Не много хора знаят какви заболявания на нервната система съществуват и с какво точно се характеризират. Много от тях обаче са много трудни и водят до необратими последици. Те включват болестта на Батен, която прогресира бързо и засяга клетките на мозъка, кожата, очите и други органи.
Тази патология е генетична, има тежки симптоми и доста опасни последици, водещи до смъртта на пациента.
Характеристики на заболяването
Болестта на Батен се счита за най-честата форма на рядко заболяване, по-известно като восъчна невронална липофусциноза (NLL). Това е наследствено генетично заболяване, което може да бъде предизвикано от увеличаване на липопигментите в телесните тъкани.
Заболяването се отнася до началната форма на неврална восъчна липофусциноза. Сред основните форми на болестта на Батен саса:
- липофусциноза на новородено;
- късна инфантилна форма на NIV;
- деца;
- форма за възрастни на NVL.
Ранните симптоми на това заболяване обикновено започват да се появяват на възраст между 5 и 10 години, когато родителите забележат, че едно напълно здраво дете има внезапни припадъци или влошаване на зрението.
В някои случаи признаците на хода на заболяването са по-скоро неспецифични, проявяват се под формата на спъване, бавност или непохватност. С течение на времето децата ослепяват, губят интелигентността си и приковават към легло. Болестта най-често завършва със смърт в юношеството. Някои пациенти живеят до 20 години.
Основни причини
Болестта на Батен се причинява от аномалии в гените, свързани с производството на определени телесни протеини. Заболяването води до постепенно натрупване на мазнини и протеини в клетките на очите, мозъка и кожата.
Учените успяха да идентифицират дефектни ензими в мутирали гени, което дава възможност да се идентифицира ходът на патологията в началния етап и да се проведе лечение. Освен това е от съществено значение за превенцията.
Има определени рискови фактори, които значително увеличават вероятността от развитие на заболяването. Те включват генетична предразположеност. Освен това децата на тези родители, които сами не се разболяват, но са носители на дефектния ген, страдат от болестта.
Основни симптоми
Симптомите на заболяване на нервната система включват:
- загуба на зрениеи слепота;
- нарушена умствена функция и умствена недостатъчност;
- проблеми с мускулната система;
- конвулсии;
- емоционални смущения;
- крампи;
- нарушен мускулен тонус;
- проблеми при движение.
Признаците на хода на заболяването са сходни във всичките му форми. Въпреки това, времето на появата им, тежестта на хода и скоростта на прогресия са малко по-различни. И така, с липофусциноза на новородени, симптомите започват да се появяват при бебе от 6 месеца до 2 години. Патологията прогресира доста бързо. Децата с тези характеристики обикновено живеят по-малко от 5 години, въпреки че някои живеят няколко години повече.
Късната инфантилна форма започва да се развива при бебета на 2-4 години и също така прогресира бързо. Такива деца обикновено живеят до 8-12 години. При детската форма на болестта на Батен симптомите започват да се появяват на възраст 5-8 години, те не прогресират много бързо. Пациентите оцеляват предимно в тийнейджърските си или 20-те години, а понякога и до 30-те години.
Когато настъпи възрастната форма на заболяването, първите признаци се появяват главно на 40-годишна възраст. Симптомите нарастват доста бавно и най-често се изразяват по-леко. Тази форма на заболяването обаче значително съкращава живота на човека.
Диагностика
Диагностиката на заболявания на нервната система предизвиква определени затруднения, тъй като техните симптоми често са подобни на проявите на други патологични процеси в организма. Първоначалната диагноза е установенапри изследване на очното дъно. За потвърждаване на диагнозата са назначени:
- кръвен тест;
- анализ на урина;
- тъканна биопсия.
За да се определи наличието на мозъчни аномалии, също са необходими определени видове изследвания:
- MRI сканиране;
- компютърна томография;
- електроенцефалография.
За потвърждаване на диагнозата се предписват електрофизиологични методи за изследване, за да могат да се открият съществуващи проблеми със зрението, свързани с хода на болестта на Батен. За идентифициране на аномалии, които провокират заболяването, се предписва ДНК тест.
Излекуване на болестта
За съжаление, няма лечения за болестта на Батен, които биха могли да спрат прогресията или развитието на усложнения. Терапията е насочена главно към намаляване на съществуващите симптоми. За пациенти, които са предразположени към гърчове, могат да бъдат предписани антиконвулсанти, които да помогнат за контролиране на припадъците.
В допълнение, трудовата терапия и упражненията могат да помогнат на пациентите да продължат да функционират за по-дълъг период от време. Един от методите на експериментална терапия ще бъде приемът на витамини Е и С в комбинация с диетично хранене. Това може да забави развитието на заболяването при деца, но няма абсолютно никакви доказателства, че прогресията на заболяването ще спре. Преди да приложите такива методи на терапия, не забравяйте да се консултирате с лекар.
Cerliponase alfa вече се използва широко. Това лекарство е показано за деца на възраст под 3 години, както и за лечение на по-късни форми на заболяването, които прогресират много бавно. Предписват се антиконвулсанти, за да се намали тежестта на припадъците и тяхната честота.
Лекарят индивидуално избира лекарство за премахване на съществуващите симптоми, които се появяват с напредването на заболяването. Напоследък стволовите клетки се използват широко за терапия, но тази техника все още е на етап тестване.
Подкрепата на близките е от голямо значение по време на лечението, тъй като помага на пациента до известна степен да се справи с дълбоко увреждане.
Прогноза на заболяването
Хората, страдащи от болестта на Батен, могат да станат напълно слепи, приковани към легло и неспособни да се движат. По принцип патологията води до смърт и значително намалява продължителността на живота. Въпреки това, с правилната терапия, някои пациенти живеят до 30 години.
Профилактика
Не са известни методи за профилактика, които биха помогнали за предотвратяване на развитието на болестта на Батен. При наличие на това заболяване или дефектни гени у човек е наложително да се консултирате с генетик относно решението да имате деца.
Болестта на Батен е сложна и много опасна патология, тъй като болестта провокираразвитието на много усложнения и в крайна сметка води до смъртта на пациента.
