Синдромът на Пиърсън е много рядко генетично заболяване, което се проявява в ранна детска възраст и в повечето случаи води до ранна смърт.
История на откриването
Друго име за синдрома на Пиърсън е вродена сидеробластна анемия с екзокринна панкреатична недостатъчност. Заболяването е кръстено на учения, който го описва за първи път през 1979 г. - Н. А. Пиърсън. Синдромът е разпознат чрез дългосрочно проследяване на четири деца със сходни симптоми: те са имали сидеробластна анемия, която не се повлиява от стандартното лечение, екзокринна панкреатична недостатъчност и патология на клетките на костния мозък.
Първоначално на децата беше поставена различна диагноза - синдром на Shwachman (вродена хипоплазия на панкреаса). Но след изследване на кръв и костен мозък бяха разкрити ясни разлики, които доведоха до синдрома на Пиърсън в отделна категория.
Причини за заболяване
Изследването на причините за болестта отне около десет години. Генетиците са успели да открият генетичен дефект, който води до разделяне и дублиране на митохондриалната ДНК.
Въпреки че заболяването е генетично, обикновено мутацията се появява спонтанно и болното бебе се ражда в абсолютноздрави родители. Понякога има връзка между наличието на офталмопатия при майката и развитието на синдрома на Пиърсън при нейното дете.
ДНК дефекти могат да се открият в костния мозък, ациноцитите на панкреаса, както и в органи, които не са основни мишени на заболяването - бъбреци, сърдечен мускул, хепатоцити. От друга страна, при някои пациенти, при наличие на типична клинична и лабораторна картина, не е възможно да се регистрират промени в митохондриалната ДНК.
При болни деца има натрупване на желязо в черния дроб, склероза на гломерулите на бъбреците и образуване на кисти. В някои случаи се развива миокардна фиброза, водеща до сърдечна недостатъчност.
Панкреасът отделя недостатъчни количества липаза, амилаза и бикарбонати при всички пациенти с болест на Пиърсън. Синдромът се проявява с атрофия на тъканта на жлезата и последващата й фиброза.
Методи за диагностика
С увереност само генетиците могат да поставят диагноза след изследване на митохондриална ДНК. Рутинното изследване на периферната кръв също играе важна роля: откриват се тежка макроцитна анемия, неутропения и тромбоцитопения. Забележима е липсата на ефект от лечението на анемия с "цианкобаламин" и препарати от желязо.
Поради пункция на костен мозък може да се види намаляване на общия брой клетки, наличие на вакуоли в еритробластите и появата на пръстеновидни сидеробласти.
Симптоми на заболяването
От първите дни от живота на дететоМоже да се подозира синдром на Пиърсън. Симптомите на заболяването дебютират при кърмачета под формата на пернициозна анемия и инсулинозависим захарен диабет. Наблюдават се бледност на кожата, сънливост, летаргия, диария, периодично повръщане, детето наддава слабо. Храната почти не се усвоява, характерна е стеаторея. Появяват се симптоми на захарен диабет, повишава се нивото на глюкозата в кръвта и има тенденция към ацидоза. Възможно развитие на чернодробна, бъбречна и сърдечна недостатъчност.
Понякога освен анемия се появява и панцитопения (дефицит не само на еритроцити, но и на тромбоцити и левкоцити), което ще се прояви като склонност към кървене и чести инфекции.
Лечение и прогноза
За съжаление, лекарите все още не знаят как да победят синдрома на Пиърсън. Неговото лечение е неспецифично и дава само краткосрочни резултати.
Анемията не се повлиява от стандартната терапия и изисква чести кръвопреливания. За подобряване на функцията на панкреаса се предписват ензими и се предписва инфузионна терапия за коригиране на метаболитни нарушения. В редки случаи се извършва трансплантация на костен мозък.
Синдромът на Пиърсън има неблагоприятна прогноза: децата изостават във физическото развитие, повечето умират преди двегодишна възраст. В единични случаи пациентите живеят по-дълго благодарение на ефективната поддържаща терапия, но в напреднала възраст заболяването води до мускулна атрофия, характерна за синдрома на Kearns-Sayre.
Тежестта на хода на заболяването прездо голяма степен зависи от степента на увреждане на ДНК.
