Болестта на Даун е името на болестта, позната на всички, но в същото време малко хора наистина знаят каква е нейната особеност и какви хора страдат от нея. Симптомите на заболяването са описани за първи път през 1866 г. от английския учен Джон Лангдън Даун. Всъщност синдромът е кръстен на него, въпреки че самият изследовател се позовава на дефекта, който идентифицира като „монголизъм“. Даун възприема отклонението като вид психично разстройство. По-късните изследвания в тази област разкриват не само външни прилики и трудности в развитието, но и наличието на дефектен ген в ДНК. Така от категорията на психичните аномалии, синдромът на Даун се премести в раздела за патологии.
Болестта на Даун, причини
Всички жени без изключение могат да родят дете с този синдром, независимо от възрастта, социалната класа и расата. Генетичен дефект възниква в резултат на дивергенцията на хромозомите в процеса на образуване на гамети, в резултат на което се появява допълнителна, трета хромозома в 21-ва двойка. При малък процент от страдащите от това отклонение вместо цяла допълнителна хромозома може да присъства само тя.отделни фрагменти.
Според статистиката на СЗО на всеки 800 деца, родени по света, има едно със синдром на Даун. Колкото по-възрастни са жената и мъжът, толкова по-голям е рискът им да имат дете с увреждания. Влияние оказва и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-късно роди дъщеря си, толкова по-вероятно е тя да зачене дете с този синдром.
Благодарение на възможностите на медицината днес е възможно да се идентифицират проблемите в развитието в ранна бременност. Според статистиката 9 от 10 жени се съгласяват на аборт в случай на аномалии в развитието на плода. Още по-тъжна статистика за родените деца. В Русия такива новородени се изоставят в 80% от случаите точно в родилния дом. В скандинавските страни не е регистриран нито един официален отказ от такива деца. Гражданите на САЩ осиновяват изоставени деца на други хора, отглеждат ги и им дават шанс за нормално бъдеще.
Симптоми на болестта на Даун
Външните аномалии се изразяват в т. нар. плоско лице и тила, ненормално скъсен и сплескан череп, наличие на епикантус (кожна гънка около очите), къси крайници, включително шията. Болестта на Даун засяга и слабостта на мускулите на устата, в резултат на което тя е в отворено състояние. Много често се сменя самото небце, има зъбни аномалии. В 66% от случаите катаракта се открива при пациенти на осмата година от живота.
Имунитетът на такива хора е отслабен, те са предразположени към чести заболявания, които са много трудни. Поради това в миналото повечето пациенти са умирали вбебешка възраст. Днес болестта на Даун е под контрол, хората могат да живеят до 55 години или повече.
Забавянето в развитието е различно за всеки роден с този синдром, някои започват да ходят на възраст от две години, други - много по-късно. С подходяща медицинска помощ всяко родено дете може да израсне в пълноправен член на обществото. Ако той има късмет с родители, които не само не го напускат, но и полагат всички възможни усилия да го отгледат, тогава бебе, родено с допълнителна хромозома, не само ще бъде щастлив човек, социално активен индивид, но и ще може да създаде свое собствено семейство.
