Синдромът на Клайнфелтер е хромозомна патология, която се причинява от наличието на допълнителни женски хромозоми в мъжкия кариотип. Характеризира се с първичен хипогонадизъм, малки тестиси, безплодие, гинекомастия и плитко намаляване на интелигентността. Решаваща роля в диагностицирането на синдрома на Клайнфелтер (снимката ще бъде представена в статията) има кариотипирането.
В допълнение, те анализират фенотипната черта, определяне на половия хроматин, отделянето с урината на фоликулостимулиращи хормони, спермограмата и т.н. Лечението включва хормонална терапия заедно с хирургична корекция на гинекомастия. Вярно е, че пълното излекуване на представения синдром е, за съжаление, невъзможно днес. Разгледайте това заболяване по-подробно.
Какъв е той?
Синдромът на Клайнфелтер е дисомия или полизомия, срещу която мъжетеИма поне две X и една Y хромозома. Заболяването в съвременния свят се среща с честота един случай на хиляда новородени момчета. Причините за синдрома на Клайнфелтер са разгледани по-долу. Сред децата, които страдат от олигофрения, разпространението на тази патология е до два процента. Синдромът е кръстен на американския специалист Хари Клайнфелтър, който за първи път описва болестта през 1942 г. Кариотипът на такива пациенти с допълнителна Х хромозома е определен още през 1959 г. Тъй като водещата клинична проява на заболяването е хипогонадизмът, такива пациенти се лекуват от специалисти от областта на ендокринологията и андрологията.
Какви са причините за синдрома?
Подобно на случая със синдрома на Даун, синдромът на Клайнфелтер е свързан с неразпадане на хромозомите по време на мейоза или може да се дължи на нарушение на деленето на зиготата. В същото време доста често, в шестдесет процента от случаите, момчетата придобиват допълнителна майчина Х хромозома вместо бащината. Сред възможните причини за този вид хромозомна аномалия се считат и вирусни инфекции заедно с късната бременност, непълноценност на регулаторните механизми на имунната система на бащата или майката.
При наличие на допълнителна Х хромозома при синдрома на Клайнфелтер, аплазия на епитела на тестисите може да се развие заедно с последващата им хиалинизация и атрофия, която в зряла възраст ще бъде придружена от азооспермия или ендокринно безплодие. Сред причините за мъжкото безплодие заболяването е около десет процента,нещо, което специалистите по репродуктивна медицина трябва да имат предвид по всяко време.
При мозаечния вариант на патологията, който е около десет процента, някои от клетките имат нормален кариотип, така че мъжете с този синдром могат да имат нормално развитие и освен това функциониращи жлези на гениталните органи, способни да поддържат репродуктивни способности.
Как се проявява кариотипът на синдрома на Клайнфелтер?
Симптоматика
Дете, родено с това заболяване, се появява с нормални показатели за тегло и има правилна диференциация на външните гениталии и обичайния размер на тестисите. В ранна възраст сред момчетата с този синдром може да се наблюдава честа честота на отоларингологични заболявания. Какви са другите признаци на синдрома на Клайнфелтер? Пациентите са по-склонни към бронхит и пневмония от останалите. Такива деца, като правило, изостават в двигателното развитие, например, те могат по-късно от другите да започнат да държат главите си, да стоят, седят или ходят. Освен това те имат забавяне в развитието на речта. Още на осемгодишна възраст момчетата с този синдром може да са прекалено високи заедно с непропорционално телосложение, което ще се изрази в наличието на дълги крайници и висока талия. В предпубертетния период човек може да има двустранен крипторхизъм.
Симптомите на умерено умствено изоставане, трудности при контакт с връстници и поведенчески нарушения често се срещат при половината от пациентитестрадащ от синдрома на Клайнфелтер.
Външни знаци
Външни признаци, които показват наличието на този синдром при дете, като правило се появяват още в предпубертетния или пубертетния период на развитие. Те включват евнухоидния тип тяло. Тези деца по-късно развиват вторични полови белези. Освен това те наблюдават хипоплазия на тестисите, малък пенис и гинекомастия. В постпубертетния период се наблюдава инволюция на тестисите, която е придружена от загуба на плодовитост.
