Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия, която възниква в резултат на увреждане на клетъчната мембрана на червените кръвни клетки. В същото време пропускливостта на мембраната за натриевите йони става прекомерна и поради това еритроцитите стават сферични, стават крехки и лесно се повреждат.
Това заболяване е широко разпространено и се среща в повечето етнически групи, но страдат северните европейци.
Характеристика на заболяването
Наследствената микросфероцитоза (болест на Минковски-Шофард) е нарушение на повърхността или мембраната на еритроцитите. В резултат на лезията те се образуват под формата на сфера вместо сплескани дискове, които са леко огънати навътре. Сферичните клетки са много по-малко гъвкави от обикновените червени кръвни клетки.
При здрав човек далакът реагира с имунен отговор на нахлуващите патогени. Въпреки това, с наследственосфероцитозата силно затруднява преминаването на червените кръвни клетки през тъканите на далака.
Неправилната форма на червените кръвни клетки води до факта, че това тяло ги унищожава много по-бързо. Този патологичен процес се нарича хемолитична анемия. Нормалните кръвни клетки живеят до 120 дни, докато засегнатите от сфероцитоза - 10-30 дни.
Основни типове и форми
При липса на външни аномалии, първоначалните признаци на микросфероцитоза се появяват главно в детството и юношеството. За известно време единствената проява може да бъде продължителна жълтеница, нарастваща на вълни.
Понякога заболяване при дете се установява след преглед на родителите. Рецидивите настъпват с увеличаване на интензивността на цвета на кожата и лигавиците. Освен това могат да се появят симптоми на анемия. Няма характерни признаци извън периода на обостряне.
При кърмачетата чернодробните клетки все още не са добре узрели, поради което билирубиновият индекс достига доста високи стойности. Освен това те имат много по-изразено токсично увреждане на мозъка. В по-напреднала възраст ходът на заболяването може да съвпадне с проявата на холелитиаза. Възможен клиничен курс в такива форми като:
- светлина;
- средно;
- тежък.
Анемичният синдром до голяма степен зависи от нивото на хемоглобина. Благосъстоянието на пациента до голяма степен се определя от скоростта на неговото намаляване, тежестта на хода, както и увреждането на други органи.
Причини за възникване
Наследствена сфероцитозасе унаследява по автозомно доминантен начин. Ако един от родителите има признаци на хемолитична анемия, тогава подобно заболяване се наблюдава и при детето. Възможни са и други случаи на заболяването, които са нови мутации.
Установено е, че болестта на Минковски-Шофард възниква не само поради генетична предразположеност. Има и други фактори, които увеличават генните мутации. Те включват като:
- бременност;
- интоксикация на тялото;
- тен и продължително излагане на слънце;
- прегряване и хипотермия;
- прием на определени лекарства;
- инфекциозни заболявания;
- операции и наранявания;
- стресови състояния.
Познавайки всички тези провокиращи фактори, ще бъде възможно своевременно да се разпознае болестта на Минковски-Шофард и да се лекува. Това ще предотврати развитието на възможни усложнения.
Характеристика на развитието на болестта
Патогенезата на развитието на наследствена сфероцитоза е свързана с наличието на генетична аномалия на протеини и еритроцити. Всички пациенти имат липса на спектрини в еритроцитната мембрана. Някои имат промяна във функционалните си качества. Установено е, че липсата на спектрин е пряко свързана с тежестта на заболяването.
Генетично увреждане на структурата на еритроцитите води до увеличаване на тяхната пропускливост за натрупване на течности и натриеви йони. Това води до повишен метаболизъмнатоварване върху клетките и образуването на сфероцити. Когато се движат през далака, тези клетки започват да изпитват известни механични затруднения, като са изложени на всякакви неблагоприятни ефекти.
Възможно е да се открие наследствена сфероцитоза при деца и възрастни при провеждане на електронно-микроскопски изследвания. Това дава възможност да се определят съществуващите ултраструктурни промени в еритроцитите. Еритроцитите умират в далака. Ако структурата им е повредена, продължителността на живота им е 2 седмици.
