Хемофилията при децата е наследствено заболяване, което се предава както по мъжка, така и по женска линия, но се проявява само при мъжете. Заболяването е свързано с нарушение на производството на ензими, отговорни за процесите на съсирване на кръвта. Генът, който предава признака на хемофилия, се държи агресивно само когато е свързан с х хромозомата. Заболяването в този случай може да доведе до загуба на кръв и дори смърт. Ето я - "коварният" носител на рецесивния ген.
Терминът "хемофилия" се появява през 1820 г. Името на болестта е дадено от лекаря Йохан Шенлайн, той взе гръцките думи "любов" и "кръв", тъй като чертата се предава само чрез половите хромозоми. Немски учен за първи път описва симптомите на хемофилия. Но причината не е установена. Едва в средата на 19 век руският физиолог Александър Шмид свързва хемофилията и нискатасъсирване на кръвта.
Защо хемофилията се нарича "кралската болест"?
Едно от предположенията за възникване на заболяването е генна мутация. Известно е, че в кралските семейства е имало чести връзки между далечни роднини. Смята се, че това първо е довело до факта, че кралица Виктория става „носител“на болестта. По-късно синът й Едуард Август, също правнуци, включително руският царевич Алексей Николаевич, страда от хемофилия. Ето как изглежда родословното дърво на семейството на базата на трансфера на рецесивния ген.
Какво е хемофилия?
Хемопоетичните процеси са доста сложни. Смята се, че съсирването в човешката кръв има свои "етапи", наречени фактори. Те в науката получиха своите римски обозначения: от един до тринадесет. Коагулационните фактори се активират последователно и в зависимост от това кой от тях „изпадне“се разделят и видовете заболявания. Всеки предходен етап отключва следващия, така че ако процесите, свързани с началото на "веригата", са нарушени в тялото, заболяването се счита за по-тежко. Последният фактор за правилното съсирване е кръвен съсирек, който се е появил на мястото на порязване или рана, което спира притока на кръв. Причините за хемофилия при деца най-често се свързват с нарушение на тези процеси. Снимката показва червени кръвни клетки без тромбоцити. Обикновено те са тези, които "навиват върху себе си" червените кръвни клетки, спирайки кръвта, образувайки кръвен съсирек.
В зависимост от това кой фактор липсва, има три вида хемофилия:
- 85% от хората в света, които имат тази рецесивна черта, страдат от хемофилия тип А. Тя е свързана с липса на антихемофилен глобулин.
- Хемофилия B (коледна болест) се причинява от липса на ензим, наречен тромбопластин, който просто не присъства в плазмата. Това е фактор IX. Приблизително 13% от носителите на гена страдат от тази форма.
- Хемофилия тип C, много рядко. Среща се само при 3% от пациентите с хемофилия. Липсва фактор XI, специален протеин, който предшества тромбопластина.
Има и други наследствени заболявания, свързани със "загубата" на един или друг фактор. Понякога те се появяват неочаквано - по време на изваждане на зъб, или случайно дълбока драскотина. Хемофилията при децата е особено опасна - малко дете не дава сметка за много действия, рискът от нараняване на детето се увеличава.
Генно наследяване
Какво е хемофилия от гледна точка на генетиката? Генът на хемофилията, както отбелязахме по-рано, се придържа към Х хромозомата. Следователно жените са носители на болестта. Техните потомци също могат да предадат този ген на синовете си. Децата на баща с хемофилия също могат да наследят гена.
Децата от женски пол са "носители" на гена, но самите те са здрави. Вероятността да имате дете с хемофилия е 50%. Нещо повече, "карета" може да се прояви в едно поколение - от дядо до внук.
Обикновено семействата знаятза тяхното заболяване и в някои случаи включват генетиката в решаването на проблемите си. Понякога едно от решенията е изкуственото осеменяване, когато родителите избират дете от женски пол. Но не забравяйте, че хемофилията при децата й също може да се прояви.
Как се проявява болестта при децата?
Първите симптоми на хемофилия при деца могат да се появят веднага след раждането, когато акушерът види, че кръвта от пъпната връв не спира. Обикновено, ако се подозира хемофилия, на жените се показва цезарово сечение, тъй като физиологичното раждане може да доведе до кървене в мозъка или нараняване на органите и тъканите на детето. Още през първия месец от живота майката може да забележи изразени синини и хематоми след ваксинация на мястото на инжектиране. По-леките форми се проявяват в кървене на лигавиците и мускулите.
Колкото по-тежка е форма на хемофилия, толкова по-рано се появява. Още през първите 4 месеца, когато никнат зъби, кървенето не спира в рамките на половин час. Диагнозата се потвърждава до 8-ия или 9-ия месец. По това време детето вече активно се движи или започва да ходи, така че обширните кръвоизливи на мястото на синини и синини не могат да не привличат вниманието. Други външни признаци на хемофилия при деца включват: често, продължително кървене от носа или кървене от венците, бледо и синьо лице.
