Сред различните прояви на детската епилепсия, синдромът на Дравет заема специално място и е може би най-тежката и животозастрашаваща патология за дете. Този синдром се проявява още през първата година от живота на бебето и често води до сериозно нарушение на психомоторното му развитие, а в някои случаи и до смърт. Ще говорим за това доста рядко заболяване, неговите основни симптоми и методи на лечение по-късно в статията.
В какви случаи се казва, че има синдром на Дравет?
Синдромът на Drave не е често срещан - отбелязва се, че 1 човек на 40 хиляди новородени е засегнат от тази патология (освен това момчетата съставляват около 66% от броя на случаите). Но това, между другото, води до факта, че понякога лекарите се затрудняват да установят правилната диагноза и по този начин се губи ценно време. И с посочения синдром без поддържаща терапия, състоянието на детето,има тенденция да се влошава с възрастта.
лекарства, можете да подозирате синдром на Dravet.
Децата често изпитват множество пристъпи през деня и това състояние продължава около седмица. След това настъпва затишие за няколко седмици и всичко се повтаря отново.
Епилептичен статус при синдрома на Дравет е доста често срещан. Може да бъде придружено от конвулсии или да бъде неконвулсивно, под формата на нарушение на съзнанието с различна интензивност със сегментен миоклонус (бързи мускулни потрепвания).
Синдром на Дравет: причини
Основната причина за описания синдром изследователите наричат генетично предразположение, а именно наличието на мутация на натриев канал в гените на пациента.
Провокативните фактори за началото на развитието на описаното състояние при кърмачетата най-често са повишаване на телесната температура при всяко заболяване, вземане на гореща вана, прегряване. Това може да бъде и силна умора или светлинна стимулация (мигащи светлини, преминаване от тъмно към ярко осветено и т.н.). Трябва да се отбележи, че всичко това и през следващите години от живота на пациента ще бъде опасно за него, причинявайки припадъци с различна сила.
Синдром на Дрейв: симптоми
Към главнотопроявите на синдрома на Dravet могат да бъдат приписани както на фокални, така и на генерализирани епилептични припадъци. Фокалните припадъци се различават по това, че зоната на възбуждане, която провокира тяхното възникване, се намира само в една част на мозъка. В случай на развитие на патологична активност на невроните в двете полукълба, говорим за генерализирани припадъци.
Конвулсиите при синдрома на Dravet често са полиморфни. Едно дете на година може да изпита клонични (с промяна в мускулния тонус), тонизиращи (което е доста продължителен мускулен спазъм) и генерализирани миоклонични конвулсии.
Често има припадъци под формата на нетипични отсъствия - състояния, при които съзнанието на детето частично или напълно не реагира на околната среда. В този момент бебето може да изтръпне, да гледа в една точка, да се наведе назад, внезапно да падне или просто да изпусне това, което е държало.
Най-често изброените пристъпи се появяват по време на събуждане, както и по време на будност (в сън те са регистрирани само при 3% от пациентите с тази диагноза).
Как се развиват клиничните прояви на синдрома на Дравет?
По правило синдромът на Dravet се различава по това, че посочените симптоми се появяват в определена последователност. Лекарите разграничават три основни периода на заболяването.
- Сравнително лек период, с проява на клонични конвулсии (бързи мускулни контракции, следващи едно след друго, след кратък период от време). Като провокираща ситуация, като правило, повишаване на температурата вдете, но в бъдеще те могат да се появят вече и независимо от нея.
- Нарастваща агресивност - с поява на множество миоклонични конвулсии. Те са най-често фебрилни (т.е. в зависимост от повишаването на температурата) по природа и се разпространяват в тялото и крайниците. Миоклоничните припадъци се присъединяват от атипични абсансни припадъци и комплексни фокални припадъци.
- Статичен период, в който припадъците отшумяват и детето остава тежко неврологично и умствено увредено.
Основни признаци на тежка миоклонична епилепсия в детството
Както казахме, поради факта, че синдромът на Дравет е рядко заболяване, специалистите често се затрудняват да го диагностицират. Ето защо е важно родителите да предоставят точна информация за развитието на патологичното състояние на детето си. Посоченият синдром може да се подозира, ако са налице следните признаци:
- заболяване се развива преди навършване на една година;
- припадъците са полиморфни (т.е. техните прояви са разнообразни);
- припадъкът не спира с типични антиконвулсанти;
- появата на гърчове е свързана с повишаване на температурата на тялото на детето;
- бебето има забележимо забавяне в развитието (този знак може да бъде изразен в различна степен);
- са изразени прояви на атаксия (дискоординация на движенията);
- Показанията на ЯМР не потвърждават наличието на патология (особено в началото на заболяването);
- на ЕЕГ - забавяне на фоновия ритъм и мултифокални смущения,представено от шипове и бавни замахи.