При изследване на юноши, страдащи от хромозомен синдром на Клайнфелтер, те разкриват отсъствието или, в крайни случаи, рядко окосмяване по лицето, както и в областта на подмишниците. Пубисното окосмяване при такива юноши се среща според женския тип. Повечето пациенти се характеризират с редки мокри сънища и ерекция, запазват сексуално желание, но поради изразен андрогенен дефицит, най-често до 30-годишна възраст, либидото намалява и се развива импотентност.
Характеристики на пациенти, страдащи от синдрома
Синдромът на Клайнфелтер (на снимката) често е придружен от скелетни аномалии, което се проявява в деформация на гръдния кош и остеопороза. При такива пациенти се нарушава захапката, има и вродени сърдечни дефекти и т.н. Наред с други неща, преобладаването на ваготоничната реакция е типично, например, брадикардия, акроцианоза, изпотяване на дланите и стъпалата. От страна на органите на зрението често се забелязва нистагъм заедно с астигматизъм и птоза на клепачите.
Болни хора, страдащи от синдромаособено предразположени към развитие на съпътстващи заболявания като:
- Епилепсия.
- Рак на гърдата.
- Холелитиаза.
- Захарен диабет.
- Разширени вени.
- Хипертония заедно със затлъстяване.
- Исхемична болест на сърцето.
- Ревматоиден артрит.
- Остра миелоидна левкемия.
Такива хора могат да изпитат различни психични заболявания под формата на маниакална психоза и шизофрения. Има доказателства, че пациентите с този синдром са предразположени към алкохолизъм, хомосексуализъм и наркомания.
Интелектуални и психологически характеристики на пациенти със синдрома
IQ на пациентите е под средното. Има диспропорция между вербалните способности и общото ниво на интелигентност, така че им е трудно да възприемат голямо количество материал на ухо, както и да изграждат фрази със сложни граматически структури. Това създава много проблеми в учебния процес. Това се отразява и в професионалните дейности. Експертите смятат пациентите за скромни, плахи хора с ниско самочувствие и твърде висока чувствителност.
Диагностика на заболяване
Подобно на други хромозомни аномалии, синдромът на Хари Клайнфелтер при плода може да бъде открит дори на етапа на бременността на майката по време на инвазивна пренатална диагностика. За това се извършва амниоцентеза, хорионна биопсия или кордоцентеза с допълнителен анализ на кариотипа.
Постнаталната диагностика на синдрома се извършва от ендокринолози, андролози и генетици. Като част от изследването на половия хроматин, в клетките на устната лигавица има Bar тела, които служат като маркер за описаното отклонение. Друга характерна особеност е специална промяна в модела на кожата на пръстите. Но все пак окончателната диагноза за наличието на хромозомни аномалии може да бъде установена само след изследване на кариотип.
Ултразвуковото изследване на скротума разкрива намаляване на общия обем на тестисите. На фона на изследването на андрогенния профил количеството тестостерон в кръвта на пациент със синдрома на Клайнфелтер се понижава, но се забелязва повишаване на нивото на фоликулостимулиращи и лутеинизиращи хормони. При анализ на спермограмата се открива олиго- или азооспермия. Морфологичното изследване на материалите, получени чрез тестикуларна биопсия, помага да се идентифицира хиалиноза на семенните тубули заедно с хиперплазия и намаляване на броя на клетките на Сертоли, и в допълнение, липсата на сперматогенеза.
По време на живота си мъжете, страдащи от този синдром, могат да потърсят помощ от андролози, сексолози или ендокринолози с проблеми с безплодието, наличие на импотентност и, в допълнение, гинекомастия или остеопороза, но често се случва заболяването да остане неразпознат.
Синдром на Клайнфелтер: лечение
Напълно излекуване на синдрома днес, уви, не е възможно. Независимо от това, всички пациенти се нуждаят от симптоматично и патогенетично лечение. В детството такива хораНеобходима е профилактика на инфекциозни заболявания наред с закаляване, ЛФК, корекция на говорни нарушения и други подобни.
От юношеството на момчетата с това заболяване се предписва доживотна заместителна терапия с полови хормони. Като част от това се правят интрамускулни инжекции с помощта на тестостерон пропионат. Освен това е необходим сублингвален метилтестостерон и т.н. Поведението на ранната и адекватна хормонална терапия ще предотврати атрофията на тестисите, което ще допринесе за увеличаване на сексуалното желание и в допълнение към повече или по-малко нормалното развитие на вторичните полови характеристики. В случай на изразено увеличение на млечните жлези, такива пациенти се подлагат на операция за коригиране на гинекомастия.
