Днес много хора имат генетични патологии, които се проявяват с различни симптоми. Сред тях се отличава болестта на Recklinghausen (неврофиброматоза). Това заболяване се характеризира с увреждане на кожата под формата на тумороподобни образувания, петна, лунички на неспецифични места и проява на други признаци. Заболяването е доста разпространено сред населението на света и се среща в един случай от две хиляди и половина. В същото време патологията е нелечима, като терапия се провежда системно лечение. Днес медицината продължава да разработва специфична терапия, която е насочена към пълното излекуване на пациента.
Характеристики и описание на проблема
Болестта на Реклингхаузен е хетерогенно заболяване, характеризиращо се с туморни лезии на кожата и централната нервна система. В този случай всички органи и системи на тялото могат да бъдат включени в патологичния процес. Болестта се развива бързо. Първите симптоми могат да се появят при раждането, а развитието на усложнения може да настъпи в зряла възраст.
В половината от случаите патологията е наследствена, в други случаи се развива в резултат на спонтанни генни мутации. Това заболяване се проявява под формата на множество старчески петна и доброкачествени новообразувания, аномалии на костната тъкан, промени в ириса на окото, както и тумори на централната нервна система и други. Неоплазми могат да се появят в нерви и нервни окончания.
Неврофиброматозата (код по МКБ-10 Q85.0) е най-честото заболяване с наследствена етиология. За първи път е описан през деветнадесети век от много изследователи, включително Фридрих фон Реклингхаузен.
Епидемиология
Неврофиброматозата при деца се диагностицира еднакво при мъжете и жените. Тази патология е най-често срещаното заболяване с генетична природа. Може да засегне хора от различни националности и не зависи от мястото на пребиваване на дадено лице, неговата диета и други фактори.
Заболяването е наследствено, в половината от случаите се развива поради различни мутации на гена на седемнадесета хромозома. Този ген е отговорен за потискането на развитието на туморни процеси. Когато се развие неврофиброматоза тип 1, туморните клетки не се разпознават от мутиралия ген, така че те не се елиминират от имунната система, а се размножават, образувайки големи доброкачествени тумори. Но в 15% от случаите тези неоплазми се трансформират в ракови тумори.
Причини за развитие на патология
Генът на седемнадесетата хромозома е голям, така че втой генерира голям брой нови мутации. В 50% от случаите такива мутации се унаследяват от потомци, в други случаи се наблюдава развитието на нови мутации. Всички тези процеси имат висока степен на проява, така че симптомите на патологията винаги се наблюдават.
Лекарите казват, че генът NF-1 участва в синтеза на неврофибромин, протеин, който инхибира растежа и развитието на тумори. Неговият дефицит или отсъствие води до трансформация на клетките в неоплазми. Ако туморните клетки започнат да се размножават бързо и бързо, възникват злокачествени новообразувания. Това явление се наблюдава в 15% от случаите. Има болест на Реклингхаузен, автозомно доминантно унаследяване.
Видове болести
Туморите при тази патология могат да се образуват от клетки на централната или периферната нервна система. В зависимост от това в медицината е прието да се разграничават следните форми на заболяването:
- Периферна форма или неврофиброматоза тип 1, при която тумори се образуват от периферни NS клетки.
- Централна форма или заболяване тип 2, при което се появяват неоплазми от клетките на централната нервна система.
Най-често се диагностицира първата форма на патология.
Симптоми и признаци
Неврофиброматозата на Реклингхаузен проявява различни симптоми и признаци. Сред тях се отбелязват тумороподобни неоплазми, неврофиброми, старчески петна по кожата, нарушения на нервната и опорно-двигателния апарат, промени в ириса на очите.