Увреждането на еритроцитите по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард) се причинява от генетичен фактор. В същото време съществуващите дефекти значително се влошават, започва да се развива хемолитична криза. Такива кризи могат да бъдат предизвикани от различни видове инфекции, определени химикали и психични разстройства.
Клинични прояви
Наследствената сфероцитоза при деца и възрастни може да се прояви в различни форми и етапи. Симптоматиката на заболяването до голяма степен зависи от това. Повечето хора страдат от патология с умерена тежест. При леко протичане мнозина може дори да не осъзнават наличието на патология. Наследствената сфероцитоза се характеризира с наличието на такива признаци като:
- анемия;
- камъни в жлъчката;
- жълтеница.
Всяко от тези състояния има свои специфични прояви. Сфероцитозата провокира по-бързо разрушаване на червените кръвни клетки от здравите клетки, което може да доведе до развитие на анемия. В този случай кожата става много по-бледа отобикновено. Сред другите често срещани признаци на анемия по време на наследствената сфероцитоза трябва да се подчертае следното:
- задух;
- умора;
- замаяност;
- раздразнителност;
- палпитации;
- главоболие;
- жълтеница на кожата.
Хемолитичната анемия при наследствена сфероцитоза може да има доста сериозни последици, така че е необходимо своевременно да се консултирате с лекар, за да можете да предотвратите развитието на усложнения.
Когато кръвните клетки са унищожени, пиридин билирубин се освобождава бързо. Ако червените кръвни клетки се разпадат много бързо, това води до факта, че в кръвния поток се образува много билирубин. Неговият излишък може да провокира развитието на жълтеница. Това води до факта, че кожата става жълтеникава или дори бронзова. Бялото на очите също може да стане жълто.
Излишъкът от билирубин също провокира образуването на камъни в жлъчката, които могат да се натрупат в жлъчния мехур, ако твърде много билирубин навлезе в жлъчката. В този случай човек може да няма никакви симптоми, докато камъните не провокират запушване на жлъчните пътища. В този случай могат да се наблюдават следните симптоми:
- силна болка в корема;
- гадене;
- загуба на апетит;
- треска.
Болестта на Минковски-Шофард при кърмачета може да се прояви с малко по-различни симптоми. Най-често срещаният признак ежълтеница, а не анемия. Това е особено остро през първата седмица от живота на новороденото. Не забравяйте да се свържете с вашия педиатър, ако имате признаци като:
- пожълтяване на кожата и очите;
- раздразнителност и безпокойство;
- бебето спи твърде много;
- наблюдавани затруднения при хранене;
- трябва да сменяте повече от 6 пелени на ден.
При деца с подобна патология, началото на пубертета може да се забави. В юношеството заболяването се проявява под формата на увеличен далак, жълтеница и анемия. Наследствената сфероцитоза може да се забележи от самото раждане на бебето, но най-изразените симптоми се наблюдават в предучилищна и училищна възраст. Ранните прояви на заболяването предопределят много по-сложно протичане. Момчетата често страдат от тази патология.
При дете с ранни прояви на сфероцитоза е възможна деформация на скелета и особено на черепа. Пациентите показват патологични промени в сърцето и кръвоносните съдове, което се дължи на протичането на анемията.
Увеличаването на размера на далака също е характерно. Органът става стегнат и болезнен. По време на обостряне цветът на изпражненията е доста наситен.
Извършване на диагностични мерки
Диагностиката на болестта на Минковски-Шофард предполага кръвен тест. Често се оказва, че се установява наличието на признаци на носител на заболяването от страна на родителите. При липса на изразени клинични прояви може да се открие незначителна част от микросфероцитите и техните преходни форми. Въпреки това, в някои случаи дори задълбочен преглед не разкрива връзки с родителите.
При провеждане на кръвен тест можете да откриете нарушение на съотношението на левкоцити и еритроцити. Ако нормално трябва да има 3 пъти повече левкоцити, тогава равен брой бели и червени кръвни клетки ще бъде признак за хода на патологичния процес. Съдържанието на тромбоцитите в кръвта често не се променя.