За повишаване на работоспособността, а освен това и социалната адаптация, както и за предотвратяване на психопатизацията на индивида, наред с неговата асоциална ориентация, се предписва психотерапия.
Превенция и прогноза на синдрома
Пациентите, страдащи от синдрома на Клайнфелтер, имат същата продължителност на живота като другите хора, но наличието на склонност към поява на хронични заболявания може да бъде фактор за началото на ранната смърт. Повечето от тези пациенти са безплодни. Единственият възможен вариант за раждане на деца в семейство, в което партньорът е болен, е използването на донорска семенна течност. Но въпреки това, при наличието на мозаечна форма на синдрома на Клайнфелтер, мъжът все още може да стане баща сам или, използвайки асистирана репродуктивна технология, данапример ин витро оплождане.
За да се оцени вероятността от раждане на дете с този синдром, на жените се предлага да преминат пренатален скрининг по време на наблюдение на бременността. Вярно е, че дори в случаите на получаване на положителна информация за наличието на такъв синдром у плода, настояването на жената да прекрати бременността е абсолютно неприемливо от страна на гинеколога. По този начин, решението за целесъобразността на продължаване на бременността трябва да се взема изключително от бъдещи родители. При наличие на нормален кариотип при родителите рискът от дете с подобна хромозомна аномалия е не повече от един процент. Диспансерно наблюдение на пациенти със синдром на Клайнфелтер се извършва от ендокринолози.
Цитогенетично обяснение за появата на отклонението
Човешкият хромозомен набор има 46 хромозоми, тоест има общо 23 двойки. 44 хромозоми са соматични, а останалата 23-та двойка е сексуална. Тя е тази, която определя дали човек принадлежи към женския или мъжкия пол. Женският кариотип има две X хромозоми, докато мъжкият има X и Y.
Генетичната същност на описания синдром е, че вместо нормалния генотип, пациентът ще има една или дори две допълнителни полови хромозоми "X". Генотипът на такъв мъж ще бъде грешен. Подобна промяна в набора от хромозоми води до определени дефекти във външния вид, наред със здравословни проблеми и умствена изостаналост. В случай, че обмислим товааспект като наследство, благодарение на способността за провеждане на ДНК анализ, се оказва, че в повечето случаи, което е около шестдесет и седем процента, синдромът на Клайнфелтер при хората може да възникне поради нарушение на процеса на делене по време на образуването на женски репродуктивни клетки.
По-точни причини за образуването на това заболяване все още не са установени. Повечето изследователи отричат факторите на влиянието на наследствеността, тъй като мъжете с това заболяване почти винаги се характеризират с безплодие. Вярно е, че учените отбелязват следните рискови фактори, които допринасят за развитието на тази патология:
- Твърде млада или, обратно, зряла възраст на бъдещата майка.
- Да живееш бременна жена в неблагоприятна екологична среда.
- Брак между кръвни роднини.
Животът на човек със синдром на Клайнфелтер кариотип
Разпространението на описания синдром заема доста впечатляваща позиция, а именно третото място сред общия спектър от възможни ендокринни заболявания. Само захарен диабет и проблеми с щитовидната жлеза са пред тази патология.
Продължителността на живота на мъж, засегнат от такава генна мутация, както вече беше отбелязано, често е същата като тази на здрав човек. Но, за съжаление, жизненият път с наличието на такова отклонение в много случаи е придружен от определени здравословни проблеми, които могат да доведат до ранна смърт. Лекарите наричат следните усложнения, които могат да бъдат резултат от това заболяване:
- Недостатъчно умствено развитие, което може да достигне стадия на слабост.
- Развитието на психични разстройства, които водят до алкохолизъм и, в допълнение, мисли за самоубийство. Може да се наблюдава и антисоциален начин на живот.
- Имайки висок риск от развитие на диабет заедно със затлъстяването.
- По-лошо вродено сърдечно заболяване.
- Развитие на остеопороза.
- По-висок шанс за развитие на злокачествено заболяване, като карцином на гърдата, който може да бъде предизвикан от гинекомастия.
Един от най-важните и трудни проблеми на тези, които страдат от симптомите на синдрома на Клайнфелтер, е безплодието. Загубата на фертилитет се причинява от наличието на патология на гениталните органи, заедно с отсъствието на здрави и жизнеспособни сперматозоиди в семенната течност.
