Генетичните патологии са най-сложните и трудни, тъй като е невъзможно напълно да се отървем от тях. Едно такова заболяване е острата интермитентна порфирия. Това е наследствено заболяване, при което количеството порфирини в кръвта се увеличава. Този вид патология се счита за една от най-често срещаните сред всички видове генетични порфирии.
По време на заболяването в човешките органи се натрупват токсични вещества. Най-често патологията се диагностицира при нежния пол. Освен това може да бъде провокирано от бременност и раждане.
Симптоми на заболяването
Ако пациент развие остра интермитентна порфирия, симптомите са:
- Изтръпване в някои области на кожата.
- Полиневрит (множествено увреждане на нервите).
- Обрив.
- Зачервяване и подуване на кожата.
- Пигментация и мехури по участъци от кожата, които са нормално изложени.
- Микрокиста (намаляване на обема на пикочния мехур, при което има постоянно нарушение на неговияфункции).
- Psych.
- Органични патологични промени в черния дроб, които засягат неговата функционалност.
- Анемия.
- Кома.
- Болка в корема и много силна. Те са придружени от допълнително гадене и повръщане.
- Разрушаване на нокътните плочи.
- Увеличаване на налягането.
- Нарушено уриниране.
- Объркване, страх, халюцинации.
- Парализа на дихателните мускули.
Трябва да се отбележи, че първите признаци се наблюдават при пациент на възраст от 20 до 40 години под формата на гърчове. Освен това те могат да се повтарят често или да се случват само веднъж в живота. Ако се развие пристъп на патология, тогава могат да се появят нарушения от страна на мозъчния ствол, нервите на черепа (окуломоторни и лицеви), автономната NS.
Симптомите на порфирия не се появяват при всички носители. Например 80% от тях може изобщо да не са наясно с проблема. Характерна особеност на пристъпите на заболяването е, че във всичките му форми урината на пациента променя цвета си и става розова, кафява или дори червена.
Острите форми на порфирия са доста редки. Симптомите на заболяването се изразяват по различни начини.
Диагностика на патология
В случай на заболяване като остра интермитентна порфирия, диагнозата трябва да бъде задълбочена. Използват се предимно лабораторни изследвания на урина и кръв, които трябва да разкрият количеството порфобилиногени, нивото на порфирин в плазмата. Ако поне една проба бешепатологичен, тогава на пациента може да бъде назначен допълнителен преглед.
Например, важно е да се направи рентгенова снимка на коремната кухина, която ще помогне да се установи запушване на червата. Освен това има някои диагностични критерии, които ще помогнат да се направи диагнозата възможно най-точна:
- По време на атака: PBG и ALA се екскретират много бързо в урината.
- По време на ремисия може да се направи скрининг за степента на намаляване на активността на деаминаза.
Във всеки случай диагнозата трябва да бъде диференциална, за да бъде терапията на заболяването наистина ефективна. Ако изследването е направено неправилно и лечението се окаже неефективно, тогава пациентът ще умре (в 60% от случаите).
Важно е също всички членове на семейството на пациента да преминат тестовете. Това ще помогне в бъдеще да се предотврати развитието на порфирия при потомството.
Как протича болестта?
Механизмът за развитие на патологията е доста прост. Хемът - небелтъчна част от хемоглобина - под влияние на определени фактори е в състояние да се превърне в силно токсично вещество. Това от своя страна разяжда тъканите под кожата.
В резултат на това корицата започва да става кафява, по-тънка. С течение на времето кожата на пациента се покрива с рани и язви, особено ако е изложен на слънчева светлина. Факт е, че ултравиолетовите води до увреждане на вече тънките тъкани.
Развивайки се, патологичният процес засяга не само епидермиса. Засягат се и хрущялните тъкани на носа и ушите. Естествено, това ги деформира. Тоест остърпериодичната порфирия носи не само физическо, но и морално страдание, тъй като човек не може да погледне обезобразеното си отражение в огледалото.
Причина за развитие
Острата интермитентна порфирия е сложно и тежко заболяване. Причините за развитието му са следните:
- Генетична предразположеност: патологията се наследява.
- Твърде много липидна пероксидация.
- Заболяване на черния дроб. Това е особено вярно за хепатита.
- Тежко отравяне с химикали или соли на тежки метали.
- Куферова клетъчна сидероза.
- Много желязо в кръвта.
- Продължителна употреба на тежки лекарства: барбитурати, хормони.
- Хроничен алкохолизъм.
Какви фактори могат да увеличат риска от развитие на патология?
