Генетичните заболявания принадлежат към групата на тежките патологии, чието лечение в момента е трудно. Сред тези хромозомни аномалии има различни нарушения. Много от тях имат неврологични симптоми. Примери са миодистрофия на Дюшен и Бекер. Тези заболявания се развиват в детска възраст и имат прогресивно протичане. Въпреки напредъка в неврологията, тези патологии са трудни за лечение. Това се дължи на хромозомни промени, които се залагат в процеса на формиране на организма.
Описание на мускулната дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което се проявява с прогресивни нарушения на мускулния апарат. Патологията е рядка. Разпространението на аномалията е приблизително 3 на 10 000 мъже. Заболяването в почти всички случаи засяга момчетата. Независимо от това, развитието на миодистрофия при момичетата не е изключено. Тази патология се проявява в ранна детска възраст.
Друго заболяване със същите причини и симптомие мускулна дистрофия на Бекер. Има по-благоприятен курс. Увреждането на мускулната тъкан настъпва много по-късно - в юношеството. В този случай симптомите се развиват постепенно и пациентът остава трудоспособен в продължение на няколко години. Подобно на мускулната дистрофия на Дюшен, тази патология е често срещана сред мъжкото население. Честотата е 1 на 20 000 момчета.
Миодистрофия на Дюшен: невроимунология на заболяването
Причината и за двете патологии се крие в нарушението на Х хромозомата. Генетичните промени, които възникват при миодистрофия на Бекер и Дюшен, са изследвани още през 30-те години на миналия век. Все още обаче не е намерена етиологична терапия. Видът на наследяване на аномалията е рецесивен. Това означава, че ако един от родителите има анормален ген, има 25% шанс да има засегнато дете. Х хромозомата е най-дългата в тялото. И при двата типа дистрофии разстройството се проявява на едно и също място (р21). Това увреждане води до намаляване на протеиновия синтез, който е част от клетъчните мембрани на мускулната тъкан. При миодистрофия на Дюшен тя напълно отсъства. Следователно нарушенията се появяват много по-рано. При мускулната дистрофия на Бекер протеинът се синтезира в малки количества или е патологичен.
Клинична картина на миодистрофия
Мускулната дистрофия на Дюшен се характеризира с увреждане на нервно-мускулния апарат. Заболяването може да се подозира на възраст2-3 години. През този период става забележимо, че детето изостава във физическото развитие от връстниците си, ходи лошо, бяга и скача. За такива деца е трудно да се изкачват по стълбите, често падат. Мускулното увреждане започва от долните крайници. По-късно се разпространява в цялата проксимална мускулатура. Дегенерацията настъпва в горната част на раменния пояс, четириглавия бедрен мускул. На тези места се наблюдава изтъняване на мускулите. С годините миодистрофията прогресира. Поражението на мускулите и постоянното натоварване върху тях водят до контрактури - упорито изкривяване на крайниците. Освен това при пациенти с миодистрофия на Дюшен се наблюдават сърдечни заболявания, които периодично се усещат. Също така, тази патология се характеризира с намаляване на интелектуалните способности (не много изразено).
Мускулната дистрофия на Бекер има същите симптоми, но се развива по-късно. Първите прояви се наблюдават след 10-15 години. Наблюдава се постепенна промяна в походката, появява се нестабилност, по-късно се развиват контрактури. Сърдечно-съдовите нарушения са леки. Интелигентността при това заболяване обикновено не се намалява.
Как да диагностицираме миодистрофия?
Миодистрофия на Дюшен (или Бекер) може да бъде диагностицирана от опитен невролог. На първо място, тя се основава на клиничната картина на тези заболявания. Обръща се внимание на симптоми като изтъняване на мускулите на проксималните участъци, фалшива хипертрофия на мускулите на прасеца (поради фиброза и отлагане на мастна тъкан). Даннипроявите почти винаги се комбинират със сърдечно-съдови патологии. На ЕКГ можете да забележите нарушение на ритъма, хипертрофия на лявата камера.
Също така пациентите с миодистрофия на Дюшен изостават малко от връстниците си в умственото развитие. За да се определи това, психолог работи с деца. При съмнение за това заболяване се извършва миография (определяне на електрическия потенциал на мускулите) и EchoCS - изследване на сърдечните камери. За да се определи точно наличието на патология, се извършва генетична диагностика. При миодистрофия на Бекер и Дюшен пациентите трябва да се наблюдават от няколко специалисти. Сред тях са невролог, психолог и кардиолог.
Лечение
За съжаление, етиологичното лечение на миодистрофия на Дюшен и Бекер не е разработено. Въпреки това на пациентите е показана симптоматична и поддържаща терапия. В ранните стадии на заболяването се извършват физиотерапевтични упражнения и масаж. При значително увреждане е необходимо да се извършват пасивни движения на крайниците. За да забавят прогресирането на развитието на екстензорни контрактури, те прибягват до фиксиране на краката по време на сън. Поддържащата грижа може да удължи живота на пациентите и да намали симптомите на заболяването. Използват се калциеви препарати, лекарства "Галантамин" и "Прозерин". В някои случаи се предписват хормонални средства, главно преднизолон. При прогресиращи сърдечни заболявания се предписват кардиопротектори.
Миодистрофия на Дюшен и Бекер: прогноза
Прогноза за миодистрофия на Дюшенразочароващо. Ранното развитие на симптомите и бързото прогресиране на заболяването водят до инвалидизация в детска възраст. Пациентите с тази патология изискват постоянни грижи. Средно продължителността на живота на пациентите е около 20 години. Миодистрофията на Бекер се характеризира с благоприятно протичане. С постоянен надзор на лекарите и изпълнение на техните указания, работоспособността на пациентите се поддържа до 30-35 години.
