Синдромът на Maffucci е сериозно заболяване, което принадлежи към вродени патологии и не се предава по наследство. Придружено от промени в костната и хрущялната тъкан, пациентът има израстъци с неправилна форма по кожата. Неоплазмите имат нодуларна форма и провокират деформация на крайниците. Най-често патологията се диагностицира при мъжката част от населението. Синдромът на Maffucci и болестта на Olier са подобни един на друг, така че се провежда диференциална диагноза.
Кога заболяването е диагностицирано за първи път?
Този синдром се диагностицира в детска възраст, прогресира постепенно, придружен е от тежки симптоми и причинява значителен дискомфорт на малък пациент. С развитието на патологията пациентът започва да се оплаква от влошаване на общото благосъстояние. За първи път нарушението е идентифицирано от лекаря A. Maffucci през 1881 г., на когото е кръстен синдромът. Той открива обемни образувания по крайниците на зрял човекжени, които напълно й ограничаваха движенията.
Също така, при това заболяване задължително се открива деформация на скелета, която може лесно да се види на рентгенови лъчи. Жената също ги имаше. Всички външни признаци на отклонение са отстранени чрез хирургическа интервенция. В резултат на операцията е внесена инфекция, която провокира смъртта на пациента.
Синдром на Мафучи: честота на поява? Тази патология се диагностицира доста рядко. При такова нарушение пациентът с правилно подбрана терапия може да живее до 40 години, но трябва да се разбере, че болестта ще му причини значителен дискомфорт и болка.
Какво е синдром на Maffucci?
Заболяването е придружено от множество промени, които настъпват не само външно, но и вътрешно. Всички отклонения могат да бъдат установени само след задълбочен преглед. Почти невъзможно е да се диагностицира сама патологията.
Придружено от:
- Доброкачествени тумори на хрущяла - хондроми. Най-често се срещат във фалангите на пръстите и дългите тръбни кости. В резултат на това пациентът има изкривяване на ръцете и краката, те стават по-къси. В този случай често се появяват вторични фрактури на костите, нарушено функциониране на крайниците. В такава ситуация съществува значителен риск да започне да се развива злокачествен тумор.
- Синдромът на Мафучи и множеството хемангиоми са взаимосвързани. Последните са образувания върху съдовете, коитоможе да се наблюдава на повърхността на кожата и лигавиците. Може да се диагностицира в носа, на езика. Възлите имат синкав оттенък, меки. Ако възникне увреждане на образуванията, настъпва значително кървене.
Тумори от кожен и съдов тип често се наблюдават при пациент в ранен стадий на заболяването. Те могат бързо да се увеличават по размер, да променят структурата, формата, цвета си. Често придружено от болка.
Причини за възникване
И така. Синдромът на Maffucci възниква по неизвестни на науката причини. Учените са на мнение, че това сериозно нарушение принадлежи към генетичния тип и се счита за малформация. Както бе споменато по-рано, болестта се диагностицира в ранна възраст и може да придружава пациента в продължение на много десетилетия, като същевременно усложнява живота му. С тази патология пациентът става инвалид, тъй като не е в състояние не само да прави нещо в къщата, но дори и да обслужва себе си.
Разстройството активно прогресира с израстването на човек, след което състоянието постепенно се стабилизира, но външният вид вече е напълно модифициран. Ако се проведе навременна терапия, тогава е възможно да се намали страданието на пациента и да се подобри външният му вид. Възможно е да се диагностицира синдрома само в болнични условия и с помощта на съвременни методи на изследване. При първото подозрение трябва незабавно да потърсите квалифицирана помощ и да не отлагате посещението, тъй като това може само да влоши ситуацията още повече.
Симптоматика
Този синдром е придружен от тежки външни симптоми, както и вътрешни промени. Образуванията могат да се диагностицират както във всички области, така и на определени места. Ангиомите при това заболяване приличат на пещери, възникват заедно с кожни лезии или по-рано. Когато размерът им се увеличи и има достатъчно от тях, пациентът започва да се оплаква от болка и значителен дискомфорт.
В медицината са идентифицирани случаи, когато при синдрома на Maffucci се наблюдава увреждане не само на кожата, но и на вътрешните органи. Също така, патологията се проявява с такива признаци като:
- Голям брой хондроми, които се появяват през периода на растеж и развитие на детето. В същото време състоянието се стабилизира със спирането на растежа.
