Съвременната медицина вече е достигнала най-високото ниво. Известни успехи са отбелязани и в борбата с наследствените заболявания. Въпреки това, колкото и важно да е лечението на тези заболявания, приоритетът е превенцията. Този процес се осъществява в две посоки: предотвратяване на появата на нови заболявания и предотвратяване на раждането на деца в онези семейства, където има наследствени проблеми. Много хора ги идентифицират с вродени заболявания. Между тях обаче има фундаментална разлика. Вродените заболявания са причинени от няколко фактора. В допълнение към наследствените проблеми, като активатори на заболяването могат да служат и външни обстоятелства, като излагане на лекарства, радиация и т. н. Във всеки случай превенцията на наследствените заболявания трябва да се извършва непременно, за да се избегнат сериозни последици при бъдещето.
Значението на генетиката
Заслужава да се отбележи, че преди да се занимавате с превенция, е необходимо да разберете дали има проблеми в определено семейство. В този случай генетичните фактори са от голямо значение. Например, установено е, че няколко членове на една клетка на обществото имат наследствено заболяване. След това другите членове на семейството трябва да преминат специален преглед. Това ще помогне да се идентифицират хора, които имат предразположение към това заболяване. Навременната профилактика и лечение на наследствени заболявания ще ви спести от много проблеми в бъдеще.
В момента учените работят върху изследването на гени, предразполагащи към хронични заболявания. Ако всичко върви добре, ще бъде възможно да се формират определени групи пациенти и да започне да се прилагат превантивни мерки.
Генетичен паспорт
Както вече беше отбелязано, съвременната медицина се развива всеки ден. Това се отнася и за превенцията на наследствените заболявания. Сега специалистите сериозно обмислят въвеждането на генетичен паспорт. Той представлява информация, отразяваща състоянието на група гени и маркерни локуси в конкретен индивид. Струва си да се отбележи, че този проект вече е предварително одобрен и страни като Съединените щати и Финландия разпределят инвестиции за развитието на идеята.
Въвеждането на генетичния паспорт изглежда сериозна стъпка в развитието на диагностиката и превенцията на наследствените заболявания. В крайна сметка, с негова помощ ще бъде лесно да се идентифицира предразположението към патология и да започне да се бори с нея.
Откриване на склонност към заболяване
За начало си струва да кажем, че всяко семейство трябва да следи здравето си и да е наясно с наследствените си заболявания. Акоправилно съставете и анализирайте родословието, е възможно да се открие предразположението на семейството към определена патология. След това, използвайки различни методи, специалистите установяват наличието на склонност на отделни членове на клетката на обществото към заболяването.
В наше време се откриват гени на предразположеност към алергии, инфаркт на миокарда, захарен диабет, астма, онкология, гинекологични заболявания и пр. Понякога лекар оценява нивото на имунитета на пациента и определя наличието на изменени гени. Трябва да се отбележи, че наследствените и вродени заболявания и тяхната превенция е доста сложен въпрос. Следователно, първо трябва да проведете най-пълното изследване, за да имате представа за проблема. Медицинските прегледи трябва да се извършват само със съгласието на лицето, като специалистът е длъжен да спазва поверителността на информацията.
След получаване на резултата, специалистът, също по споразумение, може да ги изпрати на Вашия лекар. И тогава лекарят ще започне работа по превенцията на наследствените заболявания.
Видове наследствени патологии
Като всяко друго заболяване, и това има своя собствена класификация. Наследствените проблеми са разделени на три основни типа:
- Генетични заболявания. Това заболяване възниква в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво.
- Хромозомни заболявания. Тази патология се появява поради грешен брой хромозоми. Най-честото наследствено заболяване от този вид е синдромът на Даун.
- Заболявания с наследственипредразположение. Те включват диабет, хипертония, шизофрения и др.
Що се отнася до методите за предотвратяване на наследствени заболявания, има няколко от най-ефективните, които ще бъдат разгледани по-долу.
Идентифициране на заболяването преди раждането на бебето
В момента подобни изследвания са много ефективни. Това се дължи на въвеждането на най-новите методи за пренатална диагностика. Благодарение на тези методи стана възможно да се препоръча да не се имат деца в семейства и дори да се прекъсне бременността. Невъзможно е да се направи без крайни мерки, тъй като при откриване на наследствена патология е необходимо да се вземат мерки. В противен случай могат да възникнат неразрешими ситуации, които да доведат до сериозни последствия.
С помощта на пренатална диагностика е възможно да се предскаже изхода от бременност с определена патология. При провеждане на различни изследвания е възможно с голяма степен на вероятност да се открият проблеми в развитието на плода, както и около половин хиляди наследствени заболявания.
