Заболяванията на имунната система започнаха да се изучават сравнително наскоро, тъй като тази наука е една от най-младите в медицината. Въпреки това, благодарение на бързото развитие, днес вече има много открития в тази индустрия. Болестите на защитната система на организма се наричат имунодефицитни състояния, които се делят на първични и вторични лезии. Пример за такива патологии е синдромът на DiGeorge, при който има вроден дефицит на Т-лимфоцити. В допълнение към недостатъчността на защитните механизми, това заболяване се проявява с множество аномалии в развитието на органите и системите, забележими още в неонаталния период, а в някои случаи и по време на вътрематочно развитие.
Механизъм на прогресия на заболяването
Синдромът на DiGeorge се характеризира с пълно или частично недоразвитие на тимусната жлеза (тимус). Този орган се намира в гръдната кухина при деца и е необходим за формирането на клетъчен имунен отговор. По време на пубертета тимусът започва да намалява по размер и да се трансформира в мастна тъкан. Този процес е нормален и несе отнася до патология. При синдрома на DiGeorge говорим за вродено отсъствие на този орган или за недостатъчното му развитие (хипоплазия). В резултат на това имунните клетки остават дефектни и не изпълняват функциите си. Освен това при това заболяване често се наблюдава липса на паращитовидни жлези, които са отговорни за обмяната на калций и фосфор в организма. Механизмът на развитие на аномалии на различни системи е свързан с нарушения на вътреутробното развитие на плода, възникващи в ранна бременност.
Синдром на ДиДжордж: причини за патология
В момента няма точно обяснение защо възниква аплазия на тимуса. В повечето случаи при тази патология възниква генетичен дефект в 22-ра хромозома, който се състои в загуба на един от нейните участъци. Смята се, че подобно нарушение е свързано с наследственост, но тази теория не е доказана. Освен това дефект на 22-ра хромозома не се наблюдава при всички пациенти, а само в 80% от случаите. Причините за синдрома на DiGeorge също са свързани с ембрионални нарушения на плода в резултат на патологии в майката. Те включват инфекциозни заболявания, пренесени по време на бременност (рубеола, морбили, херпес), захарен диабет, мозъчни травми и др. Други причини за синдрома на DiGeorge са злоупотребата с психоактивни вещества (алкохол, наркотици) и излагането на химикали по време на пренаталния период.
Клинични прояви на аплазия на тимуса
Заболяването става забележимооще в първите дни от живота на бебето, тъй като в допълнение към недостатъчност на имунната система, това се проявява с множество малформации. Най-тежките са сърдечните патологии, тъй като някои от тях са несъвместими с живота (тетрада на Фало). Аномалиите в развитието могат да засегнат всякакви органи и системи, но най-често синдромът на DiGeorge се проявява със следните симптоми:
- Нарушения на лицето: намаляване на костите на черепа и челюстта, широко поставени очи, недоразвитие на ушните миди, готическо небце, цепнатина на устната и др.
- Анормални дихателни пътища и хранопровода.
- Малформации на нервната система - атрофия на мозъчната кора или малкия мозък. В резултат на тези нарушения се наблюдава нарушение на походката, пареза и парализа, промени в чувствителността. Основната проява на аномалиите на ЦНС е умственото изоставане, което се забелязва през първите години от живота на детето.
- Дефекти на храносмилателния тракт: стеноза и атрезия.
- Патологични фрактури на костите, увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката.
- Аномалии на зрителния орган: страбизъм, съдови нарушения на ретината.
- Дефекти на пикочната система.
Нарушенията могат да се появят поотделно или в комбинация. В някои случаи няма аномалии в развитието, а синдромът на DiGeorge се състои само в недостатъчност на имунните механизми. Дефицитът на Т-лимфоцити се проявява чрез склонност към вирусни и бактериални инфекции, туморни процеси. В същото време болестипроизтичащи от имунодефицит, са слабо податливи на антибактериална и противовъзпалителна терапия. Аплазията на паращитовидните жлези се проявява с конвулсивни състояния.
Диагностични критерии за заболяване
Диагностиката се поставя при комбинация от следните симптоми: висока предразположеност към инфекциозни заболявания, аномалии в развитието и конвулсии. При лабораторни изследвания можете да забележите намаляване на броя на лимфоцитите и намаляване на нивата на калций. За да се потвърди диагнозата, е необходимо да се проведат изследвания на имунния статус. В този случай се наблюдават следните промени: липса на отговор от ваксинацията и отрицателни тестове за свръхчувствителност и лимфобластна трансформация. Броят на В-лимфоцитите не се променя. При изследване на структурите на клетъчния имунитет се отбелязва тяхното намаляване и намаляване на активността. Ултразвукът на гръдната кухина разкрива липса или намаляване на тимуса и паращитовидните жлези. Изучаването на структурата на ДНК ви позволява да научите за промените в 22-ра хромозома.
Синдром на ДиДжордж: лечение на патология
Лечението на патологията зависи от степента на нарушенията. При пълно отсъствие на тимуса е показана трансплантация на органи. При тежки малформации на органи и системи е необходимо хирургично лечение. При неусложнен ход на заболяването и липса на сериозни аномалии се предписва поддържаща терапия. Основните лекарства са имуностимуланти. През целия живот е необходимо да се компенсира дефицитът на калций в организма. ВИнфекциозните заболявания са симптоматична терапия: антибиотици, антивирусни лекарства. В допълнение към приема на лекарства е необходимо да се избягва хипотермия, стресови ситуации и други неблагоприятни фактори.
Последствия от аплазия на тимуса
Синдромът на ДиДжордж е опасен, защото води до много усложнения. Пациентите с тази патология са предразположени към туморни процеси, тежки инфекциозни процеси. Честа последица от синдрома е развитието на автоимунни заболявания. Това се дължи на факта, че тялото на пациента възприема собствените си клетки като чужди агенти и започва да се бори срещу тях. В резултат на това се появяват заболявания като системен лупус еритематозус, дерматомиозит и ревматоиден артрит. При тежки аномалии на развитието могат да се наблюдават следните усложнения: умствена изостаналост, парализа на крайниците, слепота. При конвулсивен синдром може да се развие дихателна недостатъчност поради асфиксия.
Прогноза за синдром на ДиДжордж
При комбинация от имунен дефицит и видими малформации на лицевия череп се поставя диагноза: синдром на ДиДжордж. Снимки на хора, страдащи от това заболяване, могат да се видят в специалната медицинска литература. При тази комбинация от тези симптоми прогнозата за живота обикновено е неблагоприятна, тъй като аномалиите на развитието показват тежка форма на патология. Обикновено децата, страдащи от синдром на ДиДжордж, не доживяват до 10-годишна възраст поради тежки инфекциозни или онкологични заболявания. Когапо-леко протичане, липса на малформации и адекватна заместителна терапия, прогнозата може да е благоприятна.
Превенция на синдрома на ДиДжордж
Няма специфична превенция на това заболяване. За да се предотвратят нарушения на ембрионалното развитие на плода, бъдещата майка трябва да ограничи стресовите фактори, да се откаже от лошите навици, както и да предотврати инфекция с бактериални и вирусни заболявания. Аномалиите в развитието могат да бъдат открити при планиран ултразвук, който се провежда във всеки триместър на бременността.
