Болестта на фон Вилебранд е сериозно разстройство на кръвосъсирването. Най-често заболяването се развива с годините, поради което патологията се диагностицира в по-късните етапи на развитие. Заболяването се характеризира с аномалия в структурата и функцията на фактора на фон Вилебранд vWF.
История на началото на заболяването
Болестта на Вилебранд е открита през 1926 г. По това време един финландски лекар наблюдава склонност към кръвоизливи под кожата и лигавиците при едно малко момиченце и нейните сестри, живеещи на Аландските острови. Детето е прегледано за първи път на петгодишна възраст. Тя почина след четвъртия си цикъл на тринадесет години.
Докторът направи разлика между хемофилия и ново заболяване, като му даде името "псевдохемофилия".
Какво е фон Вилебранд
Болестта на фон Вилебранд е аномалия на фактора на фон Вилебранд. Това е голям плазмен протеин, който участва в спирането на кървенето, активиране на тромбоцитите и стабилизирането на осмия фактор на кръвосъсирването. Кръвният фактор синтезира съдови ендотелни клетки, вкоито факторът натрупва под формата на тела на Weibel-Palady. Willebrand също така синтезира мегакариоцини, тромбоцитни алфа гранули. Първите са майчините клетки на тромбоцитите в червения костен мозък.
Когато навлезе в кръвта, фон Вилебранд се разцепва от металопротеаза и се появяват нови, по-малки молекули от огромна молекула.
Фон Вилебранд фактор е един от малкото протеини, които носят аглутиногени от групата AB0. Именно кръвната група е отговорна за нивото на фактора. Хората от първата група имат най-малко от тях, а хората от четвъртата имат най-много.
Каква е функцията на фактора
Факторът действа като стабилизатор на антихемофилния глобулин, като го предпазва от дезактивиране от протеази. Willebrand също локализира антихемофилния глобулин на мястото на кървене и образуване на тромби. Осигурява първична хемостаза - слепване на тромбоцитите заедно, а също така запечатва стените на кръвоносните съдове.
Колко често
Болестта на Вилебранд е доста често срещана. Около един процент от световното население страда от патологията, но клиничните прояви се появяват при един човек на четиридесет хиляди, а животозастрашаващото кървене е рядко, около двама души на милион..
Причини за възникване
Болестта на фон Вилебранд възниква поради загуба на факторна активност в кръвта. В резултат на това има липса на протеин, отговорен за съсирването на кръвта. Това може да се дължи на мутация в гена, отговорен за протеиновия синтез. Вилебранд. Също така, патология може да възникне поради следните причини:
- Хипотиреоидизъм.
- Нефробластом.
- Стромална дисплазия.
- Дисплазия на съединителната тъкан.
- Ревматизъм.
- Различни видове тумори.
Заболяването най-често се унаследява по автозомно доминантен начин, а патологията е лека в следващото поколение.
Видове заболяване
Болестта на Вилебранд при деца и възрастни се разделя на придобита и вродена. Последното се причинява от мутация в гените, отговорни за регулирането на синтеза и функцията на фактора на фон Вилебранд, взаимодействието му с тромбоцитите, ендотела и осмия фактор. Патологията е еднакво честа при мъжете и жените.
Днес са известни повече от триста вида мутации на дванадесетата хромозома, в които е кодирана vWF молекулата. Естеството на тези промени определя вида на болестта на фон Вилебранд.
При автозомно доминантно унаследяване клиничните прояви на патологията са леки, но във всички поколения. При автозомно рецесивен тип патологията се проявява само в хомозиготна форма и се характеризира с тежко кървене.
Класификация на патологията
Има три вида кръвна болест на фон Вилебранд, които се различават по степента на недостатъчност на осмия фактор.
При първия тип има малко количество недостатъчност на осмия фактор. В тази форма структурният модел не се променя. Клинично първият тип се проявява с малко кървене. Обикновено пациентите не го правятсвържете ги с този тип заболяване.
При втория тип нарушенията са по-изразени. Тук се наблюдава образуването на мултимерни аналози на структурата на фактора на кръвосъсирването. По кожата се появяват малки синини. С прогресията на заболяването се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента.
Третият тип се счита за най-труден. Факторът на фон Вилебранд отсъства напълно при кръвен тест.
