Кръвните заболявания съставляват голяма и разнообразна група синдроми, които се образуват в нарушение на качествения и количествения състав на кръвта. Всички те са систематизирани въз основа на увреждането на който и да е компонент на кръвта. Хематологичните заболявания са разделени на три основни групи:
- патологии, характеризиращи се с намаляване на нивата на хемоглобина;
- хемобластоза;
- хемостазиопатии.
Рефрактерната анемия е една от разновидностите на анемията, характеризираща се с нарушение на съзряването на червените зародишни клетки.
Миелодиспластичен синдром - какво е това?
Група от заболявания и състояния с нарушение на образуването на еритроцити, моноцити, тромбоцити, гранулоцити в миелоидната тъкан (миелоидна хематопоеза) с висока вероятност за развитие на туморлезии на хематопоетичната система в медицината се наричат миелодиспластичен синдром (MDS).
Клиничните признаци в този случай са същите като при анемия, състояние, характеризиращо се с понижение на нивото на неутрофилните гранулоцити в кръвта и тромбоцитопения. Заболяването е по-често при хора над 60-годишна възраст, като мъжете са по-податливи на него от жените. Напоследък обаче се наблюдава "подмладяване" на болестта. Хематолозите смятат, че причината се крие във влошаването на екологичната ситуация.
Едно от заболяванията от групата на миелодиспластичния синдром е рефрактерната анемия. Тази патология, както всички други комбинирани MDS, се отнася до хематологични заболявания, характеризиращи се с цитопения (понижаване на нивото на определен тип клетки в кръвта) и патологични промени в костния мозък.
Класификация на миелодиспластичния синдром
Бяха направени някои промени в международната класификация на болестите, които засегнаха и хематологичните заболявания. Систематизацията е подобна на предложената по-рано от СЗО, но се различава от FAB по броя на опциите за дефиниране на заболявания:
- D46.0 - рефрактерна анемия без сидеробласти.
- D46.1 - RA с пръстеновидни сидеробласти. Незрели кръвни клетки не се откриват в кръвта.
- D46.2 - рефрактерна анемия с излишни бласти 1. В кръвния тест липсват цитопения, излишни моноцити, тела на Ауер.
- D46.3 - рефрактерна анемия (RA) с много взривове с трансформация.
- D46.4 - RA неуточнен.
- D46.5 - рефрактерна цитопения с многолинейна линиядисплазия.
- D46.6 - миелодиспластичен синдром, свързан с 5q делеция.
- D46.7 - други миелодиспластични синдроми.
- D46.9 - миелодиспластичен синдром, неуточнен.
Характеристики на рефрактерната анемия
Refractorius на латински означава "невъзприемчив", "непреодолим". Заболяването принадлежи към хематологичното и се характеризира с нарушение на развитието на еритроцитния зародиш в кръвта, произведена от костния мозък. При синдрома на рефрактерната анемия първо намалява съдържанието на еритроцитите в кръвта, а след това и останалите клетки, органът на хемопоетичната система, отговорен за хематопоезата..
Основната опасност от патологията е, че тя не подлежи на лечение въз основа на употребата на лекарства, съдържащи желязо. Този тип анемия често протича почти безсимптомно и се открива при диагностицирането на други патологии. Заболяването прогресира бързо и води до развитие на остра левкемия.
Рефрактерна анемия с излишни взривове
По статистически данни има около 1 015 000 души с подобна диагноза. Заболяването е най-често при мъжете на възраст 75-80 години и при жените на възраст 73-79 години. Патологията е разделена на два вида:
- RAIB-1 - характеризира се с цитопения, увеличаване на броя на моноцитите в кръвта. Пръчковидни червени протеинови включвания в цитоплазмата на моноцитите (Auer тела) не се откриват. Костният мозък показва дисплазия на една клетъчна линия, бласти (незрели кръвни клетки)около 5-19%.
- RAIB с трансформация - кръвен тест показва повишено съдържание на моноцити, откриват се Ауер тела. Съдържанието на взривове е около 30%. В костния мозък се откриват дисплазии на няколко клетъчни линии наведнъж. Този модел допринася за развитието на остра миелоидна левкемия.
Смъртността от тази патология е около 11%.
Причини за патология
Точните причини за развитието на болестта все още не са установени. Синдромът има два вида и за всеки от тях са установени рискови фактори.
Първичен (идеопатичен) се открива в почти 90% от случаите. Рискови фактори:
- Пушене.
- Превишено ниво на радиация.
- Пребиваване в неблагоприятна екологична зона.
- Редовно вдишване на бензинови пари, органични разтворители, пестициди.
- Вродена неврофиброматоза на Реклингхаузен (развитие на тумори от нервната тъкан).
- Наследствена анемия на Фанкони.
- синдром на Даун.
Вторичен тип рефрактерна анемия (MDS) се среща в 20% от случаите, може да се развие на всяка възраст. Основни причини за развитие:
- Химиотерапия или лъчетерапия.
- Дългосрочна употреба на определени групи лекарства: циклофосфати, антрациклини, инхибитори на топоизомераза, подофилотоксини.
Вторичният вариант се характеризира с висока резистентност към терапия и голяма вероятност от развитие на остра левкемия и в резултат на това неблагоприятна прогноза.
