Има много заболявания, които хората рядко изпитват. Ето защо малко хора знаят за тях. Синдромът на Wolf-Hirschhorn също принадлежи към такива проблеми. Какво е това, опасно ли е това заболяване и какви са прогнозите за живота при такива пациенти - всичко това ще бъде обсъдено по-нататък.
Основна информация
Първоначално трябва да се отбележи, че такава генетична патология като синдрома на Wolf-Hirshhorn е описана съвсем наскоро, през 1965 г. Това беше направено едновременно от няколко немски генетици. Основата на този проблем е делеция (специални хромозомни пренареждания, когато част от хромозомата просто е загубена) на късото рамо на 4-та хромозома. Тоест поради определени генетични промени на човек липсва част от гореописаната 4-та хромозома, което води до външни и вътрешни промени. Първоначално проблемът се наричаше 4p-синдром. По-късно патологията започва да се нарича на имената на учените, участвали в откриването й.
Някои статистики
Синдромът на Волф-Хиршхорн е сравнително рядък. Честота на проявление на заболяването: един случайхромозомни промени при около сто хиляди здрави деца. Ако говорим за пола, тогава 4p-синдромът се открива по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Ако погледнете количественото съотношение, тогава за 75 болни момичета има около 50 мъжки деца с патология. Трябва да се отбележи, че учените не дават обяснения за този факт. Тези показатели обаче са много важни за света на науката и експертите отдавна работят върху идентифицирането на основните причини за това хромозомно пренареждане. Трябва също да се отбележи, че към днешна дата са описани подробно около 130 случая на това заболяване, което е напълно достатъчно за изследване на този проблем.
За причините за синдрома при деца
Описвайки такъв проблем като синдрома на Wolff-Hirschhorn, важно е да се разгледат на първо място причините за неговото възникване. Първоначално трябва да се отбележи, че учените не могат да посочат ясни външни причини, като: лоши навици или грешен ритъм на живота на родителите. В този случай нещата са малко по-сложни.
Първоначално трябва да се каже, че този синдром е опасен за тези пациенти, които имат проблеми с разделянето на автозомите (сдвоени хромозоми, които са еднакви в човешкото тяло, независимо от пола, за разлика от половите хромозоми). Нека се задълбочим малко в медицината. Изследователите твърдят, че тази патология възниква в случай на загуба на сегмента 4p16 (в този случай загубата на 4p12-4p15 частици провокира появата на напълно различни промени във външния вид и вътрешните органи). Също така е важно да се отбележи, чеВ този случай наследствеността играе огромна роля. По този начин майките или бащите на деца с тази диагноза непременно са били носители на тези преструктуриране.
Следващият момент, който трябва да се отбележи: причината за синдрома може да са пръстенни хромозоми 4p- (в този случай те не се делят надлъжно, както трябва да бъде, а напречно). Веднага трябва да се каже, че при такова развитие на събитията при малки пациенти се разграничават допълнителни симптоми, които не са характерни за чистите 4p-делеции.
Основен клиничен признак
Как изглежда синдромът на Волф-Хиршхорн? Симптомите, които се появяват при този проблем и са индикатори за диагноза, са различни. Накратко обаче, тази патология се характеризира със забавяне не само във физическото, но и в психомоторното развитие на бебето. Това е основният клиничен признак на проблема.
Симптоми
Не забравяйте да кажете какви симптоми придружават синдрома на Wolf-Hirschhorn. Така че те могат да бъдат идентифицирани като цял комплекс. Трябва обаче да се отбележи, че също така се случва, че при дете патологията е почти незабележима и няма значителни промени във външния вид. Основните симптоми на синдрома са както следва:
- Нехарактерна структура на черепа, или така наречения "шлем на воина". Детето може да има нос с форма на клюн. Ушните миди стават много големи, изпъкват. Може да има и хипертелоризъм, когато разстоянието между очите се увеличава до необичаен размер. Самите очни ябълкиможе също да се развие неправилно.
- Микроцефалия, когато черепът на болно дете е значително по-малък от този на здраво. Мозъкът също намалява по размер.
- Конвулсивен синдром, тоест неспецифична реакция на детето към различни външни стимули. По това време бебето може дори да умре.
- Небцето, езикът или горната устна може да не зараснат, понякога се образуват цепнатини.
Вътрешни органи
Понякога синдромът на Wolff-Hirschhorn протича без увреждане на вътрешните органи. Най-често обаче те се променят и поради неправилно разделяне на хромозомите. Какво може да се случи тогава?