Вторият тип има няколко подтипа:
- 2A. Среща се при около десет процента от хората, страдащи от кръвни заболявания. При този тип функцията vWF е намалена в тромбоцитите, има нарушение на синтеза на макромолекулни комплекси, тяхното разцепване се ускорява.
- 2B. Броят на тромбоцитите намалява.
- 2 млн. Структурно vWF може да е нормален, но афинитетът към ендотелиума и тромбоцитите е намален.
- 2N. Афинитетът на vWF към осмия фактор е намален. Този тип болест на фон Вилебранд е подобна по симптоми на хемофилия.
Най-често диагностицираните типове са 2A и 2B. Други видове са редки. Последният тип патология е малко проучен.
Придобитият тип болест на фон Вилебранд се диагностицира в около един процент от всички случаи на заболяването. Най-често патологията е резултат от други заболявания, като:
- лимфоми;
- болест на Валденстрьом;
- остра левкемия;
- клонална гамапатия;
- атеросклероза;
- сърдечни дефекти;
- синдром на Хайде;
- автоимунни патологии;
- васкулит и др.
Също така, заболяването може да възникне поради прием на определени лекарства.лекарства като валпроева киселина, хекодеза, ципрофлоксацин.
Клинични прояви
Основният симптом на болестта на фон Вилебранд е кървенето. Тяхната тежест зависи от степента на проява на патологията. Специфичните включват кървене от лигавиците на устата, венците, носа и вътрешните органи. Операцията също причинява тежко кървене. В следоперативния период могат да възникнат рецидиви.
Лекарите трябва да бъдат особено внимателни по време на раждането, тъй като рискът от смърт на жената се увеличава, въпреки че подобни случаи са описани малко. В повечето случаи бременността има положителен ефект върху заболяването.
Симптомите на болестта на фон Вилебранд се проявяват чрез различни видове кървене. Най-често срещани:
- кръвотечение от носа;
- кървене след изваждане на зъб;
- за наранявания, наранявания;
- тежко менструално кървене;
- малки петехиални кръвоизливи по кожата;
- хематурия;
- GI кървене.
В леки случаи пациентите обикновено игнорират прекомерното кървене, което предполага нормална семейна склонност към кървене.
Понякога при патологията възникват усложнения: те зависят от тежестта на заболяването и могат да се проявят с петехии, синини, хематоми. Опасността е причинена от хемартроза, LC кървене. В най-напредналите случаи е необходима хоспитализация. При тежко гинекологично кървене, когато няма резултат от консервативна терапия, се извършва екстирпация на матката с.придатъци.
Какво може да показва патология
Следните симптоми могат да показват наличието на патология:
- Кървене от носа, при което повече от два пъти кървенето не е спряло в рамките на десет минути с тампонада.
- Малки рани, драскотини, ожулвания, които кървят.
- Повтарящо се кървене от вътрешни органи.
- Подкожни кръвоизливи, които не изчезват в рамките на една седмица.
- Продължителни кръвоизливи от лигавиците.
- Поява на тъмно оцветени изпражнения или с кръвни съсиреци, при които няма хемороиди, пептична язва на стомашно-чревния тракт.
- Кървене в резултат на манипулации върху органите на устната кухина, назофаринкса и други системи.
- Обилна менструация без патологии на репродуктивната система. Менструални нередности.
- Други видове кървене, които не са свързани с други патологии.
Класическата проява на заболяването е системна. Кръвоизливи се появяват на тези места, където има повредени съдове. Дори когато се постигне положителна динамика, не може да се говори за пълно възстановяване.
Методи за диагностика
Диагностиката на болестта на фон Вилебранд е трудна, защото може да бъде почти асимптоматична. За пациентите е трудно да забележат проявата му, тъй като кървенето се усеща много рядко. При тежка форма, както и дефиницията на болестта на фон Вилебранд при деца, е много по-лесно, тъй като пациентите имат силни и чести.кървене, може да възникнат кръвоизливи във вътрешните органи.
За да поставите точна диагноза, трябва да посетите лекар. Той ще събере анамнеза и ще предпише тестове. По време на комуникация със специалист винаги се оказва, че тази патология е наследствена.