Порфирия (какво е - вече знаете) може да бъде провокирана:
- Строга диета. Това също е сериозно натоварване на черния дроб, който трябва да работи повече от обикновено.
- Стресово състояние.
- Приемане на много лекарства.
- Често излагане на опасни химикали.
- Хормонални промени поради бременност или менструация при жените.
- Сложни инфекциозни патологии като хепатит C.
- Пия твърде много.
За да не смущава патологиятаотново и отново, просто трябва да премахнете всички горепосочени фактори, както и да водите здравословен начин на живот.
Прогноза
Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, прогнозата до голяма степен зависи от степента на увреждане на нервните окончания. Навременната терапия може да премахне симптомите в рамките на 2-4 дни.
Ако пациентът е развил тежка моторна невропатия, тогава симптомите може да не изчезнат с месеци или години. Колкото по-възрастен става човек, толкова по-малко чувствителен е към факторите, които причиняват заболяването. Честотата на пристъпите му намалява.
Характеристики на лечението
Ако пациентът е диагностициран с остра интермитентна порфирия, лечението трябва да се извършва от хематолог и ендокринолог. Естествено, терапията трябва да бъде комплексна. Включва:
- Плазмафереза (почистване на кръвта от токсини с помощта на специално оборудване).
- Защита от пряка слънчева светлина.
- Спленектомия (отстраняване на далака).
- Използване на болкоуспокояващи.
- Използване на лекарства за понижаване на кръвното налягане.
- Използване на глюкозен разтвор за инфузия.
- Употребата на лекарства като аденозин монофосфат и рибоксин.
- Използване на продукти, които насърчават отделянето на кожни порфирини в урината.
Порфирията (какво е - описано по-горе) изисква интегриран подход влечение. Приблизителен терапевтичен режим може да бъде:
- За начало пациентът трябва да бъде приет в болницата. Тук трябва постоянно да следите сърдечната честота, кръвното налягане, както и други жизненоважни показатели.
- Важно е да се изключат абсолютно всички фактори, които провокират обостряне на заболяването.
- Ако точната причина за патологичното състояние все още не е установена, тогава на пациента може да се приложи глюкоза. Този метод на лечение обаче помага само ако атаката на порфирия не е тежка.
- Важно е също бързо да се започне лечение на пациента с хемин. Подобрение в този случай може да настъпи след 2-4 процедури.
- Управлението на симптомите също е важна част от лечебния процес. Необходимо е да се следи режимът на пиене, така че пациентът да не се дехидратира. За да премахнете болката, ще ви трябва парацетамол, както и наркотични аналгетици (отпускани по лекарско предписание). Бета-блокерите могат да се използват за лечение на неравномерен сърдечен ритъм, както и проблеми с налягането. Инфекцията трябва да се бори с пеницилин или цефалоспорини.
Обща класификация
Острата интермитентна порфирия е от следните видове:
- Патология, причинена от дефицит на дехидратаза.
- Наследствена копропорфирия.
- Пъстра порфирия.
Какви лекарства не трябва да се приемат?
Остра интермитентна порфирия може да бъде причинена от някои лекарства. Такатрябва да знаете кои не можете да вземете, за да не провокирате атака.
И така, ако човек има остра интермитентна порфирия, списъкът със забранените лекарства трябва да се знае наизуст:
- Много опасни лекарства: дапсон, даназол, дифенилхидантон, диклофенак, карбамазепин, мепробамат, новобиоцин, хлорохин.
- Потенциално опасни: клоназепам, кетамин, клонидин, нортриптилин, рифампицин, теофилин, еритромицин, спиронолактон.
Превенция на заболявания
За съжаление днес лекарите не могат да предложат никакъв набор от превантивни мерки, които биха могли да предотвратят заболяването. Въпреки това, някои съвети могат да се следват за обща поддръжка на тялото:
- Най-добре е да спрете да пушите и да пиете.
- Важно е да ядете тези храни, които съдържат значително количество витамини, особено група B.
- Кожата трябва да бъде защитена от пряка слънчева светлина: очила, затворени дрехи, шапки или шапки са задължителни, когато излизате!
- По-добре е да избягвате всички онези фактори, които могат да причинят влошаване.
- Важно е да потърсите съвет от диетолог, който да ви помогне да изберете най-добрата диета.
Има още няколко полезни препоръки на лекарите, които пациентът винаги трябва да спазва. Например винаги с неготрябва да има гривна, на която ще пише, че човек има това конкретно заболяване.
Това са всички характеристики на представената патология. Бъдете здрави!
