Въпреки факта, че медицината се развива бързо, много болести все още не са напълно проучени. Някои от тях бяха описани не толкова отдавна. Поради това има малко данни за някои патологии на този етап. Пример за това е болестта на Ердхайм. Заболяването е открито едва през XX век. Той принадлежи към редки заболявания, така че все още не е възможно да се започне задълбочено изследване на тази патология. Причините и патогенезата на това заболяване все още са неизвестни. Съществуват обаче няколко теории за произхода на заболяването. Всички те се изучават активно. Към днешна дата в света са известни само 500 случая на заболеваемост. Тъй като патологията се счита за рядка, не винаги е възможно да се идентифицира.
Какво е болестта на Ердхайм?
За първи път това заболяване става известно през 1930 г. Той е открит от учените Уилям Честър и неговия учител Джейкъб Ердхайм. Те работиха заедно, за да проучат тази патология. Поради това заболяването често се нарича синдром на Ердхайм-Честър. Според данните, които са събирани през годините, патологията е по-честа при мъжете. В повечето случаи заболяването се проявява за първи път на възраст над 50 години. Въпреки това иманяколко случая на заболеваемост сред деца. Симптомите на патологията могат да бъдат различни. Най-честите клинични прояви са костно увреждане, неврологични нарушения и безвкусен диабет. Болестта на Ердхайм-Честър (синдром) се характеризира с инфилтрация на различни телесни тъкани от не-Лангерхансови хистиоцити. Тези клетки са част от имунната система. Обикновено те изпълняват защитна функция. Но при тази патология възниква немотивирано възпроизвеждане на хистиоцити, в резултат на което те засягат различни органи.
Болестта на Ердхайм: симптоми на патология
Клиничната картина на този рядък синдром варира. Зависи кои органи са били засегнати от хистиоцити. В почти всички случаи болестта на Ердхайм се проявява с промени в скелета, нервната система и кожата. Сред симптомите на тази патология могат да се разграничат следните нарушения:
- Остеосклероза на периоста. Тази проява е налице при повечето пациенти. Въпреки това, в повечето случаи този симптом не притеснява пациентите. Само малка част от хората, страдащи от това заболяване, се оплакват от болка в засегнатата област.
- Екзофталмос. Този признак на патология се развива в резултат на увреждане на пространството зад очната ябълка. Също така, растежът на хистиоцитите може да причини компресия на зрителния нерв и мускулите. Поради това при някои пациенти има симптом като диплопия. Някои пациенти съобщават за намалена зрителна острота.
- Хистиоцитна инфилтрация на ендокринната системаоргани. Проявите са развитие на безвкусен диабет (жажда, полиурия), метаболитни нарушения.
- Хидро- и утеронефроза. Тези симптоми се развиват поради притискане на хистиоцитната тъкан на бъбреците и уретерите.
- Победете сърдечно-съдовата система и белите дробове.
- Ксантелазми (мастни натрупвания) по клепачите и ксантоми. Новообразувания могат да бъдат разположени в цялото тяло.
Диагностика на синдрома на Ердхайм
Подозрението за болестта на Ердхайм-Честър може да бъде трудно поради рядката й поява и големия брой прояви, които могат да се появят при други патологии.
Най-често трябва да се обърне внимание на комбинация от симптоми като екзофталмос и болка в костите, както и постепенното развитие на жажда и полиурия. Огнища на инфилтрация могат да бъдат открити чрез рентгенография на крайниците, черепа. Също така, ако се подозира това заболяване, се извършва биопсия на органи, в които се установява патологична инфилтрация. Освен това се извършва изследване на очното дъно, КТ и ЯМР на ретроперитонеалното пространство. Ако се появят кожни прояви, се извършва биопсия на патологични области (ксантом). Можете да потвърдите диагнозата с генетичен преглед.
Методи за лечение на болестта на Ердхайм
Необходимо е терапията да започне веднага след диагнозата: болест на Ердхайм. Лечението на тази патология в момента се свежда до назначаването на лекарството "Интерферон". Дозата на лекарството зависи от размера на огнищата на инфилтрация. Наскороизползва се лекарството "Вемурафениб", което е инхибитор на мутантния протоонкоген. Освен това, в зависимост от клиничната картина, се провежда симптоматична терапия. Прогнозата на заболяването зависи от скоростта на неговото протичане, прояви. Екзофталмът и увреждането на дихателната система се считат за неблагоприятни признаци.
