Синдромът на Маклауд се отнася до тежки заболявания на централната нервна система. Тази патология е вродена, причинена от генна мутация. Първите му симптоми обаче не се появяват в детството, а в зряла възраст. Много често хората наоколо приемат проявите на тази патология при пациент за психично разстройство. В крайна сметка поведението на пациента наистина става странно. Какви са причините за това разстройство? И възможно ли е да се отървете от такава патология? Тези проблеми ще бъдат разгледани.
Патогенеза
Синдромът на Маклауд е генетично заболяване. Патологията е получила името си от името на пациента, при когото това заболяване е потвърдено за първи път лабораторно. Това е доста рядко вродено заболяване, което се среща само при мъжете. В генетиката има и друго име - фенотип Маклауд.
В човешкото тяло има протеин - гликопротеин Kell. Това е антиген, който се намира на повърхността на червените кръвни клетки. Специален ген XK е отговорен за кодирането на този протеин. Протеините от групата Kell са от съществено значение занормално функциониране на имунната система, централната нервна система и сърцето.
Антигените от групата на Kell не се откриват на повърхността на червените кръвни клетки при пациенти със синдром на Маклауд. Това се дължи на вродени нарушения в НС гена. В резултат на подобни аномалии кодирането на протеините Kell се нарушава, което води до различни неизправности в организма.
Наследство
Механизмът за развитие на тази патология е свързан с промени в хромозомата Х. Жените са носители на патологичния ген, те предават това заболяване на своето мъжко потомство.
Това нарушение винаги е семейно. Да предположим, че бащата е напълно здрав, а майката е носител на патология. Вероятността да имаш болно момче е 50%. Освен това в половината от случаите от такава двойка се раждат момичета, които стават носители на патологичния ген.
Ако и мъж, и жена имат променена хромозома, тогава вероятността да се роди болно момче се доближава до 100%.
Ако бащата има фенотип Маклауд, а майката не е носител на патология, тогава момчетата от такава двойка се раждат доста здрави. Въпреки това, в 100% от случаите дъщерите се раждат с модифициран ген, те могат да предадат това заболяване на своето потомство.
Непосредствената причина за синдрома на Маклауд са наследствените генни аномалии. Медицината обаче не е установила какво точно причинява аномалии в хромозомите. Следователно е доста трудно да се предотврати такова заболяване.
Симптоматика
Признаци на синдромаМаклауд обикновено се появяват при мъже на средна възраст. Заболяването започва с психични разстройства. Пациентите внезапно развиват неразумна тревожност и депресия. Те стават емоционално нестабилни и необуздани, страдат от промени в настроението. Често се развива прекомерно подозрение.
В началния стадий на заболяването лекарите често бъркат тези симптоми с прояви на биполярно разстройство, шизофрения и други психични заболявания. А самите пациенти и техните близки не винаги свързват промените в поведението с наследствена патология.
С напредването на заболяването пациентът развива неврологични симптоми. Появяват се тикове, неволни гримаси, потрепвания на ръцете и краката. Мускулите на краката на пациента отслабват и атрофират. В половината от случаите се появяват конвулсивни припадъци. С възрастта пациентът развива влошаване на паметта и деменция. Наблюдават се и гласови тикове: пациентите издават странни неволни звуци (сумтене, грухтене).
Какви са последствията от синдрома на Маклауд? Това заболяване представлява сериозен риск за здравето на пациента. В крайна сметка пациентите страдат не само от психични и неврологични разстройства. С развитието на патологията те могат да получат следните усложнения:
- кардиомиопатия;
- образуване на възли по кожата (грануломатоза);
- анемия.
В допълнение, пациентите имат рязко намаляване на имунитета. Болни честострадат от бактериални и гъбични патологии, които са тежки при тях.
Диагностика
Как да разпознаем това заболяване? Най-точният диагностичен метод е специален кръвен тест за фенотипиране на червените кръвни клетки. Това проучване открива наличието на протеин от групата Kell в червените кръвни клетки. Такива тестове се провеждат в много медицински лаборатории.
Освен това се предписва изследване за морфологията на червените кръвни клетки. В кръвна намазка при пациенти се откриват назъбени еритроцити - акантоцити.
Назначете ЯМР на мозъка. Хората с фенотипа на McLeod обикновено имат намалени предни лобове. Има промени в подкоровите ядра на мозъка.
Необходимо е също така да се проведе неврологичен преглед на пациента. Пациентите обикновено показват слабост на сухожилните рефлекси.
Лечение
В момента няма специфични лечения за синдрома на Маклауд. Възможно е да се проведе само симптоматична терапия, която донякъде ще подобри състоянието на пациента. Предписват се следните групи лекарства:
- антиконвулсанти: финлепсин, натриев валпроат, феназепам, диазепам;
- нетипични антипсихотици: рисполепт, еглонил, кветиапин, оланзапин.
- ноотропни лекарства (за деменция): пирацетам, церебролизин, винпоцетин, фенибут, актовегин.
Тези лекарства не могат напълно да спрат проявите на заболяването. Те обаче намаляват неприятните симптоми и подобряват качеството на живот на пациента.
Прогноза
Ако говорим за възможността за пълно излекуване, тогава прогнозата е неблагоприятна. Съвременната медицина не може да повлияе на генните промени.
Продължителността на живота на пациента зависи от характеристиките на развитието на патологията. Ако заболяването е тежко, тогава 5-10 години след появата на първите признаци на патология пациентите често умират от сърдечна недостатъчност. Ако симптомите на заболяването не са ясно изразени, фенотипът на Маклауд може да не повлияе по никакъв начин на продължителността на живота.
Превенция
Не е разработена специфична превенция на синдрома на Маклауд. Такава патология не може да бъде открита чрез пренатална диагностика. Двойка, която планира да има дете, трябва да потърси съвет от генетик. Това е особено важно, ако мъж или жена имат анамнеза за заболяването в семейството си.
