Всички характерни черти на нашето тяло се проявяват под влиянието на гените. Понякога само един ген е отговорен за това, но най-често се случва няколко единици наследственост да са отговорни за проявата на определена черта наведнъж.
Вече е научно доказано, че за човек проявата на такива признаци като цвета на кожата, косата, очите, степента на умствено развитие зависи от активността на много гени наведнъж. Това наследство не следва точно законите на Мендел, но отива далеч отвъд него.
Изследването на човешката генетика е не само интересно, но и важно от гледна точка на разбирането на унаследяването на различни наследствени заболявания. Сега става доста актуално младите двойки да се насочат към генетични консултации, за да може след анализ на родословието на всеки съпруг да се каже уверено, че детето ще се роди здраво.
Видове наследяване на черти при хората
Ако знаете как се унаследява тази или онази черта, можете да предвидите вероятността за нейното проявление в потомството. Всички знаци в тялото могат да бъдат разделени на доминиращи ирецесивен. Взаимодействието между тях не е толкова просто и понякога не е достатъчно да се знае кой към коя категория принадлежи.
Сега в научния свят има следните видове наследяване при хората:
- Моногенно наследство.
- Полигенен.
- Неконвенционално.
Тези видове наследство са допълнително разделени на няколко разновидности.
Моногенното наследство се основава на първия и втория закон на Мендел. Полигенното се основава на третия закон. Това предполага унаследяване на няколко гена, най-често неалелни.
Нетрадиционното наследяване не се подчинява на законите на наследствеността и се осъществява по свои собствени правила, неизвестни на никого.
Моногенно наследство
Този тип наследяване на черти при хората се подчинява на законите на Менделеев. Предвид факта, че има два алела на всеки ген в генотипа, взаимодействието между женския и мъжкия геном се разглежда отделно за всяка двойка.
Въз основа на това се разграничават следните видове наследяване:
- Автозомно доминантно.
- Автозомно рецесивен.
- X-свързано доминантно наследство.
- X-свързан рецесивен.
- Холандско наследство.
Всеки вид наследство има свои собствени характеристики и характеристики.
Признаци на автозомно доминантно унаследяване
Видът на наследяване е автозомно доминантно - това е унаследяване на преобладаващи черти,които са разположени върху автозомите. Техните фенотипни прояви могат да бъдат много различни. За някои симптомът може да е незначителен или може да е твърде интензивен.
Типът на наследяване е автозомно доминантно има следните характеристики:
- Болезната черта се проявява във всяко поколение.
- Броят на болните и здравите хора е приблизително еднакъв, съотношението им е 1:1.
- Ако децата на болни родители се родят здрави, тогава децата им ще бъдат здрави.
- Заболяването засяга еднакво както момчетата, така и момичетата.
- Заболяването се предава еднакво от мъжете и жените.
- Колкото по-силен е ефектът върху репродуктивните функции, толкова по-голяма е вероятността от различни мутации.
- Ако и двамата родители са болни, тогава детето, родено хомозиготно по тази черта, е по-тежко болно в сравнение с хетерозиготното.
Всички тези знаци се реализират само при условие на пълно господство. В този случай само наличието на един доминиращ ген ще бъде достатъчно за проявата на даден белег. Автозомно доминантно наследяване може да се види при хора с лунички, къдрава коса, кафяви очи и много други.
Автозомно доминантни черти
Повечето от хората, които са носители на автозомно доминантна патологична черта, са хетерозиготи за нея. Многобройни проучвания потвърждават, че хомозиготите за доминантна аномалия имат по-тежки и тежки прояви в сравнение с хетерозиготите.
Този типунаследяването при хората е характерно не само за патологични признаци, но и някои съвсем нормални се унаследяват по този начин.
Сред нормалните черти с този тип наследяване са:
- Къдрава коса.
- Тъмни очи.
- Прав нос.
- Гърбица на носа.
- Ранно мъжко оплешивяване
- Дясноръка.
- Възможността да въртите езика си.
- трапчинка на брадичката.
Сред аномалиите, които имат автозомно доминантно унаследяване, най-известни са следните:
- Многопръсти, могат да бъдат както на ръце, така и на крака.
- Сливане на тъканите на фалангите на пръстите.
- Brachydactyly.
- синдром на Марфан.
- Миопия.
Ако доминирането е непълно, тогава проявлението на чертата не може да се наблюдава във всяко поколение.
Автозомно рецесивен модел на наследяване
При този тип наследство може да се появи признак само в случай на образуване на хомозигота за тази патология. Тези заболявания са по-тежки, защото и двата алела на един и същи ген са дефектни.
Вероятността от подобни симптоми нараства при тясно свързани бракове, така че в много страни е забранено сключването на съюз между роднини.
Основните критерии за такова наследяване включват следното:
- Ако и двамата родители са здрави, но носят анормален ген, детето ще бъде болно.
- Полът на нероденото дете не играе с негоняма наследяване на роли.
- Една семейна двойка има 25% риск да има второ дете със същата патология.
- Ако погледнете родословието, има хоризонтално разпределение на пациентите.
- Ако и двамата родители са болни, тогава всички деца ще се раждат с една и съща патология.
- Ако единият родител е болен, а другият е носител на такъв ген, тогава вероятността да имате болно дете е 50%
Много метаболитни заболявания се унаследяват от този тип.
