Наследствените кръвни заболявания са доста редки, но представляват голяма опасност за хората. Едно такова заболяване е макроглобулинемията на Ванделстрьом.
Какво го характеризира?
Това заболяване в съвременната медицина се разбира като наследствен хематологичен синдром, придружен от наличието на макроглобулин в кръвта. Този протеин се образува в резултат на дейността на моноклонални В-лимфоидни кръвни елементи (В-лимфоцити).
Обикновено тези клетки са отговорни за синтеза на М-глобулин в кръвта. При нарушена функция на костния мозък (често по време на развитието на туморен процес) настъпва промяна в аминокиселинния състав и генната последователност, което води до синтеза на макроглобулин, т.е. Развива се макроглобулинемията на Валденстрьом.
Заболяването е доста рядко, около 3 случая на милион души. Развива се предимно при мъже на възраст над 55 години. До 40-годишна възраст тази патология практически не се среща.
Как се проявява болестта на клетъчно и тъканно ниво? Какъв видструктурите са засегнати първи и какво се случва в резултат на това?
Патогенеза на заболяването
Патогенезата на това заболяване се основава на възпроизвеждането на клетки на злокачествен клон на плазмени елементи, способни да произвеждат имуноглобулини клас M. Тези клетки проникват в костния мозък, черния дроб, далака, където започват активно да се размножават и секретират патогенен макроглобулин. Така се развива макроглобулинемията на Валденстрьом.
Натрупването на патогенен протеин в кръвта води до развитие на нейния вискозитет. В резултат на това скоростта на притока на кръв през съдовете намалява, което води до нейната стагнация. В допълнение, факторите на плазмената коагулация се инхибират (поради тяхното обвиване и инактивиране от макроглобулини). Поради това нормалната тромбоза се нарушава, което в крайна сметка води до повишено кървене.
Визуално, ако изследвате клетки от костен мозък под микроскоп, можете да видите клъстери от "плазматизирани" лимфоцити, голям брой зрели В-лимфоцити и секретиращи възпалителни медиатори на мастоцити. Всички тези клетки показват, че има макроглобулинемия на Валденстрьом.
Симптоми
Как може клинично да се подозира развитието на това заболяване?
На първо място, пациентите ще се оплакват от неспецифични симптоми - обща слабост, субфебрилна температура за продължително време, изпотяване, загуба на тегло без видима причина.
Основен симптом въз основа накоето можем да подозираме, че се е развила макроглобулинемията на Vandelstrom, е повишено кървене от носа и лигавицата на венците. Подкожните синини и синини са много по-рядко срещани.
Хепатоспленомегалия и лимфаденопатия (подути лимфни възли) могат да се развият с течение на времето. Възможно е също развитие на усложнения от макроглобулинемия.
Ако не бъде предоставена навременна медицинска помощ, съществува риск пациентът да развие кома и дори смърт (но пациентите обикновено умират не толкова от факта, че са развили макроглобулинемия на Валденстрьом). Причините за смъртта им са резултат от усложнения, които са се развили.
Усложнения на заболяването
Какво може да усложни това заболяване?
На първо място в патологичния процес участва сърдечно-съдовата система, а именно малките съдове - капиляри, артериоли и венули. Поради намаления приток на кръв се наблюдава развитие на ретинопатия, нефропатия. Бъбреците са засегнати. В този случай е характерно развитието на оклузия на гломерулните съдове и уролитиаза с отлагане на урат.
Макроглобулинемията на Waldenstrom се характеризира с намаляване на имунитета и добавяне на опортюнистична инфекция, която усложнява хода и диагнозата на основното заболяване.
С напредването на процеса се забелязва инхибиране на почти всички хематопоетични микроби и развитие на панцитопения. Характеризира се с развитието на амилоидоза и увреждане на даннитепатологичен протеин на съдовете на черния дроб и далака, което допълнително влошава тяхната вече нарушена функция.
Диагностика
Какви показатели ще помогнат да се разбере, че макроглобулинемията се е развила?
На първо място, трябва да обърнете внимание на общия кръвен тест. Основните показатели, характеризиращи заболяването, ще бъдат повишаване на ESR и образуване на специфични "монетни колони" - слепени еритроцити. Формулата на левкоцитите обикновено показва повишен брой лимфоцити и появата на незрели форми на левкоцити в анализа.
