Синдромът на Айкарди е рядко наследствено заболяване, което се проявява с липса на корпус калозум, епилептични припадъци и промени в очното дъно. Освен това пациентите имат забавяне на умственото и физическото развитие и нарушение на структурата на лицевите кости на черепа.
История
През 60-те години на ХХ век френският невролог Жан Айкарди описва десетина случая на тази патология. В медицинската литература има по-ранни препратки към тях, но тогава те се смятаха за проява на вродена инфекция. Седем години след първата публикация, медицинската общност въведе нова нозологична единица - синдром на Аикарди.
Но изследванията върху болестта продължиха, броят на симптомите се разшири и дори се появиха нови издънки. Например синдром на Aicardi-Gother, който се проявява с енцефалопатия с калцификация на базалните ганглии и левкодистрофия.
Разпространение
От официалното му признаване, синдромът на Айкарди е бил срещан от невролози около половин хиляди пъти. Повечето пациенти са живели в Япония и други азиатски страни. Според швейцарски изследователи честотата на заболяването е 15случаи на 100 000 деца. За съжаление статистиката вероятно ще даде подценени числа, тъй като повечето пациенти остават непрегледани.
Заболяването се развива при момичета. И лекарите предполагат, че това е причината за повечето случаи на психофизиологично изоставане и инфантилни спазми.
Генетика
Синдромът на Айкарди е заболяване, свързано с пола, дефектният ген се намира на Х хромозомата. Докладвани са три случая, при които момчета със синдром на Клайнфелтер са имали подобни симптоми. За деца от мъжки пол с нормален XY генотип това заболяване е фатално.
Всички случаи на това заболяване са резултат от спорадични мутации. Тоест преди това в семейството на пробанда не са открити случаи на синдром на Айкарди. Предаването на дефектния ген от майка на дъщеря е малко вероятно. Рискът да се роди второ дете с тази патология е много малък и възлиза на по-малко от един процент.
Ако приложим законите на Мендел, тогава са възможни следните опции за съпрузи, които вече имат едно потомство с това заболяване:
- мъртвородено момче;
- здраво момиче (33%);
- здраво момче (33%);
- болно момиче (33%).
Причините за заболяването в момента са неизвестни, изследванията продължават.
Патология
Учените и лекарите прибягват до различни методи за установяване на синдрома на Айкарди. Снимка на мозъка чрез магнитрезонансната томография е една от най-често срещаните, но е възможно да се види цялата картина само при аутопсия. По време на изследването на мозъка могат да бъдат открити множество аномалии в развитието на невралната тръба:
- пълна или частична липса на corpus callosum;
- промяна на позицията на мозъчната кора;
- ненормални позиции на извивки;
- кисти със серозно съдържание.
Изследване под микроскоп разкрива аномалии в клетъчната структура на засегнатите области. Има и характерни промени в очното дъно, като изтъняване на тъканите, намаляване на броя на съдовете и пигмента, но в същото време нарастване на шишарките и пръчиците.
Клиника
Как изглеждат децата със синдром на Айкарди? Симптомите първоначално са доста неспецифични, тъй като бебетата се раждат на термин, през естествения родов канал и изглеждат здрави. До три месеца новородените се развиват без клинични прояви, след това се появяват епилептични припадъци. Представени са под формата на ретропулсивни симетрични серийни тонично-клонични конвулсии на крайниците. В преобладаващата част от случаите към това се присъединяват и инфантилни спазми на мускулите на флексорите. В редки случаи началото на заболяването настъпва през първия месец от живота. Епилептичните припадъци не се спират с лекарства.
В неврологичния статус на такива деца се наблюдава намаляване на размера на черепа, намаляване на мускулния тонус, но в същото време едностранно дезинхибиране на рефлексите или, обратно, пареза и парализа. Освен това половината от пациентите имат аномалии в развитието на скелета:вертебрална агенезия или липса на ребра. Това води до изразени сколиотични промени в стойката.
Диагностика
В момента няма надеждни тестове, които да помогнат за идентифициране на синдрома на Айкарди. Генетичната диагноза в пренаталния етап е невъзможна, тъй като генът, отговорен за развитието на това заболяване, все още не е идентифициран.
Невролог може да назначи тестове, които ще търсят специфични симптоми. Те включват:
- инспекция;
- офталмоскопия;
- електроенцефалография;
- магнитен резонанс;
- Рентгенова снимка на гръбначния стълб.
Това ви позволява да откриете липсата на corpus callosum и нарушаването на симетрията на мозъчните полукълба, наличието на кисти.
