През всички времена в историята на човечеството е имало случаи на раждане на деца с физически и психически патологии, причинени от различни генетични аномалии. В съвременния свят, въпреки научния прогрес, причините за генетичните неуспехи в човешкото тяло все още не са напълно изяснени. Но благодарение на новите открития в областта на медицината вече е възможно да се разбере за наличието на патология още преди раждането на дете, а в някои случаи дори преди зачеването му. Говорим за кариотипиране на плода - анализ, чрез който генетик може да разпознае генетична аномалия при неродено бебе.
Основи на човешката генетика
Човешкото тяло се състои от живи клетки, в ядрата на които има хромозоми - образувания, които съдържат, съхраняват и предават наследствена информация. Целият набор от такива образувания, както и техният брой, размер и структура, се нарича кариотип в генетиката от началото на 20-ти век.
За всеки здрав човек се характеризира с набор от 46 хромозоми, или 23 двойки. Сред тях се отличават:
- автозоми (съдържат и наследяват информация за височината, цвета на очите и косата и т.н., има 22 двойки от тях);
- сексуален (полът на човек зависи от тази двойка: жените в тази двойка имат едни и същи хромозоми, мъжете имат различни хромозоми).
По време на изследвания през 70-те години всички двойки хромозоми са изследвани и номерирани. Прието е, че нормалният женски кариотип се обозначава 46,XX, мъжки - 46,XY хромозома. Всяка известна хромозомна аномалия също е обозначена съответно.
Същността на метода за кариотипиране
Половината от хромозомите на бебето се предават от кариотипа на майката, а другата половина от бащата. Ето защо, дори преди да зачене дете, двойката може да се обърне към генетици, за да проучат собствените си кариотипове, за да разберат доколко са генетично съвместими, за да изключат възможни аномалии в хода на бременността или развитието на плода..
По време на бременност, ако е необходимо, направете кариотипиране на плода. В ранните етапи тази процедура ви позволява да разберете дали бъдещото бебе има генетични дефекти.
Генетичният анализ на плода или пренаталното кариотипиране изисква намеса в маточната кухина и следователно тази процедура не може да се нарече 100% безопасна. Препоръчва се изследване на кариотип преди бременността, за да се избегне риск за майката и бебето, ако е показано.
Индикации за анализ за бъдещи родители
Разбира се, няма нужда да посещават генетици за всички двойки, които решат да заченат дете. Има списък на обстоятелствата, при коитонаправи необходимо.
Показания за анализ на родителски кариотип:
- възраст - един или двамата бъдещи родители над 35;
- генетични патологии в семейството на един от съпрузите;
- женско безплодие с неизвестна етиология;
- няколко спонтанни аборта или пропуснати бременности в историята;
- сродство на съпрузите;
- хормонална недостатъчност при жена;
- ниска плодовитост на мъжката сперма;
- няколко неуспешни опита за ин витро оплождане (IVF);
- вредни условия на труд за единия или двамата родители;
- тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, партньори, зависими от наркотици;
- предишно родени деца с генетични аномалии.
Ако при наличие на някой от тези фактори се извърши кариотипиране, анализът ще помогне да се уверим, че няма хромозомни аномалии при нероденото дете.
Подготовка за диагностика
Ако бъдещите родители все пак решат да не прибягват до кариотипиране на плода, а да изключат възможна патология на етапа на планиране на бременността, ще трябва да се подготвите за анализа.
Какво трябва да се направи, преди да се подложи на генетичен преглед:
- се откажете от лошите навици (пушене,алкохол);
- лекувайте всички хронични заболявания, за да предотвратите пристъпи;
- лекува всички остри възпалителни процеси и други заболявания;
- спрете приема на антибиотици, всякакви други силни лекарства.
Кариотипът на бъдещите родители се изследва на базата на тяхната венозна кръв, или по-точно на лимфоцити, изолирани от нея. В продължение на няколко дни лекарите наблюдават промените им, анализират тяхното количество и структура. В края на процедурата генетикът интерпретира резултатите, от които става ясно дали има заплаха от раждане на бебе с генетични аномалии.
Кога се прави кариотипиране на плода?
Има ситуации, в които не възникват проблеми с безплодието и раждането. Но още по време на началото на бременността лекуващият лекар може да посочи необходимостта от кариотипиране на плода. В този случай анализът се извършва за откриване на хромозомни нарушения директно в нероденото бебе.
Необходимост от анализ може да възникне в случай на:
- Подозрения за фетални аномалии при планиран ултразвук;
- деца, родени преди това от двойка с генетични заболявания;
- възраст на майката над 35;
- зависимост от алкохол или наркотици при бъдещата майка (дори в миналото);
- ненормални кръвни изследвания;
- неблагоприятна екологична ситуация в региона, където живее двойката;
- заболяване на майката през първия триместър на бременността;
- вредни условия на работа и на двамата или на единия от партньорите.
