Вродената надбъбречна дисфункция е голямо разнообразие от наследствени заболявания, които възникват в резултат на дефекти в протеиновите транзитни връзки. В тази статия ще говорим за това какви са тези заболявания, както и методите за тяхното диагностициране и лечение.
Няколко думи за самата болест
Надбъбречните жлези отделят специален вид хормони, които участват активно в развитието и растежа на целия организъм. С други думи, вродената дисфункция на надбъбречната кора се нарича адреногенитален синдром или хиперплазия на надбъбречната кора.
И така, появата на патологии на надбъбречните жлези от тази група обикновено се свързва с намаляване на производството на кортизол. А това от своя страна е причина за повишена секреция на адренокортикотропния хормон. Така пациентите развиват значително удебеляване на надбъбречната кора.
Проблемът с болестта всъвременният свят
Вродената надбъбречна дисфункция е наследствено заболяване. Освен това тази патология се наблюдава с еднаква честота както при жените, така и при мъжете. Има няколко клинични разновидности на всяко заболяване и почти всяко от тях е несъвместимо с живота. Ето защо бебетата с това заболяване много често умират при раждането.
Както показва медицинската статистика, вродената дисфункция на надбъбречната кора най-често възниква в резултат на откриване на дефекти в двадесет и първата хидроксилаза. Освен това разпространението на това заболяване зависи от расата. Например, ако вземем представители на бялата раса, тогава това заболяване ще бъде забелязано при едно бебе от 14 хиляди. Докато сред ескимосите всяко 280-то бебе ще е болно.
За щастие днес проблемът с борбата с тези заболявания е напълно разрешим, но само в най-развитите страни по света. Ако тази патология се открие дори в ранна детска възраст, здравните работници провеждат специални проучвания, които помагат да се идентифицира вродено заболяване възможно най-рано. По този начин е възможно да се започне правилно подбрано хормонално лечение още преди да се появят първите симптоми на надбъбречна недостатъчност.
Фактори, които увеличават риска
Най-често вродена надбъбречна дисфункция възниква, ако заболяването е открито при поне един от родителите или ако родителите са директни носители на гена, отговорен за транзитапротеини, необходими за производството на надбъбречни хормони. Ако такъв ген е открит и при двамата родители, тогава има двадесет и пет процента шанс бебето да има тази патология.
Какво причинява дисфункция
Много е важно да се разбере как точно протича механизмът на развитие на дисфункция на надбъбречната кора. Струва си да се има предвид, че в резултат на неправилен трансфер на протеин количеството алдостерон и кортизол в надбъбречните жлези ще намалее. И това е причината за увеличаването на производството на адренокортикотропен хормон от хипофизната жлеза. Този хормон е отговорен за регулирането на правилното функциониране на самите надбъбречни жлези.
Ако адренокортикотропните хормони се произвеждат в прекомерно големи количества, това води до такъв феномен като хиперплазия. Ще се забележи и повишено освобождаване на мъжки хормони. Високата концентрация на андрогени води до деформации на гениталните органи, както и прекомерно окосмяване по лицето и цялото тяло.
Форми на заболяването
В медицинската практика има три форми на това заболяване:
- Неусложнена или мъжествена форма. Тази форма обикновено се проявява с лек дефицит на двадесет и първия хидроксилазен протеин.
- Вродената надбъбречна дисфункция, която губи сол, се характеризира с по-дълбок дефицит на този ензим.
- Хипертоничната разновидност е резултат от тежък дефицит на ензима 11b-хидролактаза.
Симптоми на заболяване
Първата форма обикновено е придружена от симптоми като клитор с форма на пенис, големи скротални срамни устни или урогенитален синус при момичета. И при мъжете, и при жените се забелязва много бързо развитие не само на физическия план, но и на сексуалния. В същото време момчетата имат изосексуален тип развитие, докато момичетата имат хетеросексуален тип.
