Холестеролът често е повишен при възрастните хора. Това е, което най-често причинява коронарна болест на сърцето, както и инфаркт на миокарда. Има обаче случаи, когато концентрацията на липиди надвишава нормата при много млади хора, а понякога дори и при деца. Възможно е това да се дължи на фамилна хиперхолестеролемия. Тази тежка наследствена патология често води до тежки патологии на сърцето. Такова заболяване изисква незабавно лечение и постоянно използване на специални лекарства.
Наследство
Семейната хиперхолестеролемия се унаследява като автозомно доминантна черта. Това означава, че болестта се предава на детето от бащата или майката в 50% от случаите. Ако засегнатият родител има само един анормален ген, тогава първите признаци на заболяванетосе откриват при дете не веднага, а само в зряла възраст (около 30-40 години). В този случай лекарите казват, че лицето е наследило фамилна хетерозиготна хиперхолестеролемия от родителите си.
Родител може също да носи две копия на дефектния ген. Този тип наследяване се нарича хомозиготно. В този случай заболяването е много по-тежко. Ако детето страда от фамилна хомозиготна хиперхолестеролемия, тогава признаците на атеросклероза се появяват дори в детството. В юношеството могат да се диагностицират тежки заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. Това може да бъде предотвратено само с помощта на медикаментозна терапия и постоянно наблюдение на нивата на холестерола в кръвта.
Хомозиготната форма на патологията се наблюдава, ако детето има болни и двамата родители. В този случай 25% от децата наследяват два мутирали гена наведнъж.
Тъй като фамилната хиперхолестеролемия се унаследява по автозомно доминантен начин, заболяването се среща със същата честота при момчета и момичета. При жените обаче първите признаци на патология се появяват около 10 години по-късно, отколкото при мъжете.
Както вече споменахме, фамилната хиперхолестеролемия се унаследява само в половината от случаите. Тоест приблизително 50% от новородените се раждат здрави дори от болни родители. Могат ли да предадат болестта на децата си в бъдеще? Според законите на генетиката това е невъзможно, тъй като тези хора не са получили дефектен ген. Тази болест не може да се предава от поколения.
Разпространение
Семейна хиперхолестеролемияе едно от най-честите генетични заболявания. Приблизително 1 новородено от 500 се ражда с тази патология. Когато лекарите открият постоянно повишаване на холестерола при пациент, тогава в около 5% от случаите това отклонение е наследствено. Следователно събирането на анамнеза играе важна роля в диагнозата. Необходимо е да се установи дали родителите на пациента са страдали от ранна атеросклероза, както и от сърдечни и съдови заболявания.
Патогенеза
Генът LDLR е отговорен за обработката на холестерола в тялото. Обикновено липидите, влизащи в тялото, се свързват със специални рецептори и проникват в тъканите. Следователно техните плазмени нива са ниски.
Ако човек има мутация в LDLR гена, тогава функцията на рецепторите се влошава, а броят им също намалява. Особено силни отклонения от нормата се отбелязват при хомозиготната форма на патология. В този случай рецепторите може да липсват напълно.
В резултат на дисфункция на рецепторите, липидите не се абсорбират от клетките и се озовават в кръвта. Това води до образуване на плаки в съдовете. Нарушава се кръвообращението, както и храненето на мозъка и сърдечния мускул. В напреднали случаи настъпва исхемия, а след това инсулт или инфаркт.
Провокиращи фактори
Основната причина за фамилна наследствена хиперхолестеролемия е мутация в LDLR гена. Съществуват обаче допълнителни неблагоприятни фактори, които могат да провокират ранна поява на заболяването или да доведат до влошаване на симптомите. Те включват:
- Злоупотреба с мазни храни. Входящи големи количествалипидите с храна със слаби рецептори значително влошават състоянието на пациента.
- Затлъстяване. Хората с наднормено тегло често имат високи нива на холестерол в кръвта.
- Приемане на лекарства. Глюкокортикоидните хормони, лекарствата за кръвно налягане, имуномодулаторите и имуносупресорите могат да повишат нивата на холестерола.
Лице, страдащо от фамилна хиперхолестеролемия, трябва да следи теглото и храненето си. Вие също трябва да внимавате, когато приемате лекарства.
Симптоматика
Дълго време патологията може да бъде асимптоматична. Човек най-често научава за болестта само от резултатите от кръвен тест за биохимия. При фамилна хиперхолестеролемия нивото на липидите в анализа рязко се повишава.
Характерен симптом на заболяването е появата на холестеролни отлагания (ксантоми) по сухожилията. Изглеждат като подутини по лактите, коленете, задните части и пръстите. Това води до възпаление на ставите и сухожилията. Такива прояви на патология при хетерозиготната форма на заболяването се появяват на възраст 30-35 години.
При хомозиготна хиперхолестеролемия, ксантомите могат да бъдат открити още в детството. Холестеролните отлагания се намират не само в сухожилията, но и върху роговицата на окото.
Пациентите често имат сива линия около ириса. Има формата на полупръстен. Лекарите наричат този признак на хиперхолестеролемия "старческа дъга".
В ранна възраст при хоратаможе да има болка в областта на сърцето. Това е признак на исхемия. Поради запушване на кръвоносните съдове с холестеролни плаки, храненето на миокарда се влошава.