Хематомите притискат артериите и притискат нервните окончания. Особено опасни са ставните наранявания. Ако на мястото на удара за първи път кръвният поток бавно се върне към нормалното, тогава вече с вторична синина,фибринозни съсиреци, тези мъртви клетки се натрупват в хрущяла. Ставите се подуват, детето може да загуби способността си да ходи, изпитва силни болки.
Кървене от устата често се появява при болни деца, например, ако бебето случайно ухапе езика си, може да се задави с кръв. В някои случаи синини на главата могат да причинят слепота поради прекомерен натиск на хематома върху очните съдове и мускули.
Още от шестгодишна възраст болестта се проявява, както при възрастните. Детето сякаш е хванато в омагьосан кръг. Поради мускулна слабост, причинена от анемия, той често пада и удря, наранява се, което води до кървене, проблеми в органите и ставите.
Кръвоизливите в мозъка не са необичайни. Големият проблем е, че децата с хемофилия са особено активни, поради особеностите на хемопоезата процесите на възбуждане преобладават над процесите на инхибиране.
Как да се диагностицира?
Как да разберем дали децата имат хемофилия? Диагностиката вече е налична в утробата. Проучванията ни позволяват да изследваме хорионните вили още на 12-та седмица от бременността. Ако по някаква причина е невъзможно да се извлече волата, след 20-та седмица можете да вземете кръвта на ембриона. Изследванията могат да доведат до усложнения по време на бременност, така че не забравяйте да прецените плюсовете и минусите. Рискът от загуба на дете е доста висок, той е 1-6%. Обикновено това изследване се използва, когато има опасност от други патологии и анализът е жизненоважен.
За роден човек се провежда тестсъсирване. Въпреки това, понякога е трудно да се открие форма на хемофилия тип В през първите месеци от живота при дете, тъй като хемопоетичната система все още не е напълно функционална, коагулационната активност се различава от нормата дори при здраво дете.
За изясняване на диагнозата, ако се подозира хемофилия тип А и В, се извършва генетичен тест за откриване на генна аномалия. Точност 99% ако има някой от роднините - носители на гена.
Освен това е възможно да се проведе тест за определяне на коагулационната активност на факторите, но тези тестове са доста скъпи и рядко се използват на практика. Обикновено те се ръководят от действителното време на съсирване. Ако са повече от 30 минути, тогава диагнозата е почти потвърдена.
Понякога ЯМР може да помогне при определяне на последствията от заболяването, за да се видят скрити хематоми, които могат да служат като косвено доказателство за наличието на заболяването.
Лечение на "кралската болест"
Лечението на хемофилия при деца е най-често консервативно. На първо място, това е заместителна терапия. На детето се предписват лекарства, които включват плазма с голямо количество антихемофилен глобулин. Тези лекарства възстановяват хемостатичната способност на кръвта.
Интересно е, че майчиното мляко съдържа висока концентрация на тромбопластин, а при хемофилия тип 9 кърменето и мазането на синини и порязвания могат да бъдат ефективна превантивна мярка.
Друга вариант е кръвопреливане от роднини. Антихемофилният глобулин се унищожава извън човешкото тяло,съответно не е препоръчително да се инжектира събраната плазма.
Клопките на лекарствената терапия
Честите кръвопреливания понякога водят до повишаване на концентрацията на антитела в кръвта, като реакция на излишък от чужди ензими. В този случай е показано спешно преливане. Голям брой антитела намалява ефективността на лечението с лекарства, тялото сякаш се възстановява в първоначалното си състояние.
В някои случаи се предписва имуносупресивна терапия. Въпреки това, той не е ефективен за всички пациенти.
Сестрински грижи
Такива деца винаги са регистрирани. Процесът на лечение на хемофилия при деца трябва да се организира от местния педиатър. Обикновено такива бебета често се преглеждат от медицинска сестра, редовно се изследва кръвта и се следи работата на вътрешните органи на детето.
Важно е родителите да предотвратят всяка опасност, свързана с риска от нараняване и натъртване на бебето. Отстранете тежки и остри предмети (игли, спринцовки, ножици, ножове, вилици) от полезрението на детето.
Такива деца, макар и активни, бързо се уморяват и се хранят лошо. По-добре е да не претоварвате детето с ненужни поръчки. Често на тези бебета се предписва лек масаж, за да се осигури мускулен тонус.
Храненето на детето трябва да бъде възможно най-балансирано, по-добре е в диетата да се включват храни, богати на желязо. Необходимо е да се изключи възможността за разрязване на венците с кожа или кости. Например, ябълките са най-добре обелени и отстранени от лимони или портокали.кости.
