Синдромът на Потър е сериозен дефект в развитието на плода. Нека започнем характеристиката с дефиницията на тази аномалия.
Какво е синдромът на Потър?
Синдромът на Потър е вроден дефект в развитието на плода, при който бъбреците напълно липсват, което е следствие от намаляване на обема на околоплодната течност.
Резултатът от олигохидрамниона е притискането на плода в утробата. Децата също имат слабо развити бели дробове, типично набръчкано лице и притиснат череп и деформирани крайници.
През 1964 г. Потър описва дефект в развитието, характеризиращ се с агенезия (липса на развитие) на двата фетални бъбрека или аплазия (отсъствие на орган или част от тялото), комбиниран с лицеви аномалии. Този синдром се споменава в медицинската литература, както и синдрома на Потър с агенезия на 2 бъбрека, бъбречно-фациалния синдром на Gross, лицевата бъбречна дисплазия.
Синдром на феталния Потър: причини
Етиологията (произходът) на синдрома все още не е напълно изяснена. В 50% от случаите е установено, че първичната аномалия се проявява поради липсата на околоплодна течност (фетална течност) при бременна жена. Компресирането на плода от матката води до развитие на аномалиибъбреци, лице (сплескване и сплескване), сърце, ректум, генитали, бели дробове (хипоплазия), крайници (бутало стъпало).
Синдромът на Потър се среща при кърмачета, деца на няколко месеца, по-рядко при бебета на възраст над една година и най-често при момчета. Честота на дефекти: 1 на 50 000 раждания.
Преглед на родителите
Какви са симптомите на синдрома на Потър при плода? Големите бели бъбреци са това, което може да се види на ултразвук. Такава агенезия може да бъде доминантно наследена (наследствеността на другия родител не може да я потисне), т.е. несвързани с количеството околоплодна течност. Един от родителите може да има недоразвитие или липса на един от бъбреците, което може да е пропуснато по време на медицински прегледи по-рано.
Бъбречната агенезия е доминантно наследена, което означава, че има 50% шанс плод да се роди със синдром на Потър.
Синдромът на Потър има 75% шанс да се развие при бебе, ако родителите му имат мутации в гена PKHD1. Те се срещат средно при 1 на 50 души. Такива мутации не водят до бързо развитие на дефект в носителя; те могат да се предават от поколение на поколение в продължение на десетилетия.
Рискът от раждане на бебе със синдрома на Потър може да се прояви при наследяване на мутации от двамата родители. Ако само генетичните промени на бащата или майката се предават на плода, тогава с 50 процента вероятност тойда се родиш здрав. 25% от бебетата изобщо не наследяват PKHD1 мутации от двамата родители, които имат такива промени на генно ниво.
Симптоми на синдрома
Синдромът на Потър при плода се диагностицира със следните прояви:
- изключително тесни цепки на клепачите;
- характерна бразда под линията на клепачите;
- недоразвитие на долната челюст (микрогнатия);
- сплескан нос;
- необичайно голямо разстояние между сдвоените органи (по-специално очите) - хипертелоризъм;
- изпъкнал епикантус ("монголска гънка") - специална гънка във вътрешния ъгъл на окото, покриваща слъзния туберкул;
- ненормално оформени меки големи уши.
Възможност за лечение
При раждането на дете основният симптом е тежка дихателна недостатъчност, която се проявява от първите минути на самостоятелен живот. Механичната вентилация се усложнява от пневмоторакс (наличие на въздушни мехурчета в плевралната област, които пречат на ритмичното движение на белите дробове).
За съжаление, по-голямата част от новородените, диагностицирани със синдрома на Потър, умират няколко часа след раждането. При по-леките му форми, свързани с храносмилателния (храносмилателен) тракт - урогениталната клоака (връзката на аналния и урогениталния канали в един), липсата на перфорация на ануса (правилен дизайн) - се използва хирургична интервенция.
Синдром на Потър, оцеляло дете
През 2013 г. в медиите се появи информация замомиченце Абигейл Бътлър, дъщеря на републиканския конгресмен Хайме Херер-Бътлър, член на Камарата на представителите на Съединените щати. Детето успя да оцелее с този синдром, който пречеше на нормалното функциониране на дихателната система.
На 5-ия месец от бременността жената установила, че момичето не уринарно поради пълна липса на бъбреци. Причината беше недостигът на околоплодна течност при бременната Хайме Херер-Бътлър. Въпреки заключението на лекарите, които обявяват този случай за фатален, жената и съпругът й решават да запазят бременността. За да се компенсира по някакъв начин малкото количество околоплодна течност, в матката на Хайме се инжектира специален физиологичен разтвор. Джон Хопкинс, лекарят, който провежда тази терапия, не може абсолютно да гарантира на съпрузите, че лечението ще доведе до задоволителен резултат.
Но на 15 юли 2013 г. малката Абигейл се роди жива. Според спомените на майката момиченцето не е крещело при раждането, но след малко започнало да плаче - белите дробове на детето функционирали. След раждането тя веднага е прехвърлена на диализа - система, която напълно замества функциите на бъбреците, премахвайки метаболитните продукти от тялото. Година по-късно тя е заменена от донорски бъбрек.
Шансът за раждане на живо бебе със синдром на Потър и последващата му успешна рехабилитация в днешните реалности все още се смята за чудо. Ето защо лекарите настояват за прекъсване на бременността при диагностициране на такъв дефект в плода. Примерът на Абигейл Бътлър не може да не е обнадеждаващ, но това трябва да се разберетова е изключителен случай.