- Неравномерно разпределение на хондроми в цялото тяло.
- Отклонение, кривина и промени в костната тъкан, които са придружени от нарушено функциониране на крайниците. Пациентът става немощен.
- Множество фрактури поради костни и хрущялни деформации.
Също така, пациентът може да бъде диагностициран с други редки признаци на патология: витилиго, атрофия на едно от мозъчните полукълба, образуване на голям брой пигментирани бенки. Различни размери и подреждане.
Диагностика
За откриване на всякакви вътрешни аномалии при синдрома на Maffucci, се препоръчва да се проведе рентгеново изследване, за предпочитане на цялото тяло. Голяма грижа в тази ситуациясе дава на онези области, където има изпъкналост на тъканите, изменения и скъсяване на крайниците. Рентгеновите симптоми се състоят от признаци на хондродисплазия с различна тежест.
На снимките специалистът може да отбележи асиметрична лезия, която се характеризира с удебеляване на скъсени и деформирани кости от тръбен тип. В същото време се забелязват ексцентрични просветления. Такова нарушение много често се диагностицира в областта на таза, на лопатките, ребрата. С порастването на детето се наблюдават в тръбните кости, където има удебеляване и изкривяване, просветления със заоблена форма, може да има енхондроми..
Също така, при синдрома на Maffucci, рентгенова снимка може да покаже различни сенки на флеболити с диаметър не повече от 0,4 см. Те се забелязват лесно. Те са хомогенни и имат ясен контур.
Терапия
При този синдром на пациента се препоръчва ортопедично лечение. Ако има промяна в костната тъкан на долните крайници, се препоръчва носенето на специални обувки. В случай, че пациентът страда от значителни туморни образувания, които са причинени от разрастването на хрущялната тъкан, особено на пръстите на горните и долните крайници, е необходимо да се извърши екскохлеация, резекция на огнището.
Ако заболяването прогресира силно и вече се наблюдава скъсяване на крайниците, се извършва дистракция на ниво хрущялна тъкан. В тази ситуация е необходимо специално оборудване. За да извърши процедурата, специалистът изисква определени умения, знания и опит.
При валгусна и варусна кривина на долните крайници при синдрома на Maffucci лечението се основава на удължаване на костната тъкан на увредените зони. Ако при това заболяване пациентът е диагностициран с лезии на кожата с хемангиоми и невуси, се извършва хирургична интервенция, диатермокоагулация или криодеструкция.
Прогноза, опасност от патология
Прогнозата за този синдром е благоприятна в повечето случаи. Особено при навременна диагностика и лечение. Но понякога болестта може да провокира развитието на злокачествени тумори, като хондросарком или ангиосарком.
Самата патология се счита за сложна и води до инвалидност. Пациентът не може да се движи самостоятелно и да извършва елементарни действия. Също така, хемангиомите могат да провокират значително кървене, както външно, така и вътрешно. Туморите могат да бъдат разположени в хранопровода, ларинкса. В такава ситуация трябва да се извърши отстраняване на образувания, за да се спаси пациента от значителен дискомфорт.
Ако контролирате растежа на хрущялната тъкан, това води до факта, че пациентът има необосновани фрактури, тялото и крайниците стават асиметрични. Но синдромът представлява голяма опасност само в случай на клетъчна дегенерация и образуване на сарком.
Може ли болестта да бъде предотвратена?
Тъй като лекарите все още не са установили точно причините за тази патология, е невъзможно да се предотврати синдрома. Няма и превантивни мерки, тъй като заболяването има генетична основа. Във всеки случай, ако пациентът е диагностициран с разстройство, е необходимо постоянно да бъде под наблюдението на специалисти, да провежда навременни прегледи и лечение.
Синдромът се счита за мистериозна болест, за която все още не е открита ваксина, но учените работят за това. Трябва да се има предвид, че патологията е вродена, която се проявява в ранна възраст. Невъзможно е да се предотврати самото заболяване, но е възможно да се подобри външният вид, който се променя поради деформационни процеси, като се използват ортопедични и хирургични методи. Така е възможно да се улесни живота на пациента и значително да се подобри общото му състояние. Възможно е да се избере правилното лечение само след задълбочен преглед. И това трябва да се има предвид.