Нивото на индиректния билирубин по време на биохимично изследване е право пропорционално на тежестта на хемолизата. В стадия на ремисия тази цифра е приблизително 55-75 mmol / l, но по време на криза рязко се увеличава.
Ако заболяването протича в най-леката форма, тогава индикаторът за билирубин остава в нормалните граници. Това показва нормалното функциониране на чернодробните клетки. Запушването на жлъчните пътища от камъни също повишава нивото на билирубина, тъй като той веднага навлиза в кръвния поток вместо в жлъчния мехур.
Анализът на урината обикновено показва равни количества уробилин и билирубин. Обикновено уробилинът трябва да отсъства. При провеждане на изследване на изпражненията се открива увеличение на стеркобилин, но когато се появи обструктивна жълтеница, може да не е. Когато преглежда пациент, лекарят обръща внимание на признаци като:
- комбинация от силна бледност на кожата с лек иктеричен оттенък;
- бърз пулс;
- ниско кръвно налягане;
- увеличен черен дроб и далак.
На ЕКГ се отбелязва наличието на тахикардия, интоксикацията е придружена от признак на миокардна дистрофия, а в някои случаи се появява аритмия. Ултразвуковото изследване помага да се определи размера на увеличения далак и черен дроб, наличието на камъни в жлъчката.
Директният тест на Кумбс ще помогне да се определи наличието на болестта на Минковски-Шофард, която ви позволява да откриете автоантитела, фиксирани върху еритроцитите при хемолитична автоимунна анемия.
Диференциалната диагноза е важна за поставяне на правилна диагноза. Рентгеновото изследване е насочено към установяване на наличието на костни деформации. Трудности при диагностицирането възникват, когато се комбинират с остър вирусен хепатит.
Характеристика на лечението
Не е възможно да се елиминира заболяването по консервативен начин. Някои от симптомите могат да се подобрят с кортикостероидна терапия. Дуоденалното сондиране също се препоръчва, за да се предотврати натрупването на жлъчни камъни.
Болестта на Минковски-Шофард може да се лекува чрез отстраняване на далака, тъй като този орган унищожава червените кръвни клетки. Това ви позволява да постигнете стабилно нормализиране на хода на патологията, както и намаляване на хипербилирубинемията. Децата се оперират предимно след 10-годишна възраст.
При болестта на Минковски-Шофард клиничните препоръки включват специална диета. За да направите това, се препоръчва да въведете боб, зърнени храни, соя, нарязани сурови зеленчуци, извара, гъби и телешки черен дроб в обичайната си диета. Същоизисква се повишен прием на фолиева киселина.
Характеристики на лечението по време на бременност
Клиничните насоки за болестта на Минковски-Шофард по време на бременност включват обичайните мерки за запазване на плода и осигуряване на нормалното му развитие.
По здравословни причини е необходимо кръвопреливане, отстраняване на далака, цезарово сечение или преждевременно предизвикване на раждането. След раждането въпросът за спленектомия се решава на строго индивидуална основа.
Хирургия
Отстраняването на далака ще помогне за излекуване на анемия. Патологичната форма на кръвните клетки ще остане, но те вече няма да бъдат унищожени в далака. Трансплантацията на костен мозък ви позволява да го замените частично при пациент с нарушена клетъчна структура със здрав донор.
Спленектомията е отстраняване на далака. Това е основният метод за лечение на наследствена микросфероцитоза. След операцията пациентът е почти напълно излекуван, въпреки факта, че еритроцитите запазват сферичната си форма. В допълнение, това ще удължи живота на червените кръвни клетки, тъй като основният орган, в който умират, ще бъде отстранен.
Отстраняването на далака се извършва при състояния като:
- чести хемолитични кризи;
- значително намаляване на хемоглобина;
- Инфаркт на далака.