Причината за започване на диагноза може да бъде:
- идентифициране на специфично заболяване в семейството;
- определени заболявания на двамата родители или само на майката;
- възраст на жената (над 35).
Методи за пренатална диагностика
Мерките за превенция на наследствените заболявания включват методи за пренатално откриване на заболявания. Сред тях са:
- Амниоцентеза. Същността му се крие в извличането на околоплодната течност. Този процесизвършено на 20 гестационна седмица чрез пункция на коремната стена.
- Биопсия на хорион. Този метод се състои в получаване на хорион тъкан. Трябва да се използва по-рано, а именно на 8-9 седмици от бременността. Резултатът се постига с пункция на коремната стена или чрез достъп до шийката на матката.
- Плацентоцентеза. В този случай трябва да получите вилите на плацентата. Този метод се използва по всяко време на бременност. Както в предишните случаи, въси могат да бъдат получени чрез пункция на коремната стена.
- Кордоцентеза. Експертите определят този метод като най-ефективен. Същността му е да се получи кръв чрез пробиване на пъпната връв. Приложете метода на 24-25 гестационна седмица.
Проучване на бременност
Диагностика, профилактика и лечение на наследствени заболявания при неродени деца с дефекти се извършва чрез скрининг на бременни жени. Този процес се извършва на два етапа: откриване на нивата на кръвния протеин и ултразвук на плода.
Първата процедура се извършва от акушер-гинеколози, които са квалифицирани и разполагат с необходимото оборудване. Нивата на протеин се проверяват два пъти: на 16 и 23 седмици от бременността.
Вторият етап е уместен само ако има някакви подозрения, че нероденото дете има проблеми. Ултразвуковото изследване се извършва най-добре в специални институции. След това се извършва генетична консултация, на базата на която се избира метод.пренатална диагностика. След преминаване на всички необходими изследвания, по-нататъшната съдба на бременността ще бъде решена от специалисти.
Преглед на новородени
Каква е превенцията на наследствените заболявания? Този въпрос си задават много хора, защото смятат, че не може да бъде предотвратено, но грешат. С навременна диагноза и лечение, наследствените заболявания няма да доведат до усложнения, които могат да доведат до смърт.
Скринингът е доста популярен и ефективен метод за откриване на заболяване. Разработени са огромен брой такива програми. Те помагат да се направи преглед на предклиничната картина на определени заболявания. Те се провеждат да бъдат, ако заболяването е тежко. Тогава, при ранна и навременна диагноза, болестта може да бъде излекувана.
В Русия сега има такава практика. Някои клиники са въвели програми за диагностика и лечение на хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Като тест се взема кръв от деца на 5-6-ия ден от живота. Тези с установени нарушения принадлежат към определена рискова група. Тези деца получават лечение, което значително намалява вероятността от усложнения.
Генетично консултиране
Генетичното консултиране е специализирана медицинска помощ, насочена към предотвратяване на раждането на болни деца. Наследствените заболявания на човека и тяхната профилактика заемат специално място сред другите заболявания. Все пак говорим за деца.които дори още не са се родили.
Консултирането може да се извършва само от висококвалифициран специалист в областта на генетиката. Този метод е идеален за предотвратяване на раждането на деца с наследствени заболявания, които са трудни за лечение. Целта на консултирането е да се определи риска от раждане на дете с наследствено заболяване. Освен това лекарят трябва да обясни на родителите значението на тази процедура и да им помогне да вземат решение.
Основания за консултиране
Превенцията на наследствените заболявания е развита на високо ниво благодарение на новите методи и техники. Генетичното консултиране се извършва в следните случаи:
- дете се ражда с вродена патология на развитието;
- съмнение или установяване на наследствено заболяване в семейството;
- бракове между роднини;
- ако е имало случаи на аборти или мъртвородени;
- време на бременност (над 35 години);
- бременността е трудна и с усложнения.
Докторът поема огромна отговорност, когато дава съвети, от които зависи предотвратяването на раждането на дете с увреждания, обречено на физически и психически страдания. Следователно е необходимо да се базираме не на впечатления, а на точни изчисления на вероятността да имаш болно дете.
Заключение
Често има моменти, когато самите родители се страхуват да родят болно бебе и отказват да го направят. Тези страхове не винаги са оправдани, а ако лекарят не го направиубедете ги, тогава може да не се осъществи напълно здраво семейство.
Превенцията на наследствените заболявания започва от лекарския кабинет. След като проведе необходимото изследване, специалистът трябва да обясни всички нюанси на родителите, преди да вземат окончателно решение. Във всеки случай те имат последната дума. Лекарят от своя страна трябва да направи всичко възможно, за да помогне на детето да се роди здраво и да създаде здраво семейство.
