Тризомия - наличието на няколко или една допълнителна хромозома в хромозомния набор. Най-често срещаният вариант е наличието на допълнителна хромозома в 13-та, 18-та и 21-ва хромозома.
Синдром на Даун
Второто име на това заболяване е тризомия 21. За първи път е изследвано в неговата практика и описано от д-р Лангдън Даун през 1866г. Лекарят правилно посочи основните симптоми, но не можа правилно да определи причината за този синдром. Учените успяха да разкрият тайната на тризомия 21 едва през 1959 г. Тогава се установи, че това заболяване има генетичен произход. Копия на гени на хромозома 21 са отговорни за характеристиките на синдрома, а именно наличието на допълнителна хромозома води до такава патология. Известно е, че всяка човешка клетка съдържа двадесет и три двойки хромозоми. Първата половина идва от яйцето на майката, а втората половина от спермата на бащата. Но понякога възниква неизправност и хромозомата може да не се раздели, така че един от родителите може да получи допълнителномерна единица. Струва си да се отбележи, че момчетата и момичетата страдат от синдрома на Даун по един и същи начин. Географското местоположение на родителите също няма значение. Според статистиката едно на всеки осемстотин деца страда от тризомия 21.
Причини и риск от тризомия 21. Норма на рисковите показатели
Причините за синдрома на Даун все още не са напълно изяснени. Учените все още спорят за тази патология. Единственото нещо, за което са съгласни, е, че тризомия 21 е резултат от провала на многобройните взаимодействия между отделните гени. И че не е наследствено заболяване. Наблюдава се и определен модел: ако възрастта на майката надвишава 35 години, тогава появата на тази патология се увеличава с три процента. И колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-висок е рискът бебето да има тризомия 21. Така че рискът от раждане на болно дете при жени на двадесет и пет години е 1 дете на 1250 деца, а след четиридесет - 1 дете при 30 новородени. Трябва да се отбележи, че възрастта на бащата не влияе върху появата на заболяването. Жена със синдром на Даун може да роди болно дете с петдесет процента вероятност, мъжете с това заболяване са безплодни. Родителите с дете с това състояние имат един процент риск от тризомия 21 при второто си дете.
Методи за определяне на хромозомна аномалия
Всяка жена, която планира бременност, се тревожи за здравето на нероденото си бебе. Съвременната медицина дава възможност да се разпознаят много патологии на развитиетобебето все още е в утробата. Както бе споменато по-горе, очакваният риск от тризомия 21 се увеличава многократно с възрастта на родилката. Ето защо на тези жени, чиято възраст е изложена на риск, се предписва скрининг през първия триместър на бременността. Но не само възрастта може да бъде причина лекарят да има опасения, че плодът може да развие тризомия 21. Нормата, при която се предписва анализът:
- вродени аномалии при минали бременности, по-специално хромозомни аномалии;
- наличие на спонтанни аборти;
- наличие на тежки вродени заболявания при бременни роднини;
- минали инфекциозни заболявания в ранна бременност;
- радиационно излагане;
- раждането на първото дете с този синдром;
- Ранна употреба на тератогенни лекарства.
За анализ се взема кръв, след което пробата се поставя в специален апарат, с помощта на който се установява наличието на патология. По косвени признаци се определя и тризомия 21, като се вземат предвид нормалните показатели заедно с други обективни фактори. Те включват: възраст на родилката, тегло, наличие на плод, липса или наличие на лоши навици и други. И едва след извършване на пълен преглед, всички рискове бяха изчислени и индикаторът „тризомия 21“се потвърди - жената е поканена на консултация с гинеколог, където й се съобщава за подозрението за синдром на Даун в неродено бебе. Една жена може да реши да прекъсне бременността. Но само единрезултатите от скрининга не могат да дадат 100% диагноза. Ако тестът е положителен, лекарят обикновено предписва хорионна пункция.
Симптоми и признаци на синдрома на Даун
По правило тризомия 21 се открива в първите минути от живота на бебето. Има редица външни признаци, по които лекарят може да постави тази диагноза. Те включват:
- къса шия, сплескан нос и лице, малка уста, голям, обикновено изпъкнал език, монголоидни очи, малки деформирани уши;
- грешно небце, набразден език, плосък мост на носа;
- къси и широки ръце, длани с една гънка, скъсена фаланга на средния пръст;
- бели петна по ириса;
- малко телесно тегло;
- много слаб мускулен тонус;
- гръдна кривина.
Патология на вътрешните органи
Може да се каже, че при хора, които са били диагностицирани с тризомия 21, процентът на съпътстващите заболявания е:
- вродени сърдечни дефекти;
- различни заболявания на стомашно-чревния тракт;
- рискът от рак е много по-висок, отколкото при здрави хора;
- глухота;
- зрително увреждане;
- апнея;
- затлъстяване;
- запек;
- инфантилни спазми;
- Болест на Алцхаймер.
Тризомия 21. Нормални психо-емоционални прояви
Вероятно най-многочесто срещано разстройство при деца, които са били диагностицирани с това, е нарушение на психо-емоционалното развитие. Хората с патология тризомия 21 са трудни за научаване, не са общителни, почти не владеят речта. Често такива деца са или хиперактивни, или напълно необщителни. Тези хора са много податливи на депресия. Но трябва да се отбележи, че такива деца са много привързани, послушни и внимателни. Наричат ги още "слънчеви деца".
Лечение на синдрома на Даун
За съжаление тази патология в момента е нелечима. Единственият начин да се помогне на такива хора е да се лекуват съпътстващи заболявания. По този начин можете да удължите живота на "слънчевите хора" и да подобрите качеството на живот.
Прогноза за синдрома на Даун
Напоследък продължителността на живота на хората с патология в 21-ва хромозома се е увеличила драстично. Всичко благодарение на подобряването на качеството на прегледите и лечението. Човек с този синдром може качествено да живее до петдесет и пет години или повече. Благодарение на интеграцията в обществото хората със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, децата могат да ходят в обикновени училища. Към днешна дата са известни доста хора, които са успели да дадат голям принос в обществения живот и дори да станат известни.
Практически съвети за родители на "слънчеви" деца
Родителите, на които е казано, че детето им има синдром на Даун, имат много въпроси, свързани с по-нататъшните грижи и отглеждане на детето. Доскоро в нашатаобществото е предубедено към такива хора. Това отношение се е развило поради липса на информация. Но напоследък обществото получава все повече информация за хора, които са малко по-различни от нас. Сега се създават голям брой центрове, където могат да дойдат родители със своите „слънчеви деца“. В тях те не само споделят своите успехи и опит, но и учат децата да се адаптират към ежедневните трудности и да се интегрират в съвременното общество. Важно е да се ангажираме не само с психическото развитие на детето, но и във физическото. Добри резултати се получават при физическа активност и трудотерапия. Децата трябва да бъдат научени да се грижат за себе си. Много е важно да се справите със "слънчево" дете от ранна детска възраст. Има много методи за развитие на такива деца. И ако близки хора помогнат на бебето да се справи със своята особеност, тогава е вероятно детето практически да не се различава от връстниците си. Той може не само да ходи в редовно училище, но и да получи професия, което означава да стане пълноправен член на обществото.