Могат да се появят и пристъпи на главоболие и световъртеж. Доста често при пациентите има персистираща артериална хипертония. Поради патологични изменения в съдовете се нарушава мозъчното кръвообращение.
Усложнения
Семейната хиперхолестеролемия е сериозно заболяване, което може да бъде фатално, ако не се лекува. Най-опасните последици от патологията са инфаркт на миокарда и инсулт. Увреждането на сърцето и кръвоносните съдове често се отбелязва в ранна възраст. Рискът от развитие на такива патологии зависи от формата на заболяването, както и от възрастта и пола на лицето.
Когато заболяването е хетерозиготно, пациентите изпитват следните ефекти:
- Половината от мъжете и 12% от жените имат сърдечна и мозъчна исхемия преди 50-годишна възраст.
- До 70-годишна възраст 100% от мъжете и 75% от жените с това заболяване имат съдови и сърдечни патологии.
При хомозиготната форма на патология заболяванията на коронарните съдове се отбелязват в детска възраст. Този тип хиперхолестеролемия е труден за лечение. Дори при навременна терапия, рискът от сърдечен удар остава много висок.
Диагностика
Основният метод за диагностициране на фамилна хиперхолестеролемия е кръвен тест за холестерол и липиди с ниска плътност. Пациентите имат постоянно увеличение на количеството мазнини в плазмата.
Направете ЕКГ сстрес тест. При пациентите се определя неблагоприятна реакция на сърдечния мускул към натоварването и признаци на исхемия. Проучването помага да се определи риска от развитие на сърдечен удар.
За да се разкрие наследствената природа на заболяването, се прави генетичен кръвен тест. Това ви позволява точно да определите етиологията на хиперхолестеролемията. Такова изследване обаче се извършва само в специализирани лаборатории. Това е скъпо изследване, освен това анализът се прави доста дълго време. Ето защо лечението на патологията най-често започва без да се чакат резултатите от генетичен тест.
Лечение на хетерозиготната форма
При хетерозиготна форма на заболяването се препоръчва на пациента да преразгледа начина си на живот и диетата си. Предпишете диета с ограничен прием на мазнини, но с високо съдържание на фибри. Забранено е да се ядат пикантни, пушени и мазни храни. Препоръчително е да ядете повече зеленчуци и плодове. Важно е пациентите да помнят, че без спазване на диета, медикаментозното лечение няма да има никакъв ефект.
Препоръчва се също пациентите да включват следните храни в диетата си:
- ориз;
- растително масло;
- ядки;
- царевица.
Тези ястия съдържат вещества, които понижават холестерола.
На пациентите се показва умерена физическа активност и активен начин на живот. Трябва напълно да спрете да пушите и да пиете алкохол.
Тези мерки обаче не са достатъчни за стабилен спаднива на холестерола. Поради това пациентите се съветват да приемат статини. Тези лекарства помагат за нормализиране на концентрацията на липиди в кръвта. В много случаи е показана употребата на следните лекарства през целия живот:
- "Симвастатин".
- "Ловастатин".
- "Аторвастатин".
Освен това се предписват лекарства, които намаляват образуването на холестерол в черния дроб, например холистирамин или клофибрат, както и никотинова киселина.
Лечение на хомозиготна форма
Тази форма на заболяването е най-тежката и лечима с голяма трудност. При хомозиготна хиперхолестеролемия пациентът трябва да прилага високи дози статини. Но дори и такава терапия не винаги работи.
В такива случаи на пациента се прави плазмафереза. Кръвта се прекарва през специален апарат и се пречиства от липиди. Тази процедура трябва да се извършва постоянно.
В много тежки случаи е показана чернодробна трансплантация. Извършват и операция на илеума. В резултат на такава хирургична интервенция навлизането на холестерол в кръвта се намалява.
Прогноза
Прогнозата за хетерозиготна форма на заболяването е по-благоприятна, отколкото за хомозиготна. Въпреки това, без лечение, 100% от мъжете и 75% от жените умират от сърдечен удар или инсулт около 70-годишна възраст.
Хомозиготната форма на хиперхолестеролемия има много сериозна прогноза. При липса на терапия пациентите могат да умрат до 30-годишна възраст. Нодори при лечение съществува много висок риск от сърдечен удар.
През последните години медицински учени провеждат изследвания за лечението на това опасно заболяване. За лечение се разработват протеинови лекарства. Генната терапия също се проучва.
Превенция
В момента не е разработена специфична превенция на това заболяване. Съвременната медицина не може да повлияе на мутиралите гени. Възможно е да се открие това заболяване при неродено дете само с помощта на пренатални диагностични методи.
Всяка двойка, която планира бременност, трябва да бъде прегледана и консултирана от генетик. Това е особено необходимо в случаите, когато един от бъдещите родители страда от хиперхолестеролемия с неизвестна етиология.
Ако човек има висок холестерол в млада възраст, тогава трябва да се подложите на генетичен тест за наследствена хиперхолестеролемия. Ако диагнозата се потвърди, е необходимо да се приемат статини за цял живот и да се спазва диета. Това ще помогне за предотвратяване на ранен инфаркт или инсулт.