Ако детето е достатъчно голямо, тогава можете да му обясните опасностите от неговото заболяване и да му разкажете за правилата на поведение. Научете функции за лична хигиена: как да миете зъбите си, за да не се наранят венците, как да режете ноктите си или какви играчки да избягвате (дартс, травматични пистолети).
Много е важно самите родители да знаят как да се държат в случай на непредвидена ситуация. Комплект за първа помощ с ампули с лекарства или инжекционни препарати трябва винаги да е под ръка.
Ако дете има нараняване на ставата, е необходимо да обездвижите крайника, наложете студено локално в първите секунди. Ако обемът на кръвта в ставата се увеличава бързо, може да се наложи пункция на тъкани, обикновено специалистите по спешна помощ извършват тези операции лесно. Важно е да запомните, че колкото по-скоро се извика помощ, толкова по-голям е шансът за успешен резултат.
Характеристики на обучението на болни деца
Няма ограничения за общуването на детето с връстниците. Образователните дейности с деца с хемофилия са практически същите като тези, които обикновено се провеждат с други деца. Необходимо е обаче учителите и възпитателите да разберат как да се държат в извънредна ситуация. Задачата на учителя е да осигури на такъв ученик адекватни условия за труд и почивка. Не "фокусирайте" вниманието върху неговия проблем, в същото време внимателно наблюдавайте състоянието на детето. Единственото нещо е, че уроците по физическа култура и труд за такива деца трябва да бъдат ограничени до слабо натоварване. По-добре е момчетата да не се доближават до трудни машини, да не вдигат тежки тежести или да участват в груби спортове.
Важнотака че детето да възприема адекватно своето заболяване, да не се претоварва.
Заслужава си да поговорите с връстниците на детето и да обясните как да се държите правилно с такъв специален съученик. По-добре е да намерите тихо занимание за такова дете, което то ще се интересува и може да прави.
Ако дете е наранено, трябва незабавно да се обадите на линейка, да приложите лед и да опитате да спрете кървенето.
Хемофилия при деца: клинични указания
Хемофилията се отнася до заболявания, които изискват специално отношение на околната среда. Нелечима е. Има обаче случаи, когато човек е живял цял живот и остава енергичен и силен до старост. На първо място, струва си да знаете, че такива пациенти винаги са изложени на риск. Операциите се извършват само в изключителни случаи с използване на специална поддържаща терапия. Не бива обаче да защитавате детето от целия свят. Той има право на комуникация и лично пространство. Можете обаче да закупите и такава сплюшка възглавница.
Тя ще предпази детето не само от натъртвания, но и от силни звуци. Необходимо е детето да знае как да се държи при спешни случаи и къде да вземе правилното лекарство (за деца над 10 години). Превенцията е най-добрият начин да защитите детето си.
Всеки пациент с хемофилия се регистрира в районна поликлиника или специален център. Всеки има специален документ – книга. В него лекарят отбелязва какво лечение получава пациентът и колко ефективно е то. Освен това,съдържа информация за вида на заболяването, неговата тежест, лекарствата и терапията, които трябва да приеме. В спешни случаи този документ спасява живота на такива пациенти.
Трябва да бъдете много внимателни при всякакви хирургични манипулации и интервенции. Дори за такава операция като изваждане на зъби, такива пациенти задължително се хоспитализират в специализирана клиника, където подобни интервенции се извършват под наблюдението на лекари. И ако човек чака коремна операция, тогава в този случай предоперативното кръвопреливане и медикаментозната терапия са задължителни.
Пациентите с хемофилия понякога се нуждаят от психологическа помощ. Не много млади хора могат сами да преодолеят някои от фобиите, свързани с постоянната опасност да бъдат осакатени. Психологическите проблеми се изострят в периода на израстване и опити за изграждане на взаимоотношения с противоположния пол. Не всяко момиче ще се осмели да рискува да създаде семейство с човек, който има такова генно разстройство. За да намалите стресовия фактор, определено трябва да се консултирате с генетик. Струва си да се помни, че такъв ген се проявява само в мъжката линия.
В заключение
Хемофилията не е лесно заболяване. Генетиката е наука колкото точна, толкова и непредвидима. Дори здравите хора не могат да разберат как и къде ще се прояви този или онзи скрит знак. В медицината са известни няколкостотин редки генетични нарушения и мутации, които в продължение на много десетилетия не се проявяват по никакъв начин в рода. И дори двама напълно здрави хора могатсе ражда специално дете. В този случай най-добрият съвет е да съберете цялата необходима информация за диагнозата, не се отказвайте и направете всичко, за да може детето да се чувства щастливо и най-важното, обичано от родителите.