X-свързан тип наследство
Това наследяване може да бъде или доминантно, или рецесивно. Признаците на доминантно наследяване включват следното:
- Може да засегне и двата пола, но жените са два пъти по-вероятно.
- Ако баща е болен, той може да предаде болния ген само на дъщерите си, защото синовете получават Y хромозомата от него.
- Една болна майка е еднакво вероятно да възнагради децата от двата пола с такова заболяване.
- Заболяването е по-тежко при мъжете, защото им липсва втора X хромозома.
Ако има рецесивен ген в X хромозомата, тогава наследяването има следните характеристики:
- Болно дете може да се роди от фенотипно здрави родители.
- Най-често мъжете се разболяват, а жените са носители на болния ген.
- Ако баща е болен, тогава не е нужно да се тревожите за здравето на синовете си, те не могат да получат дефектен ген от него.
- Вероятността да имате болно дете в жена носител е 25%, ако говорим за момчета, тогава тя се повишава до 50%.
Така се наследяват заболявания като хемофилия, далтонизъм, мускулна дистрофия, синдром на Калман и някои други.
Автозомно доминантни заболявания
За проява на такива заболявания е достатъчно наличието на един дефектен ген, ако той е доминиращ. Автозомно доминантните заболявания споделят някои характеристики:
- В момента има около 4000 такива заболявания.
- И двата пола са еднакво засегнати.
- Фенотипният деморфизъм е ясно проявен.
- Ако има мутация на доминиращия ген в гаметите, тогава тя със сигурност ще се появи в първото поколение. Вече е доказано, че с напредването на възрастта на мъжете рискът от такива мутации се увеличава, което означава, че те могат да възнаградят децата си с такива заболявания.
- Болестта често се проявява във всички поколения.
Наследяването на дефектен ген на автозомно доминантно заболяване няма нищо общо с пола на детето и степента на развитие на това заболяване при родителя.
Автозомно доминантните заболявания включват:
- синдром на Марфан.
- Болестта на Хънтингтън.
- Неврофиброматоза.
- Тубулна склероза.
- Поликистозна бъбречна болест и много други.
Всички тези заболявания могат да се проявят в различна степен при различните пациенти.
Синдром на Марфан
Това е болестхарактеризиращ се с увреждане на съединителната тъкан и следователно на нейното функциониране. Непропорционално дългите крайници с тънки пръсти предполагат синдрома на Марфан. Моделът на наследяване на това заболяване е автозомно доминантен.
Могат да бъдат изброени следните признаци на този синдром:
- Тънко тяло.
- Дълги пръсти на паяк.
- Дефекти на сърдечно-съдовата система.
- Появата на стрии по кожата без видима причина.
- Някои пациенти съобщават за болки в мускулите и костите.
- Ранно развитие на остеоартрит.
- Изкривяване на гръбначния стълб.
- Твърде гъвкави стави.
- Възможно увреждане на говора.
- Увредено зрение.
Можете да назовете симптомите на това заболяване за дълго време, но повечето от тях са свързани със скелетната система. Окончателната диагноза ще бъде направена след приключване на всички изследвания и открити характерни признаци в поне три органни системи.
Може да се отбележи, че при някои признаците на заболяването не се появяват в детството, а стават очевидни малко по-късно.
Дори сега, когато нивото на медицината е достатъчно високо, е невъзможно напълно да се излекува синдромът на Марфан. Използвайки съвременни лекарства и технологии за лечение, е възможно да се удължи живота на пациентите с такова отклонение и да се подобри качеството му.
Най-важният аспект на лечението е предотвратяването на аневризма на аортата. Необходими са редовни консултации с кардиолог. В случай на спешностпоказва операции по аортна трансплантация.
Хорея на Хънтингтън
Това заболяване също има автозомно доминантно унаследяване. Започва да се появява на възраст 35-50 години. Това се дължи на прогресивната смърт на невроните. Клинично могат да бъдат идентифицирани следните признаци:
- Случайни движения, комбинирани с намален тон.
- Социално поведение.
- Апатия и раздразнителност.
- Проява на шизофреничен тип.
- Промени в настроението.
Лечението е насочено само към елиминиране или намаляване на симптомите. Използват се транквиланти, невролептици. Никакво лечение не може да спре развитието на болестта, така че смъртта настъпва приблизително 15-17 години след появата на първите симптоми.
Полигенно наследство
Много черти и заболявания се унаследяват по автозомно доминантен начин. Какво представлява вече е ясно, но в повечето случаи не е толкова просто. Много често не един, а няколко гена се наследяват едновременно. Те се появяват в специфични условия на околната среда.
Отличителна черта на това наследство е способността да се засилва индивидуалното действие на всеки ген. Основните характеристики на такова наследяване включват следното:
- Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голям е рискът от развитие на това заболяване при роднини.
- Много многофакторни черти засягат конкретен пол.
- Колкото повече роднини имат тази черта,по-висок риск от това заболяване при бъдещо потомство.
Всички разглеждани видове наследяване са класически варианти, но, за съжаление, много признаци и заболявания не могат да бъдат обяснени, тъй като принадлежат към нетрадиционно наследство.
Когато планирате раждането на бебе, не пренебрегвайте посещението на генетична консултация. Компетентен специалист ще ви помогне да разберете вашето родословие и да оцените риска от раждане на дете с аномалии.