Най-често срещаното заболяванезапочва да се проявява с развитието на сколиоза, с течение на времето към него се присъединяват епилептични припадъци, зрително увреждане и затруднения в обучението. Неоплазмите обикновено се локализират по хода на периферните нерви, но често се локализират върху клепачите, конюнктивата, в главния и гръбначния мозък и в коремната кухина. Това може да доведе до парализа на очните мускули, притискане на органи, дисфункция на черепните нерви и т.н.
Skin
Често неврофиброматозата при деца започва да се появява от раждането под формата на старчески петна по кожата, които представляват плоски участъци от кожата с различни размери и местоположение. Цветът на петната може да варира от бежов до сиво-син. Обикновено те са разположени на крайниците и багажника, лигавиците. Те никога не изчезват. Основната характеристика на това заболяване е броят на възрастовите петна: в патологията има най-малко шест от тях, с размер около един и половина сантиметра.
Също един от симптомите на заболяването е образуването на лунички обриви по кожата в областта на подмишниците, слабините, подколенните ямки. Луничките могат да се появяват през целия живот на човек, обикновено този процес се влияе от наранявания, обрив от пелени, триене на дрехи и т.н.
Неврофиброматозата на Реклингхаузен също се проявява под формата на възли на Лиш, които са бели пигментни петна по ириса на очите. Те не могат да бъдат открити с просто око, откриват се само при преглед от офталмолог. Като порасне човеквъзли започват да се появяват повече.
Тумороподобни образувания
Неврофибромите при това заболяване се намират по кожата или вътре в тялото в големи количества. Тези образувания са струпвания от клетки на нервната обвивка, изглеждат като възли, които са разположени на тънка или широка дръжка, косата може да расте на върха на възлите. Броят на неврофибромите се увеличава с възрастта. Понякога те могат да покрият цялото тяло, те са и единични. Размерът им може да варира от няколко милиметра до един метър в диаметър (в 30% от случаите). Почти всички пациенти на трийсетте имат такива неоплазми.
Неврофибромите често провокират необичайно уголемяване на крайниците (елефантиаза). Ако са вътре в тялото, те могат да компресират вътрешните органи, което води до нарушаване на тяхната функционалност. В същото време човек има кашлица, задух, лошо храносмилане, болков синдром, мускулна парализа. Когато се локализират в нервите, образуванията провокират развитието на мускулна слабост, болка и нарушения на чувствителността.
Синдромът на Реклингхаузен се проявява и от други тумори: астроцитоми, менингиоми, глиоми или епендимоми. Когато туморите се образуват вътре в черепа, вътречерепното налягане се повишава при човек, възникват мускулни пареза, нарушения на говора, зрението и слуха, както и психични разстройства. Често човек развива тумор на надбъбречните жлези, което провокира повишаване на кръвното налягане. глиомадиагностициран в 15% от случаите и се проявява в зрително увреждане, изпъкналост на очната ябълка.
Нарушения на нервната и мускулно-скелетната система
Неврологичните разстройства при това заболяване се проявяват под формата на психични разстройства с различна степен на проява. Най-честите признаци на патология са интелектуално увреждане, трудности при научаването на писане и четене и овладяване на науките.
Болестта на Реклингхаузен често се проявява в епилептични припадъци, развитие на депресия с всички съпътстващи симптоми. В някои случаи се развиват депресии поради козметични дефекти, които водят до деформация. Човек се смущава от външния си вид, избягва контакт с хора, оттегля се в себе си.
При тази патология възниква грешна структура на костите:
- недоразвитие на клиновидната кост;
- кифосколиоза на гръбначния стълб;
- дефекти в ребрата и гърдите;
- спондилолистеза;
- асиметрична структура на черепа;
- недоразвитие на костната тъкан, което води до чести фрактури;
- деформация на тръбни кости, образуване на кисти по тях;
- промяна на лицевата част на черепа и стените на орбитите.