Вродена надбъбречна дисфункция, която губи сол, често се наблюдава при деца. В допълнение към изброените по-горе симптоми се добавят и първите сериозни нарушения на самата надбъбречна кора. В същото време апетитът, електролитният метаболизъм значително се влошава и телесното тегло не се увеличава. Освен това много често се развива хипотония и настъпва дехидратация на тялото. Ако признаците не могат да бъдат разпознати дори в първите етапи на заболяването, тогава съществува огромен риск от смърт при наличие на явления на колапс. Ако е избрано правилното лечение от самото начало, тогава с възрастта подобни явления могат да бъдат напълно изключени.
Вродената дисфункция на надбъбречната кора при жените води до промяна в структурата на външните полови органи. В същото време освободеното огромно количество мъжки хормони андрогени не влияе на диференциацията на вътрешните женски полови органи. Обикновено ходът на развитие на яйчниците и матката е абсолютно нормален. Външните гениталии имат неправилна форма още при раждането на момиче. В медицинската практика имаше много случаи, когато при раждането на момиче й беше приписан мъжкия пол.
Поради негативните ефекти на андрогените пациентите започват да растат много бързо от раждането. Много рано развиват вторични полови белези. Освен това всички пациенти имат нисък ръст и доста непропорционално телосложение. Тазът остава много тесен, а раменете прекомерно широки. В същото време млечните жлези не започват да растат при жените и не се появява менструация. В същото време се променят външните гениталии, появяват се косми по цялото тяло и гласът става все по-нисък.
Пациентите от мъжки пол се развиват според изосексуалния тип. Още в ранна детска възраст можете да забележите хипертрофия на пениса, а тестисите обикновено са малки. В юношеството пациентите често развиват тумороподобни образувания върху тестисите. Много често мъжете с тази патология страдат от безплодие.
Хипертоничната форма на това заболяване също се характеризира с всички изброени по-горе симптоми, но също така е придружена от високо кръвно налягане. При провеждане на специални прегледи лекарите забелязват следните показатели: наличието на протеин в урината, разширяват се границите на сърцето и се променят съдовете на фундуса.
Некласическа форма на заболяването
Некласическата форма на вродена надбъбречна дисфункция се счита за най-простата и лесна форма на това заболяване. В този случай 21-хидроксилазата се произвежда в обем малко по-малък от нормалното. В този случай обикновеногениталиите както на мъжете, така и на жените се развиват правилно и първите признаци на заболяването могат да бъдат забележими едва след юношеството. Най-често некласическата форма на вродена надбъбречна дисфункция се наблюдава при жени, които са загрижени за такива проблеми:
- постоянни нередности в цикъла на менструацията;
- средно до тежко акне;
- не мога да забременея;
- Някои части от тялото стават мъжки тип коса.
Най-често отклоненията са незначителни, така че не оказват никакво влияние върху функцията за раждане. Жените откриват, когато се опитват да забременеят, наличието на заболяването "вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза". Некласическата форма, чието лечение се провежда само при жени, обикновено не предизвиква сериозни безпокойства при мъжете. Следователно лечението не е препоръчително.
Диагностика на заболяване
Много е важно в детството да се установи наличието на такова заболяване като вродена дисфункция на надбъбречната кора. Диагнозата ви позволява да определите формата на заболяването и помага да се справите с по-нататъшното лечение.
Всички бебета, родени със забележими нарушения в структурата на външните полови органи, лекарите провеждат специална диагностика, която ви позволява да определите половия хроматин, както и да определите кариотипа. Най-често с вродената форма на тази патология при млади пациенти се наблюдава прекомерно голямо количество мъжки хормон в кръвта. За да определите нивото му, трябва да проведете скрининг тест. Обикновено такова изследване показва, че концентрацията на този хормон в кръвта е превишена няколко пъти.
Както знаете, вродената дисфункция на надбъбречната кора при деца е придружена от много бърз растеж на костната тъкан. За да проучат неговата структура и структура, лекарите използват метода на инструменталната диагностика. В този случай се прави рентгенова снимка и вече от снимките е възможно да се определи костната възраст на пациента. Ако има патологии, тогава обикновено състоянието на всички стави и кости по възраст е значително по-напред от възрастта на самия пациент.
