Наред с други патологии, нарушенията на пуриновия метаболизъм също се считат за сериозно заболяване, на чието лечение трябва да се обърне внимание. На първо място, това са неизправности в метаболизма на полезните вещества, които провокират появата на други заболявания, като подагра, нефропатия или бъбречна недостатъчност.
По правило има нарушение на пуриновия метаболизъм при деца, но възрастните също са податливи на тази патология. Само обикновено пациентите в зряла възраст се сблъскват с редица съпътстващи заболявания и усложнения.
Обща информация
Нарушението на метаболизма на пурините според МКБ-10 има код E79. Обикновено това заболяване е хронично и е пряко свързано с отлагането на киселинни соли в тъканите на бъбреците и ставите. Симптомите на нарушения на пуриновия метаболизъм са доста специфични и се проявяват като повтарящи се екзацербации на артрит, придружени от болка.
Недиагностициран и нелекуван проблем може да доведе до по-сериозенпоследствия: например, появата на уролитиаза и бъбречна недостатъчност. Всички терапевтични мерки в такава ситуация обикновено са насочени към спиране на неприятните симптоми, намаляване на тежестта на клиничната картина, предотвратяване на развитието на усложнения и нормализиране на метаболизма на полезните вещества.
Причини за патология
Предпоставка за развитие на заболяването е прекомерното образуване на пуринови основи или твърде бавното им отделяне с пикочна киселина.
Първичната форма на патология се обяснява с наследствена предразположеност. Но вторичният тип на заболяването може да бъде свързан с редовен прием на диуретици, противовъзпалителни лекарства и други лекарства.
Нарушенията на пуриновия метаболизъм провокират:
- спирти;
- тежка хипотермия;
- някои фармацевтични продукти;
- продукти, съдържащи подходящо образование;
- патологии с инфекциозен характер;
- психо-емоционално и физическо пренапрежение.
Симптоми
Признаците на нарушения на пуриновия метаболизъм наподобяват типични прояви на метаболитни неуспехи. Патологията се характеризира с повишено ниво на креатинин киназа, което се появява при почти всички пациенти. Други неспецифични признаци на заболяването могат да бъдат открити чрез електромиографско изследване.
При пациенти с нарушения на пуриновия метаболизъм се наблюдава изключително ниско производство на амоняк, поради което е значителноефективността намалява и апетитът почти напълно липсва. Пациентите изпитват общо неразположение, летаргия, депресия. В някои случаи се развива изразена слабост.
Деца, страдащи от нарушения на пуриновия метаболизъм за дълго време, често остават умствено недоразвити и имат повишена склонност към аутизъм. В по-редки случаи малките и възрастните пациенти получават гърчове, наподобяващи епилептични припадъци, както и конвулсии. Освен всичко друго, психомоторното развитие на болен човек се забавя или спира напълно.
Функции
Най-ярките нарушения в метаболизма на пурините включват прекомерно образуване и по-нататъшно натрупване на пикочна киселина, което се наблюдава при подагра и синдром на Lesch-Nyhan. Последното се крие в наследствената липса на определен ензим, което води до неизползване на повторно освободени пурини. В резултат на това те се окисляват, превръщайки се в пикочна киселина.
Диагностика
Идентифицирането на заболяването е изключително трудно и не винаги дава точен резултат, тъй като тази патология има много характеристики, подобни на други нарушения в хомеостазата. Въпреки това, при дългосрочно наблюдение на състоянието на пациента и неговите анализи в общи линии, е напълно възможно да се открият неуспехи в метаболизма на пурините и причините за възникването му.
Диагноза може да бъде поставена въз основа основно на пълната липса на бъбречна функция.ензими, активни вещества на черния дроб и скелетната мускулатура. С помощта на лабораторни изследвания може да се открие частичен дефицит в лимфоцити и фибробласти.
Специално лечение, което би било насочено към премахване на ензимната дисфункция, все още не е разработено, така че можете да разчитате само на комплексна терапия.