Как да разпознаем болестта?
Често патологията се развива без никакви симптоми, което затруднява започването на лечение в ранен стадий и в леки форми. По правило тежката рефрактерна анемия се диагностицира по време на рутинен преглед на пациента.
Но все още е възможно да се открие заболяването в ранните етапи. Първите му признаци имат много общо с проявите, които се появяват при чернодробни патологии, автоимунни заболявания и всякакви други анемии. Те включват:
- Бледност, прозрачност на кожата, особено на лицето.
- Прекомерно удебеляване на роговия слой на епидермиса на лактите и коленете.
- Образуването на хематоми, които отнемат много време.
- Постоянни пукнатини в устната лигавица.
- Чупливи нокти.
- Промяна в миризмата и вкуса: пристрастяване към силни миризми, желание за ядене на пръст, тебешир.
- Умора.
- Чести ТОРС с тежък курс.
Ако изпитате тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар.
Клинични прояви на тежка патология
Клиничната картина на анемията се състои от две фази: хронична хемосупресия и тежък (краен) стадий.
Следните прояви се наблюдават при хемодепресия:
- Значително повишаване на температурата, треска.
- Рязък разбив.
- Общо неразположение.
- Загуба на тегло.
- Увеличени вътрешни органи: далак, черен дроб.
- Подути и възпалени лимфни възли.
Такива състояния са продължителни, с периодиремисия.
Симптомите на тежка рефрактерна анемия (миелодиспластичен синдром) са същите като тези при остра левкемия. Болестта се развива бързо. Една от характеристиките му е откриването на бласти в кръвен тест. Заболяването е придружено от следните симптоми:
- Хематом, дори и с леки синини.
- Кървящи венци.
- гингивит.
- Бинокулярно изместване на очната ябълка.
- Устойчиви повтарящи се възпалителни процеси в назофаринкса.
- Нагнояване на драскотини, малки рани.
- Болка в гръбначния стълб.
При пациенти в напреднала възраст се появяват вторични заболявания, по-често се засяга сърдечно-съдовата система. Пациентите изпитват болка при ходене в долните крайници.
Диагностични мерки
При първите подозрителни симптоми трябва да се консултирате с лекар. Диагнозата "миелодиспластичен синдром" или "рефрактерна анемия с излишни бласти" се поставя само след преминаване на серия от лабораторни изследвания. Те включват:
- Клиничен анализ на периферна кръв.
- Цитологични изследвания на аспират от костен мозък.
- Трепанобиопсия е вземане на биоматериал от костния мозък чрез пробиване на пищяла.
- Цитогенетичен тест. Тестването за хромозомни аномалии е задължително.
В зависимост от клиничната картина на заболяването могат да бъдат предписани допълнителни диагностични мерки:
- Ултразвук на корема.
- Езофагогастродуоденоскопия на стомашно-чревния тракт.
- Анализ за специфични туморни маркери.
Методи на терапия
Изборът на лечение за рефрактерна анемия се определя от тежестта на клиничните прояви и резултатите от лабораторните изследвания. Схемите на лечение са доста сложни и се определят от лекаря. Пациентите с малко взривове са с нисък риск. Те получават заместващо и поддържащо лечение и могат да водят почти нормален живот. Приблизителната схема на лечение е както следва:
- В стационарни условия се извършва наблюдение. Основната задача: поддържане на нормално ниво на хемоглобина и предотвратяване на развитието на анемичен синдром. Пациентът получава преливане на дарени червени кръвни клетки.
- При тежка анемия се предписват лекарства, които помагат за възстановяване на съдържащия желязо протеин: Exjade, Desferol.
- За предотвратяване на имунна агресия срещу костния мозък, Lenalidomide се използва с антимоноцитен глобулин и циклоспорин.
- При откриване на инфекциозни заболявания се предписват антибактериални лекарства в зависимост от патогена и неговата резистентност.
- Ако е необходимо, направете трансплантация на костен мозък.
Прогнозиране
Прогнозата за рефрактерна анемия (миелодиспластичен синдром) зависи от клиничната картина, реакцията на организма към терапията и навременността на търсенето на медицинска помощ. Резултатът от заболяването се определя от тежесттадефицит на определени клетки, наличието и профилът на хромозомни аномалии, броя на бластите и тяхната тенденция да се развиват в кръвта и костния мозък.
Превенция
С оглед на факта, че същността, обстоятелствата и механизмите на развитието на патологията все още не са напълно проучени, е почти невъзможно да се назоват ефективни превантивни методи. Лекарите съветват да се придържате към следните здравни препоръки:
- Яжте добре балансирана диета.
- Включете храни с високо съдържание на желязо в диетата си.
- Оставайте по-често на открито.
- Откажете се от лошите навици, по-специално от тютюнопушенето.
- Използвайте защитно оборудване, когато работите с пестициди или органични разтворители.
Рефрактерната анемия е опасно хематологично заболяване, което се превръща в онкология. За да се избегнат тежки стадии на заболяването и сериозни последици, е необходимо редовно да се провежда рутинен преглед. Ако се открие патология, е необходимо да завършите курса на терапия, за много пациенти това помогна не само за подобряване, но и за удължаване на живота.