В допълнение към тези симптоми, децата със синдром на Dravet обикновено се характеризират с наличие на хиперактивност и дефицит на внимание.
Прогноза за развитие на синдрома на Дравет
Прогнозата за тежка миоклонична епилепсия като цяло е лоша. Всички пациенти с диагноза синдром на Dravet имат умствена изостаналост, като в половината от случаите тя е тежка. След четиригодишна възраст пациентите изпитват прогресивно влошаване, с развитие на поведенчески аномалии, включително психоза.
За съжаление, леталният изход при описаната патология също е много висок - до 18%, а причините за нея са най-често инциденти по време на припадъци или епилептичен статус.
За да се намали рискът от сериозни последици по време на припадък при дете, родителите трябва да имат добро разбиране за това как се оказва първа помощ при припадъци.
Как да окажем първа помощ при конвулсии, причинени от треска?
Ако дете има гърчове в отговор на треска (която, както си спомняте, е един от основните признаци на това заболяване), следвайте тези правила:
- ложете бебе на равна повърхност;
- осигурете чист въздух;
- изчистете устата на бебето от слуз;
- завъртете главата на бебето настрани;
- вземете антипиретични мерки.
Ако детето има силно изразена температура, тоест челото е горещо, а лицетозачервени, тогава първата помощ при гърчове трябва да е насочена към понижаване на температурата (студен мокър компрес на челото, студ на подмишниците и в областта на слабините, разтриване на тялото с вода и оцет в съотношение 1:1, антипиретици).
Ако бебето има бледа кожа, синкави устни и нокти, втрисане, студени крака и ръце, тогава не трябва да се правят разтривания и студени компреси. Бебето трябва да се затопли, да се дадат антипиретици, както и таблетки No-shpa или Papaverine в размер на 1 mg на 1 kg тегло за разширяване на кръвоносните съдове.
Помощ при продължителни епилептични припадъци
В случай на продължителен епилептичен припадък с генерализирани клонични и тонични конвулсии на детето, трябва:
- лежи върху равна повърхност;
- сложете нещо меко под главата, за да не го бие бебето;
- осигурете чист въздух;
- изчистете устата и гърлото от слуз;
- завъртете главата си настрани;
- завържете всяко парче плат на възел и го поставете между зъбите, за да предотвратите ухапване на езика и устните, тъй като дете на една година може да счупи зъбите си на по-твърди предмети (лъжица, пръчка);
- избършете пяната от устата с кърпа;
- уверете се, че по време на атака бебето не удари нещо.
Ако конвулсиите приемат формата на статус, определено трябва да се обадите на линейка.
Основни принципи за лечение на деца със синдром на Дравет
Лечениеболно дете с описаното заболяване се свежда до намаляване на пристъпите и предотвратяване на развитието на тяхната статусна форма.
Когато се диагностицира синдромът на Дравет, лечението изключва употребата на добре познати антиепилептични лекарства: карбамазепин, финлепсин, фенитоин и ламотригин, тъй като те само влошават състоянието на пациента, влошавайки хода на съществуващите форми на припадъци..
В допълнение към задължителната лекарствена терапия е важно да се помни и за превенцията на треска, тъй като това състояние е особено опасно за пациента. За да избегне провокиране на атаки чрез светлинна стимулация, той се препоръчва да носи очила със сини стъкла или едно запечатано стъкло.
Лекарствена терапия за синдром на Dravet
Когато диагнозата се потвърди, първоначалното лечение започва с употребата на топирамат. Предписва се в доза от 12,5 mg / ден, като постепенно се увеличава до 3-10 mg / kg / ден. (Лекарството се приема два пъти дневно). Това лекарство е особено ефективно в случаите, когато описаната детска епилепсия се проявява с генерализирани конвулсивни припадъци и пароксизми с превключване на конвулсии от едната страна на тялото към другата (хемиконвулсии).
Следните лекарства за монотерапия са производни на валпроева киселина (сироп "Конвулекс", "Конвулсофин" и др.) - особено ефективни при атипични абсанси и миоклонус, както и барбитуровата киселина ("фенобарбитал"), използвана за генерализирани конвулсии, с тенденция към статусен ход. Между другото, в този случай, високоефективност на бромида.
Ако е необходимо, използвайте комбинация от лекарства. Най-ефективният от тях е комбинацията от валпроати с топирамат.
