Синдромът на Менкес, наричан още болест на къдрава коса, е рядко и много сериозно генетично заболяване. Засяга малките момчета и за съжаление няма лечение.
Причини за заболяване
Синдромът на Менкес е следствие от неправилното функциониране на гена ATP7A. В резултат на аномалията тялото не усвоява медта, която се отлага в бъбреците, а всички останали органи изпитват остър дефицит, претърпявайки бързо разрушаване. На първо място са засегнати сърцето, мозъкът, костите, артериите и косата. Заболяването е наследствено и е много рядко. Рискът е приблизително 1 случай на 50-100 хиляди и се отнася предимно за мъже. При деца от женски пол синдромът практически не се среща.
Първи симптоми на синдрома на Менкес
Бебе, родено с това заболяване, изглежда и се държи абсолютно нормално през първите седмици от живота. И едва на третия месец се появяват симптоми, които показват, че бебето развива синдром на Менкес:
- На мястото на падналия бебешки пух има малко къдрава коса. Те са много редки и леки. При по-внимателен преглед се виждаче косата е много чуплива и преплетена. Те изглеждат объркани. Косъмчетата на веждите също са преплетени.
- Кожата има неестествена бледност.
- Лицето на бебето е доста пълничко.
- Мостът на носа е плосък.
- Температурата намалена.
- Храненето на бебето става проблематично. Апетитът практически липсва. Освен това има отклонения в работата на червата.
- Бебето е пасивно, сънливо и летаргично, лицето му не показва почти никакви емоции. Появяват се всички признаци на апатия.
- Бебето често страда от конвулсии.
- Детето забележимо изостава от връстниците си в развитието и спира да прави дори това, което вече е научило.
Диагностика на синдрома
Трябва да се отбележи, че много редки заболявания са трудни за диагностициране. Една от причините за това е слабата информираност на педиатрите. В случай на синдром на Менкес, педиатърът може да бъде предупреден от необичайния вид на косата на бебето. Показателен симптом на заболяването са конвулсии, които периодично се появяват при детето.
Много от горните симптоми се появяват при други, много по-малко опасни заболявания. Ето защо, когато ги откриете в детето си, не трябва да се паникьосвате. Но е задължително да го изследвате. Основните видове диагностика на синдрома на Менкес са кръвен тест за нивото на мед в него и рентгенова снимка на костите, която може да покаже техните характерни промени.
Превенция на заболявания
За съжаление, медицината все още не е измислила методи за предотвратяване на синдрома на Менкес. В риск са бебета от мъжки пол, които са имали роднини с това заболяване. Почти невъзможно е да се определи болестта на ранен етап от развитието на ембриона и още повече да се предотврати. Естествено, някои жени си задават въпроса дали е възможно да се планира бременност със синдрома на Менкес в семейството на съпруга си? Отговорът на него може да даде само добър генетик, който ще анализира всички плюсове и минуси, ще извърши диагностика, ще начертае „генетично дърво“и едва след това ще обяви степента на риска. Препоръчително е да вземете решение за планиране на потомство само след консултация със специалисти.
Излекуване на болестта на къдрава коса
За съжаление, синдромът на Менкес е нелечимо заболяване. Прогнозата му е много трудна. Заболяването прогресира бързо, причинявайки необратими промени в тялото. В допълнение към умствената изостаналост, която почти винаги придружава синдрома, се инхибира развитието на нервната система, нарушава се сърдечната дейност и се променя структурата на костната тъкан.
Животът със синдрома на Менкес е кратък. Повечето деца умират две или три години след раждането. Често това се случва внезапно - на фона на обща стабилност - от пневмония, инфекции или разкъсване на кръвоносни съдове.
И въпреки че медицината не познава методите на лечение като такива, има методи за облекчаване на състоянието на пациента. Това е изкуствено снабдяване на тялото с мед, което се прилага интравенозно. Такава терапия до известна степен ограничава развитието на болестта ичастично премахва симптомите. Но само при условие на навременното му начало, а именно от първите дни или, в крайни случаи, седмици от живота (до настъпване на необратими промени в мозъка). Което, уви, е почти нереалистично - в края на краищата симптоматичната картина се появява само след три месеца. В други случаи лекарите могат да предложат само поддържащи грижи.
Много рядко, но се случва синдромът на Менкес да се прояви в лека форма. Този вид заболяване се нарича синдром на окципиталния рог и се характеризира с разрушаване на съединителната тъкан. Пациентите с такава диагноза не изостават в умственото развитие, но резултатът все още е плачевен. Единственото нещо е, че болестта започва да се развива много по-късно: на около десетгодишна възраст.