Имуноелектрофореза е показана за потвърждаване на диагнозата. След провеждане на това изследване е възможно да се открие повишено количество имуноглобулини от клас М в кръвта.
Моноклоналните имуноглобулини се откриват в кръвта след добавяне на маркирани серуми.
Допълнителни, но не специфични, симптоми са уголемяване на черния дроб и далака, откриване на амилоид в бъбречните капиляри при биопсия и намаляване на плазмените фактори на съсирване (особено фактор 8).
Лечение
В ранните стадии на заболяването, ако няма значителни увреждания на вътрешните органи, специфично лечение не е показано. Често такива пациенти са под диспансерно наблюдение при местния хематолог.
Когато се появят първите симптоми и се потвърди, че това заболяване е макроглобулинемия на Валденстрьом, се започва специфична цитостатична терапия. За лечение се използват такива лекарства,като хлорбутин, циклофосфамид. Те имат цитостатичен ефект и инхибират активността на злокачествен клон на В-лимфоцити.
Преди всичко се предписва "Хлорбутин", 6 mg дневно през устата в продължение на 3-4 седмици. Увеличаването на дозата е изпълнено с развитие на аплазия на костния мозък. След приключване на основния курс на лечение се предписват поддържащи дози от лекарството (2-4 mg) през ден.
Плазмаферезата се използва за подобряване на реологичните параметри на кръвта. Курсът на лечение с плазмафереза се провежда по време на употребата на цитостатици. Процедурата показва отстраняване на до 2 литра плазма със замяната й с донор, инактивиран.
Превенция
Тъй като болестта е наследствена, е трудно да се повлияе по някакъв начин на нейното развитие, защото вече е в гените. Единственият начин да се избегне развитието му е навременната диагностика на заболяването и добре разработен план за лечение.
Заболяването може да бъде косвено повлияно от поддържане на здравословен начин на живот, отказване от тютюнопушене и алкохол, ограничаване на пушени и пикантни храни.
Тъй като заболяването е генетично, някои вредни състояния също могат да провокират развитието му - работа с анилинови багрила, бои, лакове.
Честите вирусни инфекции също могат да променят човешкия геном. Навременното лечение на такива заболявания ще помогне за предотвратяване на промени в гените и предотвратяване на развитиетомакроглобулинемия.
Превантивните мерки включват запознаване на пациентите с характеристиките на заболяването и насърчаването им да следват здравословен начин на живот.
Прогноза на заболяването
Какво очаква пациенти, които са развили макроглобулинемия на Валденстрьом? Прогнозата на заболяването зависи от тежестта на заболяването, развилите се усложнения и навременността на започнатото лечение.
Ако заболяването е в ранен стадий на развитие, тогава в повечето случаи е възможно да се предотврати прогресирането му. Въпреки че такива пациенти нямат шанс за пълно излекуване, използването на поддържащи дози цитостатици все пак може значително да увеличи продължителността на живота им.
Ситуацията е много по-лоша за тези, които са усложнили макроглобулинемията на Валденстрьом. Симптоми, прогнозата за които е изключително разочароваща - амилоидно увреждане на черния дроб и бъбреците, чести кръвоизливи и развитие на парапротеинемична кома. Ако такива пациенти не бъдат лекувани навреме, вероятността от смърт е висока.
Средната продължителност на живота на пациентите с това заболяване е около 4-5 години. При правилно изготвен план за лечение е възможно да се увеличи до 9-12 години.
Опасност от заболяване
Като се има предвид, че заболяването се развива доста рядко, е изключително трудно да се подозира развитието му на човек, който на практика никога не го е срещал. Като се има предвид, че на първо място, окръжните терапевти са в контакт с пациента, отговорността за осигуряването на това е на техните плещи. Диагностицирана е макроглобулинемия на Валденстрьом. Не всички лекари ще си спомнят какъв вид заболяване е, но всеки терапевт трябва да мисли, че пациентът има тази конкретна патология, като вземе предвид всичките й клинични прояви.
В бъдеще този пациент ще бъде лекуван от хематолози, но основната диагноза лежи единствено на плещите на лекарите в поликлиниката.
Ненавременното определяне на това заболяване води до сериозни последици, когато химиотерапията вече не е ефективна. Ето защо трябва да знаете всичко за това заболяване, за да не го пропуснете и да не го доведете до занемарено състояние.
