За съжаление, възможностите за терапия са много ограничени. Понякога се извършва операция за коригиране на анатомични аномалии (като лицеви цепнатини).
Детето трябва да се наблюдава постоянно от детски кардиолог, невролог, офталмолог, уролог, УНГ специалист, ортопед, генетик и други специалисти. Бебето трябва да осигури добри грижи и добро хранене. В зависимост от наличието на определени нарушения се провежда симптоматична терапия.
Прогноза за малки пациенти
Днес се смята за изключително опасносиндром на Патау. Кариотипът на детето не може да бъде променен и прогнозата за децата е изключително неблагоприятна. Бременността често завършва със спонтанен аборт.
Ако бебето все още е родено, тогава според статистиката рядко доживява до една година. Само в някои развити страни лекарите и родителите имат възможност да удължат живота на детето до 4-5 години. За съжаление днес медицината не може да предложи ефективни методи за превенция или лечение.
