Наследствените заболявания са тези заболявания, които се предават чрез зародишни клетки от поколение на поколение. Общо има повече от шест хиляди заболявания от този тип. Около хиляда от тях днес могат да бъдат идентифицирани още преди раждането на дете. Също така, тези заболявания могат да се проявят в края на второто десетилетие от живота и дори след 40 години. Мутациите в гените или хромозомите са основната причина за наследствените заболявания.
Класификация на наследствените заболявания
Наследствените заболявания са разделени на две групи:
- Единична причинно-следствена или монофакторна. Това са заболявания, които са свързани с мутации в хромозоми или гени.
- Многопричинно или многофакторно. Това са заболявания, които се появяват в резултат на промени в различни гени и поради влиянието на множество фактори на околната среда.
За поява на подобно заболяване при някой от членовете на семейството, този човек трябва да има подобна или същата комбинация от гени, която вече имат близките му роднини. Ето защо наследствените заболявания се свързват с наличието на общи гени в роднини с различна степен на родство.
Степен на родство и дял на общи свързани гени
Тъй като всеки роднина от първа степен на пациента има 50% от неговите гени, следователно тези хора могат да имат идентична комбинация от гени, която предразполага към появата на това заболяване. Малко по-малко вероятно е роднините от трета и втора степен на родство да имат същия набор от гени с пациента.
Наследствени заболявания - видове
Наследственото заболяване може да има повече от един вид. Разграничаване:
- Хромозомни заболявания. Често, когато една клетка се раздели, се случва отделни двойки хромозоми да останат заедно. В резултат на това броят на хромозомите в нова клетка е по-голям, отколкото в други. Този факт води до метаболитни нарушения. Тези заболявания се срещат при 1 от 180 новородени. Тези деца имат множество вродени малформации, умствена изостаналост и др.
- Автозомните разстройства водят до множество и сериозни заболявания.
- Генни мутации. Моногенните заболявания включват мутации в един ген. Тези заболявания се унаследяват според закона на Мендел.
- Наследствени метаболитни заболявания. Почти цялата генна патология е свързана с наследствени метаболитни заболявания. Когато възникне мутация в процеса на структурата на оперона, се синтезира протеин с неправилна структура. В резултат на това се натрупват патологични метаболитни продукти, което е много вредно за мозъка.
Има и други наследствени заболявания. Преди да започнат своителечение, е необходимо да се подложи на пълна диагноза. Лекарите препоръчват да бъдат изключително внимателни към всички бъдещи майки, в чието семейство има пациенти с тази диагноза. Това е така, защото такива бременни жени трябва да бъдат под специално наблюдение. Само в този случай степента на проявление на това заболяване при бебето може да бъде сведена до минимум. Основното нещо, което трябва да запомните е, че всяко наследствено заболяване, с медицинска намеса в определен точен период от време, може да протече много по-лесно.
