Методът на предимплантационна генетична диагностика се използва за оценка на здравния статус на ембрион, получен чрез ин витро оплождане преди имплантиране в маточната кухина. Методът позволява не само да се избере здраво бъдещо бебе, но и да се увеличи шансът за бременност. Техниката се използва широко във всички световни клиники, занимаващи се с ин витро оплождане.
Общи понятия
Преимплантационна генетична диагностика ви позволява да проведете цялостно изследване и да изключите наличието на хромозомни аномалии като цяло или някое специфично отклонение. Напоследък, успоредно с ранните дефекти, се изследват гени, които могат да провокират появата на тумори в зряла възраст (яйчници, черва, гърди).
При носител на геномни заболявания от страна на майката се прави биопсия на няколко полярни тела на яйцеклетката още преди оплождането. Описаните методи са алтернатива на ранната пренатална диагностика, която ви позволява да предупредите срещу аборт, ако плодът внезапно има генетични патологии.
Преимплантационна генетична диагностика ви позволява да определите пола на бъдещото бебе още в процеса на скрининг. Това се използва за предотвратяване на развитието на аномалии, свързани с пола.
Как се наследяват генетичните заболявания
Разграничаване на наследствените патологии, които са възникнали според доминантния, рецесивен и x-свързан тип.
| Тип наследство | Функции | Риск от болно бебе |
| Доминант | Един от партньорите има един дефектен ген, който е доминиращ в тяхната двойка | 50% наследяват ген |
| Рецесивен | И двамата партньори носят един и същ дефектен ген, но имат нормална двойка | 50% стават носител, 25% получават болестта |
| X-свързан | Жените са защитени от патология чрез набора от хромозоми и са изключително носители. Мъжете се характеризират с развитие на аномалия | мъж има 50% шанс да наследи ген и болест, жената има шанс да стане носител като майка си - 50% |
Кой се проверява?
Преимплантационна генетична диагностика (PGD) се извършва в следните случаи:
- Наличие на едно или и двете от двойката наследствени заболявания или промени в кариотипа. Често самите партньоризнаят за проблемите си, по-рядко разбират по време на скрининга.
- Повтарящ се спонтанен аборт. Проблемът в това не са аномалии от страна на родителите (може и да не са въобще), а генетичните мутации на плода, които причиняват спонтанни аборти.
- Възрастта на лицата, подложени на програма за IVF, е над 38 години.
- История на повече от 3 неуспешни опита за IVF.
- Мъжко безплодие.
- Включване на ICSI (интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди) в програмата за оплождане. Процесът е изпълнен с развитието на генетични аномалии в ембриона.
- История на хидатидиформна бенка.
Характеристики на PGD
Изследвания в областта на предимплантационна генетична диагностика предполагат, че методът има право на съществуване, помага за диагностициране и предотвратяване на хромозомни аномалии, но изисква допълнително подобрение.
Характеристиките на PGD са както следва:
- Процентът на спонтанен аборт със скрининг е по-нисък, отколкото без скрининг;
- понастоящем няма доказателства, които увеличават шанса за бременност;
- възможно е фалшив резултат: ембрионът е здрав, но резултатът показва отклонения, ембрионът е болен, но изследването казва друго (5-10% от случаите).
Преимплантационна генетична диагностика (бластомерно изследване)
След споразумението за ин витро оплождане, репродуктивният специалист оценява необходимосттаPGD за семейна двойка. Ако е посочено, партньорите могат да се споразумеят или да откажат процедурата. След това се подписва документ, потвърждаващ разрешението за провеждане на проучването.
На третия ден след оплождането на ембриона генетикът взема една от образуваните бластомерни клетки за анализ. Смята се, че това няма последствия за плода, тъй като всички клетки са взаимозаменяеми.
Специалистът провежда изследвания в една от предварително избраните области: изучаване на структурата на клетката под специален флуоресцентен микроскоп, ДНК тестване с помощта на метода на полимеразна верижна реакция за установяване наличието на мутация.
Въз основа на резултата, ембриони с аномалии няма да бъдат използвани в процеса на имплантиране. Подбрани здрави и качествени. След това един или повече от тях се прехвърлят в матката на майката.
Когато се направи биопсия на полярното тяло, се изследва хромозомният набор на майката. Извършва се в случай, че се установи наличието на генетично обусловена патология по женската линия. Процедурата ви позволява да определите дали яйцеклетката е здрава, която ще се използва за оплождане, без да се нарушава нейната структура. Ако не се открият аномалии, тогава може да се използва за оплождане и трансфер в маточната кухина.