- Най-често страда сърцето, възникват всякакви дефекти на този орган.
- Възможни патологии в развитието на бъбреците. Има кистозна дисплазия (когато е нарушено образуването на бъбречния паренхим), хипоплазия (недоразвитие на органа като цяло или на неговите тъкани). По-рядко се среща бъбречна агенезия, поликистоза (множество кисти се образуват в бъбречната тъкан), тазова дистопия на бъбреците и други патологии в развитието на този орган.
- Често страда и стомашно-чревния тракт. Сред проблемите са аплазия на жлъчния мехур (вродена липса), херния на тънките черва, подвижност на цекума.
- Напречната опашна кост също е деформирана, където могат да се образуват фунии или вдлъбнатини с неправилна форма.
Трябва също да се отбележи, че с този синдром се ражда дете с критично ниско телесно тегло. И това въпреки факта, че майкатаноси бебето до пълен термин, 40 седмици.
Психично развитие
Какво друго е специално за синдрома на Wolf-Hirschhorn? Кариотип, тоест набор от хромозоми, непълни, деформирани. В резултат на това освен отклонения във физическото развитие се наблюдава и умствена изостаналост. Тя може да бъде лека, умерена или тежка. Трябва да се отбележи, че тази страна на патологиите все още не е добре проучена, учените все още работят в тази посока. Но вече има доказателства, че може да се развие хипоплазия на малкия мозък или corpus callosum, което засяга нормалното функциониране на мозъка. В същото време бих искал да отбележа, че понякога пациентите имат и много умерено умствено изоставане, в резултат на което такива деца могат пълноценно да съжителстват в обществото, да се социализират.
Диагностика
Как може да бъде диагностициран синдромът на Wolf-Hirschhorn? Лекарите имат много причини да подозират, че нещо не е наред. Първото нещо, на което акушерът обръща внимание, е теглото на детето при раждане. Децата, които впоследствие получават тази диагноза, се раждат с критично ниско телесно тегло, до 2 кг. Също така причината да се съмнявате в нормалното развитие на бебето е появата на новороденото. Ако говорим за поставяне на диагноза, тогава тя се диференцира успоредно с диагнозата на синдрома на Патау (наличието на допълнителна 13-та хромозома в клетките, която причинява подобни симптоми). В този случай обаче ще има много важни разлики, като например наличието на специални шарки по кожата, наречени дерматоглифи в медицината.
Тестове
За поставяне на диагноза се извършва цитогенетично изследване, по време на което се установява нарушение в хромозомите. В този случай диагнозата се потвърждава в около 60% от случаите. Подвид на изследването е така нареченият FISH метод, когато лекарите определят неспецифичната позиция на хромозомите в ДНК.
Други изследвания могат да се предписват само за установяване на нарушения на вътрешните органи, патологии в тяхното развитие. Така че това може да изисква ЕКГ и ЕхоКГ, ултразвук, рентгенова снимка, CT или MRI.
Лечение
Освен това разглеждаме синдрома на Wolf-Hirschhorn. Лечението на този проблем е това, което трябва да се каже. Както вече стана ясно, това е вродена генетична патология, с която не може да се справи напълно. Няма такова лечение. Въпреки това, лекарите провеждат симптоматична терапия, насочвайки сили за поддържане на нормалното функциониране на увредените органи. За този проблем е показано и генетично консултиране. В този случай се преглеждат майката и бащата на болното бебе. Понякога може да бъде показана операция за нормализиране на функционирането на анормално развити вътрешни органи.
Прогнози за живота на пациента
Колко опасен е синдромът на Wolf-Hirschhorn? Снимките на пациенти с тази диагноза показват, че децата с този проблем често изглеждат различно от обикновените хора. Това играе огромна роля в социализацията на такъв човек. въпреки товачесто хората с тази диагноза в резултат се оказват доста активни членове на обществото. В същото време трябва да се отбележи, че най-висок риск от смърт при бебетата е през първата година от живота. Това е особено вярно, ако има увреждане на работата на сърцето. Към днешна дата у нас е регистриран случай на дълголетие с тази патология. Този мъж успя да достигне 25-годишна възраст. Такива случаи обаче са много редки. Лекарите отбелязват, че някои пациенти (новородени) умират преди поставянето на такава диагноза. Така че смъртността през първата година от живота на децата с тази патология може да бъде значително по-висока, отколкото се предполага в момента.
