Синдромът на МакКюн-Олбрайт е кръстен на двамата видни лекари, които са го описали преди повече от половин век. Те разказаха на обществото за децата, повечето от които бяха момичета. Много от тях имаха нисък ръст, кръгло лице, къса шия, скъсени IV и V метатарзални или метакарпални кости, мускулни спазми, промени в скелета, забавено никнене на зъби и хипоплазия на емайла. Наблюдавани са също умствена изостаналост и ендокринни нарушения, изразени в ранен пубертет с менструално кървене, развитие на гърдите, растеж на пубисните и гръдните косми, повишен темп на растеж при децата и кожни промени..
В съвременната медицина терминът "синдром на Олбрайт" се използва по отношение на пациенти с всички или само някои от ендокринните и кожни аномалии. Има случаи, когато диагнозата е поставена в ранна детска възраст. Въпреки това, в типични случаи се дава на деца на възраст 5-10 години, въз основа на признаците, които са характерни за това заболяване. Като цяло се среща рядко и се предава по наследство. Етиологията и патогенезата на това заболяване остават неизвестни. Нека разгледаме признаците на заболяването.
Нарушения в ендокринната система
Най-често при момичета със синдром на Олбрайтнаблюдава се преждевременен пубертет, който се причинява от естрогени, освободени в кръвта от кистата на яйчника. Кистите могат да се увеличат, след това да намалят по размер за няколко седмици или дни. С помощта на ултразвуковата процедура е възможно да се види и измери размера на неоплазмите. Кистите могат да нараснат до доста прилични размери. Имаше случаи, когато нарасна до размера на топка за голф, тоест с диаметър над 50 мм.
Увеличаване на гърдите и менструално кървене се наблюдават заедно с нарастването на кистата. Ако момичето е започнало менструация преди 2-годишна възраст, това е първият симптом на синдрома на Олбрайт. Въпреки това, наличието на нередовен цикъл и кисти на яйчниците може да се наблюдава както при юноши, така и при възрастни жени. Това не пречи да имате здрави деца.
Лечението на деца с преждевременен пубертет е доста трудно и неефективно. Дори ако кистата бъде отстранена хирургично, тя може да се появи отново. Когато приемате хормона прогестерон, менструацията може да бъде спряна, но бързият темп на развитие и растеж на костите не се забавя. Възможни негативни последици за работата на надбъбречните жлези. Лечението е с перорални лекарства, които блокират синтеза на естроген.
Функция на щитовидната жлеза
50 процента от хората със синдром на Олбрайт имат проблеми с щитовидната жлеза. Това е така наречената гуша, възли и кисти. В редки случаи са възможни фини структурни промени. При тези пациенти нивото на тироид-стимулиращия хормон, произвеждан от хипофизната жлеза, е ниско инивата на хормоните на щитовидната жлеза са нормални или леко повишени. Провежда се лечение, с помощта на което се намалява синтеза на хормони на щитовидната жлеза. Показан е в случаите, когато нивото на секретираните хормони е достатъчно високо.
Прекомерна секреция на растежен хормон
При заболяване хипофизната жлеза отделя големи количества хормон на растежа. Акромегалия е открита при деца с диагноза синдром на Олбрайт. Младежите започнаха да имат груби черти на лицето, ръцете и краката им бързо се увеличиха, можеха да страдат от артрит. Лечението на деца с такива признаци се свежда до хирургично отстраняване на хипофизната жлеза и използване на синтезирани аналози на хормона соматостатин, които потискат производството на растежен хормон.
Други ендокринни нарушения
Достатъчно рядко има прекомерна секреция и увеличаване на надбъбречните жлези. Такова нарушение може да доведе до затлъстяване на багажника и лицето, увеличаване на теглото, спиране на растежа и чупливост на кожата. Всички тези симптоми се наричат синдром на Кушинг. При такива промени се отстранява засегнатата надбъбречна жлеза или се приемат лекарства, които намаляват синтеза на кортизол.
Понякога децата със синдром на Олбрайт имат много ниски нива на фосфор в кръвта си поради голямата загуба на фосфат в урината. Това разстройство може да е отговорно за промените в костите, свързани с рахит. Лечението е с орални фосфати и добавки с витамин D.
Нарушения, свързани с кожата
На кожата от раждането илималко след това се появяват петна от кафе с мляко. Най-често се появяват по сакрума, туловището, крайниците, задните части, задната част на шията, челото, скалпа, тилната част. Всички те също са признак, че детето има синдром на Олбрайт. Снимки на тези места можете да видите по-долу.
Въпреки че неврофиброматозата има и петна от кафе с мляко. Синдромът на Олбрайт обаче се характеризира с по-големи петна с неправилни очертания, те са по-малко на брой. Те имат диаметър от 1 до няколко сантиметра, кафяв оттенък. Всички те са с еднакъв цвят, имат овална форма, характеризират се с гладка повърхност. Хистологични изследвания най-често показват, че епидермисът не е променен в структурата си, но количеството меланин в кератиноцитите е леко увеличено.
Единични петна от този тип могат да се появят и при доста здрави хора. Ако не се притесняват и не растат, тогава няма нужда от лечение. Ако се наблюдава интензивен растеж, има петна с неправилна форма, тогава се препоръчва да се изследват хистологично. И след това хирургично отстранен.
Заключение
По този начин можем да кажем, че синдромът на Олбрайт се характеризира с увреждане на костите или черепа, наличие на старчески петна по кожата, ранен пубертет. Въпреки че има моменти, когато са налице само първите два симптома. Като цяло, основният симптом на синдрома е костните лезии (остеодисплазия). Въпреки това, при настъпванеВ пубертета този процес спира. При възрастни промените в костите не прогресират. Като цяло, с идентифицирането и правилното лечение, прогнозата за лечението на това заболяване е доста благоприятна.
