"Разпадането" на един ген може да доведе до развитие на много сериозни заболявания, докато е напълно невъзможно да се излекуват. Една от тези патологии е синдромът на Калман. Този синдром се среща предимно при мъжете, въпреки че понякога се среща и при жените.
Общо описание на болестта
Синдромът на Калман е наследствена патология, която се предава от автозомно рецесивен, автозомно доминантен, X-свързан ген.
Заболяването се характеризира с нарушения на хипоталамуса и хипофизната жлеза. В този случай първият неправилно произвежда освобождаващия фактор. Той от своя страна помага за намаляване на производството на гонадотропин в хипофизната жлеза. В този случай нормалното функциониране на половите жлези става невъзможно.
Причини за развитие на патология
Синдромът на Калман е генетично заболяване, което може да бъде предизвикано от всичко. Основната причина за развитието на патологията е неправилното свързване на мъжките и женските клетки по време на зачеването. Тоест, една от клетките съдържаше "счупения" ген,което дава голяма вероятност за по-нататъшно проявление на заболяването при детето.
Естествено, външни фактори също могат да повлияят на влошаването на качеството на генетичното ядро. Основната е околната среда. Дългосрочното взаимодействие с химикали също може да причини различни мутации. Синдромът на Калман може да бъде твърде очевиден или изразен в малки отклонения от нормата.
Симптоми на заболяването
Представеното заболяване има специфични признаци, така че е лесно да се различи от други патологии. Ако пациентът е диагностициран със синдром на Калман, симптомите могат да бъдат:
- Незавършен пубертет. Понякога почти напълно липсва. Например при мъжете има малък обем на тестисите - само 3 ml (обикновено трябва да е 12 ml).
- Хиперпластичност и лоша пигментация на скротума.
- Значително недоразвитие на пениса и простатата.
- Разпределението на мастната тъкан, като при жената.
- Пълна или частична липса на вторични полови характеристики. Например мъжете може да нямат окосмяване по тялото.
- Сексуална пасивност.
- Системни малформации: цепнатина на небцето, разцепена устна, готическо небе.
- Невъзможност за миризма. В същото време вкусовото възприятие остава.
Тези признаци могат да бъдат изразени значително или слабо. Всичко зависи от степента на нарушаване на хипоталамуса и хипофизната жлеза.
Характеристикидиагностика
Синдромът на Калман (снимките на пациенти, представени в специализирани медицински ресурси показват очевидни отклонения в структурата на мъжкото тяло) не е много често срещано заболяване. Въпреки това, неговата диагноза трябва да се третира със специално внимание. Той предвижда следните действия:
- Проверка на основните нива на хормони в организма: естрадиол, тестостерон, пролактин, хормон на растежа. Тестът е дълъг и показателен. Провежда се поне една седмица.
- Допълнително проучване, за да помогне на специалистите да разграничат синдрома от конституционалното забавяне в сексуалното развитие.
- Тест за миризма. Това се прави много просто: на пациента се дават вещества (сапун, парфюм) със силен аромат. Въз основа на резултатите от изследването се прави заключение: нормално ли е обонянието на човека или не.
- Ултразвук на бъбреците и тестисите.
- ЯМР на хипоталамуса и хипофизата. Освен това по време на изследването с томограф трябва да се обърне внимание на всякакви неоплазми в главата, които могат да провокират появата на симптомите, описани по-горе.
- Снемане на семейна анамнеза. Тъй като представената патология е наследствена, получаването на информация за случаите на заболяването в семейството на пациента ще направи възможно поставянето на най-точната диагноза.
Характеристики на лечението
Тъй като патологията е генетична, няма да е възможно напълно да се отървем от нея. Въпреки това е необходима терапия. Веднага след поставянето на диагнозата пациентът се даватестостерон. Процедурата се провежда в продължение на няколко месеца.
Благодарение на тази терапия специалистите могат да постигнат подобрение в общото благосъстояние на пациента, повишаване на сексуалното желание. Освен това се постига проверка. След това лекарите продължават терапията, насочена към възстановяване на способността за производство на зрели сперматозоиди. В този случай вече не се използва тестостерон, а гонадотропини.
Моля, имайте предвид, че ако мъж е диагностициран със синдром на Калман, лечението ще трябва да се провежда за цял живот. Това ще помогне за поддържане на вторични сексуални характеристики и възстановяване на относително нормален живот. Ако обаче пациент с такава диагноза реши да има деца, той определено трябва да се обърне към генетиката. Рискът от раждане на дете с такава патология остава много висок. В противен случай - с малка тежест на симптомите и подходяща терапия - пациентът може да води напълно нормален живот.
Що се отнася до превенцията, тя практически не съществува. Естествено е желателно да се избягват онези фактори, които могат да доведат до "счупване" на гена. Бъдете здрави!
