Синдромът на Treacher-Collins засяга развитието на костите и други тъкани на лицето. Признаците и симптомите на това разстройство могат да варират значително, като варират от почти незабележими до тежки. Повечето жертви имат недоразвити лицеви кости, особено скули, и много малка челюст и брадичка (при новородени). Някои хора със синдром на Трейчър Колинс се раждат с дупка в устата, наречена "цепнато небце". В тежки случаи недоразвитието на лицевите кости може да ограничи дихателните пътища на жертвата, причинявайки потенциално животозастрашаващи заболявания.
Често хората с това заболяване имат наклонени надолу очи, редки мигли и дефект на долния клепач, наречен колобома. Това причинява допълнителни офталмологични смущения, които могат да доведат до загуба на зрението. Освен това може да има малки или необичайно оформени уши, или никакви. Загубата на слуха се среща в около половината от случаите. Причинява се от дефекти в трите малки кости на средното ухо, които предават звук, или от недоразвитие на ушния канал. Наличието на синдрома на Treacher-Collins не засяга интелигентността: като правило, тянормално.
Какви генни мутации причиняват синдрома на Treacher-Collins?
Най-честата причина: мутации в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D. Мутацията на гена TCOF1 е причина за 81-93% от всички случаи. POLR1C и POLR1D са допълнителни 2% от случаите. При индивиди без специфична мутация в един от гените, причината за заболяването е неизвестна. Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D играят важна роля в ранното развитие на костите и другите тъкани на лицето. Те участват в производството на молекула, наречена рибозомна РНК (рРНК), химически братовчед на ДНК. Рибозомната РНК помага за сглобяването на протеинови блокове (аминокиселини) в нови протеини, които са от съществено значение за нормалната клетъчна функция и оцеляване. Мутациите в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D намаляват производството на рРНК. Изследователите смятат, че намаляването на количеството rRNA може да доведе до самоунищожаване на определени клетки, участващи в развитието на лицевите кости и тъкани. Анормалната клетъчна смърт може да доведе до определени проблеми с развитието на лицето при хора със синдром на Тричър-Колинс.
Как се наследява синдромът на Treacher-Collins?
Ако заболяването възникне поради мутация в гените TCOF1 или POLR1D, то се счита за автозомно доминантно заболяване. Около 60% от случаите на заболяването са резултат от нови мутации в гена и се срещат при хора без фамилна анамнеза. В други случаи синдромът се наследява чрез променен ген от родителите.
Когато заболяването е причинено от мутации в гена POLR1C, то се счита за автозомно рецесивен начин на унаследяване. Родителите на дадено лицеавтозомно рецесивно заболяване има едно копие на мутиралите гени, но те обикновено не показват признаци и симптоми на заболяването.
Лечение на синдрома
Лечението зависи от тежестта на състоянието, но може да включва:
- генетични консултации - за индивид или за цялото семейство, в зависимост от това дали заболяването е наследствено или не;
- слухови апарати - в случай на кондуктивна загуба на слуха;
- дентално лечение, включително ортодонтско, насочено към коригиране на неправилна оклузия;
- класове по логопедична терапия за подобряване на комуникационните умения. Дефектолозите работят и с хора, които имат проблеми с преглъщането на храна или напитки;
- хирургически техники за подобряване на външния вид и качеството на живот.