Лабораторните диагностични методи могат точно да определят дали пациентът го има и какъв тип нарушение на фактора на фон Вилебранд е налице.
За откриване на патология се извършват следните видове тестове:
- Определете продължителността на кървенето според модификацията на Шитикова Ivy.
- Проучва се активността на осмия фактор.
- Определя се активността на FB антигена.
- Рестоцетин-кофакторната активност е фиксирана.
- Извършва се мултивариантен анализ.
Ако има някакви отклонения от нормата в резултатите от теста, това показва наличието на патология.
Когато интервюират пациенти, лекарите обръщат внимание на следните данни:
- Имало ли е случаи на заболяване в семейството, роднините.
- Има ли е тенденция към кървене през целия живот.
В лабораторни условия с интервал от два месеца се извършва определяне на активността на фактора на фон Вилебранд. Пациентите показват различни видове дефекти.
В допълнение към горните тестове са необходими тестове. Лекарите предписват:
- Пълна кръвна картина. Показва намаляване на броя на тромбоцитите и хемоглобина.
- Увеличено време на кървене според Лий-Уайт, Дюк. Вижда се в тип 2A, 2B и 2M.
- Осмифакторът е или нормален, или има леко отклонение под формата на намаление.
- Функцията на фактора на фон Вилебранд се определя под формата на способността да се свързва към активирани гликопротеинови комплекси.
- Способността за свързване на фактора на фон Вилебранд и осмия фактор се анализира.
- Мутации се откриват в перинаталната диагностика.
Като допълнителни методи за изследване се предписват биохимия на кръвта, бъбречни изследвания, С-реактивен протеин, СУЕ. Протромбиновият индекс, INR, фибриноген, тромбиново време, антитромбин, протеин С, време на кървене, време на съсирване на кръвта, разтворими фибрин-мономерни комплекси също се оценяват.
Лечение
Леките форми на болестта на фон Вилебранд не изискват лечение. В други случаи е необходимо да се повиши нивото на фактора на фон Вилебранд. Това може да стане чрез активиране на специален ендогенен vWF или чрез доставянето му отвън.
Десмопресин се използва за лечение. Това е синтетичен аналог на антидиуретичния хормон, който освобождава vWF от стените на кръвоносните съдове. Лекарството се прилага със скорост от 0,3 mg / kg IV, s / c, с интервал от един до два часа. Може да има интраназално приложение на 150 mcg във всеки назален проход (точната дозировка се изчислява според теглото на пациента). Въвеждането на вазопресин повишава нивото на фактор vWF четири пъти.
Ефектът от лечението на всеки вид патология е индивидуален. Най-висока ефективност се наблюдава при патологията от първия тип. При лечението на 2А и 2М ефектът е слаб, а при 2В намалява броя на тромбоцитите, порадиза които синтетичното лекарство е противопоказано. При третия тип заболяване лечението е неуспешно.
По неговите стандарти болестта на фон Вилебранд се лекува с хемат P или подобни лекарства.
Антифибринолитични средства под формата на трексанова киселина се предписват в размер на 25 mg/kg на всеки осем часа при малки кръвоизливи в лигавиците, назално и менструално кървене.
За лечение на заболяването се препоръчват трансфузии на тромбоконцентрат при намаляване на броя на тромбоцитите. Ако има голяма загуба на кръв по време на менструация, тогава се предписват хормонални контрацептиви. За спиране на леко кървене се използва "Етамзилат".
Много хора смятат, че като погледнете снимка на болестта на фон Вилебранд, можете да определите това заболяване, но това не е така. За да се установи точно диагнозата, е необходимо да се преминат тестове, да се подложи на медицински преглед. Когато диагнозата се потвърди, нейната наследствена природа, е почти невъзможно да се излекува болестта. Терапията е насочена към облекчаване на симптомите и предотвратяване на опасни последици. Основната цел на терапията е спиране на кървенето. За това могат да се използват различни методи: поставяне на турникети, превръзки, хемостатични апликации, лепило, използване на лекарства, хирургични методи.
Превантивните мерки за тази патология са насочени само към предотвратяване на ситуации, които могат да доведат до кървене. Също така, не можете да правите инжекции, да извършвате стоматологични интервенции без предварителна подготовка за предстоящитепроцедура.