Въпреки това, заслужава да се отбележи, че тази операция не се извършва в случай на лекахода на заболяването. Холецистектомията включва отстраняване на жлъчния мехур при наличие на камъни в него. Някои пациенти се подлагат на едновременно отстраняване на далака и жлъчния мехур. Основната индикация за спленектомия и холецистектомия е наличието на камъни в жлъчката със силна болка.
В хода на наследствената сфероцитоза клиничните препоръки се отнасят до особеностите на подготовката за операцията, както и до правилния рехабилитационен процес. Няколко седмици преди спленектомията е необходимо въвеждането на хемофилна, менингококова и пневмококова ваксина. След операция се препоръчва доживотен пеницилин, за да се предотврати развитието на опасни инфекции.
Хирургията не се препоръчва за деца под 5-годишна възраст. Светлинната терапия се използва за лечение на тежка жълтеница при кърмачета. При наследствена сфероцитоза при деца клиничните насоки са за профилактика за предотвратяване на развитието на животозастрашаващи инфекции.
Важна стъпка в лечението е попълването на броя на червените кръвни клетки. За това се извършва трансфузия на еритроцитна маса или измити еритроцити. Измиването на еритроцитите може да намали честотата и тежестта на негативните реакции при кръвопреливане. Тази процедура се извършва по жизненоважни показания, тоест ако има заплаха за живота на пациента. Заплаха за живота на човек с наличие на наследствена микросфероцитоза е анемична кома и тежка анемия.
Анемичната кома се характеризира срязка загуба на съзнание с пълна липса на отговор на външни стимули, в резултат на недостатъчно снабдяване с кислород на мозъка. Това се случва в резултат на бързо и значително намаляване на нивото на червените кръвни клетки.
След стабилизиране на нивата на хемоглобина, както и състава на човешката кръв, се препоръчва санитарно третиране. Това се прави най-добре в курорти с минерални извори, тъй като това ще предотврати последващото образуване на камъни в жлъчните пътища.
Възможни усложнения
Усложненията на болестта на Минковски-Шофард могат да бъдат пряко свързани с хода на патологията или спленектомията. Най-тежките последици са анемичната кома, както и увреждането на някои вътрешни органи. Това е характерно главно за възрастни хора със съпътстващи заболявания.
След отстраняване на засегнатия далак могат да възникнат различни усложнения, по-специално като:
- тромбоза;
- кървене от увредени артерии на далака;
- залепващи процеси;
- имунодефицитно състояние.
При възникване на патологията се получава натрупване на тромбоцити, така че има възможност за тромбоза след операцията. Адхезивната болест се провокира от интервенция в перитонеума. В резултат на това се развиват фиброзни ленти и белези на чревни бримки.
Превенция и прогноза
Прогнозата за наследствена сфероцитоза като цяло е благоприятна. Въпреки това, в най-трудните и опасни случаихода на хемолитична криза, при неправилна или ненавременна терапия, може дори да има фатален изход. Тъй като заболяването се наследява от родителите, трябва да се има предвид, че има висока степен на риск от вече болно дете. Когато наследствената сфероцитоза се появи само при един от родителите, вероятността от развитие на патология е 50%. В този случай детето е под постоянна диспансерна регистрация.
Понастоящем е невъзможно да се предотврати появата на наследствено заболяване при деца, чиито родители страдат от микросфероцитоза. Вероятността да имате дете с болестта в този случай е много висока. Тъй като родителите трябва да вземат предвид вероятността от проява на заболяването не веднага, а за по-дълъг период от време, е наложително да се предпази бебето от провокиращи фактори.
В момента се работи за идентифициране на патологичния ген, който провокира появата на това заболяване. Възможно е скоро да се справите с този проблем.
Възрастните пациенти също се съветват от лекарите да избягват значителна хипотермия, стресови ситуации, слънчев тен и отравяне.
Развитието и протичането на заболяването се основава на генетичен дефект в червените кръвни клетки. Това води до проникване на голямо количество вода и натриеви йони в червените кръвни клетки. Среща се с честота приблизително 1 случай на 4500 души.