Има случаи, когато се скриват полярните тела, а след това и бластомерите. Това ви позволява да получите по-надежден резултат. Схемата, по която ще се проведе изследването, се избира от специалистгенетик.
Използвани методи
Числовите и структурни аномалии на хромозомите се определят чрез метода на флуоресцентната хибридизация. Този метод ви позволява да определите ДНК последователността на клетката. Използват се специални ДНК сонди, които в своята структура са допълващи се места за бластомерни ДНК зони.
Сондата съдържа нуклеотид и флуорофор (молекула, способна на флуоресценция). След взаимодействието на целевата ДНК с ДНК сондата се образуват осветени зони, които се разглеждат под флуоресцентен микроскоп.
Използвайте и PCR метода (полимеразна верижна реакция). Състои се в копиране на участък от ДНК с помощта на ензими при определени лабораторни условия.
Диагностика на анеуплоидия
Това е един от методите за предимплантационна генетична диагностика, който позволява да се открие наличието на числени хромозомни аномалии (идентификация на допълнителни или липсващи хромозоми).
Генетичният материал се състои от 46 хромозоми, половината от които са дадени от бащата, а другата половина от майката. Ако ембрионът получи допълнителна хромозома, това се нарича тризомия, а загубата на всяка се нарича монозомия. Тези дефекти могат да доведат до:
- липса на имплантиране на ембриони;
- спонтанен аборт;
- наследствени патологии (синдром на Даун, Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър).
Мъжко безплодие и възраст на двойкатаса чести фактори за развитието на подобни аномалии.
PGD на моногенни патологии
Преимплантационна генетична диагностика на ембриони с цел установяване на наличието на моногенни заболявания се извършва в семейства, в които е установено наличие на наследствени аномалии. Ако една двойка вече има бебе с хомогенно заболяване, тогава възможността да се роди друго болно дете се увеличава няколко пъти.
Причината е нарушение на последователността на хромозомите в определен участък от ДНК. Тези заболявания включват:
- кистозна фиброза;
- адреногенитален синдром;
- фенилкетонурия;
- хемофилия;
- сърповидно-клетъчна анемия;
- синдром на Верниг-Хофман.
Ползи и рискове от метода
Преимплантационна генетична диагностика, която се счита за двусмислена, има определени предимства в областта на пренаталния скрининг:
- само висококачествени и здрави ембриони се прехвърлят в матката;
- намалява риска от раждане на бебе с генетични аномалии;
- намалете наполовина риска от спонтанен аборт;
- намаляване наполовина на риска от многоплодна бременност;
- 10% повече шанс за имплантиране на ембриони;
- 20% увеличение на шанса за успешно раждане на бебе.
Рискът от неволно увреждане на ембриона по време на PGD е 1%. Вероятността за погрешен резултат е 1:10, освен това има 3% шанс ембрион с някаква аномалия да бъде оценен като здрав.
Вероятност да има здрав ембрионотклонения - 1:10. Шанс 1:5 трансферът на ембриони в маточната кухина да бъде отменен поради открити аномалии във всяка от тях.
Противопоказания
Преимплантационна генетична диагностика (PGD), чиито последствия за ембриона не са ясно идентифицирани, има редица противопоказания за провеждане:
- раздробяване на ембриона повече от 30% (образуването на фрагменти до 25% се счита за норма);
- наличие на многоядрени бластомери в ембриона;
- ембрионът има по-малко от 6 бластомера на третия ден от развитието си.
Сигурност на метода
Диагностиката се извършва на ранен етап от създаването на бъдещ организъм, когато всичките му клетки са плурипотентни, тоест от всяка може да се образува пълноценен здрав организъм.
Всички текущи PGD стъпки не водят до време на ембриона, плода и нероденото бебе. След като се получи пробата за изследване, тя се приготвя по специален начин. Клетките се поставят върху предметно стъкло, върху което се фиксират, или в буферен разтвор.
Разходи за процедура
Преимплантационна генетична диагностика, чиято цена варира от 50 до 120 хиляди рубли, на пръв поглед изглежда като скъпа манипулация. Здравето и лечението на дете с генетично обусловени патологии обаче ще струва много повече.
Процедурата дава всички предимства пред жените, които са успели да заченат дете по естествен пътначин, тъй като такъв диагностичен метод не е достъпен за тях. Предимплантационна генетична диагностика, чиято цена е нищожна в сравнение със самото ин витро оплождане, служи само като допълнение към общата програма, която позволява не само да се издържи и роди, но и да се отгледа здраво бебе.