Ако при раждането момичетата са показали признаци на хермафродитизъм, тогава лекарите правят ултразвук на женските полови органи. В този случай тяхната структура обикновено не се различава от нормата.
Също така, през първата година от живота лекарите провеждат диференциална диагноза. Позволява ви да определите дали хермафродитизмът е фалшив или истински. В този случай диагностичният метод е кариотипирането. И, разбира се, задължително се определя нивото на мъжкия хормон андроген.
В допълнение към изброените по-горе методи се анализират и анамнестични данни. Основният и най-важен критерий може да се нарече нивото на 17-хидроксипрогестерон.
Вродената надбъбречна дисфункция при деца може да бъде открита още на четвъртия или петия ден след раждането чрез процедура като неонатален скрининг. Този анализ включва проверка17-хидроксипрогестерон в кръвта, взета от петата. Такъв анализ ще помогне да се разбере за наличието на патология в първите дни от живота. Това ще помогне да започнете лечението навреме.
Методи на лечение
Вродената дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, симптомите на която са описани по-горе, поради вродената си природа, трябва да се лекува с постоянна заместителна терапия с лекарство като преднизолон, както и всякакви негови аналози. Върху него най-положително се отразява постоянният прием на глюкокортикоиди в организма. От една страна, тези вещества са в състояние да елиминират надбъбречната недостатъчност от вроден произход. От друга страна, препарати, съдържащи хормони, са в състояние да потиснат прекомерната секреция на адренокортикотропния хормон. Освен това механизмът за обратна връзка започва да се регулира, което означава, че нивото на хидрогенерация е намалено до максимум.
Ако заболяването има форма на загуба на сол, тоест се характеризира и с дефицит на минералокортикоиди, тогава към лечението се добавят и физиологични разтвори и дезоксикортикостерон ацетат. Освен това всички момичета също се нуждаят от операция за отстраняване на хипертрофирания клитор.
Метод на консервативно лечение
Вродената дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, чието лечение наистина може да се справи с тази патология, трябва да започне още в детството. Това трябва да се направи веднага след идентифициране на заболяването.
Най-често, за целите на заместваща терапия, лекарите съветват да използвате лекарството"Преднизолон". Притежава всички необходими свойства за лечението на това заболяване и с правилната дозировка няма да има отрицателен ефект върху човешкото тяло.
Самият процес на лечение трябва да започне с диагностичен тест. В този случай лекарите предписват това лекарство за една седмица по 15-20 mg на ден или два до четири милиграма дексаметазон, който трябва да се приема в продължение на два до три дни. Ако това изследване покаже добри резултати, тогава можете да започнете постоянно лечение с преднизолон. Най-често дневната доза е около 10-15 mg на ден. Всеки случай обаче е напълно индивидуален, така че в статията са дадени само общи препоръки. Зависи от възрастта на детето, както и от нивото на хормоните в кръвта и от степента на вирилизация.
Дозата постепенно се намалява с течение на времето. Това се прави при 2-2,5 mg на седмица. Окончателната дозировка може да се определи само един до два месеца след началото на лечението. Според експерти дневната доза за деца на възраст под една година трябва да се избира само индивидуално, като се фокусира повече върху клиничните данни, отколкото върху хормоналните показатели. Всъщност изборът на оптимална доза за бебе е доста труден. Необходимо е да се провеждат постоянни тестове, за да се елиминира рискът от предозиране. Минималната дневна доза е само 2,5 mg, докато максималната е 15 mg.
Знай какво да вземештова лекарство е необходимо постоянно. Най-добре е да правите това сутрин и следобед, след хранене. Ако имате нужда от смяна на лекарството, тогава определено трябва да вземете предвид неговата физиологична активност.