В случай на отрицателни резултати от теста, генетикът трябва да информира родителите за вероятния риск, да обясни прогнозите и вариантите за развитие на ситуацията. Дори през първите три месеца от развитието, молекулярното кариотипиране на плода може да определи наличието на хромозомни аномалии.
Определяне на кариотипа на замразен плод
В допълнение към всички горепосочени фактори, които влияят върху необходимостта от генетично изследване на нероденото дете, лекарят може да препоръча кариотипиране на плода по време на пропусната бременност. Това се прави с цел да се установи причината за спиране на развитието на плода, както и за да се предотврати подобен изход при следваща бременност.
Методи за генетично кариотипиране
Много родители не са съгласни на генетичен анализ, страхувайки се за продължаване на бременността. За обективна оценка на рисковете от анализа е необходимо да се разберат съществуващите методи за кариотипиране на плода.
Методи на изследване:
- Инвазивно. Най-точният метод се извършва чрез проникване в маточната кухина за вземане на тъканни проби за анализ. Такава интервенция предизвиква най-голямо безпокойство, но те са оправдани само в 2-3% от случаите, тоест според статистиката не повече от 3 от 100 такива процедури водят до спонтанен аборт, изтичане на околоплодна течност, кървене или разкъсване на плацентата.
- Неинвазивен. Е всравнение на резултатите от ултразвуковия и биохимичния анализ на кръвта на майката. Тази техника е абсолютно безопасна за майката и детето, но не може да гарантира правилността на резултата. По принцип такива проучвания показват само % шанс за раждане на бебе с отклонения.
На практика изборът на метод зависи от сериозността на притесненията на лекаря. Наличието на няколко фактора, които влияят на наличието на хромозомни аномалии, говори в полза на инвазивната техника.
Стъпки за анализ
Ако на планирана среща с гинеколог се стигне до кариотипиране на плода, начинът на вземане на анализа е един от първите въпроси, които има една жена. За провеждане на изследване на хромозомите на плода е необходим генетичен материал. За анализ са подходящи кръв от пъпна връв, хорионни въси и околоплодна течност. За да ги получи, лекарят с помощта на дълга игла прониква през коремната стена в маточната кухина. Ако говорим за болката от инвазивния метод за фетално кариотипиране, отзивите на жените, които са минали през него, говорят повече за дискомфорт, отколкото за болка.
Има две опции за провеждане на изследване:
- можете да проверите всички двойки хромозоми, но това ще отнеме повече време (около две седмици);
- за 7 дни генетиците изследват хромозомни двойки, които могат да съдържат причините за генетични аномалии (13, 18, 21 двойки и полови хромозоми).
Благодарение на изследването на двойката хромозоми, отговорни за пола на детето, вече в ранен етап от бременността можете да разберете кого да очаквате - момче или момиче. Но предвид рисковетепровеждане на интервенция, не се препоръчва анализиране само за тази цел.
Какви патологии може да разкрие анализът?
Съвременната медицина познава повече от 700 патологии, причинени от генетични аномалии. Сред тях най-честите синдроми са:
- Надолу - третата хромозома в 21-ва двойка, пациентът се характеризира с умствена изостаналост, особености на външния вид (къса носна кост, скъсен череп, косо изрязване на очите, малки ушни миди, къси крайници и пръсти, уголемен език, къса удебелена шия).
- Patau е допълнителна хромозома в 13-та двойка, сериозна патология, в присъствието на която децата рядко живеят повече от 10 години.
- Едуардс - тризомия при 18-та двойка, характерни са дефекти в сърдечно-съдовата система, присъстват и външни дефекти (неправилна форма на черепа, тесни очи, малка долна челюст).
- Shershevsky-Turner - няма X хромозома в двойката полови хромозоми, заболяването се характеризира с нисък ръст, деформация на ставите, недостатъчен пубертет.
В допълнение към горните синдроми, нарушенията в хромозомния набор на детето могат да провокират редица други заболявания, включително:
- умствена изостаналост;
- психоза;
- повишена агресивност;
- нарушения на вътрешните органи;
- идиотизъм;
- аномалия "котешки плач" - освен вродени малформации, патологията се характеризира с продължителен истеричен плач на детето.
За съжаление, генетични заболяванияне подлежи на лечение. Решението за запазване на бременността, в случай на патология, трябва да бъде взето от бъдещите родители самостоятелно, без най-малък натиск от страна на медицинския персонал.
Анализиране с отклонения
Аберациите се наричат аномалии в броя или структурата на хромозомите. Анализът с аберации се прави не на плода, а на жена, която се нуждае от по-точен преглед, тъй като за него се взема по-голямо количество биоматериал.
Такава нужда може да възникне в случай на:
- предполагаемо безплодие;
- хроничен спонтанен аборт (повече от 3 спонтанни аборта, анамнеза за избледняване на бременността);
- няколко неуспешни опита за IVF.
Гинеколог не предписва консултация с генетик и кариотипиране без важни причини. Навременният достъп до специалисти може да помогне за поддържането на здравето на майката и детето.