Допълнителни симптоми
Болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза) от първи тип (където се лекува патологията, ще бъде разгледано по-долу) показва други симптоми. Нейните знаци включват:
- нарушение на човешкия растеж;
- ранен пубертет, гинекомастия;
- образуване на кисти в белите дробове;
- сирингомиелия;
- стесняване на белодробната артерия;
- пневмония;
- неправилна структура на храносмилателния тракт;
- повишено кръвно налягане.
Болест на Реклингхаузен: диагноза
Диагностичните мерки са разработени от Международния комитет на експертите по тази патология. За точна диагноза, човек трябва да има поне два от следните симптоми:
- Повече от пет възрастови петна по тялото, по-големи от пет милиметра.
- Две туморни образувания с всякаква форма и разнообразие.
- Лунички по подмишниците и слабините.
- Недоразвитие на костната тъкан и клиновидна кост.
- Глиома на зрителния нерв.
- Поне два възела на Лиш.
- Да имаш близки роднини с подобни симптоми.
Първичният преглед се извършва от общопрактикуващ лекар в лечебно заведение. Възможна е консултация с офталмолог, дерматолог, невролог и др.
Има голям брой методи за диагностициране на заболяване, изборът на които зависи от местоположението на патологичните новообразувания.
Обръща се особено внимание на близките на пациента поради възможното наследствено предаване на заболяването. При наследствена предразположеност към заболяването се извършва генетичен преглед. Възможно е също така да се извърши амниоцентеза или хорионна биопсия за определяне на аномалии при новородено бебе. Прегледът на човек се извършва периодично, тъй като някои симптоми могат да се появят с течение на времето. Лекарят обръща внимание напромени в кръвния тест при болестта на Recklinghausen, което може да показва развитието на патологични процеси в организма. Често се предписва тест за изследване на гените MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Лекарят може да назначи ЯМР и рентгенови лъчи за определяне на тумори във вътрешните органи и костите.
Също така, лекарят диференцира патологията с други видове неврофиброматоза, синдром на Протей, синдром на Klippel-Weber, дисеминирана липоматоза и други. След задълбочен преглед се поставя окончателна диагноза и се разработва план за лечение.
Терапия
Заболяването се лекува в обикновена или специализирана клиника. Обикновено лечението на неврофиброматоза включва симптоматично лечение, тъй като заболяването се счита за нелечимо. Терапията е насочена към премахване на симптомите на патология и промени в органите и системите.
Основният терапевтичен метод в този случай е хирургичното отстраняване на неоплазми. Операциите се предписват при големи тумори, които притискат органи, нарушавайки тяхната функционалност. Също така, болестта на Реклингхаузен изисква хирургическа интервенция за отстраняване на козметичните дефекти при обезобразяването на човешкото тяло.
Необходима е операция при големи тумори, високо кръвно налягане, сколиоза, нарушения на говора, зрението и слуха, ранен или късен пубертет.
Операцията може да се извърши само при наличие на малък брой неоплазми. Днес в медицината отиваразработването на лекарства, насочени към пълно излекуване на това заболяване, но в момента те все още не се използват. Множество тумори не могат да бъдат отстранени. Когато се открият ракови неоплазми, неврофиброматозата се лекува с химиотерапия, хирургично отстраняване на тумора и лъчева терапия. Възможностите за лечение ще зависят от вида на рака.
Прогноза и превенция
Прогнозата за тази патология е благоприятна, рак се развива в редки случаи. Но с разпространението на патологичния процес работоспособността на човек е значително намалена, което може да причини увреждане.
Тъй като това заболяване е генетично, не са разработени превантивни мерки за предотвратяването му. Лекарите препоръчват на родителите да открият заболяването възможно най-рано. В медицината е установено, че около 60% от хората с тази патология имат лека проява на симптоми под формата на старчески петна и няколко неоплазми по кожата, които изискват малко лечение. Децата с това заболяване остават относително здрави, но в бъдеще може да развият усложнения и негативни последици. Ето защо е важно патологията да се диагностицира навреме, за да се осигури щастлив живот на детето.