В някои случаи кортизонът се използва за лечение на това заболяване. Въпреки това, той е в състояние да има по-слаб и краткотраен ефект върху потискането на производството на адренокортикотропни хормони. Това лекарство е повече от пет пъти по-слабо от преднизолона, поради което изисква доста голяма доза. При кърмачета тези лекарства най-често се прилагат интрамускулно сутрин.
Един от най-ефективните глюкокортикоиди е "Дексаметазон". Той е в състояние да потисне производството на адренокортикотропни хормони десет пъти по-ефективно от преднизолона. Но трябва да се има предвид, че той практически не влияе върху метаболизма на солта и много често допринася за предозиране. Дневната норма на това вещество обикновено е 0,25-0,5 mg.
Всички горепосочени лекарства ще имат отрицателен ефект върху тялото само ако е избрана грешна дозировка. Това предполага, че приемането на лекарството в по-голямо количество, отколкото тялото изисква, ще има пагубен ефект върху него. При прекомерна употреба на някое от тези лекарства пациентът ще почувства зачервяване и закръгляване на лицето, повишен апетит и понякога спиране на растежа и развитието. Въпреки това, всички ефекти от предозирането ще изчезнат много бързо, ако се намали леко или ако преминете към по-слабо лекарство.
Хирургичен методлечение
Обикновено вродената надбъбречна дисфункция се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Изобщо няма значение каква форма има заболяването.
Един от етапите на правилното лечение на момичетата е пластичната хирургия. Най-често се извършва хирургична интервенция за формиране на правилната форма на малките срамни устни, резекция на клитора и отваряне на урогениталния синус. Извършването на такава операция е задължително, тъй като помага за възстановяване на всички правилни физиологични функции на тялото на момичето, а също така има социално-психологическо значение. Така бебето не усеща своята малоценност, така че може да бъде изпратено в детска градина или спортна секция. Въпреки това, имайте предвид, че операцията трябва да се извърши най-малко една година след началото на хормоналното лечение.
Много е важно да се проучат всички аспекти на заболяване като вродена надбъбречна дисфункция. ICD 10 е международна класификация на болестите, в която това заболяване има код E.25.0
Вродена надбъбречна дисфункция и бременност
Ако пациентът има постпубертетна форма на това заболяване, тогава има голяма вероятност от неразвитие на плода, спонтанни аборти, спонтанен аборт и медицински аборти. Много често бременните жени се оплакват от ниска жизненост и абсолютна загуба на апетит. Не са изключени електролитни дисбаланси. Обикновено от двадесет и осмата седмица на бременността състоянието на пациентката се подобрява значително. Моля, имайте предвид, че дори акораждането на бебе не трябва да позволява спиране на приема на хормонални лекарства. Ще трябва да правите това цял живот.
Самото раждане и периода след тях е много голям стрес за целия организъм, включително и за надбъбречната кора. Ето защо, с болестта "вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза", ще трябва постоянно да се прави анализ на здравословното състояние. Една жена трябва да контролира нивата на хормоните си.
Прогнози за бъдещето
Вирилната форма на вродена надбъбречна дисфункция, както и всяка друга форма, може да даде добра прогноза само ако се започне навременно и правилно лечение. Разбира се, много е важно да се установи абсолютно правилна диагноза.
Често с навременното започване на лечението е възможно да се предотвратят нарушения в структурата на външните полови органи на жените. Много е важно да изберете правилната дозировка. Ако това се направи неправилно, тогава растежът на тялото ще спре и жените ще имат маскулинизация на фигурата.
Вродената дисфункция на надбъбречната кора, некласическа, не е толкова опасна форма на заболяването, но ако се пренебрегне лечебният процес, жената рискува да остане бездетна..
Въпреки това, с правилното лечение, дори жените, страдащи от форма на заболяването, която губи сол, имат всички шансове да забременеят. Основното нещо е да не се оставяте, постоянно да приемате лекарствата, предписани от лекаря, и да водите добър начин на живот. И тогава няма да се страхувате от никакви болести. Бъдете здрави.