Лечение
Нарушенията на пуриновия метаболизъм изискват комплексно лечение, което се основава предимно на строга диета, включваща храни с ниско съдържание на пикочна киселина, и лекарствена терапия.
Фармакологичните методи включват няколко стъпки:
- баланс и нормализиране на метаболитните процеси с помощта на укрепване;
- установяване на метаболитна ацидоза и контрол на киселинната среда в урината;
- установяване и продължаващо поддържане на нормално ниво на хиперлипидемия;
- контрол и нормализиране на кръвното налягане на пациента през деня;
- лечение на вероятни усложнения на патологията.
Лечение на последствия
Подаграта е нарушение на пуриновия метаболизъм, което не е диагностицирано и лекувано навреме. Тези заболявания са много тясно свързани. Ето защо признаците и лечението на подагра не се различават много от тези с метаболитни неуспехи. Като цяло лечението на тази патология се свежда до корекция на метаболизма на пурините. За това на пациента се препоръчва:
- ограничете физическата активност по време на пристъпи;
- спазване на определена диета;
- режим на пиене, вкл2 литра вода дневно;
- използване на локални компреси с помощта на "Dimexide";
- използване на предписани дози НСПВС.
Лечение на нарушения на пуриновия метаболизъм може да се извършва както в стационарни условия, така и в домашни условия. Последният вариант обаче е приемлив само след консултация със специалист и потвърждение на диагнозата.
Лекарствена терапия
Основното лечение се основава на продължителната употреба на лекарства, които нормализират количеството пикочна киселина в кръвта. Можете да използвате лекарства само по време на периода на ремисия. В зависимост от ефекта има няколко разновидности на препоръчаните лекарства:
- лекарства, които намаляват производството на пикочна киселина, като алопуринол;
- лекарства, съдържащи етебенецид - повишават скоростта на отделяне на пикочна киселина от тялото;
- смесени лекарства.
Продължителната лекарствена терапия е подходяща при чести пристъпи, изразена клинична картина на заболяването, образуване на тофи и увреждане на бъбреците.
През периодите на ремисия на пациентите се показват и различни физиотерапевтични процедури: масаж, парафинови вани, ултразвук.
Диета в нарушение на пуриновия метаболизъм
При почти всички схеми на лечение на патология, лекарите споменаватспазването на определена диета. Специална диета помага на пациента ефективно да елиминира негативните ефекти от метаболитните нарушения. Обикновено първото усложнение, с което ефективно се справя балансираната диета, е нарушение в метаболизма на мазнините. На фона на тази патология пациентът бързо наддава на тегло и понякога се сблъсква с атеросклероза, коронарна болест на сърцето, както и постоянно повишаване на кръвното налягане.
Във всички описани ситуации, експертите предписват диети на пациенти, при които количеството на богати на пурини храни е ограничено или напълно липсва. Те включват: гъби, месо, бобови растения, риба. Освен това на пациентите се показват дни на гладуване със зеленчуково, млечно или плодово меню.
Заслужава да се каже, че диетата за нарушения на пуриновия метаболизъм трябва да се използва доста дълго време. Диетата на пациента предвижда частично хранене 4-5 пъти на ден.
Менюто изключва продукти, съдържащи оксалова киселина и пурини, има определени ограничения по отношение на сол, протеини, мазнини и въглехидрати. Енергийната стойност на дневната диета трябва да варира от 2700-2800 калории. Дневното меню предвижда консумация на 80 г протеини, 90 г мазнини, 400 г въглехидрати.
Препоръчани продукти:
- постно месо и риба;
- млечни съставки;
- хляб от първи клас брашно;
- всички видове зърнени храни;
- зеленчуци и плодове под всякаква форма.
Трябва да се изключи:
- тлъста риба и месо;
- малини;
- силен чай и кафе;
- шоколад;
- какао на прах;
- бобови растения;
- червени боровинки;
- киселец.
Разнообразие от готварски масла също са забранени.
С правилно подбрана диета и други компоненти на комплексното лечение пациентът усеща значително облекчение само за няколко седмици.
